Gilbert-szindróma: okok, tünetek és kezelés magyarázata

Gilbert-szindróma két francia orvos egyikéről kapta nevét, aki először 1901-ben írta le, Dr. Nicholas Augustin Gilbert. Ha Gilbert-szindrómája van, ez azt jelenti, hogy a vérében valamivel magasabb a normálnál nagyobb mennyiségű narancs-sárga pigment, az úgynevezett bilirubin - olyan hulladék, amely a régi vörösvérsejtek lebomlásának normális mellékterméke - a vérében.

A jó hír a Gilbert-szindróma legtöbb esetben - amelyet néha konjugálatlan hyperbilirubinaemiának is neveznek - nem igényel semmilyen kezelést, mert az állapotot ártalmatlannak tekintik. Ugyanakkor előfordulhat, hogy sárgul a bőre, vagy gyakrabban a szemfehérje, amelyet sárgaságnak neveznek, ha a bilirubin szintje elég magas lesz.

Ezek a sárgaságos epizódok általában nem okoznak egészségügyi problémákat, vagy nagyon sokáig tartanak, és nem kellene aggódniuk. A májat ez nem érinti, és egyébként normálisan kell működnie.

A Gilbert-szindróma gyakori állapot, amelyről azt gondolják, hogy Nyugat-Európa lakosságának akár 10 százalékát is érinti, a férfiak pedig gyakrabban, mint a nők (i). Leggyakrabban olyan embereknél diagnosztizálják őket, akik késő tizenévesek vagy 20-as évek elején járnak, és általában véletlenül fedezik fel, ha valaki rutinszerű vagy nem kapcsolódó vérvizsgálatot végez.

Mivel azonban sokan nem tapasztalják a sárgaságot Gilbert-szindrómával, úgy gondolják, hogy a szindrómában szenvedők valódi száma jóval magasabb lehet (az NHS szerint a Gilbert-szindrómában szenvedők közül minden harmadiknak nincsenek tünetei, lehet, hogy sokan nem veszik észre, hogy érintettek (ii)).

Genetikai ok

A Gilbert-szindrómát a családokban futó génmutáció okozza, ami örökletes állapotgá teszi. A szóban forgó gént UDP-glükoronoziltranszferáz génnek hívják, és annak mutációja miatt a szervezet korlátozott mennyiségben termeli az UBT1A1 nevű enzimet, amely a bilirubint könnyebben kiválasztható formává alakítja (vagy metabolizálja) (szakértők úgy vélik, hogy a mutáció csökkenti a máj képességét a bilirubin metabolizálása 60-70% -kal (i)).

Ha Gilbert-szindrómája van, ez azt jelenti, hogy mindkét szülőjétől örökölte a kóros gén egy példányát - amikor ez megtörténik, recesszív rendellenességnek hívják. Azonban még akkor is, ha a kóros génnek két példánya van, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy Gilbert-szindrómája lesz.

Eközben, ha az egyik szülőtől csak a kóros gén egy példányát örökölte, a vérében magas a bilirubinszint - bár a British Liver Trust szerint csak egy kóros gén birtoklása azt jelenti, hogy nincs Gilbert-szindróma ( iii).

Ha felkeresi a háziorvosát?

Mivel a Gilbert-szindróma nem káros, van-e értelme a háziorvoshoz fordulni, ha úgy gondolja, hogy megvan?

Csak akkor gyaníthatja, hogy Gilbert-szindrómája van, ha sárgaság-epizódja van. Ha ez megtörténik, ennek ellenére fontos, hogy keresse fel háziorvosát, mivel a sárgaság más, néha súlyosabb májproblémák tünete lehet, amelyeket orvosa kizárhat.

Ezek a következők:

Akut májgyulladás (néha vírusfertőzés, alkohol vagy magas májzsírszint miatt)

Crigler-Najjar szindróma (ritka, súlyos rendellenesség, amely ugyanahhoz a génhez kapcsolódik, mint Gilbert-szindróma)

Dubin-Johnson szindróma (genetikai rendellenesség, amely sárgaságot okoz általában tinédzsereknél és fiatal felnőtteknél)

Cholangitis (epevezeték gyulladása vagy fertőzése - az egyik kis cső, amely az epe nevű folyadékot a májból a vékonybélbe viszi)

Kolesztázis (májbetegségek, például hepatitis és alkoholos májbetegségek, valamint hasnyálmirigy-gyulladás és epevezeték vagy hasnyálmirigy rákja okozhatja)

Az epevezeték elzáródása (gyakran epekövek okozzák, de az epehólyag, az epeutak vagy a hasnyálmirigyrák tünetei lehetnek)

Haemolyticus anaemia (az anaemia egyik formája, amelyet akkor okoznak, amikor az immunrendszer ellenanyagai károsítják a vörösvérsejteket)

Ha egy vérvizsgálat megerősíti, hogy Gilbert-szindrómája van, akkor ez nem akadályozhatja meg a normális életvitelben, és a várható élettartamát ez nem befolyásolja.

Tünetek és kiváltó okok

Míg a sárgaság az egyetlen elismert klinikai tünet a Gilbert-szindrómában, néhány betegségben szenvedő ember egyéb tünetekről számolt be, például: