Családi chilomicronemia szindróma (FCS)

Összefüggő
Mirigyek

A familiáris chilomicronemia szindróma (FCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely becslések szerint 1-2 embert érint egymilliónként. Ez egy súlyos betegség, amely megakadályozza a testet az étrend során elfogyasztott zsírok vagy trigliceridek lebontásában. Ezeket a triglicerideket nagy szerkezetek, az úgynevezett chilomicrons hordozzák a vérben. A chilomikronok segítik a trigliceridek mozgatását a test különböző részeibe, ahol az energia és a zsír tárolásához szükségesek.

Míg számos genetikai ok társult az FCS-hez, az FCS-ben szenvedők körülbelül 80% -ának problémája van a lipoprotein lipázzal. A lipoprotein lipáz egy emésztő enzim a vérben, amely segíti a testet a chilomicronok lebontásában. Azok az emberek, akiknek FCS-je van, vagy nem képesek lipoprotein-lipázt előállítani, vagy annak törött formája van. Ha a lipoprotein lipáz hiányzik vagy nem működik megfelelően, a chilomicronok felhalmozódnak a vérben, és a triglicerid szint emelkedik.

A normális trigliceridszint a vérben kevesebb, mint 150 mg/dl. Az FCS esetében nem ritka, hogy a trigliceridszint meghaladja az 1000 mg/dl-t, még gyógyszerek és/vagy alacsony zsírtartalmú étrend bevezetése után is.

családi
Az FCS tünetei

Mivel az FCS örökletes rendellenesség, a tünetek és tünetek már csecsemőkorban vagy gyermekkorban, és általában serdülőkorban kialakulhatnak. Egyes betegeknél felnőttkorukig nem jelentkeznek tünetek. A gyakori jelek a következők:

  • Lipemia Retinalis - olyan állapot, amelyben a szem retina vénái "tejszerűnek" tűnnek
  • Eruptív xantómák - kicsi, sárgás dudorok a bőrön, amelyek zsíros lerakódásokat tartalmaznak
  • Hasi fájdalom
  • A hasnyálmirigy-gyulladás akut vagy visszatérő epizódjai - hasnyálmirigy-gyulladás
  • Vér, amely lehúzva tejszerűnek tűnik

Az akut hasnyálmirigy-gyulladás az FCS legsúlyosabb szövődménye, és ismételten előfordulhat. Ez hosszú távú hasnyálmirigy-diszfunkcióhoz vezethet, és kezelés nélkül végzetes lehet. Az FCS-ben szenvedő betegek nagyobb kockázattal járnak a hasnyálmirigy-gyulladás kialakulásában, mint más okokból magas trigliceridszinttel rendelkező egyéneknél. Így a kezelés egyik fő célja ennek a kockázatnak a lehető legnagyobb mértékű csökkentése.

Az FCS diagnózisa

Ha az orvos gyanítja az FCS-t, genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére. A genetikai vizsgálatok költsége és hozzáférése azonban korlátozhatja annak felhasználását. Függetlenül attól, hogy genetikai teszteket végeznek-e vagy sem, az FCS gyanúja esetén megfelelő kezelést kell végrehajtani.

Családi chilomicronemia szindróma (FCS)

Az FCS kezelése

A kezelés magában foglalja a napi zsírbevitel korlátozását 15-20 gramm alá (az összes napi kalória kevesebb mint 10-15% -ára). Az alkohol és az egyszerű, finomított szénhidrátok, például a szódabikarbónában és az édességben való fogyasztása szintén nagyon fontos a trigliceridek további emelkedésének megakadályozásában. Bizonyos gyógyszerek emelhetik a triglicerid szintet is. Fontos, hogy megbeszélje orvosával a gyógyszereket, hogy megállapítsa, szükség lehet-e valamelyikük abbahagyására. Ha cukorbetegségben szenved, fontos, hogy jól kontrollálható legyen

A trigliceridek csökkentésére használt hagyományos gyógyszerek gyakran hatástalanok az FCS-ben szenvedő betegeknél. Eddig egyetlen gyógyszert sem engedélyeztek az FCS kezelésére.

Ha arra gyanakszik, hogy Önnek vagy egy kedvesének van FCS-je, keressen egy orvost, aki diagnosztizálhatja Önt és segít megérteni az FCS-t. Ez a legfontosabb lépés, amelyet megtehet a megfelelő ellátás megszerzésében. Az FCS ritka és gyakran téves diagnosztizálásra kerül, ezért dokumentálja tüneteit, és ossza meg szolgáltatójával. Ismerje meg az FCS-t úgy, hogy keresi a beteg forrásait, és oktatja saját magát és közösségét erről az állapotról.