Ritka betegségek adatbázisa

Antifoszfolipid szindróma

A NORD köszönettel veszi tudomásul Robert A. S. Roubeyt, az orvostudomány adjunktusát, a Reumatológiai, Allergia és Immunológiai Osztály Orvostudományi Osztályát és a Thurston Arthritis Kutatóközpontot, az észak-karolinai egyetemet, a Chapel Hill-et, a jelentés elkészítéséhez nyújtott segítségért.

rendellenességek

Az antifoszfolipid szindróma szinonimái

  • antifoszfolipid antitest szindróma
  • APS
  • APLS
  • Hughes-szindróma
  • lupus antikoaguláns szindróma

Az antifoszfolipid szindróma felosztása

  • primer antifoszfolipid szindróma
  • másodlagos antifoszfolipid szindróma
  • katasztrofális antifoszfolipid szindróma

Általános vita

Az antifoszfolipid szindróma (APS) egy ritka autoimmun rendellenesség, amelyet visszatérő vérrögök (trombózisok) jellemeznek. Vérrögök képződhetnek a test bármely erében. Az APS specifikus tünetei és súlyossága személyenként változó, a vérrög pontos helyétől és az érintett szervrendszertől függően. Az APS izolált rendellenességként fordulhat elő (primer antifoszfolipid szindróma), vagy előfordulhat egy másik autoimmun rendellenességgel, például szisztémás lupus erythematosusszal (másodlagos antifoszfolipid szindróma).

Az APS-t az antifoszfolipid antitestek jelenléte jellemzi a testben. Az antitestek a szervezet immunrendszere által a fertőzések leküzdésére termelt speciális fehérjék. APS-ben szenvedő egyénekben bizonyos antitestek tévesen megtámadják az egészséges szöveteket. Az APS-ben az antitestek tévesen megtámadnak bizonyos fehérjéket, amelyek kötődnek a foszfolipidekhez, amelyek olyan zsírmolekulák, amelyek részt vesznek a sejtmembránok megfelelő működésében. A foszfolipidek az egész testben megtalálhatók. Annak oka, hogy ezek az antitestek megtámadják ezeket a fehérjéket, és a vérrögképződés kialakulásának folyamata nem ismert.

Jelek és tünetek

Az antifoszfolipid szindrómához kapcsolódó specifikus tünetek a vérrögök jelenlétéhez és lokalizációjához kapcsolódnak. Vérrögök képződhetnek a test bármely erében. A vérréteg kétszer nagyobb valószínűséggel alakul ki azokban az erekben, amelyek vért visznek a szívbe (vénák), ​​mint azokban az erekben, amelyek vért visznek el a szívből (artériákból). A test bármely szervrendszere bekapcsolódhat. Leggyakrabban az alsó végtagokat, a tüdőt és az agyat érintik. Az APS a terhesség alatt is jelentős szövődményeket okoz.

Az APS súlyossága változó, kezdve a kevés problémát okozó kisebb vérrögöktől egészen a rendkívül ritka formáig (katasztrofális APS), amelyben több alvadék alakul ki az egész testben. A legtöbb esetben azonban a vérrögök csak egy helyen alakulnak ki.

Amikor a vérrögök befolyásolják a vér áramlását az agyba, számos kérdés alakulhat ki, beleértve a súlyos szövődményeket, például agyvérzést vagy átmeneti iszkémiás rohamként ismert stroke-szerű epizódokat. Ritkábban görcsrohamok vagy szokatlan remegés vagy akaratlan izommozgások (chorea) fordulhatnak elő.

A nagy, mély vénákban kialakuló vérrögöket mélyvénás trombózisnak (DVT) nevezik. A DVT leggyakoribb helye a lábak, amelyek fájdalmasak és duzzadhatnak. Bizonyos esetekben a vérrög egy darabja elszakadhat, a véráramba juthat, és a tüdőbe kerülhet. Ezt tüdőembóliának nevezik. A tüdőembólia légszomjat, hirtelen fájdalmat okozhat a mellkasban, kimerültséget, a pulmonalis artériák magas vérnyomását vagy hirtelen halált okozhat.

Bőrkiütések és egyéb bőrbetegségek fordulhatnak elő APS-ben szenvedőknél. Ide tartoznak az elszíneződött bőr foltos, vöröses foltjai, amely az a állapot, amelyet a fellépő (reto) néven ismertek. Bizonyos esetekben sebek (fekélyek) alakulhatnak ki a lábakon. A végtagok vérellátásának hiánya az élő szövetek elvesztését (nekrotikus gangréna) okozhatja, különösen az ujjakban vagy a lábujjakban.

