Diétán kívüli fiatal felnőttek PKU-val: Veszélyben él

Írta: Virginia Schuett, MS, RD, a National PKU News szerkesztője

A National PKU News 1997. évi téli számából (8. évf. 3. szám)

1996. szeptember 27-én Tom Brokaw moderálta az American Dream szegmensét az NBC éjszakai hírcsapatában. Figyelemre méltó, hogy a PKU-val, egy ritka országos kitettséggel foglalkozott. A szegmens körülbelül így kezdett: Egy orvos még mindig a 70-es években dolgozik. Dr. Richard Koch, 74 éves korában, még mindig missziót folytat. Ötven éve a Los Angeles-i Gyermekkórházban dolgozik. Azt mondja, nem vonulhat nyugdíjba, mert sürgős, befejezetlen dolga van. A sürgős, befejezetlen ügy, amelyre Tom Brokaw hivatkozott, Dr. Koch küldetése, hogy megtalálja az összes PKU-s fiatal felnőttet, akiket elveszítenek a nyomon követés során. Ez a szenvedélye, az amerikai álma - mondta Brokaw.

A történet a PKU rövid történetét adta tovább. Beszélt arról, hogy a PKU-étrendet hatéves kor körül szokták leállítani, és hogy évekbe tellett, amíg a klinikusok rájöttek e gyakorlat ostobaságára. Megemlítette az alacsonyabb I.Q.-t és más problémákat, amelyek a magas fenilalaninszint miatt kialakulhatnak. Kiemelte a magas szint veszélyét a PKU-ban szenvedő terhes nők születendő gyermekeire is. Egy interjúban Dr. Koch folytatja: Sok PKU-felnőtt, aki felhagyott a diétával, nem tudja, hogy továbbra is veszélyben vannak. Fáj, ha nem találjuk ezeket a fiatalokat, hogy segítsenek nekik. Néhány nappal korábban, 1996. szeptember 15-én a Los Angeles Times cikke Dr. Koch küldetésére összpontosított. Ebben azt mondta: Még a PKU-betegeknek vagy a PKU-nőknek is, akik nem gondolkodnak terhességen, fontolóra kell venniük az étrend újrakezdését. A legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy a magas fenilalaninszint (kb. 14-15 mg/dl (840-900 mol/l felett) azoknál a PKU-s betegeknél, akiknél a genetikai hiba súlyosabb formája van, felnőttkorban továbbra is neurológiai károsodást okozhatnak. beszél az emberekkel, hogy folytassa a diétát.

Osztom Dr. Koch aggodalmait a diétán kívüli fiatal felnőttek miatt. Mélységesen aggasztom mindazokat, akik abbahagyták a diétát, akár korán, akár későn kezeltek, tizenévesek, fiatal felnőttek vagy idősebb felnőttek. Ez évek óta legfőbb gondom. De különösen az elmúlt évben egyre több szülőtől és fiataltól hallottam, akiknek életét szükségtelenül megváltoztatta a mérgező phe szint kegyetlen hatása. Időnek tűnt, hogy a hírlevél nagy részét erre a problémára fordítom, és megpróbálok minél több emberhez eljutni az üzenettel. És ezért a veszélyben él az élet témája.

Dr. Koch régóta a PKU kezelésének és kutatásának középpontjában áll. Ez a klinikai munkája révén történik (42 éven keresztül, több száz PKU-s beteget követve). A két nagy amerikai PKU kutatási tanulmány vezetése révén, az első 1966-ban kezdődött. Nemrégiben egy tudományos folyóiratban publikált egy közleményt, amely a már nem kezelt fiatalok iránti aggodalmunkra vonatkozik. Címe: Fenilketonuriában szenvedő felnőtt gondozása (Eur. J. Pediatr. 155 [suppl]: S90-S92, 1996). A vizsgálat célja az volt, hogy beszámoljon az I.Q.-ról, a tanulmányi eredményekről és a társadalmi fejlődésről PKU-val rendelkező felnőttek három csoportjában. Itt található Dr. Koch megállapításainak összefoglalása.

