Elsődleges hiperoxaluria: Esettanulmány és az irodalom áttekintése

Maliheh Khoddami 1, 2, Nasrin Esfandiar 3, *, Maryam Kazemi Aghdam 1, 2

1 Gyermekgyógyászati Patológiai Kutatóközpont, Mofid Gyermekkórház, Shahid Beheshti Orvostudományi Egyetem, Teherán, Irán

2 Patológiai Tanszék, Orvosi Iskola, Shahid Beheshti Orvostudományi Egyetem, Teherán, Irán

3 Gyermek Nefrológiai Kutatóközpont, Mofid Gyermekkórház, Shahid Beheshti Orvostudományi Egyetem, Teherán, Irán

Hogyan lehet idézni: Khoddami M, Esfandiar N, Kazemi Aghdam M. Primary Hyperoxaluria: Case Report and Review of the Literature, J Compr Ped. 2017; 8. (1): e44085. doi: 10,5812/tartalmazza 44085.

Absztrakt

Az oxalát nephropathia a veseelégtelenség ritka oka. Az elsődleges hiperoxaluria (PH) a glioxilát anyagcserezavarai miatt következik be, specifikus májenzim hiányokkal. A másodlagos hiperoxaluriát a fokozott bélfelszívódás, a túlzott táplálékbevitel vagy az oxalát-prekurzorok túlzott bevitele okozza. Ez a tanulmány egy 4 hónapos hímről számol be, akinek magas a szérum kreatininszintje, alacsony a szérum nátrium- és kalciumszintje, magas a húgysav és alacsony a vizelet fajsúlya. A szonográfia a medullaris papilla (nephrocalcinosis) meszesedését mutatta. A vese biopsziában sok polarizáló intra-tubularis és interstitialis kalcium-oxalát kristályt, enyhe foltos limfocita infiltrációt és interstitialis fibrózist figyeltek meg. A szupportív terápiák, valamint a folyadék- és elektrolit-rendellenességek korrekciója ellenére a páciens fokozatosan oligurikusvá válik, és anuriavá válik, és peritonealis dialízisre kerül.

1. Bemutatkozás

A hiperoxaluria súlyos anyagcserezavar. Az autoszomális recesszív örökletes elsődleges hiperoxaluria (PH) I., II. És III. Típusát a glioxilát anyagcseréjének hibái okozzák, specifikus májenzim hiányok miatt. A vesekárosodást oxalátkristályok lerakódása okozza, amelyek a vese hámsejtjeinek sérülését idézik elő, és minden formában gyulladás van jelen, ezt követi az oxalát csökkent eliminációja és az ennek következtében a kalcium-oxalát kristályok szisztémás lerakódása (1, 2).

A másodlagos hiperoxaluria többnyire emésztőrendszeri megbetegedésekben fordul elő, ami a bél fokozott felszívódásához vezet (2-6). Egyéb ritka okok a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás (7), az etilén-glikol (8), a C-vitamin (9), a magas oxaláttartalmú ételek fogyasztása (10-12) és egyes gyógyszerek szövődményei (3, 13, 14).

A jelenlegi jelentés az idiopátiás kalcium-oxalát nephropathia esetét mutatja be annak ritkasága miatt. A PH ismerete, valamint a plazma és a vizelet oxalátjának mérése elengedhetetlen, mert a korai diagnózis, a molekuláris altípus és a kezelés azonnali megkezdése létfontosságú, ami jelentősen javítja az eredményt (2, 15).

2. Esetismertetés

Egy 4 hónapos férfit a Mofid Gyermekkórházba utaltak a magas szérum kreatininszint miatt, amelyet egy másik kórházba került bronchiolitis miatt. A kórelőzményben nem volt vizelet tünete vagy fájdalma. A laboratóriumi vizsgálatok eredményei a következők voltak: nátrium 120 mEq/L (normál tartomány: 135 és 148 között), kálium 4,3 mEq/L (normális tartomány: 3,7 és 5,6 között), a vér karbamid-nitrogénje 14 mg/dl (normális tartomány: 5 és 17 között), kreatinin 2,6 mg/dl (normál tartomány: 0,8–1,3), kalcium 8 mg/dl (normális tartomány: 9–11), foszfor 4,6 mg/dl (normális tartomány: 4–7), húgysav 6,9 mg/dL ( normál tartomány: 2–5) és laktát-dehidrogenáz 522 NE/ml (normál tartomány: 1100-ig). A C3, C4, CH50, ANA és az anti ds DNS normál határokon belül volt. A teljes vérkép (CBC) 6 g/dl hemoglobint mutatott (normális tartomány: 9,5–13,5), hematokrit 18,6% (normális tartomány: 29–41); átlagos korpuszkuláris térfogat (MCV): 67,4 fL (normál tartomány: 74-108), átlagos korpuszkuláris hemoglobin (MCH) 21,7 pg/sejt (normál tartomány: 25-35), MCHC 32,7 g/dL (normál tartomány: 30-36) és a vérlemezke 226x103/ul (normál tartomány: 150-400x103). A vizeletvizsgálat során kimutatták a fajsúlyt: 1,010, PH: 5, fehérvérkép (WBC): 12-16/HPF, vörösvértest (RBC): 0-1/HPF és fehérje: negatív.