Az APS-ben szenvedő betegeknél előforduló további rendellenességek közé tartozhatnak az alvadékszerű lerakódások a szív szelepein (szívbillentyű betegség), amelyek véglegesen károsíthatják a szelepeket. Például lehetséges komplikáció a mitrális szelep regurgitációja (MVR). Az MVR-ben a mitrális szelep nem záródik be megfelelően, így a vér visszafelé áramolhat a szívbe. Az érintett egyének korai életkorban mellkasi fájdalmat (angina) és szívroham (miokardiális infarktus) lehetőségét is tapasztalhatják, de ezekről a problémákról nem gondolják, hogy összefüggenek a szívbillentyűvel.

Néhány érintett egyénnél alacsony vérlemezkeszám alakulhat ki (thrombocytopenia). Az antifoszfolipid antitestekkel társuló trombocitopénia általában enyhe, és csak ritkán okoz könnyű vagy túlzott véraláfutást és elhúzódó vérzési epizódokat. Az érintett személyeket az autoimmun hemolitikus vérszegénység is veszélyezteti, ezt az állapotot a vörösvértestek idő előtti immunpusztulása jellemzi.

Egyes személyek beszámoltak olyan tünetekről, amelyek hasonlítanak a sclerosis multiplexre, beleértve zsibbadást vagy tű és tű érzését, látási rendellenességeket, például kettős látást, és járási nehézségeket, de nem ismert, hogy ezek a problémák összefüggenek-e az APS-szel. Egyes adatok azt mutatják, hogy az APS összefügg a kognitív diszfunkcióval, de a mechanizmus nem ismert.

Nőknél az APS a terhesség alatt komplikációkat okozhat, beleértve az ismételt vetéléseket, a magzati növekedés késleltetéseit (intrauterin növekedési retardáció) és a preeclampsia-t. A preeclampsia olyan állapot, amelyet magas vérnyomás, duzzanat és fehérje tartalmaz a vizeletben. A preeclampsia tünetei nagyon változatosak, de lehetnek fejfájás, látásváltozások, hasi fájdalom, hányinger és hányás.

KATASZTRÓFIAI ANTIFOSZFOLIPID SZINDROMA (CAPS)
A katasztrofális antifoszfolipid szindróma, más néven CAPS vagy Asherson-szindróma, az APS rendkívül ritka változata, amelyben többszörös vérrögök befolyásolják a test különböző szervrendszereit, amelyek potenciálisan életveszélyes többszervi elégtelenséget okozhatnak. A konkrét megjelenés, a progresszió és az érintett szervek személyenként változnak. A CAPS kialakulhat olyan személynél, aki primer vagy másodlagos APS-ben szenved, vagy olyan személyekben, akiknek az APS korábbi diagnózisa nincs. Bizonyos esetekben a fertőzés, trauma vagy műtét váltja ki az állapotot.

Okoz

Az antifoszfolipid szindróma ismeretlen okú autoimmun rendellenesség. Az autoimmun rendellenességeket akkor okozzák, amikor a test természetes védekezőképessége (antitestek, limfociták stb.) A behatoló szervezetek ellen teljesen egészséges szöveteket támad meg. A kutatók úgy vélik, hogy az APS kialakulásában több tényező, köztük genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet. Ritka esetekben az APS olyan családokban futott, amelyek arra utalnak, hogy genetikai hajlam lehet a rendellenesség kialakulására.

Az APS-ben jelenlévő antitesteket antifoszfolipid antitestekként ismerjük. Eredetileg úgy gondolták, hogy ezek az antitestek megtámadják a foszfolipideket, a zsírmolekulákat, amelyek a test membránjának normális részét képezik. A kutatók azonban most már tudják, hogy ezek az antitestek többnyire bizonyos foszfolipidekhez kötődő vérfehérjéket céloznak meg. A két leggyakrabban érintett fehérje a béta-2-glikoprotein I és a protrombin. Az a pontos mechanizmus, amely révén ezek az antifoszfolipid antitestek végül vérrögök kialakulásához vezetnek, nem ismert.