A Tanulmányi Csoport

1. csoport 18 felnőttből állt, akiket újszülöttek szűrésével és egy szűréssel azonosítottak egy korábban azonosított testvér miatt. Az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 2,6 hét volt. Az 1. csoport összes tagja diéta alatt maradt a vizsgálat idején. Ezeknek az egyéneknek kiváló kontrollja volt az élet első hat évében. A vizsgálat idején az 1. csoportban kilenc alany volt jó kontroll alatt, a vér phe-szintje 15 mg/dl (900 mol/l) alatt volt. Kilenc másiknak volt tisztességes kontrollja, a vér phe-szintje folyamatosan 20 mg/dl (1200 mol/l) alatt volt. Az egyiknek rossz volt a kontrollja, szintje meghaladta a 20 mg/dl-t. Az ebbe a csoportba tartozók felnőtt korukban gyakran 10-18 mg/dl (600-1080 mol/l) szintet mutattak, de mindannyian továbbra is fogyasztották az orvosi terméket. Az átlagos életkor 22 év volt (18-27 év közötti tartomány).

2. csoport 21 felnőttből állt, akiket újszülöttek szűrésével azonosítottak, és hármat szűréssel egy korábban azonosított testvér miatt. A 2. csoportba tartozó összes csoport átlagosan 7,8 évesen (5-10 év között) hagyta abba a diétát, és átlagosan 18 éve nem étrendezett. Ebben a csoportban hét embernek volt jó kontrollja a diéta leállítása előtt, 11-nek tisztességes, 6-nak pedig rossz volt a kontrollja. Átlagos életkoruk 26 év volt (18-33 év közötti tartomány).

3. csoport 19 felnőttből áll, akiket még az újszülött szűrési programok megléte előtt azonosítottak, a magas fenilalaninszint miatti tünetek alapján. Az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 2,7 év volt. Ebben a csoportban mindannyian felnőtt korukban folytatták az étrendet. A 3. csoportból kilencen váltakozva hagyták el az étrendet, de az ajánlást követően folytatták az étrendet. A csoportban tizenegy embernek volt jó kontrollja, kettőnek tisztességes volt az ellenőrzése, ötnek pedig rossz volt az irányítása. Átlagos életkoruk 27 év volt (18-36 év közötti tartomány).

Tanulmányi eredmények

Az 1. csoportba tartozó egyének, korán kezeltek és továbbra is diétázók, átlagos I.Q. 104-ből (74-123 tartomány). E csoport 78% -a főiskolára jár, kettő házas és egy gyermeke van. Tizenegynek állandó állása van, heten pedig még egyetemen vannak; csak egy munkanélküli. Egyik sem foglalkozik társadalombiztosítással, általános segítségnyújtással vagy letartóztatták őket.

A 2. csoportban azok az egyének, akiket korán kezeltek, de fiatalon abbahagyták a kezelést, az átlagos I.Q. 92 volt (69-116 tartomány). Ez átlagosan 12 ponttal alacsonyabb azoknál, akik folytatták a diétát. Az étrenden kívüli phe szintjük 15-40 mg/dl (900-24 mol/L) között mozgott. Ebből a csoportból csak hét (28%) vett részt főiskolán, és csak négy végzett. Jelenleg tizenöten dolgoznak, de öt jóléti, egy pedig elmebeteg. Hat házas, de öt élettársi kapcsolatban él. Összesen kilenc gyermekük született; mindez a csoport tizenhárom nő között nem tervezett terhesség. (Három terhességet megszakítottak elektív módon; kettő súlyos veleszületett szívbetegségben szenvedő utódokat eredményezett.) Az az egyén, aki 25 éve nem tartózkodik az étrenden, instabil, krónikusan munkanélküli és impotens, annak ellenére, hogy a vér phe szintje csak 10-20 mg/dl -1200 mol/L).

A 3. csoportban azok a személyek, akiket későn diagnosztizáltak, az átlagos I.Q. 83 volt (55-108 tartomány). Ez 20 I.Q. nyereséget tükröz. pont a hat éves kor óta, és még nagyobb növekedés a kezelés megkezdése óta. Ebből a csoportból négyen vannak otthonteremtők; csak az egyik házas. Tíz gyermeket születtek. A 3. csoportban öten szociális gondozásban részesülnek, egyet pedig pedofília miatt tartóztattak le.

Amit a tanulmány mond nekünk

Ezek az adatok megerősítik azokat a korábbi jelentéseket, amelyek szerint a diéta leállítása nemcsak az intellektuális fejlődésre, hanem a társadalmi működésre is káros. A 2. csoport szellemi és tanulmányi eredményei jelentősen elmaradnak az 1. csoporttól; társadalmi adaptációjuk is gyenge. Ebben a csoportban nagyobb a munkanélküliség, a házasságon kívüli terhességek és a jóléti segély.

A felnőtteknél leírt neurológiai szövődményeket ezeknél a felnőtteknél nem figyelték meg. De az étrenden kívüliek veszélybe kerülhetnek a következő egy-két évtizedben. Dr. Koch megjegyzi, hogy két, ebben a jelentésben nem szereplő, kezeletlen alanyban jelentős idegrendszeri romlást figyelt meg 26 és 33 év után az étrendtől. Hosszú távú tanulmányokra van szükség a jelentésben szereplő egyének jövőbeli pályájának értékeléséhez.

Érdekes, hogy a 3. csoportban jelenleg kilenc személynek van I.Q. a mentális retardáció határterületén a nagyon késői kezelés ellenére. Azok a kilencek, akiknek az I.Q-ja a normál tartományban volt, 86-108 pontszámot értek el. Az I.Q. a 108-ból (átlagon felüli) egyedüli az I.Q. 100 év feletti. PKU-t diagnosztizáltak nála 1 1/2 év alatt, és 60-as fejlettségi hányada volt (szellemileg retardált tartomány). Hatéves korára az I.Q. 101. volt. Kettő közül az egyik, aki ebben a csoportban egyetemre jár. Ebben a csoportban egy másik alanynál kiderült, hogy PKU-ja 2 és 1/2 éves korában van, és mérhetetlen I.Q. Most 21 éves korában, étrend-ellenőrzése alatt áll, segítőkész a ház körül, minden önsegítő képességgel rendelkezik, jól játszik zongorán és képes kommunikálni.

A tanulmányban közölt adatok erősen alátámasztják azt a következtetést, hogy az étrendi fenilalanin-korlátozást felnőttkorban is folytatni kell. Az adatok azt is mutatják, hogy a későn kezelt, PKU-ban szenvedő felnőttek meglepően jól tudnak teljesíteni, ha folytatják a diétás kezelést.

Egyéb tudományos bizonyítékok növelik félelmeinket

Rengeteg más bizonyíték támasztja alá a diétán kívüli fiatalokkal kapcsolatos aggodalmainkat. Íme néhány a feltűnőbb és talán kevésbé ismert megállapítások közül.

Mentális betegségek és pszichológiai rendellenességek

Neurológiai romlás

Vannak olyan neurológiai változások is, amelyek a jelek szerint összefüggenek a magas fenilalaninszinttel. Thompson (1990) drámai beszámolója hét fiatal PKU-felnőttet tárgyal, akiknek serdülőkorban vagy korai felnőttkorban idegrendszeri fogyatékosságuk alakult ki, sok évvel az étrend abbahagyása után (vagy kettőben, nagyon rossz kontroll időszaka után). Mindegyiknek motoros idegsejt károsodás jelei voltak. A bemutató jellemzők az antikonvulzív terápiával szemben rezisztens epilepszia (1), súlyos remegés (1), valamint a spasztikus paraparesis vagy quadriparesis (5) voltak. * Utóbbiak egyike 21 évesen kerekesszékhez kötött. Három alany indította újra a diétát; kettő egyértelmű javulást mutatott (a kerekes székhez kötött nő 2 év után képes volt nagy távolságokat gyalogolni), egy pedig lehetséges javulást mutatott. A szerzők szerint ezek az esetek egy sokkal gyakoribb hiba extrém megnyilvánulása lehetnek. Egy korábbi tanulmány (Clarke 1987) hitelesíti ezt az elképzelést. Kilenc, 2–11 évig tartó étrendben szenvedő serdülő reakcióideje elhúzódott a teszt során. Az étrend újrakezdésével rendkívül jelentős javulás következett be.

Egy másik jelentés (Villasana1989) egy 28 éves, későn kezelt férfit ír le, aki 12 éves korában abbahagyta az étrendet. Gyorsan progresszív görcsössége alakult ki, amely kerekes székhez kötötte, és fokozott roham aktivitása volt. Két hónappal a diéta újrakezdése után több mint egy mérföldet sétálhatott segítség nélkül. Ishimaru (1993) egy negyven körüli férfiról is beszámol, akinek multirendszeres neurológiai problémái merültek fel; járása addig romlott, amíg kerekes székre nem kötötték. McCombe (1992) egy 19 éves férfiról számolt be, akinek csak 8 hónappal a diéta leállítása után spasztikus paraparesis alakult ki. A görcsösség fokozatosan javult, miután folytatta a diétát.

A PKU-ban az agy kóros mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálatairól rengeteg jelentés készült, amelyekről az elmúlt években számoltak be. Thompson (1993) azt mutatja, hogy a korán diagnosztizált alanyokban az MRI-változások súlyossága szignifikánsan összefüggött azzal, hogy milyen magas volt a fenilalaninszint és az étrend-ellenőrzés leállítása óta eltelt idő. Úgy gondolják, hogy a rendellenességek az agy mielinjének változását jelentik (a mielin az a hüvely, amely az agy idegszálait borítja). Míg a rendellenességekről kiderült, hogy legalább részben visszafordíthatók, a szerzők szerint a magas phe-szint egész életen át veszélyezteti a központi idegrendszert. Bick (1993) tanulmányából arra a következtetésre jutott, hogy normális MRI csak azoknál a betegeknél található meg, akiknél a vér fenilalaninszintje folyamatosan 6 mg/dl (360 mol/L) alatt van.

Battistini et.al jelentése. (1991) egy fiatal nőt írt le, aki 5 éves korában abbahagyta a diétát. 18 évesen szorongásos-depressziós tünetei, az iskolai teljesítmény romlása és MRI-rendellenességek jelentkeztek nála. A diétára való visszatérés nemcsak a pszichiátriai problémákat, hanem a neurofiziológiai és MRI változásokat is csökkentette. Cleary és munkatársai jelentése. (1995) kóros MRI-s betegeket ír le. Öt betegnél megismételték az MRI-t, akik 3-12 hónap után visszatértek a szigorú diétához. A vizsgálatok mind az ötnél javultak.

Van még több ilyen eset, amelyről a tudományos szakirodalom nem számolt be? Majdnem biztosan. Az esettanulmányokat manapság nem írják vagy publikálják. A felnőtteket kezelő orvosok pedig nem biztos, hogy társítják problémáikat a PKU-val, vagy akár tudnak is a PKU-ról.

Mindezen jelentésekből arra az egyszerű következtetésre juthatunk, hogy a magas fenilalanin-szint senkinek sem biztonságos; soha nem voltak, soha nem is lesznek. Tudjuk, hogy a magas fenilalaninszint nagyon messzemenő módon megváltoztatja a metabolikus egyensúlyt, a neurotranszmitterek zavarásától az agyi mielin zavarásáig.

A szerkesztő nézetében

Sok saját történetem van, szülőktől és fiatal felnőttektől, akik felhívtak, írtak vagy e-mailben küldtek segítséget. Ezek közül több szerepel a speciális színes betétben. Mások közé tartozik a korán kezelt nő, aki fiatal, diétán kívüli felnőttként skizofrén lett (a diéta nagyban segítette állapotát, de még mindig nem normális); az a fiatalember, akit gyújtogatás miatt tartóztattak le, mint problémás tinédzsert az étrendről (nem ésszerű azt gondolni, hogy az ítélet befolyásolható?); a fiatalember, akinél rettenetesen vérző ekcéma alakult ki (diétával teljesen gyógyult); az a fiatal nő, akinek migrénes fejfájásai voltak, és letargikus lett és depressziós (diéta által megfordított). A számomra leírt egyéb tünetek közé tartoznak a hangulatváltozások, a koncentrálóképesség hiánya, a rövid távú memória elvesztése, a rossz tanulmányi működés vagy a munkaképtelenség, izomgyengeség, remegés és a rossz személyes kapcsolatok. Noha nem minden probléma köthető közvetlenül a magas phe-szinthez, figyelembe véve a fenilalaninról és az emberi testről ismert tudnivalókat, nagyon valószínű, hogy a problémák összefüggenek.

Szerencsére úgy gondolom, hogy az Egyesült Államokban és másutt minden klinika végül egyetért abban, hogy a kezelést folytatni kell. A PKU számára új családoknak hangosan és tisztán kell hallaniuk ezt az üzenetet. De mi van azokkal a fiatal felnőtt családokkal, akik kisgyermekként vagy tizenévesen hagyták el az étrendet, amikor nem voltunk olyan bölcsek, mint ma?

