Májelégtelenség, amely bonyolítja az alkoholmentes steatohepatitist a Shwachman-Diamond szindróma allogén csontvelő-transzplantációját követően

Idézési metaadatok

Központi téma

Szerző (k): D S Ritchie [1]; P W Angus [2]; P S Bhathal [3]; A P Grigg [1]

Eredetileg 1964-ben írták le, hogy a Shwachman-Diamond szindróma (SDS) egy alacsony termetű, exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, metaphysealis dysostosis, krónikus légzőszervi megbetegedések és csontvelő diszfunkció jellemzi. [1, 2] A legállandóbb hematológiai rendellenesség a neutropenia, amely korai gyermekkorban visszatérő bakteriális fertőzésekkel jár. [2] A myelodysplasia következtében kialakuló pancytopenia az esetek 10-25% -ában ismeretes fel, a velő elégtelenségé vagy a myeloid leukémiának kisebb arányban. [3]

Az SDS hematológiai megnyilvánulásai gyógyíthatók allogén csontvelő-transzplantációval (BMT). Eddig 13 dokumentált BMT-eset fordult elő, főleg SDS-ben szenvedő gyermekeknél (Faber és mtsai [4] áttekintve), akik közül öt életben van, 24 hónapos medián követéssel. A BMT jelentett szövődményei ebben a betegcsoportban a kardiomiopátia, [5] status epilepticus, [6] vese tubuláris acidózis [6] és a veno-okkluzív betegség. [7]

Annak ellenére, hogy az SDS-ben szenvedő betegek legfeljebb 30% -ánál találtak szubklinikai májsteatózist, a [2, 8, 9, 10] steatohepatitist korábban nem jelentették komplikációként az SDS-ben a BMT után. Leírjuk a halálos kimenetelű májelégtelenség kialakulását, amely komplikálja a progresszív alkoholmentes steatohepatitist (NASH) BMT-n átesett SDS-ben szenvedő felnőtt betegeknél.

Egy 35 éves, régóta fennálló SDS-szel rendelkező nőt irányítottak BMT-re. A nem rokon kaukázusi szülők egyetlen gyermeke volt, és kezdetben 6 hónapos korában ismétlődő bakteriális fertőzésekkel és boldogulási kudarccal járt. A bemutatón végzett vizsgálatok igazolták a hasnyálmirigy elégtelenségét, és felállították az SDS diagnózisát. A steatorrhoea-t, amely kiemelkedő tünet volt, ezt követően hasnyálmirigy-enzim kiegészítéssel kontrollálták. Progresszív neutropenia (neutrofilszám 0,2-0,7 x 10 9/l) és a kapcsolódó, visszatérő alsó légúti fertőzések alakultak ki a transzplantációt megelőző 24 hónapban. A csontvelő értékelés megerősítette a myelodysplasia kialakulását és az 1q kromoszóma duplikációját 42 metafázisból 32-ben. Tekintettel a progresszív neutropenia és a dup (1q) és a leukémiás progresszió kockázata közötti összefüggésre, allogén BMT-t ajánlott donorként egy fenotípusosan azonos anyai nagybácsitól.

A felvételi vizsgálat során nem volt klinikai bizonyíték krónikus májbetegségre, és nem volt kórelőzmény alkoholfogyasztásról. Elhízott, testtömeg-indexe 32 (normális [kevesebb, mint 27]). A BMT előtti májfunkciós tesztek (LFT) az alkalikus foszfatáz (ALP) izolált emelkedését mutatták ki 141 NE/l-nél (referencia tartomány (RR) 0-120 NE/l). Az összes többi LFT nem volt figyelemre méltó: bilirubin 5 ui mol/l (RR 0-19 ui mol/l), alanin-aminotranszamináz (ALT) 16 NE/l (RR 0-55 NE/l), gamma-glutamil-transzferáz (GGT) ) 23 NE/l (RR [kevesebb, mint 50 NE/l) albumin 37 g/l (RR 35-50 g/l). A koagulációs vizsgálatok normálisak voltak. A máj komputertomográfiája (CT) visszatekintve diffúz kis sűrűségű változást mutatott, amely összhangban van a zsíros beszűréssel (1. ábra); erről akkor nem számoltak be. A szív, a vese és a légzés működése normális volt. A véletlenszerű vércukorszint 4,8 mmol/l (RR 3,6-7,7 mmol/l) volt. A hepatitis A, B és C szerológia negatív volt a BMT előtt és.

Ez egy előnézet. Szerezze be a teljes szöveget az iskolában vagy a nyilvános könyvtárban.