Valódi kék: a kisgyermek tartós cianózisának rejtélyes esete

Egy 2 éves ikerfiút hosszan tartó cianózis miatt kardiológiai klinikára irányítottak. Egészséges, 36 éves anyától született. A diamnionos, dichorion ikerterhességet bonyolította az anyai kolesztázis, amelyet ursodiollal kezeltek. Amniocentézist végeztek, és az eredmények normálisak voltak.

Az ikreket császármetszéssel szülték 34 + 6 hetes terhességgel. Betegünk Apgar-pontszáma 8 perc volt 5 percnél és 9 perc 10 percnél. Születési súlya 2225 g volt. Szüksége volt a légcső intubálására röviddel a születés után az alacsony oxigéntelítettségi szint miatt. A mellkasának kezdeti röntgenfelvétele megnövekedett kardiotorakális arányt mutatott, ami felvetette a veleszületett szívbetegség gyanúját. Az echokardiogram normálisnak tűnt, kivéve egy korlátozó artériás artériát. A légcsövet röviddel ezután eltávolítottuk.

4 hétig alacsony áramlású kiegészítő oxigénnel maradt. Oxigéntelítettségi szintje az alacsony 90% -os tartományban volt, oxigén nélkül a 80% közepére esett. A kiegészítő oxigéntől való függőségének differenciáldiagnosztikája magában foglalta a ductus arteriosust, az újszülöttkori krónikus tüdőbetegséget és az enyhe pulmonális hipertóniát (bár ezt az utolsó állapotot echokardiogram nem erősítette meg). A fiú porlasztott budezonid terápiát kapott, és elválasztotta az oxigént. Oxigénterápia nélkül engedték haza. Ikertestvére jelentéktelen szülés utáni tanfolyamon esett át, és nem volt szüksége oxigénterápiára.

Idővel a beteg normális növekedést, fejlődést és energiaszintet mutatott. Növekedése következetesen az 5. és a magasság 10. percentilisében mért, és megegyezett ikertestvére növekedésével.

Második éve alatt szülei tartósan kék árnyalatot tapasztaltak az ajkai és a körömágyak körül. Nem mutatott összefüggő légszomjat, eszméletvesztést vagy szorongást. Az akkor őt követő általános gyermekorvos kizárta a methemoglobinémiát, és utólagos röntgenfelvételt rendezett a fiú mellkasáról. A röntgenfelvételt a szokásos módon jelentették. A fiú oxigéntelítettségi szintjét az újszülött intenzív osztályról történő kivezetése óta nem dokumentálták.

A kardiológiai klinikán végzett vizsgálat során a fiú jól nézett ki, és nem szenvedett szorongást. Szívritmusa 114 ütés/perc volt, vérnyomása 90/43 Hgmm a bal karban. Oxigéntelítettségi szintje 73% volt a szoba levegőjében. Magassága az ötödik percentilisben, 81 cm-nél volt, és 10 kg-ot nyomott, szintén az ötödik percentilisben. Nyálkahártyájának és ajkának látható cianózisa volt (1. ábra), valamint ujjai és lábujjai összezúzódtak (2. ábra). Nagyon rövid, 1/6-os szisztolés ejekciós zöreje volt, amely a legjobban a bal felső szegycsontnál hallható. A vizsgálat többi eredménye normális volt.

1. ábra: A klinikailag nyilvánvaló cyanosis fényképe egy 2 éves kisfiú ajkán, hypoxémiában (oxigéntelítettségi szint az alacsony 70% -os tartományban).

2. ábra: Fénykép, amelyen a páciens beágyazott ujjai láthatók a vizsgáló normál ujjai mellett.

A mellkas röntgenfelvétele fokozott átlátszatlanságot mutatott a bal hilumban (3. ábra). Az elektrokardiogram normális sinus ritmust mutatott, és a kamra megnagyobbodásának vagy iszkémiás változásainak nincs bizonyítéka. 100% oxigént és oxigénfedelet használó hiperoxia tesztben a páciens oxigéntelítettségi szintje pulzus oximetriával mérve 73% maradt. Hemoglobinszintje 168 (normál 110–140) g/L, hematokrit szintje 0,52 (normál 0,35–0,42), artériás oxigénfeszültsége 39 Hgmm volt. A második echokardiogram normál intracardialis anatómiát mutatott. A működő diagnózis extracardialis jobb-bal sönt volt.

3. ábra: A mellkas röntgenfelvétele a bal hilum fokozott átlátszatlanságát mutatja (fehér nyílhegy).