Az érintett lakosság

Az APS a férfiakat és a nőket érinti, de az elsődleges APS-es betegek nagy százaléka visszatérő terhességvesztésű nő. Egyes becslések szerint 5-ből 1 esetben visszatérő vetélés vagy mélyvénás trombózis az APS-nek köszönhető. Az 50 év alatti embereknél a stroke eseteinek akár egyharmada az APS-nek köszönhető. A másodlagos APS főleg a lupusban fordul elő, és a lupusos betegek körülbelül 90% -a nő.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az antifoszfolipid szindrómához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál.

Számos ritka genetikai rendellenességet jellemez a vérrögképződés (trombózis). Ezeket a rendellenességeket együttesen trombofíliának nevezhetjük, és magukban foglalhatják a protein C hiányt, a protein S hiányt, az antithrombin III hiányt és az V. faktor Leident. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, vegye fel a kapcsolatot a Trombózis és Trombofília Nemzeti Szövetségével.)

Néhány APS-ben szenvedő egyént téves diagnosztizálhatnak sclerosis multiplexben (SM), hasonló neurológiai tünetek kialakulása miatt. A sclerosis multiplex az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) krónikus betegsége, amely lehet progresszív, visszaeső és remitáló, vagy stabil. Az SM patológiája apró elváltozásokból, plakkokból áll, amelyek véletlenszerűen alakulhatnak ki az agyban és a gerincvelőben. Ezek a tapaszok megakadályozzák az idegrendszeri jelek megfelelő továbbítását, így különféle tüneteket eredményeznek, beleértve a szem rendellenességeit, a beszéd romlását, a végtagok zsibbadását vagy bizsergését és a járási nehézségeket. A sclerosis multiplex pontos oka ismeretlen. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Sclerosis multiplex” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A lupus (szisztémás lupus erythematosus) egy krónikus, gyulladásos autoimmun rendellenesség, amely különböző szervrendszereket érinthet. Autoimmun rendellenességek esetén a szervezet saját immunrendszere tévesen támadja meg az egészséges sejteket és szöveteket, ami gyulladást és a különböző szervrendszerek meghibásodását okozza. A lupus esetében a leggyakrabban érintett szervrendszerek a bőr, a vesék, a vér és az ízületek. Számos különböző tünet társul a lupushoz, és a legtöbb érintett egyén nem tapasztalja az összes tünetet. A kezdeti tünetek lehetnek ízületi gyulladás, bőrkiütések, fáradtság, láz, mellhártyagyulladás és fogyás. Bizonyos esetekben a lupus enyhe rendellenesség lehet, amely csak néhány szervrendszert érint. Más esetekben súlyos szövődményeket okozhat.

Diagnózis

Az antifoszfolipid szindróma diagnózisát alapos klinikai értékelés, részletes betegelőzmény, jellegzetes fizikai leletek (legalább egy vérrög vagy klinikai lelet) azonosítása és különféle tesztek, köztük egyszerű vérvizsgálatok alapján állapítják meg.

Az antifoszfolipid antitestek kimutatására használt leggyakoribb vérvizsgálatok az anticardiolipin antitest immunanalízisek (amelyek a név ellenére főleg a béta-2-glikoprotein I elleni antitesteket detektálják), az anti-béta-2-glikoprotein antitest immunanalízisek és a lupus antikoaguláns tesztek (koagulációs vizsgálatok) amelyek kimutatják az anti-béta-2-glikoprotein I antitestek és anti-protrombin antitestek alcsoportjait). A pozitív teszteket meg kell ismételni, mivel az antifoszfolipid antitestek rövid időközönként (átmenetileg) jelen lehetnek más okok miatt, például fertőzés vagy kábítószer-használat miatt. Előfordulhat, hogy meg kell ismételni a határ menti negatív teszteket, mert az APS-ben szenvedő egyének kezdetben negatívan tesztelték az antifoszfolipid antitesteket.

Standard terápiák

Kezelés

Az APS-ben szenvedő egyének, akiknek nincsenek tüneteik, nem igényelhetnek kezelést. Néhány személy megelőző (profilaxis) terápián vehet részt, hogy elkerülje a vérrögök kialakulását. Sok egyén számára szükség lehet napi aszpirinnel történő kezelésre (amely elvékonyítja a vért és megakadályozza a vérrögképződést).

