Amyloidosis

Áttekintés

Az amiloidózis olyan állapot, amelyben egy adott fehérje (amiloid) túl sok összegyűlik a szervekben, így azok nem képesek normálisan működni. Az amiloidózis befolyásolhatja a szívet, a vesét, a májat, a lépet, az idegrendszert, a gyomrot vagy a beleket. Az állapot ritka (évente kevesebb mint 4000 embert érint az Egyesült Államokban), de végzetes lehet.

Az amiloidózis néha akkor alakul ki, amikor egy személynek bizonyos rákos formái vannak, például myeloma multiplex, Hodgkin-kór vagy családi mediterrán láz (bélrendszeri rendellenesség). Időnként vesebetegségben szenvedőknél is előfordul, akiket hosszú ideig átestek a dialízisen.

Az amiloidózisnak három fő formája van:

Elsődleges amiloidózis, amely a leggyakoribb. Más társult betegség nélkül fordul elő, és leggyakrabban a szívet, a tüdőt, a bőrt, a nyelvet, az idegeket és a beleket érinti.
Másodlagos vagy szerzett amiloidózis, amely krónikus betegségekkel, például tuberkulózissal, reumás ízületi gyulladással vagy osteomyelitisszel társul. Leggyakrabban a vesét, a lépet, a májat és a beleket érinti. Az alapbetegség kezelése esetén az amiloidózis ezen formája elmúlik.
Örökletes amiloidózis, amely családokban fordul elő. Ez a típus gyakran befolyásolja az idegrendszert és az emésztőrendszert.

Tünetek

A tünetek személyenként, és attól függően, hogy mely szervek érintettek, nagyon változatosak. Néhány embernek még tünetei sincsenek, ami megnehezíti az állapot diagnosztizálását.

Ha az amiloidózis egy másik betegséghez társul, a tünetek elfedhetők. Az alapbetegség halálos kimenetelű lehet az amiloidózis kimutatása előtt.

Megnagyobbodott máj
Megnagyobbodott nyelv (macroglossia)
Szabálytalan szívverés
Hasmenés váltakozva székrekedéssel
Nyelési nehézség
Szédülés vagy ájulás érzése
Fogyás
Zsibbadás vagy bizsergés a kézben vagy a lábban
Súlyos fáradtság
Légszomj
A bőr megváltozik
A bokák és a lábak duzzanata
Gyengeség

Az amiloidózis súlyossága attól függ, hogy mely szerveket érinti. Életveszélyes lehet, ha vese- vagy szívelégtelenséget okoz.

Ha az amiloidózis a vesét érinti, akkor a vér szűrési képessége romlik. A fehérje a vérből a vizeletbe szivárog. A vérből származó fehérje elvesztése folyadék szivárgását okozhatja az erekben, ami a láb, a boka és a borjú duzzadását eredményezheti. Végül annyi kárt okoz a vesében, hogy nem képesek eltávolítani a salakanyagokat a szervezetből, és kudarcot vallanak.

Ha az amiloidózis a szívet érinti, akkor az első tünet jellemzően légszomj, még csak könnyű aktivitás mellett is. Lépcsőn mászni vagy nagy távolságokat gyalogolni nehéz lehet megállás nélkül. Az amiloid felhalmozódása a szívben csökkenti annak képességét, hogy a szívverések között vérrel töltse fel. Ennek eredményeként minden egyes ütemnél kevesebb vért pumpálnak, és a szív nem képes lépést tartani a test szükségleteivel. Az amiloid felhalmozódása problémákat okozhat a szív elektromos rendszerében is, szabálytalan szívverést (aritmiát) eredményezve.

Az amiloidózis egyéb hatásai a következők:

Égő érzés, amelynek eredményeként az idegeket irritálja az amiloid
Váltakozó székrekedés és hasmenés, ha a fehérje lerakódások befolyásolják a beleket irányító idegeket
Bélelzáródás
A carpalis alagút szindróma, amely fájdalmat, zsibbadást vagy bizsergést okoz az ujjakban. Az amiloidózisban szenvedő 10-ből körülbelül négy embernél alakul ki ez a szindróma.
Az idegrendszer megzavarása
Szédülés vagy szinte ájulás túl gyors felállás esetén. Ez akkor fordulhat elő, ha az állapot befolyásolja a vérnyomást szabályozó idegeket, és felálláskor hirtelen vérnyomásesés következik be.
A lábujjak vagy a lábak zsibbadása vagy hiánya
A lábak gyengesége, amely az amiloid által irritált idegek következménye lehet

Az amiloidózissal összefüggő betegségek közé tartozik a mielóma multiplex, a Hodgkin-kór, a daganatok bizonyos típusai és a mediterrán láz, amely családokban fordul elő. Az öregedéssel is társulhat. Az amiloid gyakran megtalálható azon emberek hasnyálmirigyében, akiknél felnőttként cukorbetegség alakul ki.

