Terhes nő ultrahangot kap - Down-szindróma szűrése

A terhes nőknek rendszeresen felajánlják a szűrést, hogy kiderüljön, nagyobb-e esélyük babájukra a Down-szindrómára és más állapotokra. Ha csecsemője nagyobb eséllyel rendelkezik, további vizsgálatokat ajánlanak fel Önnek a végleges diagnózis felállításához.

szűrése

Miért kell tesztelni Down-szindrómát?

Ausztráliában 1100 csecsemőből körülbelül 1 Down-szindrómában születik. Ez egy genetikai állapot, amely valamilyen szintű értelmi fogyatékosságot, egyértelmű megjelenést, valamint bizonyos egészségügyi és fejlődési kihívásokat eredményez.

Az emberi test minden sejtjében 23 pár kromoszóma található. Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a csecsemő a 21-es kromoszóma egy további kópiájával születik a sejtjeiben (a Down-szindrómát „21-es triszómiának” is nevezik). Ez véletlenszerűen történik a fogantatáskor.

Kétféle prenatális teszt létezik a Down-szindrómára:

  • Szűrési tesztek: Ezek nem adnak végleges választ, de tudatják Önnel, ha babájának fokozottan van esélye a Down-szindrómára. A szűrővizsgálatok nem károsítják az anyát vagy a babát.
  • Diagnosztikai teszt: Ezek nagyon pontosak, és végleges választ adnak Önnek. A szűrővizsgálatok eredménye alapján diagnosztikai vizsgálatokat szoktak ajánlani azoknak a nőknek, akiknek csecsemőjük nagyobb eséllyel rendelkezik. A diagnosztikai teszt növelheti a vetélés kockázatát, ezért ezeket rutinszerűen nem ajánlják fel minden nőnek.

Nem kell semmilyen teszten átesnie, ha nem akarja. Ha van egy szűrővizsgálata, amely azt mutatja, hogy a babának nagyobb az esélye a Down-szindrómára, akkor nem kell folytatnia a diagnosztikai tesztet. Önnek és családjának el kell döntenie, hogy mi a legjobb az Ön számára, és ezt megbeszélheti orvosával, szülésznőjével vagy genetikai tanácsadójával.

Szűrési tesztek

A Down-szindrómának 3 típusú szűrővizsgálata van: a kombinált első trimeszter-szűrés, a nem invazív prenatális teszt (NIPT) és a második trimeszterben végzett anyai szérum-szűrés.

Kombinált első trimeszter szűrés

A kombinált első trimeszter szűrővizsgálatot a terhesség 9 és 13 hét (plusz 6 nap) között végzik, hogy kiszámítsák számos rendellenesség, köztük a Down-szindróma esélyét. Anya és baba számára egyaránt biztonságos. Általában költségekkel jár, de visszakövetelheti a Medicare-től.

Számítógépet használnak a két teszt eredményeinek egyesítésére:

  • A terhesség 9. és 12. hete között végzett vérvizsgálat olyan hormonális változásokat keres, amelyek arra utalhatnak, hogy probléma van a baba kromoszómáival.
  • A terhesség 12-13. Hetében végzett ultrahangvizsgálat a csecsemő nyaka mögött méri a folyadék vastagságát, az úgynevezett nuchal áttetszőséget. Ez gyakran nagyobb Down-szindrómás csecsemőknél.

Ezek az eredmények az anya életkorával együtt mutatják a Down-szindróma esélyét. Ha a csecsemő esélye nagyobb, felajánlja egy opcionális diagnosztikai tesztet annak megerősítésére, hogy a csecsemő Down-szindrómás-e vagy sem.

Nem invazív prenatális vizsgálat

A non-invazív prenatális teszt (vagy NIPT, és néha olyan márkanevekkel hívják, mint a Harmony vagy a Percept) a Down-szindróma szűrésének egy újabb, nagyon érzékeny formája. Ez magában foglal egy egyszerű vérvizsgálatot, amely elemzi a csecsemő DNS-ét, amely az anya véráramába került. A tesztet 10 hét után végzik, és több mint 99% -ban pontos Down-szindróma esetén.

