Disztónia

Mi a Dystonia?

A disztónia egy neurológiai mozgászavar, amelyet önkéntelen, tartós vagy ismétlődő, mintázatú izomösszehúzódások vagy görcsök uralnak, gyakran szorító, csavarodó és egyéb mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okozva.

fokális dystonia

Diagnózis

A dystonia diagnózisa klinikai értékelésen alapul. Az értékeléstől függően további vizsgálatokra, például agyi MRI-re és genetikai vizsgálatra lehet szükség. Jellemzően a dystonia egyetlen testrészben (fokális dystonia) kezdődik, például a kézben, a nyakon vagy a szemhéjon, majd átterjed a szomszédos testrészekre (segmentális dystonia). A blefarospasmus, a szemhéjak és a szemöldök görcsös összehúzódásai által okozott akaratlan szemzáródás által okozott fokális dystonia gyakran társul az arc, az állkapocs, a gége és a nyak izomzatának dystonikus mozgásaival. Az orromandibularis disztónia megnyilvánulhat az állkapocs akaratlan nyitásával vagy záródásával, ami összeszorítással (trismus) és fogcsikorgatással (bruxismus) jár, ami másodlagos fogászati ​​kopáshoz és temporális-mandibularis ízület (TMJ) szindrómához vezethet.

Míg a nyaki dystonia a dystonia leggyakoribb formája, amelyet egy speciális klinikán észlelnek, az írói görcs valószínűleg az általános populációban gyakoribb. E "feladatspecifikus" disztónia mellett számos más példa található a foglalkozási disztóniákra, amelyek befolyásolják a zenészek, sportolók és mások teljesítményét, akiknek képességei finoman összehangolt mozgásoktól függenek. A disztónia, különösen gyermekkorban, átterjedhet a lábak, a törzs és más testrészek bevonására (generalizált dystonia).

Az egyoldalú dystóniát, amely csak a test egyik felére korlátozódik, hemidystóniának nevezzük. A fokális és segmentális dystóniával szemben, amely általában "idiopátiás" vagy "elsődleges" (nincs más neurológiai rendellenesség és nincs konkrét oka, kivéve esetleg genetikai jellegűek), a hemidystoniában szenvedő betegek többségének azonosítható etiológiája van, például fejsérülés, stroke, arteriovenous malformáció, daganat, encephalitis vagy más patológia, amely a szemközti bazális ganglionokat érinti.

Ok

Az elsődleges disztóniák oka nem mindig nyilvánvaló, de a legtöbb oka valószínűleg valamilyen genetikai rendellenesség (örökletes). Habár a dystóniában szenvedő betegek többségében nem lehet különösebb rendellenességet vagy elváltozást felismerni neuroimaging vagy akár boncolási vizsgálatokkal, meggyőző bizonyíték van arra, hogy ez a mozgászavar az agy mély részének, az úgynevezett bazális ganglionoknak a rendellenes működéséből adódik. Jelenleg a dystonia a mozgásokat vezérlő központok károsodott modulációjának és az adott áramkörben található neuronok aberrált plaszticitásának kombinációjának tekinthető.

A dystonia számos genetikai formája létezik, és minden évben új géneltérések kerülnek az egyre növekvő listára. A. Mutációja DYT1 a 9. kromoszómán található gén a legtöbbet vizsgált genetikai mutáció az öröklött formák között. A DYT1 gén kódolja a TorsinA fehérjét, amely abnormálisan felhalmozódik az idegsejtekben. Egyelőre nem tudni, hogy ez a rendellenesség hogyan vezet disztóniához. Ez a dystonia, amely különösen nagy gyakorisággal fordul elő az askenázi zsidó lakosság körében, az írói görcsök, a láb inverziójának vagy a végtagok egyéb dystóniájának megjelenésével, jellemzően 10 éves kora előtt, és általánosabb, lábakat, karokat magában foglaló disztóniává fejlődik. és csomagtartó. Bár a progresszió változhat ugyanazon vagy különböző családok egyedein, sok gyermekkel DYT1 a disztónia a korai tinédzserkor eléréséig segítséget igényel a becsmérléshez.