Ritka betegségek adatbázisa

Bullous Pemphigoid

A NORD köszönettel köszönti Meredith Gaufint, az Utah Egyetem Orvostudományi Egyetem orvosjelöltjét és Christopher M. Hull, az utahi Bőrgyógyászati ​​Egyetem orvosát, a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

pemphigoid

A Bullous Pemphigoid szinonimái

Általános vita

Jelek és tünetek

A BP első tünete általában a bőr vörössége és viszketése. Hetek-hónapok alatt vékony falú, feszes, tiszta folyadékcentrumokkal (bulla) rendelkező hólyagok jelennek meg a karokon és a lábakon (hajlító felületek), a hónaljban (axillae), a hason és/vagy az ágyék bőrhajlatain. Nyálkahártyák is érintettek lehetnek, de ritkábban láthatók, mint a bőr hólyagjai.

A hólyagok általában feszültek (feszesek), tiszta vagy véres folyadékot tartalmaznak; gyengéd érintkezéssel nem szakadnak könnyen. Ha a hólyagok felszakadnak, fájdalom jelentkezhet, de a gyógyulás általában gyors és hegesedés nélkül megszűnik.

A bullous pemphigoid általában viszket, és korai fázisában urticariális (csalánkiütés) elváltozások lehetnek jelen, mielőtt hólyagokat észlelnének.

Okoz

A bullous pemphigoid egy autoimmun hólyagosodásos betegség. Az autoimmun rendellenességek akkor keletkeznek, amikor a szervezet természetes védekezőképessége az „idegen” vagy betörő organizmusok ellen ismeretlen okokból megtámadja az egészséges szöveteket. A BP-ben egy autoantitest kötődik a bőr olyan komponenséhez, amely együtt tartja a dermist és az epidermist, ami e két réteg elválasztását okozza, így hólyagot képezve. Az autoantitestek felismerik az 1. és 2. BP antigén nevű bazális membrán zóna összetevőit (és egyes esetekben más bazális membrán zóna antigéneket). Ezek a fehérjék a bőrt összetartó komplexek részét képezik, úgynevezett hemideszmosómák, és strukturális támogatást nyújtanak a bőr számára. Amikor a test „megtámadja” ezeket a fehérjéket, a bőr törékenyebbé válik, és nyilvánvalóvá válnak a BP klinikai megnyilvánulásai.

Bizonyos gyógyszerreakciók olyan bőrelváltozásokat okozhatnak, amelyek nagyon hasonlóak a BP-hez. Alapvető fontosságú annak meghatározása, hogy a beteg tünetei káros hatással vannak-e a gyógyszerekre, vagy a hólyagok autoimmun reakció következményei-e.

Az érintett lakosság

A BP ritka rendellenesség, amely egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőstényeket. Ez a rendellenesség elsősorban az időseket érinti, átlagéletkoruk 80 év körüli. Ritka esetekről számoltak be csecsemőknél és serdülőknél.

A közelmúltban a kutatók megtudták a BP és a neurológiai rendellenességek közötti összefüggést. Úgy tűnik, hogy a BP-ben szenvedő betegek egyharmada és fele neurológiai betegségekben szenved, például demenciában, Parkinson-kórban, stroke-ban, epilepsziában és sclerosis multiplexben. Ezek a körülmények általában a BP megjelenése előtt jelentkeznek.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a BP tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Pemphigus egy általános kifejezés a ritka autoimmun hólyagos bőrbetegségek csoportjára. A pemphigus minden formáját a hólyagos kitörések kialakulása jellemzi a bőr külső rétegén (epidermisz). A pemphigusban előforduló hólyagok petyhüdt bulláknak nevezhetők, mivel nem szilárdak és könnyen kinyílnak (elszakadnak). Pemphigus vulgaris esetén a nyálkahártyákon olyan elváltozások alakulnak ki, mint amelyek a száj belsejét bélelik. A nyálkahártyák a test számos belső felületének vékony, nedves burkolatai. A pemphigus szintén autoimmun hólyagosodás, hasonló a BP-hez, de különböző célantigénekkel rendelkezik a bőrben (1. és 3. desmoglein) (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „pemphigus” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az Erythema multiforme (EM) egy gyulladásos bőrbetegség, amelyet a bőrön és/vagy a nyálkahártyán lévő cél alakú elváltozások jellemeznek. Az EM-t leggyakrabban egy fertőzés vagy gyógyszerek váltják ki. Ennek a rendellenességnek a korai tünetei lehetnek vörös, emelkedett foltok (eritemás makulák vagy papulák), amelyeknek gyakran targetoid megjelenése van a bőrön, amelyek folyadékkal töltött központokkal rendelkezhetnek, és amelyek végül nagyobb hólyagokká nőnek. Az érintett területek általában a kéz, az alkar, a láb és/vagy a száj, az orr és/vagy a nemi szervek nyálkahártyái. A multiform erythema okozta bőrelváltozások és hólyagok általában a test mindkét oldalán megjelennek, és általában 2-3 hét alatt gyógyulnak meg. A multiform erythema lázat, ízületi fájdalmat, izommerevséget és fáradtságot is okozhat. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a "ritka betegségek adatbázisában" keresési kifejezésként az "erythema multiforme" szót.)