A szonográfia mindkét vese megnövekedett visszhangmintáját és differenciálódását mutatta, amely a medulláris papilla (nephrocalcinosis) meszesedésével jár. A páciens kétoldalú nyílt vese biopszián esett át, amelynek során sok intra-tubularis és interstitialis polarizáló kristály került elő, amelyek hasonlítottak a kalcium-oxalát kristályaira (1. ábra), kevés atrófiás tubulusra, kevés szemcsés és hyalinos öntésre, valamint mindkét mintában meszesedésre. Az interstitium enyhe foltos limfocita infiltrációt és fibrózist mutatott. A vizelet oxalátszintjének meghatározására szolgáló teszt nem állt rendelkezésre. A szülők elutasították gyermekük genetikai tesztjét. A szupportív terápiák, valamint a folyadék- és elektrolit-rendellenességek korrekciója ellenére az eset fokozatosan oligurikusvá vált, és anuriavá vált, és peritonealis dialízisre helyezték.

3. Megbeszélés

A mostani vizsgálat elsődleges hiperoxaluriát mutat be egy hím csecsemőben, magas szérum kreatininszinttel és sok kalcium-oxalát kristállyal mindkét vesében. Az elsődleges hiperoxaluria ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a glioxilát-anyagcsere hibái okoznak, szisztémás oxalózis, magas vizelet-oxalátszint jellemzi, amely visszatérő urolithiasisot és/vagy progresszív nephrocalcinosist eredményez, amely végül végstádiumú vesebetegséget (ESRD) okoz (1, 16).

Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria a leggyakoribb (70–80%) és a legsúlyosabb PH-forma, amely gyermekkorban jelentkezik visszatérő vesekővel és nephrocalcinosissal. Az elsődleges hiperoxaluria-II kevésbé gyakori (kb. 10%), alacsonyabb vizelet-oxalát-szinttel és jobb vese-eredménnyel, mint a PH-I. A PH-III-ban szenvedő betegeknél kevésbé valószínű az ESRD kialakulása, mint a másik két típusnál (1, 2, 15).

Amint a kalcium-oxalát kristályok tapadnak a sejthez, internalizálódnak, megváltoztatják a génexpressziót, citoszkeletális átszervezést és esetleg fibroblaszt-proliferációt okoznak (1, 15). A gyulladáscsökkentést a veseműködés elvesztése szempontjából kiemelt fontosságúnak tekintik, hangsúlyozva a gyulladáscsökkentő terápiák fontosságát a nefropátia örökletes és szerzett formákban történő előrehaladásának lassításában (17).

Fénymikroszkóppal a kalcium-oxalát kristályok szürkésfehérek, spekuláltak és polarizált fény alatt ketté törnek, míg a kalcium-foszfát kristályok nem polarizálódnak (5, 7). Kevés vagy izolált tubuláris oxalátkristály nem ritka normális vagy nem megfelelő vesékben, valamint átültetett vesékben; jelenlétük nem jelent vesekárosodást. Éppen ellenkezőleg, a bőséges tubuláris vagy interstitialis kalcium-oxalát-lerakódások erősen utalnak a hiperoxalurikus állapotra (7).

Az oxalát-rendellenességben szenvedő betegek különböző jeleket és tüneteket mutatnak; az első jel vagy tünet általában hematuria vagy dysuria, urolithiasis vagy fertőzés. A veseelégtelenség az „infantilis oxalosisban” sikertelenséget jelent, a vérszegénységet és az acidózist. A betegek többsége 10 éves kora előtt tüneti. Bizonyos esetekben a betegség felismerés nélkül fennmaradhat felnőttkoráig (1). Szisztémás betegség esetén a kalcium-oxalát kristályok lerakódnak a különböző szövetekben, beleértve a csontokat, az ízületeket, a szívet, a szemet, az érfalakat, a bőrt és a központi idegrendszert (1, 15).

A PH-k és azok heterogén klinikai bemutatásának hiánya a betegség előrehaladásáig elhomályosíthatja a diagnózist (2). A korai beavatkozás késleltetheti vagy akár megakadályozhatja az ESRD-t. A transzplantációs módszerek a PH típusától függenek; kombinált máj- és vesetranszplantáció előnyös a PH-I-ben, és az izolált vesetranszplantáció a választott módszer a PH-II-ben. Az ESRD progresszióját a PH-III-ban nem jelentették (1).