A szomorú igazság az, hogy nincs mód megjósolni, hogy kit érint a legjobban a magas fenilalaninszint. Úgy gondolom, hogy senki sem védett annak hatásaitól, de egyes személyek sebezhetőbbek, mint mások. Ez kapcsolódhat az érintett genetikai mutációhoz. Sajnos még nem tudjuk, hogy mely mutációk, vagy a mutációk mely kombinációi vezetnek a legnagyobb sebezhetőséghez. És bár úgy tűnik, hogy néhány embernek nincs problémája a magas phe-szinttel néhány év rövid távon, ki tudja, mi fog történni velük hosszú távon? Mi lesz mindenki megemelkedett fenilalaninszinttel 20, 30, 40 vagy 50 évig tartó expozíció után? Vajon minden korán kezelt PKU-s fiatalunk, aki étrenden kívül van, vagy rosszul kontrollált, valamilyen mentális vagy idegrendszeri fogyatékosságot szenved-e, vagy valamilyen módon veszélybe kerül az életük? Számomra irracionális, hogy bárki is játssza ezeket a lehetőségeket. Az élet kellően kihívást jelent, anélkül, hogy neurológiai vagy pszichológiai hátrányokat terhelne.

Úgy gondolom, hogy minden diétán kívüli fiatal felnőttnek visszatérnie kell az étrendbe hosszú távú jóléte érdekében. Nem elég, ha aggódunk a fiatal nők és az anyai PKU kérdés miatt. Országos szinten aggódnunk kell a kérdés miatt mindkét fiatal nők és fiatal férfiak. Nem feltételezhetjük, hogy az MRI rendellenességek keveset jelentenek. Nem feltételezhetjük, hogy a magas phe-szint miatt kialakuló összes probléma visszafordítható. Nem lehet boldogan feltételezni, hogy hosszú távon csak néhány embert érint.

A diétán kívüli személyek elérése

Az elmúlt években számos diétán kívüli fiatal család keresett meg engem, akik nem ismerték az étrend jelenlegi gondolkodását. Fiaik és lányaik évekkel ezelőtt abbahagyták a diétát, és különféle problémáik voltak. A National PKU News-ról csak véletlenszerű kapcsolatok révén értesültek a barátaikkal, a világhálónkkal stb., És évek óta nem látták őket egy klinikán, és a klinika nem is kereste őket velük nyomon követés céljából. Amikor elmondtam nekik a jelenlegi gondolkodást, megdöbbentek, hogy nem tájékoztatták őket. Ki hibáztathatja őket? Ez tragédia.

Legalább több ezer olyan fiatal felnőttnek kell lennie, aki nem rendelkezik kezeléssel. Egy általam elvégzett 1987-es országos felmérésben közel 1500 azonosított volt. Ez a szám nem tartalmazta azokat, akiket elveszített a nyomon követés. Amerikai álmom, hogy minden olyan embernek, aki már nincs kezelésben, esélye legyen mérlegelni a hosszú távú kockázatokat és az újrakezdés lehetőségét. Olyan fiatal felnőttekről hallottam, akik ezt sikeresen teljesítették (lásd például Chris Pierson történetét a 11. oldalon). Hálásak a megtapasztalt pozitív változásokért és a nyugalomért, amit az egészségük és jólétük érdekében a lehető legjobban tesznek.

Nem tartozunk-e az orvosi szakmában minden PKU-val rendelkező embernek azzal a tudással, amely lehetővé teszi számukra, hogy megalapozott döntéseket hozzanak életükről? Nem erkölcsi kötelesség? Tény, hogy a legtöbb beteg elveszett a nyomon követés során tud némi erőfeszítéssel megtalálható. Remélem, hogy minden klinika megkísérli megtalálni ezeket az egyéneket, ha még nem tették meg. Örülnék a következő ötleteknek is bárki arról, hogyan lehet elérni ezt az elveszett csoportot. Reméltem, hogy írok egy cikket erről a kérdésről egy nemzeti női magazinnak, de hat különböző magazin elutasított.

Igen, akadnak akadályok azok számára, akik úgy döntenek, hogy újra kezdik a diétát. Nem minimalizálom a lehetséges nehézségeket. Az orvosi és az alacsony fehérjetartalmú ételek kifizetése az egyik nehézség. Szükség lesz a klinikák gyakran túlterhelt személyzetének tanácsadására és tanácsára. Az akadályok ellenére nem szabad pihennünk, amíg minden PKU-ban szenvedő ember nem kap teljes tájékoztatást a magas fenilalaninszint veszélyeiről.