A beteg perifériás vénájába egy echokardiogram (egy „buborék-echokardiogram” néven ismert eljárás) során egy izgatott sóoldatos buborék-kontrasztoldatot injektáltunk. A buborékokat a bal pitvarában látták, ovális foramenek hiányában. A mellkas komputertomográfiás vizsgálata normál tüdőparenchymát mutatott, de a bal tüdőartériától a bal pitvarba egy nagy fisztula volt. A beteget a szívkatéterező laboratóriumba vitték a fisztula embolizálására egy elzáró eszközzel (4. ábra). A beavatkozás után a fistulában minimális volt az áramlás, és a fiú oxigéntelítettségi szintje 100% -ra emelkedett a szoba levegőjében.

4. ábra: Angiográfiai képek, amelyek (A) a bal pulmonális artéria és a bal pitvar közötti fisztulát embolizáció előtt mutatják, és (B) az elzáró eszközzel embolizált fistulát.

Bár a fiú növekedési üteme a beavatkozást követő 6 hónapban változatlan maradt, szülei jelentősen javult energiaszintről számoltak be.

Vita

Betegünk tüdőartériája és a bal pitvar közötti fistula ritka, izolált veleszületett rendellenesség volt. A cianózis azonban a gyermekgyógyászatban számos potenciálisan életveszélyes betegség gyakori bemutatása. Ezért a gyermek cianózisának differenciáldiagnózisához jó alapeljárásra van szükség.

A cianózis gyermekkorban bármely életkorban jelentkezhet, időszakos vagy tartós lehet. A központi cianózis általában az ajkakat, a nyelvet, a nyálkahártyákat és a körömágyakat foglalja magában, míg a perifériás cianózis az ujjakat és a lábujjakat érinti. A pseudocyanosis a bőr vagy a nyálkahártya kékes árnyalata, amely nem jár hypoxemiával vagy perifériás vazokonstrikcióval.

A cianózis felismerésének képessége számos tényezőtől függ, beleértve a bőr tónusát, a szoba megvilágítását, a deoxigenált hemoglobin szintjét, a teljes hemoglobin koncentrációt és a perfúzió általános állapotát. A pulzus-oximetria ellenőrzése megkülönbözteti a cianotikusokat az ál-cianotikus állapotoktól, bár az oximetria pontosságát befolyásolják a pH-szint, a hemoglobinszint, az artériás szén-dioxid-feszültség, a perifériás perfúzió és a mozgási tárgyak változásai. Az artériás vér oxigénfeszültségének mérése (egy újszülött jobb oldali radiális artériájából) az artériás oxigénállapot legmegfelelőbb tükröződése. 1

Beszélgetésünk során a perzisztáló, centrális cianózisra összpontosítunk, amely az eset bemutatásának jellemzője volt. A szív-, légzőszervi, érrendszeri és hematológiai betegségek mind perzisztens cianózist okozhatnak (1. táblázat). A kapcsolódó klinikai jellemzők felmérése segít tisztázni az okot. A légzőszervi betegségre utaló megállapítások közé tartozik a légzési zavar, az apnoe és a klubozás. Jelentős zörej, kardiomegalia és hepatomegalia a szív okára mutat. Az egyszerű diagnosztikai tesztek, például a mellkas röntgenfelvétele, elektrokardiogram, artériás vérgázvizsgálat és hiperoxia-teszt általában hasznosak. 1 Betegünknél a cianózis és a légzőszervi zavarok nélküli klubozás bemutatása a vaszkuláris rendellenességre vagy a veleszületett szívelváltozás atipikus megjelenésére korlátozta a valószínű diagnosztikai lehetőségeket.

A tüdőartériától a bal pitvarba vezető sipoly a cianotikus veleszületett szívbetegség szokatlan formája, amelyet a pulmonalis arteriovenous fistula atipikus változatának is fel lehet fogni. 2 A Johns Hopkins Kórház boncolási jelentései csak 3 esetben mutattak ki tüdő arteriovenous rendellenességeket 15 000 boncolás során. 3 A Mayo Klinika beszámolt arról, hogy 20 év alatt 63 esetet tapasztaltak 1972-ig, és 8,5 év alatt 38-at, 1981-ig végződtek, tükrözve a 3,2 és 4,5 eset éves előfordulási adatait. 3 Az esetek tíz százalékát csecsemőknél vagy gyermekeknél azonosítják. Az előfordulás fokozatosan növekszik az 50 és 60 év közötti betegek körében. A pulmonalis arteriovenous fistula lehet elszigetelt, veleszületett rendellenesség, de gyakrabban (az esetek 70% -ában) örökletes hemorrhagiás telangiectasia - autoszomális-domináns szindróma, amelyet több telangiectasia, visszatérő vérzés és érrendszeri dysplasia jellemez. 3 A megszerzett formák ritkák és másodlagosak lehetnek a fiatalkori májcirrhosis, a tüdő schistosomiasis, az áttétes pajzsmirigyrák vagy a posztoperatív szövődmények miatt. 4