A NIPT-teszteket csak magánklinikákon végzik, és nem tartozik a Medicare hatálya alá. Ez a típusú vizsgálat a legalkalmasabb azoknak a nőknek, akiknek nagyobb az esélyük a Down-szindrómás csecsemőre.

Az anyai szérum második trimeszterének szűrése

A második trimeszter szűrését, amelyet néha anyai szérumszűrésnek (MSS) vagy „hármas tesztnek” hívnak, a terhesség 14. és 18. hete között végzik. Általában azoknak a nőknek ajánlják, akik elmulasztották az első trimeszter kombinált szűrővizsgálatát, vagy ha ez nem volt elérhető ott, ahol éltek.

Vérvizsgálattal jár olyan hormonok keresése, amelyek jelezhetik a csecsemő Down-szindrómáját vagy idegcsőhibáját. Általában költségekkel jár, de visszakövetelheti a Medicare-től.

Ha a babájának esélye nagyobb, felajánlja egy opcionális diagnosztikai tesztet annak megerősítésére, hogy a csecsemő Down-szindrómás-e vagy sem.

Az MSS-teszt mellett a legtöbb terhes nő morfológiai vizsgálatot (más néven anomália-átvizsgálást) végez a terhesség 18. és 22. hetében, hogy ellenőrizze a baba növekedését és megnézze, hogyan halad a terhesség. Ez néha a Down-szindróma jeleit mutathatja.

Diagnosztikai tesztek

Az egyetlen módja annak, hogy biztosan megtudja, hogy babája Down-szindrómás-e, diagnosztikai vizsgálat elvégzése. A diagnosztikai tesztek növelik a vetélés kockázatát, ezért általában csak nagyobb eséllyel rendelkező nőknek ajánlják, azoknak a nőknek, akiknek genetikai rendellenességeik voltak már csecsemőkben, és olyan nőknek, akiknek a családjában már volt genetikai állapot.

Két teszt igazolhatja a Down-szindrómát:

  • Chorionus villus mintavétel (CVS): Az ultrahang által vezérelt tűt az anya hasába helyezik, hogy a placentából mintát vegyen a sejtekből. Ezeket hiányzó, extra vagy kóros kromoszómákra teszteljük. Az eljárást a terhesség 11. és 14. hete között végzik. Nem fájdalmas és körülbelül 20 percet vesz igénybe. A vetélés kockázata 100-ból kevesebb, mint 1.
  • Amniocentézis: Ultrahang által vezérelt tűt helyeznek az anya hasába, hogy a magzatvízből mintát vegyenek. Ezt tesztelik hiányzó, extra vagy kóros kromoszómákra. Ezt az eljárást a terhesség 15. és 18. hete között végzik. Nem fájdalmas és körülbelül 20 percet vesz igénybe. A vetélés kockázata szintén kevesebb, mint 1 100-ból.

Az eredményeket néhány nappal a teszt után megkapja. Orvosa elmagyarázza az eredményeket, és felajánlhatják genetikai tanácsadást.

Mit kell kezdeni az eredményeivel

Mindig nehéz, ha azt mondják neked, hogy valami nincs rendben a babáddal, különösen, ha fájdalmas döntés előtt állsz a terhesség jövőjével kapcsolatban.

A szülésznője vagy orvosa gondoskodik arról, hogy meglátogassa a megfelelő egészségügyi szakembereket, például genetikai tanácsadót, hogy segítsen megszerezni az Ön és családja számára megfelelő választáshoz szükséges összes információt és támogatást.

Ha az eredmény pozitív, választhatja a csecsemő megtartását, a csecsemő örökbe adását vagy a terhesség befejezését.

Gondolja át, hogyan törődne egy Down-szindrómás gyermekkel, és ez hogyan hatna a családjára. Szerencsére a Down-szindrómás emberek kilátása általában nagyon jó. Ha további információt szeretne a Down-szindrómás gyermek életéről és neveléséről, látogasson el a Down-szindróma Ausztrália webhelyére.