Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrése - A terhesség és a baba útmutató

Másodlagos navigáció

  • Egészséges diéta
  • Tervezés: gondolkodnivalók
  • Kerülendő ételek
  • Alkohol
  • Tartsa az egészséges súlyt
  • Vitaminok és kiegészítők
  • Gyakorlat
  • 4-8 hét
  • 9-12 hét
  • 13-16 hét
  • 17-20 hétig
  • 21–24 hét
  • 25–28 hét
  • 29-32 hét
  • 33-36 hét
  • 37–40 hét
  • 40 hét plusz
  • Terhesség hétről hétre
  • Rutinellenőrzések és tesztek
  • Down-szindróma szűrése
  • Ellenőrzi a rendellenességeket
  • 12 hetes vizsgálat
  • 20 hetes vizsgálat
  • Ultrahang vizsgálat
  • Ha a szűrés talál valamit
  • Lehetséges, hogy olyan gyermek születik, amely feltételekkel születhet
  • Az egészséges táplálkozás
  • Kerülendő ételek
  • Alkoholfogyasztás terhes állapotban
  • Gyakorlat
  • Vitaminok és kiegészítők
  • Ne cigarettázz
  • A baba mozdulatai
  • Szex a terhesség alatt
  • Gyógyszertár és vényköteles gyógyszerek
  • Csökkentse a halandó születés kockázatát
  • Illegális gyógyszerek terhesség alatt
  • A munkahelyi egészséged
  • Terhességi fertőzések
  • Utazás
  • Ha kamasz vagy
  • Túlsúlyos és terhes
  • Mentális egészségi problémák
  • Cukorbetegség terhesség alatt
  • Asztma és terhesség
  • Epilepszia és terhesség
  • A szívkoszorúér-betegség és a terhesség
  • Veleszületett szívbetegség és terhesség
  • Hátfájás
  • Ínyvérzés
  • Fejfájás
  • Gyomorégés
  • Viszkető
  • Reggeli rosszullét
  • Súlyos hányás
  • Kismedencei fájdalom
  • Aranyér
  • Striák
  • Gyomorfájdalom vagy görcsök
  • Duzzadt bokák
  • Fáradtság és alvás
  • Hüvelyi vérzés
  • Hüvelyi váladékozás
  • Gyakoribb problémák
  • Terhesség és koronavírus
  • Határozza meg az esedékesség napját
  • Készítse el és mentse el a születési tervét
  • Anyasági és apasági ellátások
  • Nyomtassa ki a teendők listáját
  • Amikor a terhesség rosszul megy
  • Mi történik a vajúdás és a születés során
  • Csipesz és ventouse szállítás
  • Fájdalomcsillapítás
  • Epiziotómia
  • Mit tehet a születési partnere
  • Bricsesz és keresztirányú születés
  • Császármetszés
  • Ikreket szülni
  • Mi történik közvetlenül a baba születése után
  • Te a szülés után
  • Újszülöttjének megismerése
  • Szoptatás: az első néhány nap
  • Szoptatással kapcsolatos GYIK
  • Szoptatási helyzetek és retesz
  • A szoptatás előnyei
  • Segítség és támogatás
  • Szoptatás a nyilvánosság előtt
  • Az anyatej kifejezése
  • Koraszülött csecsemő szoptatása
  • Mikor kell abbahagyni a szoptatást
  • Gyakori szoptatási problémák
  • Szoptatás és rigó
  • Szoptatás és nyelvkötés
  • Kap a babám elegendő tejet?
  • Segítség a fájó mellbimbók számára
  • Mellfájdalom szoptatás közben
  • Palacktáplálási tanácsok
  • Sterilizáló palackok
  • Mell és üveg kombinálása
  • Csecsemőtápszerek elkészítése
  • Az anyatej-helyettesítő tápszerek típusai
  • Csecsemőtápszer: gyakori kérdések
  • Amire szüksége lesz a babájának
  • Mosás és fürdés a babával
  • Aludni a babát
  • Megnyugtatja a síró babát
  • Hogyan lehet pelenkát cserélni
  • Pelenka kiütés
  • Elsősegély készlet babáknak
  • Baba autósülések és az autó biztonsága
  • Szülés utáni csekkje
  • Terhesség utáni teste
  • Depressziós érzés
  • Szex és fogamzásgátlás
  • Alvás és fáradtság
  • A stresszel való megbirkózás
  • Fitt és egészséges
  • A baba első szilárd ételei
  • Csecsemők: elkerülendő ételek
  • Ételallergia gyermekeknél
  • Segítsen a babának az új ételek élvezetében
  • Mit kell etetni a kisgyerekekkel
  • Kisgyermek étele: gyakori kérdések
  • Nyűgös evők
  • Vegetáriánus és vegán gyerekek
  • Vitaminok gyerekeknek
  • Italok és csészék
  • Élelmiszerbiztonság és higiénia
  • Étkezés ötletek gyerekeknek
  • A súlyos betegség észlelésének jelei
  • Reflux csecsemőknél
  • Hogyan lehet mérni a baba hőmérsékletét
  • A SIDS kockázatának csökkentése
  • Magas hőmérséklet kezelése
  • Alvási problémák gyermekeknél
  • Köhögés, megfázás és fülfertőzés
  • Hasmenés és hányás
  • Fertőző betegségek
  • Gyermekgyógyszerek
  • Beteg gyermek gondozása
  • Komoly körülmények és speciális igények
  • Székrekedés kisgyermekeknél
  • A baba magassága és súlya
  • A baba egészségi és fejlesztési áttekintése
  • Láb- és lábproblémák gyermekeknél
  • Hogyan kell potyázni
  • Kisgyermekek ágybavizelése
  • Bili edzésproblémák
  • Miért fontos a játék
  • Játékötletek és olvasás
  • A csecsemők és a kisgyermekek aktívan tartása
  • Segít a gyermek beszédében
  • A mindennapi alapismeretek tanítása
  • Nehéz magatartás gyermekeknél
  • Dührohamok
  • Szeparációs szorongás
  • Elsősegély készlet babádnak
  • Baba és kisgyermek biztonsága
  • Biztonság a napsütésben
  • Bababalesetek: mit kell tenni
  • Újraélesztés egy baba
  • Fojtó csecsemő segítése
  • Autósülések és gyermekbiztonság

