Családi chilomicronemia szindróma: Étrendi ajánlások életre hívása az egész életen át

Hovatartozások

1 Kockázatértékelés a szív- és érrendszeri egészség elérése érdekében (REACH), Cook Gyermek Endokrinológiai Klinika, Fort Worth, TX, USA. Elektronikus cím: [email protected].
2 Kardiovaszkuláris orvostudomány, Michigan Medicine, Ann Arbor, Michigan, USA.
3 Irving Institute for Clinical and Translational Research, Columbia University, New York, NY, USA.
4 Gasztroenterológiai, hepatológiai és táplálkozási részleg, University of Chicago Medicine, Chicago, IL, USA.
5 ENCORE Lipid Kiválósági Központ, Jacksonville Klinikai Kutatóközpont, Jacksonville, FL, USA.
6 FCS Alapítvány, San Diego, Kalifornia, USA.

Szerzői

Hovatartozások

1 Kockázatértékelés a szív- és érrendszeri egészség elérése érdekében (REACH), Cook Gyermek Endokrinológiai Klinika, Fort Worth, TX, USA. Elektronikus cím: [email protected].
2 Kardiovaszkuláris orvostudomány, Michigan Medicine, Ann Arbor, Michigan, USA.
3 Irving Institute for Clinical and Translational Research, Columbia University, New York, NY, USA.
4 Gasztroenterológiai, hepatológiai és táplálkozási részleg, University of Chicago Medicine, Chicago, IL, USA.
5 ENCORE Lipid Kiválósági Központ, Jacksonville Klinikai Kutatóközpont, Jacksonville, FL, USA.
6 FCS Alapítvány, San Diego, Kalifornia, USA.

Absztrakt

Háttér: A családi chilomicronemia szindróma (FCS) ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely a lipoprotein lipáz funkciómutációinak elvesztésével jár, ami hipertrigliceridémiát és a chilomicronok felhalmozódását eredményezi a plazmában, ami gyakran akut hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezet. A kezelés alappillére egy speciális, nagyon alacsony zsírtartalmú étrend. Még az étrend betartása mellett is egyes betegeknél magas trigliceridszint és hasnyálmirigy-gyulladás tapasztalható. Jelenleg nincsenek átfogó étrendi irányelvek.

Célkitűzés: Beszámolni a bevált gyakorlatokról és átfogó étrendi irányelveket kidolgozni az FCS-ben szenvedő betegek táplálkozási terápiájához.

Mód: Regisztrált dietetikus táplálkozási szakemberek (RDN-ek) összehívták ezt a jelentést az FCS-ben szenvedő betegek kezelésének tapasztalatai és a témával kapcsolatos jelenlegi szakirodalom áttekintése alapján. Az egyik szerző egy beteg perspektívát nyújtott be az FCS-sel való együttélésről.

Eredmények: Ez a jelentés útmutatásokat és ésszerűségeket ad az FCS-hez kapcsolódó táplálkozási terápiához az egész életen át. A legfőbb globális irányelvek a következőket tartalmazzák: Ezek a betegközpontú táplálkozási irányelvek útmutatást nyújtanak a betegek számára az ajánlott étrend betartásában és a táplálkozási igények optimalizálásában.

Kulcsszavak: Kylomicronemia; Diétás ajánlások; Családi chilomicronemia szindróma (FCS); Hyperlipoproteinemia; Hipertrigliceridémia; Lipoprotein lipáz hiány; Zsírszegény étrend; Hasnyálmirigy-gyulladás; Gyermekgyógyászat; 1. típusú hiperlipoproteinémia.