A kalcium-oxalát kőképződés gyermekkorban vagy serdülőkorban, valamint a veseelégtelenségben szenvedő betegek visszatérő kövei, többszörös kövei vagy nephrocalcinosis fontos diagnosztikai nyomok, amelyek metabolikus szűrővizsgálatot és szükség esetén specifikus diagnosztikai vizsgálatot javasolnak (2).

Lábjegyzetek

Hivatkozások

Hoppe B. Az elsődleges hiperoxaluria frissítése. Nat Rev Nephrol. 2012; 8.(8): 467 -75 [DOI] [PubMed]

Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Az elsődleges hiperoxaluriák. Vese Int. 2009; 75(12): 1264 -71 [DOI] [PubMed]

Chaudhari D, Crisostomo C, Ganote C, Youngberg G. Orlistathoz kapcsolódó akut oxalát nephropathia: esettanulmány az irodalom áttekintésével. Rep Nephrol ügy. 2013; 2013: 124604 [DOI] [PubMed]

Nagaraju SP, Gupta A, McCormick B. Oxalate nephropathia: A veseelégtelenség egyik fontos oka bariatrikus műtét után. Indiai J Nephrol. 2013; 23(4): 316 -8 [DOI] [PubMed]

Nasr SH, D'Agati VD, Said SM, Stokes MB, Largoza MV, Radhakrishnan J és mtsai. Az oxalát nephropathia bonyolítja a Roux-en-Y gyomor bypass-ot: az irreverzibilis veseelégtelenség alul felismert oka. Clin J Am Soc Nephrol. 2008; 3(6): 1676-83 [DOI] [PubMed]

Nelson WK, Houghton SG, Milliner DS, Lieske JC, Sarr MG. Enterális hiperoxaluria, nephrolithiasis és oxalát nephropathia: a Roux-en-Y gyomor bypass potenciálisan súlyos és nem értékelt szövődményei. Surg Obes Relat Dis. 2005; 1(5): 481-5 [DOI] [PubMed]

Cartery C, Faguer S, Karras A, Cointault O, Buscail L, Modesto A és mtsai. Krónikus hasnyálmirigy-gyulladással járó oxalát nephropathia. Clin J Am Soc Nephrol. 2011; 6.(8): 1895-902 [DOI] [PubMed]

McMartin K. Részt vesznek-e a kalcium-oxalát kristályok az akut veseelégtelenség mechanizmusában az etilén-glikol-mérgezés során? Clin Toxicol (Phila). 2009; 47(9): 859 -69 [DOI] [PubMed]

Lamarche J, Nair R, Peguero A, Courville C. A C-vitamin által kiváltott oxalát nephropathia. Int J Nephrol. 2011; 2011: 146927 [DOI] [PubMed]

Park H, Eom M, Won Yang J, Geun Han B, Ok Choi S, Kim JS. Földimogyoró által kiváltott akut oxalát nephropathia akut vesekárosodással. Vese Res Clin. 2014; 33(2): 109 -11 [DOI] [PubMed]

JE, Gregoire JR, Phul A, Kasten MJ megszerzése. Oxalát nephropathia a „gyümölcsfacsarás” miatt: esetjelentés és áttekintés. Am J Med. 2013; 126.(9): 768 -72 [DOI] [PubMed]

Chen CL, Fang HC, Chou KJ, Wang JS, Chung HM. Csillaggyümölcs lenyelése után akut oxalát nephropathia. Am J Vese Dis. 2001; 37(2): 418 -22 [DOI] [PubMed]

Gariani K, de Seigneux S, Courbebaisse M, Levy M, Moll S, Martin PY. Oktreotid kezeléssel kiváltott oxalát nephropathia akromegáliában: esettanulmány. J Med Case Rep. 2012; 6.: 215 [DOI] [PubMed]

Khan M, Ortega LM, Bagwan N, Nayer A. Kristály által kiváltott akut vesekárosodás ciprofloxacin miatt. J Nephropathol. 2015; 4(1): 29 -31 [DOI] [PubMed]

Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, Lieske JC. Frissítés az oxalátkristályos betegségről. Curr Rheumatol Rep. 2013; 15(7): 340 [DOI] [PubMed]

Hoppe B, Langman CB. Az Egyesült Államok felmérése az elsődleges hiperoxaluria diagnózisáról, kezeléséről és kimeneteléről. Pediatr Nephrol. 2003; 18.(10): 986 -91 [DOI] [PubMed]

Knauf F, Asplin JR, Granja I, Schmidt IM, Moeckel GW, David RJ és mtsai. A NALP3 által közvetített gyulladás a progresszív veseelégtelenség fő oka oxalát nephropathiában. Vese Int. 2013; 84.(5): 895 -901 [DOI] [PubMed]