Családi chilomicronemia szindróma (FCS)

MI A CSALÁDI CHYLOMICRONEMIA SYNDROME (FCS)?

A családi chilomicronemia szindrómát (FCS) néha lipoprotein lipázhiányként (LPLD), Fredrickson 1-es típusú hiperlipoproteinémiának vagy familiáris hipertrigliceridémiának nevezik.

Ez egy örökletes, súlyos betegség, amely megakadályozza a testet a zsírok lebontásában. Mivel ez ritka, sok egészségügyi szolgáltató még soha nem hallott az FCS-ről, vagy nem biztos, hogy tudja diagnosztizálni.

A Loma Linda University Health területén több hasnyálmirigy-rendellenességet kezelünk, mint a régió bármely más központja. Igazgatóságunk tanúsított szakemberei képesek diagnosztizálni és kezelni ezt a ritka betegséget, az egyéb hasnyálmirigy- és epebetegségek mellett.

MILYEN TÜNETEK A CSALÁDI CHYLOMICRONEMIA szindróma (FCS)?

Ha még egy kis zsír fogyasztása is rosszul van, ez annak a jele lehet, hogy családi chilomicronemia szindrómában szenved. Az FSC leggyakoribb jelentett tünetei a következők:

A trigliceridek magas szintje a vérben
A szem erei „tejszerűnek” tűnnek (lipemia retinalis néven említik)
Memóriavesztés vagy „ködös fejfájás”
Súlyos hasi fájdalom, gyakran hátfájás is
Akut vagy krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
Zsírlerakódások a bőrben, xantómáknak nevezik

Az FCS kevésbé gyakori tünetei a következők:

Hányás
Hasmenés
A láb vagy a láb zsibbadása
Vér, amely lehúzáskor „tejszerűnek” tűnik

MI OTTHATJA A CSALÁDI CHYLOMICRONEMIA szindrómát (FCS)?

Az FCS-t a magas trigliceridszint a vérben okozza azok számára, akik ezt a genetikai rendellenességet egy vagy mindkét szülőtől örökölték.

Hogyan diagnosztizálják a családdal kapcsolatos chilomicrononeemia szindrómát (FCS)?

Az FCS klinikailag diagnosztizálható, de nincs egyetlen teszt a diagnosztizálására. A hasnyálmirigy-gyulladás gyakori rohama, valamint a rendkívül magas trigliceridszint azt sugallhatja, hogy az FCS az oka. Az orvosok a következőket kereshetik:

A hasi fájdalom kórtörténete
Akut vagy krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
Magas trigliceridszint, hipertrigliceridémia
Cukorbetegség vagy egyéb állapotok, amelyekről ismert, hogy hipertrigliceridémiát okoznak
Olyan gyógyszerek, amelyekről ismert, hogy hipertrigliceridémiát okoznak
Másodlagos okok hiánya, például túlzott alkoholfogyasztás

A családi chilomicronemia szindróma (FSC) diagnózisa elengedhetetlen a megfelelő ellátáshoz.

HOGYAN KEZELIK A CSALÁDI CHLOMICRONEMIA SZINDROMÁT (FCS)?

A családi chilomicronemia szindróma (FCS) nem gyógyítható, de kezelhető. Az FCS kezeléséhez az orvosok azt mondják a betegeknek, hogy:

Kerülje az alkoholt
Fogyasszon zsírmentes étrendet
Korlátozza a cukorbevitelt és az egyszerű szénhidrátokat (mint például a gyümölcsökben, üdítőkben vagy cukorkákban)
Egészségesen fogyasszon
Egyél kicsi, gyakori ételeket
Vegyen megfelelő kiegészítőket (zsírsavak, A-, D-, E- és K-vitamin)
Vegyünk ásványi anyagokat és közepes láncú triglicerideket
Kerülje azokat a gyógyszereket, amelyekről ismert, hogy növelik a trigliceridszintet (ezek közé tartoznak a vízhajtók, szteroidok, ösztrogének, magas vérnyomású gyógyszerek, az immunrendszert elnyomó gyógyszerek, antidepresszánsok, néhány szívgyógyszerek és halolaj-kiegészítők). A Loma Linda Egyetem Egészségügyi Betegségénél azt javasoljuk, hogy csak a kezelőorvos utasítása szerint állítsa be gyógyszerét.

Jelenleg nincsenek FDA által jóváhagyott kezelések az FCS számára. Néhány beteg számára azonban a génterápia lehetõség lehet.

MI A CSALÁDI CHYLOMICRONEMIA SYNDROME (FCS) KOMPLIKÁCIÓI?

Ha nem kezelik, a családi chilomicronemia szindróma (FCS) legsúlyosabb szövődménye a rendkívül magas trigliceridszint okozta hasnyálmirigy-gyulladás. Az FCS-ben szenvedő betegek többsége hasnyálmirigy-gyulladást tapasztal. Közülük sokan visszatérő támadásokat fognak tapasztalni. A hasnyálmirigy-gyulladás rendkívül fájdalmas lehet, és hosszú távú szervkárosodáshoz vagy inzulinfüggő cukorbetegséghez vezethet.

További komplikációk, ha nem kezelik őket, krónikus tünetek. Ez potenciálisan végzetes hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezethet.

KI VESZÉLYES A CSALÁDI CHLOMICRONEMIA SZINDROMÁRA (FCS)?

Az FCS kialakulásának kockázatának kitett embereknél családi kórtörténetben szerepel a családi chilomicronemia szindróma. Lehet, hogy egyik szülőnél sem diagnosztizálták.