A diéta összetétele Prader-Willi-szindrómában

Kutatásvezető: Krista Viau
Kulcsszavak: Prader-Willi-szindróma, diéta, testösszetétel	Osztály: Gyermekgenetika
IRB szám: 00088861	Társkutató: Dave Viskochil
Különlegesség: Gyermekgenetika
Különlegességek: Orvosi genetika
Toborzás állapota: Még nem toboroz

Elérhetőség

Rövid összefoglaló

Az elhízás a morbiditás és a halálozás elsődleges oka Prader-Willi-szindrómában (PWS) szenvedő egyénekben. A PWS egy komplex rendellenesség, amelyet hiperfágia, hipotónia, fejlődési késések, összetett viselkedési mintákkal, idiopátiás gerincferdülés és alvási rendellenességek jellemeznek, beleértve az obstruktív alvási apnoét is. A kóros elhízás kialakulása súlyos és tartós energiakorlátozással enyhíthető, az életkorhoz és nemhez illeszkedő gyermekek energiaigényének csak 50-75% -a. A sovány testtömeg a PWS-ben is csökken a BMI-hez illeszkedő kontrollokhoz képest, ami a megnövekedett fáradtság miatt a nyugalmi energia kiadásokat (REE) és a fizikai aktivitást eredményezi. Ezek a tényezők hyperphagia és viselkedési problémákkal együtt drasztikusan megnövelik annak kockázatát, hogy a gyermek jelentős elhízáshoz és szövődményekhez társuljon. Jelenleg nem ismert a korlátozott energiájú étrend optimális összetétele a sovány testtömeg maximalizálása, a táplálkozási megfelelőség fenntartása és a dyslipidaemia, a magas vérnyomás és a csökkent glükóz tolerancia kockázatának csökkentése érdekében a PWS-ben szenvedő gyermekeknél. Átfogó hipotézisünk az, hogy a jobb étrendminőség megvalósítása, a kalória-korlátozáson túl, javítani fogja az antropometriai és táplálkozási eredményeket Prader-Willi-szindrómában.

Javasoljuk egy randomizált, kontrollált vizsgálatot a PWS-ben szenvedő gyermekek számára 2 és 17 év között, összehasonlítva két, korlátozott energiájú étrendet követő két kezelési csoportot, eltérő tápanyageloszlással. Az utahi PWS Klinika jelenleg 41 jogosult beteget kezel, és az előzetes kutatások szerint az utahi PWS betegek képesek betartani az étrendi ajánlásokat. Az ellátás jelenlegi színvonala, amelyet piros, sárga, zöld (RYG) étrendnek neveznek, a magas kalóriatartalmú és magas zsírtartalmú ételek korlátozására összpontosít. Ez magas szénhidráttartalmú, alacsony zsírtartalmú étrendet eredményez (15% zsír, 65% szénhidrát, 20% fehérje). Ezzel szemben a magas fehérjetartalmú, mérsékelt szénhidráttartalmú étrendet (30% zsír, 45% szénhidrát, 25% fehérje) megfelelő rosttartalommal (≥20 g/nap) javasolták a zsírtömeg százalékos csökkentésének és a REE javításának eszközeként azoknak, akik csak korlátozzák a kalóriákat. A sovány testtömeg megőrzése a zsírtömeg csökkentése mellett növelheti a REE-t és a fizikai aktivitást, ezáltal csökkentve az elhízás kockázatát. A javasolt tanulmány a magas fehérjetartalmú, mérsékelt szénhidráttartalmú étrend hatékonyságát értékeli a jelenlegi étrendi ajánlásokhoz képest a karcsú testtömeg maximalizálása, a REE javítása, valamint a diszlipidémia, a magas vérnyomás és a csökkent glükóztolerancia elleni védelem érdekében.

1. konkrét cél: Vegyen egy randomizált, kontrollált vizsgálatot, összehasonlítva a magas fehérjetartalmú, mérsékelt szénhidráttartalmú étrendet a RYG-étrenddel 2–17 éves PWS-ben szenvedő betegeknél. A betegek 6 hetes befutást végeznek a RYG-étrendet követően, mielőtt randomizálják őket egy diétacsoportba. A kiinduláskor és a 16. héten az összes résztvevőt kiértékelik a testösszetétel, a REE, az antropometria (a BMI, a derék kerülete), az éhomi éhgyomri lipid panel és a hemoglobin A1c és a vitálok szempontjából. Az alanyon belüli változást összehasonlítjuk az étrendi csoportok között.

1a. Hipotézis: A testösszetétel (vagyis a sovány testtömeg százalékos aránya) 16 hét után megnő a magas fehérjetartalmú, közepesen szénhidráttartalmú étrendet folytató PWS betegeknél, összehasonlítva a RYG diétát folytató PWS betegeknél.

1b. Hipotézis: A magas fehérjetartalmú, mérsékelt szénhidráttartalmú étrend 16 hét után javítja az anyagcsere állapotát PWS-ben szenvedő betegeknél.

2. konkrét cél: A magas fehérjetartalmú, mérsékelt szénhidráttartalmú étrendre és a RYG-diétára randomizált résztvevőket háromnapos étrend-nyilvántartások és 24 órás visszahívások alapján havonta értékeljük a tanulmányi étrend betartásának szempontjából. Az étrendi terápia betartása a cél szénhidrát-bevitel (az összes kalória százalékában) és a kalóriabevitel 10% -án belül van.

2. hipotézis: A RYG diéta és a magas fehérjetartalmú, közepes szénhidráttartalmú vizsgálati csoportok között nem lesz különbség a résztvevők átlagos betartásában a vizsgálati étrendben.

Felvételi kritériumok

Prader-Willi szindróma diagnosztizálva

Hozzáférés az internethez

Kizárási kritériumok

A kísérlet során növekedési hormon terápiát kezdő vagy abbahagyó személyek

A növekedési hormon terápia megkezdése a beiratkozástól számított 6 hónapon belül

Beiratkozott egyidejű klinikai vizsgálatokba, amelyek a PWS farmakológiai kezelését vizsgálták