Amyloidosis

Amiloidózis tények

Amyloidosis kezelés

Dexametazon (DexPak)

A dexametazont a fehérvérsejtek (leukémiák) és a nyirokmirigy-daganatok (lymphomák) kezelésében alkalmazzák. Vérbetegségeket, amelyek magukban foglalják a szervezet saját immunrendszere által a vérlemezkék pusztulását, szintén kezelik dexametazonnal, olyan betegségekkel, mint az idiopátiás thrombocytopenia purpura és a vörösvérsejtekkel (autoimmun hemolitikus vérszegénység. A dexametazonnal kezelt egyéb egyéb állapotok közé tartozik a pajzsmirigy-gyulladás és a szarkoidózis.

Mi az amiloidózis?

Az amiloidózis olyan betegségek csoportja, amelyek a test különböző szöveteiben előforduló kóros fehérje-lerakódások következményei. Ezeket a kóros fehérjéket amiloidnak nevezzük. Az adott amiloid szerkezetétől függően a fehérje felhalmozódhat egy elszigetelt szövetben, vagy elterjedhet, számos szervet és szövetet érintve. Több mint 30 különböző amiloid fehérje létezik. Minden amiloid fehérje egy fibrillek nevezett struktúrába rendeződik. A fibrillák kis molekulatömegű fehérjék, amelyek prekurzor fehérjékből származnak. Az amiloid rostjai lebeghetnek a vér plazmájában, és lerakódhatnak a test szöveteibe.

Az amiloid fehérje lerakódhat egy lokalizált területen, és nem lehet káros, vagy csak a test egyetlen szövetét érinti, károsítva annak működését. Az amiloidózis ezen formáját lokalizált amiloidózisnak nevezzük. A test számos szövetét érintő amiloidózist szisztémás amiloidózisnak nevezik. A szisztémás forma gyakorlatilag a test bármely szervében, beleértve a vesét (vese amiloidózis), a szívet (szív amiloidózis), a bőrt (bőr amiloidózis) és a tüdőt (tüdő amiloidózis), súlyos változásokat okozhat.

A szisztémás amiloidózist három fő típusba sorolták, amelyek nagyon különböznek egymástól. Ezeket egy kétbetűs kód különbözteti meg, amely A-vel kezdődik (amiloid esetében). A kód második betűje azt a fehérjét jelenti, amely felhalmozódik a szövetekben az amiloidózis bizonyos típusában. A szisztémás amiloidózis fő típusait jelenleg primer (ma már AL), másodlagos (AA) és örökletes (ATTR, amiloid apolipoprotein A1 vagy AApoAI, amiloid apolipoprotein A2 vagy AApoAII, AGel, ALys, AFib) kategóriákba sorolják.

A saját entitásként előforduló amiloidózist primer amiloidózisnak nevezik. Jelenleg AL amiloidózisnak nevezik, hogy jelezzék, hogy ennek eredményeként az immunglobulin könnyű láncú fehérjéi keletkeznek. A másodlagos amiloidózis olyan amiloidózis, amely egy másik betegség melléktermékeként fordul elő, ideértve a krónikus fertőzéseket (például tuberkulózis vagy osteomyelitis) vagy krónikus gyulladásos betegségeket (például rheumatoid arthritis, spondylitis ankylopoetica és gyulladásos bélbetegség). Az amiloidózis egyéb formái közé tartozik a krónikus vese-dialízisből származó béta-2 mikroglobulin amiloidózis és a lokalizált amiloidoszok. Az amiloidózis, amely az öregedéstől kezdve egy adott testterületen lokalizálódik, nem gyakorol szisztémás következményeket a test többi részére. Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek agyában lerakódó fehérje az amiloid egyik formája.

Immunglobulin könnyű lánc (AL) amiloidózis (korábban primer amiloidózisnak nevezték)

Az immunglobulin könnyű lánc vagy az AL amyloidosis (korábban primer amyloidosis) akkor fordul elő, amikor a csontvelőben egy speciális sejt (plazma sejt) spontán túltermeli az antitest könnyű láncnak nevezett speciális részét. (Ezért nevezik ma az elsődleges formát AL-nak.) Az elsődleges amiloidózisban szenvedők szövetében lévő lerakódások AL-fehérjék. Hatással lehet a szívre, a vesére, a májra és a bőrre. Ez az amiloidózis leggyakoribb típusa. Az AL amiloidózis a myeloma multiplex nevű plazma sejtek csontvelő rákjával fordulhat elő (az AL betegek kevesebb mint 20% -a). Az AL amyloidosis, beleértve a myeloma multiplexet, semmilyen más betegséggel nem jár együtt, de egy önálló betegség, amely általában kemoterápiás kezelést igényel. A kutatók bebizonyították az őssejt-transzplantációs terápia előnyeit az AL amiloidózisban. Az őssejt-transzplantáció során az orvosok betakarítják a betegek saját őssejtjeit, és tárolják őket, amíg a páciens terápiát kap, majd AL-amiloidózis kezelésére használja őket a csontvelőben lévő abnormális plazmasejtek pótlásával.

