Dystonias adatlap

Mi a dystonia?

A disztónia olyan rendellenesség, amelyet akaratlan izom-összehúzódások jellemeznek, amelyek lassú ismétlődő mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okoznak. A mozdulatok fájdalmasak lehetnek, és néhány dystóniában szenvedő egyénnek remegése vagy más neurológiai jellemzői lehetnek. A disztónia számos különböző formája létezik, amelyek csak egy izmot, izomcsoportokat vagy az egész testet érinthetnek. A dystonia egyes formái genetikai jellegűek, de az esetek többségének oka nem ismert.

dystonias

Mik a tünetek?

A disztónia sokféle testrészt érinthet, és a tünetek a dystonia formájától függően eltérőek. A korai tünetek magukban foglalhatják a lábgörcsöt vagy az egyik láb elfordulási vagy húzódási hajlamát - akár szórványosan, akár futás vagy bizonyos távolsági gyaloglás után -, vagy a kézírás romlását, miután több sort írtak. Más esetekben a nyak önkéntelenül megfordulhat vagy meghúzódhat, különösen akkor, ha a személy fáradt vagy stressz alatt áll. Néha mindkét szem gyorsan és ellenőrizhetetlenül pisloghat; máskor a görcsök becsukják a szemet. A tünetek között szerepelhet remegés vagy beszédzavar is. Bizonyos esetekben a dystonia csak egy konkrét akciót érinthet, miközben mások akadálytalanul jelentkezhetnek. Például egy zenésznek disztóniája lehet, amikor kezét használja hangszeren, de nem akkor, ha ugyanazzal a kézzel gépel. A kezdeti tünetek nagyon enyhék lehetnek, és csak hosszas megterhelés, stressz vagy fáradtság után lehetnek észrevehetőek. Egy bizonyos idő alatt a tünetek észrevehetőbbé vagy szélesebb körűvé válhatnak; néha azonban alig vagy egyáltalán nincs előrehaladás. A disztónia általában nem jár együtt gondolkodási vagy megértési problémákkal, de depresszió és szorongás jelen lehet.

Mit tudnak a kutatók a disztóniáról?

A dystonia oka nem ismert. A kutatók úgy vélik, hogy a disztónia a bazális ganglionokban vagy más, a mozgást kontrolláló agyi régiók rendellenességéből vagy károsodásából ered. Előfordulhatnak rendellenességek az agy azon képességében, hogy feldolgozza a vegyi anyagok csoportját, az úgynevezett neurotranszmittereket, amelyek segítik az agy sejtjeit egymással kommunikálni. Előfordulhatnak rendellenességek abban is, hogy az agy hogyan dolgozza fel az információkat és generálja a mozgáshoz szükséges parancsokat. A legtöbb esetben mágneses rezonancia képalkotás vagy más diagnosztikai képalkotás során nincsenek rendellenességek.

A disztóniák három csoportra oszthatók: idiopátiás, genetikai és szerzett.

Mikor jelentkeznek a tünetek?

A disztónia bármely életkorban előfordulhat, de gyakran korai vagy gyermekkori, illetve felnőttkori kezdeteként írják le.

A korai dystónia gyakran a végtagok tüneteivel kezdődik, és más régiók bevonásával előrehaladhat. Egyes tünetek általában a megterhelés után jelentkeznek és/vagy a nap folyamán ingadoznak.

A felnőttkori dystónia általában a test egyik vagy szomszédos részén található, leggyakrabban a nyak és/vagy az arc izmaival. A megszerzett dystonia befolyásolhatja a test más régióit.

A disztóniák gyakran különböző szakaszokban haladnak. Kezdetben a dystonic mozgások szakaszosak lehetnek, és csak önkéntes mozgások vagy stressz alatt jelentkezhetnek. Később az egyének dystonikus testhelyzeteket és mozgásokat mutathatnak járás közben, és végül még nyugodt állapotban is. A disztónia fix testhelyzetekkel és az inak rövidülésével járhat.

Hogyan vannak besorolva a dystoniák?

A dystóniák osztályozásának egyik módja a test azon területein alapszik, amelyekre hatással vannak:

  • Általános dystonia a test legnagyobb részét vagy egészét érinti.
  • Focalis dystonia a test egy meghatározott részén lokalizálódik.
  • Multifokális dystonia két vagy több egymással nem összefüggő testrészt foglal magában.
  • Szegmentális dystonia két vagy több szomszédos testrészt érint.
  • Hemidystonia magában foglalja a karot és a lábat a test ugyanazon oldalán.

