Gilbert-szindróma

Kapcsolódó tanácsadók

Tegyen önfizető kérdést

Kapcsolódó feltételek

Kapcsolódó kezelések

London májcsoport

A máj szakértő csoportja London rangos Harley Street-en található. A csoport számos szolgáltatást kínál, a máj értékelésétől a komplex májbetegségek kezeléséig.

A Gilbert-szindróma örökletes állapot, amikor az emberek nem tudnak olyan hatékonyan megszabadulni a bilirubintól, mint kellene. A bilirubin egy bomlástermék, amely akkor keletkezik, amikor a test újrahasznosítja az elhalt vörösvértestek összetevőit.

A legtöbb esetben nem okoz súlyos tüneteket, de az emberek, akiknél ez előfordul, néha fáradtnak, homályosnak érzik magukat és rágcsáló egészségügyi problémákkal küzdenek. Ezek a tünetek azonban nagyon nem specifikusak, és sok esetben előfordulhatnak.

A Gilbert-szindróma időnként észrevehető sárgasághoz vezethet, de a legtöbb embernek nincsenek tünetei, és a vér rendellenességeit csak a vérvizsgálatok észlelik.

Gilbert-szindróma és a bilirubin kiválasztása

A vörösvérsejtek nem élnek sokáig; Átlagosan 120 nap. Amikor meghalnak, az őket előállító molekulákat a test újrafelhasználja, ezért minden vörösvértestet le kell bontani. Nem lehet mindent újra felhasználni. Néhány molekulának, amely ebben a lebontásban keletkezik, el kell hagynia a testet, hogy megakadályozza a veszélyes szintek felépülését.

Az egyik ilyen salakanyag a bilirubin. Ez akkor alakul ki, amikor a hemoglobin, a vörösvértestekben lévő oxigént szállító molekula szétbomlik. Ha Gilbert-szindrómája van, akkor az egyik májenzimjét kódoló gén mutációja azt jelenti, hogy a bilirubint nem lehet megfelelően feldolgozni, ezért szintje emelkedni kezdhet.

A bilirubin lebontásának normális folyamata több szakaszból áll:

Amikor a vörösvérsejt eléri a 120 napos életet, a hemoglobinja feloszlik:

Haem, hulladéktermék.
Globin, egy fehérje, amelyet aztán újrafeldolgoznak.

Haem-et ezután lebontják, hogy bilirubint, zsírban oldódó sárga-narancssárga pigmentet állítsanak elő.

A bilirubint a májba szállítják, ahol specifikus fehérjékhez kötődik, így vízben oldhatóvá válik. Ezt a reakciót az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (UGT) enzim szabályozza.

Ezután a máj az oldódó bilirubint az epébe küldi, hogy átjutjon a bélben, és végül a testet a székletben hagyja.

Gilbert-szindrómában az UGT gén hibás, ezért a máj bilirubin vízoldhatóvá tételének képessége 60-70% -kal csökken. Ezután felhalmozódhat a szabad bilirubin lemaradása, aminek következtében a vér szintje alkalmanként magasabb lehet, mint a normál. Ekkor jelentkezhetnek tünetek.

Gilbert-szindróma és sárgaság

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek szérum bilirubinszintje gyakran normális határokon belül van, vagy csak kissé meghaladja azokat. Ha felemelkednek, ez sárgaságot okozhat, amikor a bőr és a szemfehérje kissé megsárgul az extra pigment miatt.

A Gilbert-szindrómában szenvedők tanulmányai azt is feltárják, hogy különösen hajlamosak olyan homályos tünetekre, mint a rendkívüli fáradtság, fejfájás, szédülés és émelygés, gyomor- és hasi kellemetlenségek. Gyakran szorongásos tüneteket és álmatlanságot tapasztalnak. Mindezek a tünetek a legtöbb embernél valamikor jelentkeznek, ezért nehéz megtudni, hogy valójában hogyan kapcsolódnak a szindrómához.

A sárgaságot, az egyetlen olyan tünetet, amely mindenképpen társítható a Gilbert-szindrómához, általában valamilyen fiziológiai stressz váltja ki, mint például megerőltető fizikai megterhelés vagy alváshiány. A rendkívüli érzelmi stressz, például a gyász vagy a súlyos életválság szintén sárgaságot okozhat. A Gilbert-szindróma egyéb kiváltó eseményei a következők:

Ismételt hányás
Vírus vagy más fertőző ágens fertőzése
Menstruáció (általában nagyon súlyos időszakok)
Éhezés
Kiszáradás
Sebészet

Valaki Gilbert-szindrómában sokkal nehezebb felépülni az ilyen stresszektől, és ekkor rendkívüli fáradtságot és a fent leírt többi homályos tünetek súlyosbodását tapasztalhatja.

Mennyire gyakori a Gilbert-szindróma?

Nyugat-Európában az általános népesség körülbelül 5-10% -ának lehet Gilbert-szindróma, de közülük minden harmadiknak nincs teljesen tudomása róla. A világ többi részének becslései eltérnek a meghatározásának és diagnosztizálásának különbségei miatt. A Gilbert-szindróma férfiaknál gyakoribb, és gyakran először fiatal felnőtteknél diagnosztizálják.

Gilbert-szindrómával élni

A sárgaság és a Gilbert-szindróma nem károsítja a májat, vagy más következményekkel jár, így nincs igazolható kezelés. A szindrómával való együttélés az életmód kezelésének kérdése, hogy a legtöbbször a lehető legjobban érezze magát.

Ésszerű elkerülni azokat a tényezőket, amelyek sárgaságos epizódot váltanak ki, bár ez nem mindig lehetséges. Ha influenzát vagy gasztroenteritisz-rohamot kap, akkor ügyelnie kell arra, hogy ne vigyék túlzásba a dolgokat, és pihenjen és folyadékot szedjen, amíg a szervezete megbirkózik a fertőzéssel, és a sárgaság bármely epizódja lejár.

Ne hagyja figyelmen kívül a szokásosnál súlyosabb vagy hosszabb ideig tartó sárgaságot, mivel annak oka lehet egy másodlagos probléma, amely vizsgálatot és kezelést igényel.

Gilbert-szindróma: kerülendő dolgok

Valakinek, aki hibás UGT enzimmel rendelkezik, kerülnie kell azokat a gyógyszereket, amelyek gátolják az UGT enzimet, vagy amelyek a májban metabolizálódnak ugyanazon az úton, amelyet a bilirubin feldolgozásához használnak. A legfontosabbak a következők:

Atazanavir (Reyataz®) és indinavir (Crixivan®), amelyeket mindkettő HIV fertőzés kezelésére alkalmaznak.
Gemfibrozil (Lopid®), a koleszterinszint csökkentésére szolgáló gyógyszer.
Irinotekán (Camptosar®), előrehaladott bélrák kezelésére használt gyógyszer.

A sztatinokat csak részben metabolizálja az UGT, így a Gilbert-szindrómában szenvedő emberek többségében biztonságosak.

Bár a paracetamolt az UGT is részben metabolizálja, néhány Gilbert-szindrómás ember lassabban távolítja el a testből, ezért jobb lehet más fájdalomcsillapítót használni, ha szükséges.

Azok az emberek, akikről ismert, hogy ez a szindróma szenved, nagyobb intoleranciát mutatnak az alkohol iránt; ha túlzásba viszik az ivást, kivételesen súlyos másnaposságokhoz vezetnek.