Felfedezték a Charcot-Marie-Tooth betegség lehetséges kezelését

A Charcot-Marie-Tooth betegség a leggyakoribb örökletes neuropathia, és világszerte több mint 2 millió embert érint. A Max-Planck-Kísérleti Orvostudományi Intézet és a göttingeni Egyetemi Orvosi Központ kutatói most azt remélik, hogy a lecitint, egy ártalmatlan étrend-kiegészítőt alkalmazzák a gyógyíthatatlan betegség kezelésére.

Csak Németországban legalább 30 000 ember szenved Charcot-Marie-Tooth neuropathiában, amely a ritka betegségek osztályába tartozik. A PMP22 gén megkettőzését okozó genetikai hiba miatt a betegeknél perifériás idegeik lassan progresszív károsodása alakul ki. Korai tünetek, például járási nehézségek vagy deformált láb, gyermekkorban jelentkezhetnek. Később előfordul a lábak és a karok izomgyengesége, de zsibbadás, szúrás vagy fájdalom is. Ritka esetekben a betegek kénytelenek lehetnek kerekesszéket használni.

Az axonokat, a perifériás idegrendszer idegsejtjeinek vetületeit teljes hosszukban támogató sejtek veszik körül. Ezek a Schwann-sejtek zsírréteget, mielint termelnek az axonok körül, ami lehetővé teszi az elektromos jelek gyorsabb továbbítását. Géntechnológiával módosított patkányok felhasználásával a Max-Planck-Kísérleti Orvostudományi Intézet, a göttingeni Egyetemi Orvosi Központ tudósai, valamint a lipcsei, würzburgi, heidelbergi és aacheni idegtudósok felfedezték, hogy a beteg Schwann-sejtek csökkent zsíranyagcserét mutatnak fejlődésük, ami a károsodott mielinációt okozza. "A mielin termelése rendkívül fáradságos a Schwann-sejtek számára. A Charcot-Marie-Tooth-betegség által okozott rendellenesség az idegrostokat mielin nélkül hagyja, ami korlátozza azok funkcionalitását" - magyarázza Robert Fledrich, a tanulmány első szerzője.

A Schwann-sejtek foszfolipideket használnak a mielinációhoz

A lecitin felhasználásával a Schwann-sejtek csökkent zsírtermelését megkerülhetik, és javíthatják a zavart mielinizációt Charcot-Marie-Tooth betegségben. A lecitint szójából vagy sárgájából állítják elő, és foszfolipidekből áll. Ez egy ártalmatlan étrend-kiegészítő, és a mielin fő összetevője. Kezdetben a tudósok képesek voltak kimutatni, hogy a genetikailag módosított patkányokban lévő foszfolipideket a Schwann-sejtek felszívták és felhasználták mielin termelésében.

Beteg patkányokkal végzett terápiás vizsgálatok, amelyek különböző adagokban kaptak lecitint, nemcsak azt mutatták, hogy a foszfolipidekkel végzett kezelés elősegíti a mielinizációt - "Ez jelentősen megkönnyíti a betegség lefolyását a terápia kezdetétől függetlenül" - magyarázza Ruth Stassart, a tanulmány.

"Az állatkísérletek ígéretes adatai és különösen az emberekkel már bizonyított kompatibilitás a lecitint a Charcot-Marie-Tooth betegség, valamint esetleg hasonló demyelinizáló betegségek terápiás szereként népszerűsítik" - teszi hozzá Michael Sereda, a A klinikai neurofiziológiai osztály és a Max-Planck-Institute csoportvezetője, aki a vizsgálatot irányította.

Több információ: R. Fledrich és mtsai. A mielin lipid metabolizmusának célzása mint potenciális terápiás stratégia a CMT1A neuropathia modelljében, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-05420-0