A nyálkahártya pemphigoid (MMP) egy ritka krónikus betegség, amelyet a nyálkahártyák hólyagosodása és hegesedése jellemez, különösen a szájban és a szemet körülvevő membránokban (kötőhártya). A kezdeti tünetek közé tartozik ezen területek vörössége és gyulladása, és hegesedés fordulhat elő a membránokon, beleértve a szemet is. A hólyagok a garat, a nyelőcső, az orr, a húgycső és/vagy a vulva nyálkahártyáiban is kialakulhatnak. Ha az MMP magában foglalja a bőrt, az általában az arcot, a fejbőrt és a felsőtestet érinti. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „nyálkahártya pemphigoid” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Dermatitis herpetiformis (DH) egy ritka, krónikus, autoimmun bőrbetegség, amelyet erősen viszkető hólyagok és emelkedett vörös bőrelváltozások csoportjainak jelenléte jellemez. Ezek leggyakrabban a könyökön, térden, fenéken, a hát alsó részén és a fejbőrön helyezkednek el. A DH megjelenésének leggyakoribb kora 30-40 év, de minden életkorú egyén érintett lehet. A DH gyermekeknél ritka. A DH a cöliákia bőr megnyilvánulása. A DH-t gluténmentes étrenddel és gyakran dapson nevű gyógyszerrel kezelik. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „dermatitis herpetiformis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az epidermolysis bullosa (EB) egy genetikai bőrbetegség, amelyet klinikailag a mechanikus trauma okozta hólyagképződés jellemez. Az EB a kisebb kellemetlenségektől, amelyek bizonyos tevékenységek módosítását igénylik, egészen a teljes rokkantságig és egyes esetekben végzetesig terjednek. A súrlódás hólyagképződést okoz. A hólyagok bárhol kialakulhatnak a bőr felszínén, a szájüregben, és súlyosabb formákban a szem külső felülete, valamint a légzőszervi, gyomor-bélrendszeri és genitourináris traktusok is érintettek lehetnek. A betegség egyes formáiban torzító hegek és mozgásszervi deformitások jelentkeznek. Jelenleg nincs gyógymód az EB-re. A támogató ellátás magában foglalja a napi sebkezelést, kötszerezést és szükség esetén a fájdalom kezelését. Az EB legtöbb típusa öröklődik, és általában gyermekkorban jelenik meg először. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, válassza az „epidermolysis bullosa” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az epidermolysis bullosa acquista (EBA) a bőr ritka autoimmun rendellenessége, amely jellemzően középkorú és idős embereket érint. Az elváltozások előfordulásának leggyakoribb helyei azok a területek, amelyek ismételt kisebb traumának vannak kitéve, például a kéz, a láb, a térd és a könyök. A nyálkahártya érintettsége szintén gyakori. A hólyagok gyógyulása után általában hegek maradnak. Az EBA klinikailag hasonló a BP-hez, és specifikus immunfluoreszcens teszt nélkül nehéz megkülönböztetni.

Diagnózis

A diagnózist a klinikai értelmezés és a laboratóriumi eredmények kombinációja alapján állítják fel.

Standard terápiák

Kezelés
A terápia célja a tünetek (viszketés és új hólyagok kialakulása) csökkentése. Minden beteg számára ajánlott helyi bőrápolás antibakteriális kenőccsel az erodált hólyagok borítására, hogy csökkentse a másodlagos bakteriális fertőzés kialakulásának valószínűségét. A nagy hatású helyi kortikoszteroid krémeket általában első vonalbeli kezelésként használják. Ha a helyi alkalmazás nem megfelelő lehetőség (például a beteg nem képes kenőcsöt alkalmazni), akkor orális kortikoszteroidokat, például prednizont is fontolóra lehet venni. Mivel a hosszú távú kortikoszteroid terápia kumulatív hatásai nem kívánatosak, a kezelés a legalacsonyabb dózist célozza meg a legrövidebb idő alatt. A 2010-es Cochrane-összefoglaló összefoglalta a BP kezelésére vonatkozó rendelkezésre álló adatokat, és arra a következtetésre jutott, hogy a nagyon hatásos helyi szteroidok hatékony és biztonságos kezelések a BP számára, de kiterjedt betegségben való alkalmazásukat korlátozhatják mellékhatások és gyakorlati tényezők, például nagy területek lefedésének szükségessége kenőccsel. A prednizolon kezdeti adagja, amely meghaladja a 0,75 mg/kg/nap értéket, nem jelent további előnyt, és több mellékhatást okozhat. A napi 0,75 mg/kg-nál alacsonyabb dózisok megfelelőek lehetnek a betegség kezelésére és a lehetséges mellékhatások valószínűségének és súlyosságának csökkentésére.