Angliában minden terhes nő számára felajánlják a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrővizsgálatát a terhesség 10. és 14. hete között. Ennek célja annak felmérése, hogy milyen esélyei vannak a babának ilyen állapotokkal.

szűrése

A Down-szindrómát 21-es triszómiának vagy T21-nek is nevezik. Az Edwards-szindrómát 18-as vagy T18-triszómiának, Patau-szindrómát pedig 13-nak vagy T13-nak is nevezik.

Ha egy szűrővizsgálat azt mutatja, hogy nagyobb eséllyel Down-szindrómás, Edwards-szindrómás vagy Patau-szindrómás csecsemő születik, akkor diagnosztikai teszteket ajánlanak fel Önnek, hogy biztosan megtudja, van-e csecsemőjének állapota.

Koronavírus friss hírek

Ha jól vagy, nagyon fontos, hogy minden megbeszéléseden részt vegyen, és megvizsgálja az Ön és a baba egészségét.

A kórházak és klinikák biztosítják, hogy a terhes nők számára biztonságos legyen az időpont-egyeztetés.

Ha a koronavírus tüneteit észleli, vagy a koronavírustól eltérő valamivel van rosszul, beszéljen a szülésznővel vagy az anyasági csapattal. Tanácsot fognak adni neked, mit tegyél.

Mik a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma?

Down szindróma

A Down-szindróma bizonyos szintű tanulási zavarokat okoz. Enyhétől súlyosig változhat.

A Down-szindrómában szenvedőknél nagyobb eséllyel fordulhatnak elő egyéb egészségi állapotok, például szívbetegségek, valamint az emésztőrendszerrel, a hallással és a látással kapcsolatos problémák. Néha ezek súlyosak lehetnek, de sokakat kezelhetünk.

Edwards-szindróma és Patau-szindróma

Sajnos a legtöbb Edwards-szindrómás vagy Patau-szindrómás csecsemő születése előtt vagy nem sokkal később meghal. Egyes csecsemők túlélhetnek felnőttkorukig, de ez ritka.

Minden Edwards-szindrómában vagy Patau-szindrómában született csecsemőnek sokféle problémája lesz, amelyek általában nagyon súlyosak. Ezek az agyukat érintő főbb szövődmények lehetnek.

Mit jelent a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrése?

Kombinált teszt

A Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrővizsgálata rendelkezésre áll a terhesség 10. és 14. hete között. Kombinált tesztnek hívják, mert egyesíti az ultrahangvizsgálatot a vérvizsgálattal. A vizsgálat a terhességi randevú vizsgálatával egy időben végezhető el.

Ha úgy dönt, hogy elvégzi a tesztet, akkor vérmintát vesz. A vizsgálat során a csecsemő nyakának hátsó részén lévő folyadékot megmérik, hogy meghatározzák a "nyaki áttetszőséget". Az Ön életkorát és a 2 tesztből származó információkat arra használják, hogy meghatározzák annak esélyét, hogy a csecsemő Down-szindrómát, Edwards-szindrómát vagy Patau-szindrómát szenved-e.

A nyaki áttetszőség mérése a baba helyzetétől függ, és nem mindig lehetséges. Ha ez a helyzet, akkor 14-20 hetes terhes korában felajánlja egy másik vérszűrő vizsgálatot, az úgynevezett négyszeres tesztet.

Négyszeres vérszűrő teszt

Ha nem volt lehetséges a nyálkahártya áttetszőségének mérése, vagy ha több mint 14 hete van terhességében, felajánlja neked a négyszeres vérszűrő tesztnek nevezett tesztet a terhesség 14. és 20. hete között. Ez csak a Down-szindrómát vizsgálja, és nem olyan pontos, mint a kombinált teszt.

A terhesség közepén végzett vizsgálat

Az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma esetén, ha túl messze van a terhességtől ahhoz, hogy elvégezhesse a kombinált tesztet, felajánlja Önnek a terhesség közepén végzett vizsgálatot. Ez fizikai állapotokat keres, beleértve az Edwards-szindrómát és a Patau-szindrómát.

Károsíthat-e ez a szűrővizsgálat nekem vagy a babámnak?

A szűrővizsgálat nem árthat Önnek vagy a babának, de fontos alaposan mérlegelni, hogy elvégzik-e ezt a tesztet.

Nem tudja biztosan megmondani, hogy a csecsemő Down-szindrómával, Edward-szindrómával vagy Patau-szindrómával rendelkezik-e vagy sem, de olyan információkkal szolgálhat, amelyek további fontos döntésekhez vezethetnek. Például diagnosztikai teszteket kínálhatnak Önnek, amelyek biztosan meg tudják mondani, hogy a csecsemőnek vannak-e ilyen betegségei, de ezek a tesztek a vetélés kockázatával járnak.

Szükség van-e szűrésre Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma miatt?

Nem szükséges elvégeznie ezt a szűrővizsgálatot - ez a te választásod. Vannak, akik szeretnék kideríteni annak esélyét, hogy csecsemőjüknek ilyen állapotai vannak, míg mások nem.

Kiválaszthatja, hogy átvizsgálja-e:

  • mind a 3 feltétel
  • Csak Down-szindróma
  • Csak Edwards-szindróma és Patau-szindróma
  • egyik feltétel sem

Mi van, ha úgy döntök, hogy nem veszem igénybe ezt a tesztet?

Ha úgy dönt, hogy nem folytatja a Down-szindróma, az Edwards-szindróma vagy a Patau-szindróma szűrővizsgálatát, akkor is választhatja más tesztek elvégzését, például a randevú vizsgálatát.

Ha úgy dönt, hogy nem végez szűrővizsgálatot ezekre a feltételekre, akkor fontos megértenie, hogy ha terhességének bármely pontján van egy pásztázása, az felemelheti a fizikai állapotokat.

Az Ön vizsgálatát végző személy mindig megmondja Önnek, hogy talál-e valamilyen feltételt.

Az eredmények elérése

A szűrővizsgálat nem fogja megmondani, hogy csecsemőjénél vannak-e Down-, Edwards- vagy Patau-szindrómák, vagy sem - ez megmondja, hogy van-e nagyobb vagy alacsonyabb esélye a csecsemőre ezen állapotok egyikével.

Ha mindegyiküket szűrik, 2 eredményt kap: 1-et a Down-szindrómás csecsemő esélyére, és 1-et az Edwards-szindrómás vagy a Patau-szindrómás csecsemő együttes esélyére.

Ha a szűrővizsgálata alacsonyabb eséllyel jár, 2 héten belül értesítenie kell. Ha ez nagyobb esélyt mutat, akkor az eredmény elérésétől számított 3 munkanapon belül értesítenie kell.

Ez egy kicsit tovább tarthat, ha a tesztjét egy másik kórházba küldik. Érdemes megkérdezni a szülésznőt, hogy mi történik a környékén, és mikor várhatja el az eredményeket.