AA amiloidózis (másodlagos amiloidózis)

Amikor az amiloidózis másodlagosan fordul elő egy másik betegség, például krónikus fertőzések (például tuberkulózis vagy osteomyelitis) vagy krónikus gyulladásos betegségek (például rheumatoid arthritis és spondylitis ankylopoetica) következtében, az állapotot másodlagos amyloidosisnak vagy AA amyloidosisnak nevezik. A másodlagos amiloidózisban található amiloid szövetlerakódások AA fehérjék. A betegek AA amiloidózisának kezelése az adott beteg mögöttes betegségének kezelésére irányul.

Családi amyloidosis (örökletes amyloidosis)

A családi amyloidosis (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) az örökletes amyloidosis ritka formája. Ez afrikai származású betegeknél gyakoribb. Az amiloid lerakódások a legtöbb családi amyloidosisban a májban képződő transztiretin vagy TTR fehérjéből állnak. A családi amiloidózist néha örökletes transztiretin által közvetített vagy HTTR amiloidózisnak nevezik. A családi amiloidózis öröklődő autoszomális domináns a genetika terminológiájában. Ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő személy utódai számára 50% az esély az öröklésre. Az amiloidózis ezen formáját örökletes amiloidózisnak is nevezik. Ez a fajta amiloidózis befolyásolhatja az idegeket és a szívet.

Béta-2 mikroglobulin amiloidózis (dialízis amiloidózis)

A béta-2 mikroglobulin amiloidózis akkor fordul elő, amikor az amiloid lerakódások kialakulnak olyan betegeknél, akik dialízisben szenvednek tartós veseelégtelenségben. Az amiloid lerakódások béta-2 mikroglobulin fehérjéből állnak, és gyakran az ízületek körül találhatók.

Lokalizált amyloidosies

A lokalizált amiloidózis számos formája az amiloid lerakódások következménye a test meghatározott területein, és megkülönböztethető az amiloidózis szisztémás formáitól, amelyek az amiloidot az egész testben lerakják. Az agyban lokalizált amiloid lerakódások fordulnak elő Alzheimer-kórtól. Különböző szövetekben, gyakran öregedéssel (szenilis amyloidosis), az amyloid lokálisan termelhető és lerakódhat, hogy szövetkárosodást okozzon. A prionok olyan fertőző amiloid fehérjék, amelyek a kuru betegségeket, a Creutzfeldt-Jakob-kórt, a fatális családi álmatlanságot és a Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindrómát továbbítják.

KÉRDÉS

Mit okoz amiloidózis?

Az amiloidózist a fehérjék változhatatlansága okozza, amelyek oldhatatlanná teszik őket, ami a szervekben és a szövetekben való lerakódáshoz vezet. Ezek az amiloid fehérjék elsősorban a sejtek közötti szöveti térben halmozódnak fel. Az amiloid fehérjékké váló fehérjék változásai a sejtekben lévő DNS génmutációi miatt következnek be.

Melyek az amiloidózis kockázati tényezői?

Az amiloidózis örökletes formáinak kockázati tényezői genetikailag összefüggenek a betegségben szenvedő ősökkel. A másodlagos amyloidosis kockázati tényezői a gyulladásos krónikus kórképek.

Az életkor az amyloidosis kockázati tényezője is, mivel az amiloidózisban szenvedők többsége 60 évnél idősebb.

A férfi nem az amyloidosis kockázati tényezője, mivel az AL-ban szenvedők kb. 70% -a férfi.

Mik az amiloidózis tünetei és jelei?

Az amiloidózisos betegek tünetei az érintett szervek rendellenes működéséből erednek. Lehet, hogy nincsenek tünetek, amíg a betegség viszonylag előrehaladott állapotban van. A szív, a vesék, a máj, a belek, a bőr, az idegek, az ízületek és a tüdő károsodhat. Ennek eredményeként a tünetek és jelek homályosak lehetnek, és ezek lehetnek fáradtság, légszomj, fogyás, étvágyhiány, zsibbadás, bizsergés, carpalis alagút szindróma, gyengeség, halláskárosodás, a nyelv megnagyobbodása, zúzódások, valamint a kezek és lábak duzzanata. Ezekben a szervekben az amiloidózis kardiomiopátiához, szívelégtelenséghez, perifériás neuropathiához, ízületi gyulladáshoz, felszívódási zavarhoz, hasmenéshez, valamint májkárosodáshoz és -elégtelenséghez vezet. A vesét érintő amiloidózis "nephroticus szindrómához" vezet, amelyet a fehérje vizeletében bekövetkező súlyos veszteség és a végtagok duzzanata jellemez.