Okok és kockázati tényezők

Az amiloid termelődésének és a szövetekben való összegyűjtésének oka nem ismert. Az amiloidózis kialakulásának kockázata nem függ össze azzal, amit az ember eszik (beleértve a mennyi fehérjét is), vagy a megélhetésért, vagy az életben tapasztalható stressz mértékével.

A betegség a csontvelőben kezdődik. A csontvelőben vörös és fehér vérsejtek, vérlemezkék és antitestek keletkeznek, amelyek megvédik a testet a fertőzésektől. Miután az antitestek elvégezték munkájukat, a test lebontja őket. Amikor a csontvelő sejtjei olyan antitesteket termelnek, amelyek nem bomlanak le, amiloidózis alakul ki. Az antitestek felépülnek a vérben, és végül amiloidként rakódnak le a szövetekben.

Az amiloidózis kialakulásának kockázata nagyobb azoknál az embereknél, akik:

50 évnél idősebbek
Krónikus fertőzés vagy gyulladásos betegség van
Családi kórtörténetében szerepel az amiloidózis
Myeloma multiplex van. A myeloma multiplexben szenvedő emberek 10 és 15% -a között alakul ki amiloidózis.
Olyan vesebetegségben szenved, amelynek több mint öt éve szükséges a dialízis

Diagnózis

A vér- és vizeletvizsgálatok kóros fehérjét fedezhetnek fel a szervezetben, de az amiloidózis bizonyos diagnosztizálásának egyetlen módja az, hogy mikroszkóp alatt szövetmintát vesznek elemzés céljából. A szövetet általában a has körüli zsírból vagy a végbél szöveteiből veszik ki, ami ambulánsan is elvégezhető. Mintákat lehet venni a bőrből, az idegekből, a vesékből, a májból vagy az ínyből is - ebben az esetben kórházi tartózkodás szükséges lehet. A mintákat festékkel festjük, amely reagál az amiloiddal, majd mikroszkóp alatt vizsgáljuk.

Kezelés

Az amiloidózisra nincs gyógymód. Az alapbetegség kezelése - ha van ilyen - az amiloidózis elmúlását okozhatja.

A gyógyszerek és az étrend segíthetnek a tünetek kezelésében és megakadályozhatják a fehérje további termelését.

Az amiloidózis kezelésében hasznos gyógyszerek között vannak:

Melphalan (Alkeran), amelyet egyes ráktípusok kezelésére használnak
Prednizon, kortikoszteroid, amely csökkenti a gyulladást (duzzanatot és érzékenységet)
Fájdalomcsillapítók

Számos gyógyszert (például a myeloma multiplex kezelésére használt talidomidot) vizsgálnak amiloidózis kezelésére való képességük miatt.

A táplálkozás szempontjából megfelelő étrend jó energiaellátást biztosít a test számára. A diéta hasznos lehet az amyloidosis okozta számos szövődmény kezelésében is. A speciális étrend általában a tüneteken alapul, és azon, hogy mely szerveket érintette az amiloidózis. Például egy orvos alacsony sótartalmú étrendet vagy vizelethajtókat javasolhat, ha a vesék érintettek.

A másodlagos amyloidosisban a cél az alapbetegség kezelése.

A vese amiloidózisa esetén veseátültetés végezhető. A dialízis szintén hasznos lehet. Azonban amiloid végül megjelenik a donor vesében. Kutatások folynak az őssejt-transzplantáció hatásának tanulmányozására az amiloidózisos szervek kezelésére.

Amiloid szívbetegség esetén szívátültetés is elvégezhető. Azoknak a személyeknek, akiknek amiloid szívbetegségük van, körültekintőnek kell lenniük, ha digitalist szednek, mert ez ritmuszavarokat válthat ki. A szívizom amiloidózis a leggyakoribb halálok. Ennek oka általában aritmiák vagy kezelhetetlen szívelégtelenség.

Egyes esetekben örökletes amyloidosis esetén a májtranszplantáció segíthet, mert eltávolítja a mutáns fehérjét termelő forrást.

Kutatások folynak az amiloidózis egyéb kezelési módjainak megtalálására. Az egyik vizsgált terület az őssejt-transzplantáció, amely kemoterápiát és éretlen vérsejtek (őssejtek) transzfúzióját foglalja magában, amelyeket a beteg vagy sérült csontvelő pótlására gyűjtöttek. A sejteket összegyűjthetjük a beteg saját testéből (autológ transzplantáció) vagy donortól (allogén transzplantáció).