Felajánljuk, hogy megbeszéljük a teszt eredményeit és a rendelkezésre álló lehetőségeket.

Az Antenatal Results and Choices (ARC) jótékonysági szervezet rengeteg információt nyújt a szűrési eredményekről és az Ön lehetőségeiről, ha nagyobb esélyt kapsz.

Lehetséges eredmények

Alacsonyabb esélyű eredmény

Ha a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a Down-szindrómás, az Edwards-szindrómás és a Patau-szindrómás csecsemő esélye alacsonyabb, mint 1 150-ből, ez alacsonyabb eséllyel jár. A 100 szűrővizsgálati eredményből 95-nél kevesebb lesz az esély.

Az alacsonyabb esélyű eredmény nem azt jelenti, hogy nincs esély arra, hogy a csecsemő Down-szindrómát, Edwards-szindrómát vagy Patau-szindrómát szenvedjen.

Nagyobb esélyű eredmény

Ha a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a csecsemő Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma esélye nagyobb, mint 1/150-ben - vagyis bárhol 1: 2 és 1: 150 között -, akkor ezt nagyobb eséllyel nevezik.

20 eredményből kevesebb, mint 1-nél nagyobb az esély. Ez azt jelenti, hogy 100 nő közül, akik elfogadják a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrését, 5-nél kevesebbnek lesz nagyobb az esélye.

A nagyobb eséllyel járó eredmény nem azt jelenti, hogy a csecsemőnek határozottan Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma van.

Szükségem lesz további vizsgálatokra?

Ha alacsonyabb az esélye, nem ajánlunk további tesztet. Ha nagyobb az esélye az eredménynek, felajánlja egy diagnosztikai tesztet, például amniocentézist vagy chorionus villus mintavételt (CVS). Ez biztosan megmondja, hogy babája Down-szindrómás, Edwards-szindrómás vagy Patau-szindrómás-e.

100 diagnosztikai vizsgálatból körülbelül 0,5–1 eredményez vetélést. Rajtad múlik, hogy elvégzik-e a további teszteket.

Amikor megpróbálja eldönteni, hogy végezzen-e diagnosztikai tesztet, próbálja mérlegelni a vetélés kockázatát azzal, hogy mennyire fontos lesz az eredmény számodra.

Chorionus villus mintavétel (CVS)

Ezt a diagnosztikai vizsgálatot általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik. Finom tűvel, amelyet általában az anya pocakján keresztül helyeznek be, egy apró szövetmintát vesznek a méhlepényből. Ezután a szövet sejtjeit Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma szempontjából vizsgálják.

Amniocentesis

Az amniocentézist a terhesség 15. hetétől kezdve végzik. Finom tűt vezetnek az anya pocakján keresztül a méhbe, hogy összegyűjtsék a csecsemőt körülvevő folyadék kis mintáját. A folyadék a csecsemő sejtjeit tartalmazza, amelyeket Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma szempontjából tesztelnek.

Ha megtudja, hogy meg nem született babája Down-szindrómában, Edwards-szindrómában vagy Patau-szindrómában szenved

Kis számú nő, akinek diagnosztikai tesztet végez, megtudja, hogy babája Down-kóros, Edwards-szindrómás vagy Patau-szindrómás. Ezután 2 lehetőségük van.

Néhány nő úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, és felkészül a gyermekre az adott állapot mellett.

Mások úgy döntenek, hogy nem akarják folytatni a terhességet, és megszakítják őket.

Ha szembesül ezzel a választással, támogatást fog kapni egészségügyi szakemberektől, hogy segítsenek döntése meghozatalában. További információt az Antenatal Results and Choices (ARC) jótékonysági szervezetnél kaphat, amely hétfőtől péntekig segélyvonalat működtet a 0845 077 2290 vagy a 020 7137 7486 telefonszámon egy mobilról.

A Down-szindróma Egyesületnek hasznos információi vannak a szűrésről is, és az Egyesült Királyság Nemzeti Szűrőbizottsága készített egy füzetet Szűrési tesztek néven Ön és a baba számára.

A SOFT UK jótékonysági információ és támogatást nyújt diagnózis, bánat, terhességi döntések és az Egyesült Királyság Edwards-szindróma (T18) vagy Patau-szindróma (T13) által érintett családjainak gondozása révén.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. február 22
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. február 22