A disztóniának többféle formája van. Néhány leggyakoribb fókuszforma a következő:

Nyaki dystonia, más néven görcsös torticollis vagy nyakferdülés, a fokális dystoniák közül a leggyakoribb. A nyaki dystóniában a nyak izmait érintik, amelyek irányítják a fej helyzetét, emiatt a fej egyik oldalra fordul, vagy előre vagy hátra húzódik. Néha a váll fel van húzva. A nyaki dystonia bármely életkorban előfordulhat, bár a legtöbb egyén először középkorban tapasztalja a tüneteket. Gyakran lassan kezdődik, és általában néhány hónap vagy év alatt eléri a fennsíkot. A torticollisban szenvedők körülbelül 10 százaléka spontán remissziót tapasztalhat, de sajnos a remisszió nem tartós.

Blepharospasmus, a második leggyakoribb fokális dystonia, a szempislogást vezérlő izmok akaratlan, erőszakos összehúzódása. Az első tünetek fokozottan pisloghatnak, és általában mindkét szem érintett. A görcsök a szemhéjak teljes bezáródását okozhatják, „funkcionális vakságot” okozva, annak ellenére, hogy a szem egészséges és a látás normális.

Cranio-arc dystonia a fej, az arc és a nyak izmait érintő dystónia leírására használt kifejezés (például blepharospasmus). A kifejezés Meige-szindróma néha blefarospasmus kíséretében a cranio-arc dystóniára alkalmazzák. Oromandibularis dystonia befolyásolja az állkapocs, az ajkak és a nyelv izmait. Ez a disztónia nehézségeket okozhat az állkapocs kinyitása és bezárása során, a beszéd és a nyelés pedig befolyásolhatja. Görcsös diszfónia, más néven gége dystonia, magában foglalja az izmokat, amelyek irányítják a hangszalagokat, ami feszült vagy lélegző beszédet eredményez.

Feladatspecifikus disztóniák olyan fokális dystóniák, amelyek általában csak akkor fordulnak elő, ha egy bizonyos ismétlődő tevékenységet végeznek. Ilyenek például írói görcs amely a kéz izmait és néha az alkarját érinti, és csak a kézírás során fordul elő. Hasonló gócos disztóniákat gépíróknak, zongoristáknak és zenészeknek is neveznek.A zenész disztóniája egy olyan kifejezés, amelyet a zenészeket érintő gócos disztóniák osztályozására használnak, nevezetesen a hangszeren való játék vagy az előadás képességét. Ez magában foglalhatja a kezet a billentyűzeten vagy a vonósoknál, a száját és az ajkát a fúvósoknál, vagy a hangot az énekeseknél.

Ezenkívül vannak olyan dystonia formák, amelyeknek genetikai oka lehet:

  • DYT1 dystonia a dominánsan öröklődő generalizált dystonia ritka formája, amelyet a DYT1 gén mutációja okozhat. A dystonia ezen formája általában gyermekkorban kezdődik, először a végtagokra hat, és előrehalad, gyakran jelentős fogyatékosságot okozva. Mivel a gén hatása nagyon változó, egyeseknél, akik mutációt hordoznak a DYT1 génben, nem alakulhat ki dystonia.
  • Dopa-reszponzív dystonia (DRD), más néven Segawa-kór, a dystonia másik formája, amelynek genetikai oka lehet. A DRD-ben szenvedő egyének jellemzően gyermekkorban jelentkeznek, és fokozatosan nehezen járnak a járással. A tünetek jellemzően ingadoznak és rosszabbak a késő nap folyamán és a testmozgás után. A DRD egyes formái a DYT5 gén mutációinak köszönhetők. Az ebben a rendellenességben szenvedő betegeknél a tünetek drámai javulást mutatnak a levodopával végzett kezelés után, amely gyógyszer általában a Parkinson-kór kezelésére szolgál.

A közelmúltban a kutatók azonosították a dystonia egy másik genetikai okát, amely a DYT6 gén mutációinak köszönhető. A DYT6 mutációk által okozott disztónia gyakran kranio-arc dystónia, nyaki dystonia vagy kar dystonia. Ritkán előfordul, hogy a láb kezdetén érintett.

Sok más dystonikus szindrómát okozó gént találtak, és napjainkig számos genetikai változat ismert. A disztónia néhány fontos genetikai oka a következő gének mutációi közé tartozik: a DYT3, amely a parkinsonismussal összefüggő dystóniát okozza; DYT5 (GTP-ciklohidroláz 1), amely dopa-reagáló dystóniával (Segawa-kór) társul; A Dyst6 (THAP1), a dystonia számos klinikai megjelenésével társítva; DYT11, amely myoclonushoz (az izmok rövid összehúzódásához) társuló dystóniát okoz; és a DYT12, amely a parkinsonismussal társuló gyors dystóniát okozza.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre?