A klinikusoknak gyanakodniuk kell a pulmonalis arteriovenous fistulára olyan cianózisban szenvedő gyermekeknél, akiknél az első vizsgálatok nem tárnak fel szív rendellenességeket. 4 Az esetek áttekintése számos klinikai megjelenést mutat, beleértve az újszülöttek súlyos formáit és az idõsebb betegek enyhébb, kevésbé halálos formáit. Számos esettanulmány dokumentálta a tüdőartériától a bal pitvarba tartó fisztulákat azoknál a betegeknél, akik tizenéves korukban jelentkeznek először későn megjelenő cianózisban és kevés más tünettel. 5 A változó fokú cianózis, az ünneplés, a légszomj, a szívelégtelenség és a policitémia kardinális tünetek és tünetek. 4

Jelenleg a legjobb noninvazív diagnosztikai teszt a kontrasztbuborék-echokardiográfia, amelynek során a perifériás vénába agitált sóoldatot injektálnak. A kapilláris alveoláris szűrőnek nem szabad engednie ezen mikrobuborékok átjutását a tüdőn keresztül. A buborékok kimutatása a bal pitvarban ezért egy jobbról balra tartó söntre utal, amely megkerülte a tüdőt. A buborékok korai megjelenése a bal pitvarban (a jobb pitvarban való megjelenésük 3 szívciklusán belül) szabadalmi ovális foramen jelenlétére utal. A későn megjelenő buborékok, mint a mi esetünkben, extracardialis jobb-bal tolatásra utalnak. Az újabb képalkotási módok, például a multidetektoros soros komputertomográfia és a különféle szívmágneses rezonancia képalkotó technikák pontos anatómiai információkat nyújthatnak az extracardialis vaszkuláris rendellenességekről, és alternatívát nyújthatnak az invazívabb angiográfiának. Az ilyen módok klinikai hasznát és előnyeit továbbra is meghatározzák. 6.

Fontos, hogy a perzisztáló, centrális cianózis értékelésekor klinikailag tüdő arteriovenous fistulákat gyanakodjanak, mivel a végleges diagnózis és a terápia könnyen elérhető. A terápia célja a fistula korai elzáródása a súlyos tromboembóliás szövődmények, például a stroke vagy a paradox embolizáció következtében kialakuló agyi tályog megelőzése érdekében. 2 A kezelési lehetőségek az elváltozások helyétől, nagyságától és számától függenek. A katéter elzáródásának különféle eszközökkel történő intervenciós megközelítése sikeresnek bizonyult 2, és ezt választottuk betegünk számára.

Főbb pontok

Meg kell vizsgálni a perzisztáló cianózist, még egy különben is jól működő gyermeknél is, mivel fontos szív-, légző-, érrendszeri és hematológiai okai vannak.

A pulmonalis arteriovenous fistulára akkor kell gyanakodni, amikor a perzisztáló cyanosis felépülése nem szív-jobb-bal sönt jelenlétét jelzi (pl. Sikertelen hiperoxia-teszt, pozitív buborék-echokardiogram).

A korai diagnózis és a műtéti korrekció fontos a tromboembóliás szövődmények elkerülése érdekében.

Lábjegyzetek

Az Esetek szakasz rövid esettanulmányokat mutat be, amelyek világos, gyakorlati tanulságokat közvetítenek. Előnyben részesítik a fontos ritka állapotok közös bemutatását és a közös problémák fontos szokatlan bemutatását. A cikkek rövid összefoglalással (100 szó) kezdődnek, amely felvázolja az esetet és annak relevanciáját az általános közönség számára. Ezt követi az esetbemutatás (legfeljebb 500 szó), valamint az alapjául szolgáló feltétel (legfeljebb 1000 szó) tárgyalása. Általában legfeljebb 5 referencia megengedett, és vizuális elemeket (például a differenciáldiagnózis, a klinikai jellemzők vagy a diagnosztikai megközelítés táblázatait) javasoljuk. A betegek írásbeli beleegyezése a történetük közzétételéhez elengedhetetlen, és azt a beadványok kísérik. Lásd a szerzőkkel kapcsolatos információkat a www.cmaj.ca oldalon.

Ezt a cikket szakértői véleményezték.

Versenyző érdeklődési körök: Egyik sem nyilatkozott.