Gyulladáscsökkentő antibiotikumot, a doxiciklint vizsgálták a BP kezelésére. A nem szteroid szerek alkalmazásának előnye kiemelkedő biztonsági profiljuk. Ezt gyakran kombinálják a niacinamid nevű B-vitaminnal.

Súlyosabb esetekben a betegeket gyakran olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek elnyomják az immunrendszert. Ilyen gyógyszerek például a mikofenolát-mofetil, azatioprin, metotrexát, rituximab és mások.

Mivel sok BP-ben szenvedő beteg idős, az immunrendszert megváltoztató gyógyszerekkel (például kortikoszteroidokkal) történő kezelésre vonatkozó döntéseket egyedivé kell tenni, mert ez a betegeket fogékonyabbá teszi a fertőzésekre.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányzati finanszírozásban részesülő összes tanulmánya, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormányzati oldalon jelenik meg.

Az Orvosi Bethesda Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) Klinikai Központjában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információkért forduljon az NIH Betegtoborzó Irodájához:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Nemzetközi Pemphigus és Pemphigoid Alapítvány
    • 1331-es kerti autópálya
    • Ste 100
    • Sacramento, CA 95825, USA
    • Telefon: (916) 922-1298
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.pemphigus.org

Egyéb szervezetek

  • Amerikai Autoimmun és Kapcsolódó Betegségek Szövetsége, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Ingyenes: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.aarda.org/
  • Ausztráliai hólyagos betegségek Alapítvány
    • Szent György Kórház
    • Bőrgyógyászati ​​Osztály
    • Sydney, NSW 2217 Ausztrália
    • Telefon: (029) 113-2543
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://blisters.org.au/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Arthritis, valamint mozgásszervi és bőrbetegségek intézete
    • Információs Elszámolóház
    • Egy AMS kör
    • Bethesda, MD 20892-3675, USA
    • Telefon: (301) 495-4484
    • Ingyenes: (877) 226-4267
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.niams.nih.gov/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Bolognia, Jean L., MD; Schaffer, Dr. Julie V.; Cerroni, Lorenzo, MD. Bőrgyógyászat, 4. kiadás Elsevier; 2018.

Habif TP. Klinikai bőrgyógyászat: színes útmutató a diagnózishoz és a terápiához, 6. kiadás Elsevier; 2016.

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE
Kershenovich R, Hodak E, Mimouni D. A pemphigus és a bullous pemphigoid diagnózisa és osztályozása. Autoimmun Rev. 2014. ápr-május; 13 (4-5): 477-81.

Schmidt E, Zillikens D. Pemphigoid betegségek. Gerely. 2013. január 26.; 381 (9863): 320-32.

Schmidt E, della Torre R, Borradori L. A bullous pemphigoid klinikai jellemzői és gyakorlati diagnózisa. Immunol Allergy Clin North Am. 2012. május; 32 (2): 217-32.

Venning VA, Taghipour K, Mohd Mustapa MF, Highet AS, Kirtschig G. Brit Dermatológusok Szövetségének útmutatásai a bullous pemphigoid kezelésére 2012. Br J Dermatol. 2012. december; 167 (6): 1200-14.

Kneisel A, Hertl M. Autoimmun bullous bőrbetegségek. 1. rész: Klinikai megnyilvánulások. J Dtsch Dermatol Ges. 2011. október; 9 (10): 844-56; kvíz 857.

Kirtschig G, Middleton P, Bennett C, Murrell DF, Wojnarowska F, Khumalo NP. Beavatkozások a bullous pemphigoidra. Cochrane Database Syst Rev. 2010. október 6 .; (10): CD002292.

INTERNET
Kantor J. Bullous pemphigoid. Orvosi Enciklopédia. MedlinePlus Utolsó frissítés: 2017. május 02. www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000883.htm Hozzáférés: 2018.07.09.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100