Jelenleg nincsenek gyógyszerek a dystonia megelőzésére vagy a progresszió lassítására. Számos kezelési lehetőség létezik, amelyek megkönnyíthetik a dystonia néhány tünetét, így az orvosok az egyes betegek tünetei alapján választhatnak terápiás megközelítést.

Milyen kutatás folyik?

A kutatás végső célja a dystóniák okának (okainak) megtalálása az megelőzés érdekében, valamint az érintett emberek gyógyításának vagy hatékonyabb kezelésének megtalálása. Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS), a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) része, a szövetségi ügynökség, amelynek elsődleges feladata az agyi és a neuromuszkuláris kutatás. A NINDS szponzorálja a disztónia kutatását mind az NIH létesítményeiben, mind pedig az ország egész területén működő egészségügyi központoknak és intézményeknek nyújtott támogatások révén. Más NIH intézetek tudósai is végeznek olyan kutatásokat, amelyek előnyösek lehetnek a dystóniában szenvedő egyének számára. Az Országos Süketség és Más Kommunikációs Zavarok Intézetének (NIDCD) tudósai a dystóniához kapcsolódó beszéd- és hangzavarok jobb kezelését tanulmányozzák. Az Országos Szemintézet (NEI) támogatja a blepharospasmus és az ezzel kapcsolatos problémák tanulmányozását, valamint a Eunice Kennedy ShriverAz Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet (NICHD) támogatja a disztóniával kapcsolatos munkát, ideértve a rendellenesség rehabilitációját is.

A NINDS laboratóriumi tudósok részletes vizsgálatokat végeztek az izomaktivitás mintázatáról, képalkotó vizsgálatokkal és az agy fiziológiai vizsgálataival dystóniában szenvedő betegeknél.

Számos központban végeznek műtéti vagy gyógyszeres kezeléssel foglalkozó vizsgálatokat, beleértve az NIH-t is. Ha többet szeretne megtudni a dystóniával kapcsolatos klinikai vizsgálatokról, látogasson el a www.clinicaltrials.gov.

A közelmúltban létrehozták a Dystonia Koalíciót - a dystonia klinikai kutatási hálózatát - a NINDS és az NIH Ritka Betegségkutatási Iroda támogatásával, a Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózatának részeként. A Dystonia Koalíció által létrehozott klinikai vizsgálatokról és betegnyilvántartásról további információk: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

A dystonia egyes formáinak felelős gének keresése folytatódik. 1989-ben egy kutatócsoport feltérképezte a korán kialakuló torziós dystonia génjét a 9. kromoszómába; a gént később DYT1-nek nevezték el. 1997-ben a csapat szekvenálta a DYT1 gént, és megállapította, hogy egy korábban ismeretlen fehérjét kódol, amelyet ma "torsin A" -nak hívnak. A DYT1 gén és a torsin A fehérje felfedezése lehetőséget nyújt a prenatális vizsgálatra, lehetővé teszi az orvosok számára, hogy a dystonia egyes eseteiben konkrét diagnózist állítsanak fel, és lehetővé teszik a betegséghez vezető molekuláris és sejtes mechanizmusok vizsgálatát.

A „torsin A” mutációjának felfedezése lehetővé tette a tudósok számára azokat az állatmodelleket, amelyekbe a mutált gént bevezették. A genetikával és az alapvető idegtudománnyal kapcsolatos legfrissebb felfedezésekkel megismert betegekkel végzett kutatások révén a tudósok és az orvosok remélik, hogy jobban megértik a dystóniát és hatékonyabb kezeléseket találnak.

Hol kaphatok további információkat?

A neurológiai rendellenességekkel vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) címen

Információ elérhető a következő szervezeteknél is:

Dystonia Orvosi Kutatási Alapítvány
1 East Wacker Drive
2810-es lakosztály
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel .: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

Országos Görcsös Torticollis Egyesület
9920 Talbert sugárút
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7. utcai lakosztály 102
P.O. 12468 doboz
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

"Dystonias Fact Sheet", NINDS, Megjelenés dátuma: 2012. január.

NIH 12-717 sz. Publikáció

Publicaciones en Español

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat egy olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

Minden NINDS által előkészített információ nyilvánosan elérhető és szabadon másolható. Értékelik a NINDS vagy az NIH hitelét.