Családi szindróma mentális retardáció, alacsony termet, kézösszehúzódások és nemi szervek

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

retardáció

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

A Journal of Pediatrics

Add hozzá Mendeley-hez

Két tizenéves korú XY testvért ismertetnek, akik mentális retardációval, alacsony testalkattal, elhízással, nemi szervek rendellenességeivel és kezük kontraktúráival rendelkeznek. Generalizált osteoporosisuk van, és kórtörténetükben gyakran előfordultak törések. Endokrinológiai értékelésük normális volt, kivéve az enyhe glükóz-intoleranciát és a késleltetett, de normális pubertást. Bár ezek a testvérek hasonlóak a Prader-Willi-szindrómában szenvedőkhöz, szokatlan kézkontraktúrájuk, klinikailag jelentős oszteoporózisuk és a hipotónia hiánya azt jelzik, hogy más entitást képviselnek.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

A betegeket a Johns Hopkins Orvostudományi Gyermekgyógyászati ​​Osztály Klinikai Kutatóközpontjában tanulmányozták, az Országos Egészségügyi Intézet kutatási erőforrás osztályának általános klinikai kutatóközpontok programjának Grant 5-MOI-RR-0052 támogatásával.