Azok a személyek, akiknek kórtörténetében trombózis szerepel, olyan gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek a vér hígításával megakadályozzák az alvadást. Ezeket a gyógyszereket gyakran antikoagulánsoknak nevezik, és lehetnek heparin és warfarin (Coumadin). Az új orális vérhígítókat (dabigatránt, rivaroxabánt és apixabánt) nemrégiben engedélyezték más véralvadási állapotok kezelésére. Tanulmányokra van szükség annak megállapításához, hogy ezek a gyógyszerek alkalmasak-e az APS-ben szenvedő betegek visszatérő vérrögök megelőzésére. Ismételt trombózisos események esetén az egész életen át tartó antikoaguláns terápiára lehet szükség.

Fontos, hogy az érintett személyeket határozottan arra ösztönzik, hogy kerüljék el vagy csökkentsék a kockázati tényezőket, amelyek növelik a vérrög kialakulásának kockázatát. Ilyen kockázatok közé tartozik a dohányzás, az orális fogamzásgátlók alkalmazása, a magas vérnyomás (magas vérnyomás) vagy a cukorbetegség. Terhesség alatt a terhesség elvesztésének nagy kockázatú nőket heparinnal kezelik, néha alacsony dózisú aszpirinnel kombinálva.
Bizonyos esetekben a szívbillentyűk károsodása súlyos lehet, és műtéti pótlást igényel.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányának finanszírozásában részesülő összes tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • Amerikai APS Alapítvány
    • PO Box 801
    • La Crosse, WI 54602-0801
    • Telefon: (608) 782-2626
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.apsfa.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Hughes-szindróma Alapítvány
    • Conybeare-ház
    • Guy kórháza
    • London, SE1 9RT Egyesült Királyság
    • Telefon: (207) 188-8217
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.hughes-syndrome.org
  • Amerikai Lupus Alapítvány, Inc.
    • 2000 L utca ÉNy
    • 710-es lakosztály
    • Washington, DC 20036 USA
    • Telefon: (202) 349-1155
    • Ingyenes: (800) 558-0121
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.lupus.org
  • Országos Vérrög Szövetség
    • 8321 Old Courthouse Road, 255. lakosztály
    • Bécs, VA 22182
    • Telefon: (703) 935-8845
    • Ingyenes: (877) 466-2568
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.stoptheclot.org/
  • Országos Stroke Egyesület
    • 9707 E. Húsvéti sáv
    • B lakosztály
    • Centennial, CO 80112 USA
    • Telefon: (303) 649-9299
    • Ingyenes: (800) 787-6537
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.stroke.org

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Hogan WJ, Nichols WL. Antifoszfolipid szindróma. NORD útmutató a ritka betegségekről. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 2.

Rand JH, Wolgast L. “The Antiphospholipid Syndrome” in Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns LJ, Caligiuri M. Eds. Williams Hematológia. 9. kiadás McGraw-Hill társaságok. New York, NY; 2016: 2233–2252.

Folyóiratcikkek
Andreoli L, Bertsias GK, Agmon-Levin N és mtsai. Az EULAR ajánlásai a nők egészségére és a családtervezés, az asszisztált reprodukció, a terhesség és a menopauza kezelésére szisztémás lupus erythematosusban és/vagy antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegeknél. Ann Rheum Dis. 2016. július 25. pii: annrheumdis-2016-209770. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209770. [Epub a nyomtatás előtt]; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27457513

Rodríguez-Pintó I, Moitinho M, Santacreu I, Shoenfeld Y, Erkan D, Espinosa G, Cervera R. CAPS Registry Project Group (European Forum on Antiphospholipid Antibodies). Katasztrofális antifoszfolipid szindróma (CAPS): 500 beteg leíró elemzése a Nemzetközi CAPS nyilvántartásból. Autoimmun Rev. 2016 szept. 15. pii: S1568-9972 (16) 30205-1. doi: 10.1016/j.autrev.2016.09.010. [Epub a nyomtatás előtt] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27639837

Chaturvedi S, McCrae KR. Az antifoszfolipid szindróma: még mindig rejtély. Hematológia Am Soc Hematol oktatási program. 2015; 2015: 53-60.

Chighizola CB, Raschi E, Borghi MO, Meroni PL. Frissítés az antifoszfolipid szindróma patogeneziséről és kezeléséről. Curr Opin Rheumatol. 2015; 27: 476-482.

Krilis SA, Giannakopoulos B. Laboratóriumi módszerek antifoszfolipid antitestek kimutatására. Hematológia Am Soc Hematol Educ Program 2014: 321-328.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100