Minden, amit tudnod kell a Galactosemiaról

A galaktozémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet metabolizmusát a galaktózban. A galaktóz egy egyszerű cukor, amely megtalálható a tejben, sajtban, joghurtban és más tejtermékekben. Ha glükózzal kombinálják, laktózt készít.

A galaktozémia azt jelenti, hogy túl sok galaktóz van a vérben. A galaktóz felhalmozódása súlyos szövődményekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.

A galaktozémia rendellenességeinek négy fő típusa van:

1. típusú, vagy klasszikus és klinikai változatú galaktozémia
2. típusú vagy galaktokináz-hiány
3. típusú vagy epimeráz-hiány
Duarte-variáns galactosemia

Olvassa el, hogy többet megtudjon erről az állapotról.

A galactosemia tünetei általában a születés után több nappal vagy héttel jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek a következők:

étvágytalanság
hányás
sárgaság, amely a bőr és más testrészek sárgulása
a máj megnagyobbodása
májkárosodás
folyadék felhalmozódása a hasban és duzzanat
rendellenes vérzés
hasmenés
ingerlékenység
fáradtság vagy letargia
fogyás
gyengeség
nagyobb a fertőzés kockázata

A galaktozémiában szenvedő csecsemőknek étkezési problémáik vannak, és hajlamosak fogyni. Ezt nevezik a boldogulás sikertelenségének is. Tudjon meg többet arról, hogy mit jelent a gyermek számára a boldogulás sikertelensége.

Többszörös szövődmények jelentkezhetnek, ha a galaktozémiát nem diagnosztizálják és nem kezelik azonnal. A galaktóz lerakódása a vérben veszélyes lehet. Diagnózis és beavatkozás nélkül a galactosemia életveszélyes lehet újszülötteknél.

A galactosemia gyakori szövődményei a következők:

májkárosodás vagy májelégtelenség
súlyos bakteriális fertőzések
szepszis, amely a fertőzések okozta életveszélyes probléma
sokk
késleltetett fejlesztés
viselkedési problémák
szürkehályog
remegés
beszédproblémák és késések
tanulási nehézségek
finom motoros nehézségek
alacsony csont ásványi sűrűség
reproduktív problémák
korai petefészek-elégtelenség

Korai petefészek-elégtelenség csak nőknél tapasztalható. A petefészkek már korán leállnak és befolyásolják a termékenységet. Ez általában 40 éves kor előtt jelentkezik. A korai petefészek-elégtelenség néhány tünete hasonló a menopauzához.

A galaktozémiát a gének mutációi és az enzimhiány okozzák. Ez a cukor galaktóz felhalmozódását eredményezi a vérben. Ez örökletes rendellenesség, és a szülők átadhatják biológiai gyermekeiknek. A szülőket a betegség hordozóinak tekintik.

A galaktozémia recesszív genetikai rendellenesség, ezért a betegség megjelenéséhez a hibás gén két példányát kell örökölni. Ez általában azt jelenti, hogy egy személy minden hibás gént örököl minden szülőtől.

Az 1. típusú galaktozémia minden 30.000-60.000 csecsemő közül 1-nél fordul elő. A 2. típusú galaktozémia ritkábban fordul elő, mint az 1. típusú, és minden 100 000 csecsemőből 1 esetben fordul elő. A 3. típusú és a Duarte-variáns galaktozémia nagyon ritka.

A galaktozémia gyakoribb azok között, akik ír származásúak, és az afrikai származású, Amerikában élő emberek körében.

A galaktozémiát általában az újszülött szűrési programok részeként elvégzett teszteken keresztül diagnosztizálják. A vérvizsgálat kimutatja a magas galaktózszintet és az alacsony enzimaktivitást. A vért általában a csecsemő sarkának megszúrásával veszik.

Vizeletvizsgálat is használható ennek az állapotnak a diagnosztizálására. A genetikai tesztek szintén segíthetnek a galaktozémia diagnosztizálásában.

A galaktozémia leggyakoribb kezelése az alacsony galaktóz-tartalmú étrend. Ez azt jelenti, hogy a tej és más, laktózt vagy galaktózt tartalmazó ételek nem fogyaszthatók. Nincs gyógymód a galaktozémiára vagy az enzimeket helyettesítő jóváhagyott gyógyszerekre.

Bár az alacsony galaktóz tartalmú étrend megelőzheti vagy csökkentheti egyes szövődmények kockázatát, nem feltétlenül állítja meg mindet. Bizonyos esetekben a gyermekek még mindig olyan problémákkal küzdenek, mint a beszéd késése, a tanulási zavarok és a reproduktív problémák.

A beszédproblémák és a késések gyakori szövődmények, ezért néhány gyermek számára előnyös lehet a beszédterápia a kezelési terv részeként.

Ezenkívül a tanulási nehézségekkel küzdő és más késésekben szenvedő gyermekek számára előnyös lehet az egyéni oktatási tervek és beavatkozások.

A galaktozémia növelheti a fertőzések kockázatát, ezért a fertőzések ellenőrzése, amikor azok bekövetkeznek, kulcsfontosságú. Szükség lehet antibiotikum-kezelésekre vagy más gyógyszerekre.

Genetikai tanácsadás és hormonpótló terápia is ajánlható. A galactosemia befolyásolhatja a pubertást, így a hormonpótló kezelés segíthet.

Fontos, hogy korán beszéljen orvosával és kezelje az aggodalmakat.

Alacsony galaktóz-tartalmú étrend követése érdekében kerülje a laktóz-tartalmú ételeket, beleértve:

tej
vaj
sajt
jégkrém
egyéb tejtermékek

Számos ilyen ételt lecserélhet tejmentes alternatívákra, például mandula- vagy szójatejre, szorbetre vagy kókuszolajra. Tudjon meg többet a csecsemők és kisgyermekek mandulatejéről.

Az emberi anyatej laktózt is tartalmaz, és nem ajánlott az ilyen állapotban diagnosztizált csecsemők számára. Néhány Duarte-variáns galaktozémiában szenvedő csecsemő azonban továbbra is képes inni az anyatejet. Beszéljen orvosával, ha aggályai vannak azzal kapcsolatban, hogy nem tudja szoptatni a babáját.

Míg a Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ (CDC) az anyatejet javasolja a csecsemők számára a tápanyagok befogadásának legjobb módjaként, nem javasolják a galaktozémiában szenvedő csecsemők szoptatását. Ehelyett laktózmentes tápszert kell használnia. Kérdezze meg orvosát a tápszer lehetőségeiről.

Ha tápszer alkalmazását tervezi, keressen laktózmentes verziót. Sok tejtermék D-vitaminnal dúsított. Beszéljen orvosával a D-vitamin-kiegészítőkről és arról, hogy megfelelőek-e gyermeke számára.

A galaktozémia egy ritka örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a galaktóz szervezetben történő feldolgozását. Ha a galaktozémiát korán nem diagnosztizálják, akkor a szövődmények súlyosak lehetnek.

Az alacsony galaktóz tartalmú étrend követése elengedhetetlen része ennek a rendellenességnek a kezelésében. Beszéljen orvosával az étrend további korlátozásáról és egyéb aggályokról.