GP229 A ketogén étrend alkalmazása metabolikus betegekben, IIIa típusú glikogén tároló betegségben

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

Főmenü

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

Ön itt van

  • itthon
  • Archívum
  • 104. évfolyam, 3. kiadás
  • GP229 A ketogén étrend alkalmazása metabolikus betegekben, IIIa típusú glikogén tároló betegségben
  • Cikk
    Szöveg
  • Cikk
    info
  • Idézet
    Eszközök
  • Ossza meg
  • Válaszok
  • Cikk
    metrikák
  • Figyelmeztetések
  1. Christine Merrigan 1,
  2. Orla Purcell 2,
  3. Eimear Forbes 1,
  4. Jenny Mc Nulty 1,
  5. Emma Lally 1,
  6. Prof Ellen Crushell 1
  1. 1 Örökletes anyagcserezavarok nemzeti központja, Dublin, Írország
  2. 2 Nemzeti Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központja, Dublin, Man-sziget

Absztrakt

Háttér A glikogén tárolási betegség (GSD) a IIIa típus recesszíven öröklődő rendellenesség, amelyet az elágazó amil-1,6-glükozidáz enzim hiánya okoz. Ez a hiány lehetővé teszi a glikogén felhalmozódását a májban, a szívben és a vázizmokban. A csecsemőkorban jellemzően visszatérő hipoglikémiás és hepatomegáliás betegek fordulnak elő. A szokásos kezelés magas szénhidráttartalmú, mérsékelt vagy magas fehérjetartalmú és alacsony zsírtartalmú étrend, rendszeres táplálékkal, amely elősegíti az euglycaemia fenntartását. Ezzel szemben a ketogén étrend (KD) nagyon magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrendből áll, mérsékelt fehérjebevitel mellett, és hagyományosan az epilepszia kezelésére használják. Jól megjegyezte, hogy a ketontestek alternatív energiaforrásként használhatók, ha az euglykaemia fenntartása érdekében alacsony a szénhidrátbevitel.

gp229

A × beteg egy 3 éves férfi, akinek újszülöttkori hipoglikémiája volt, és igazolta a GSD IIIa típusú gén homozigozitását. A × beteg 8 hónapos korában kezdte meg a KD-t, amikor a GSD progressziója súlyos kardiomiopátiát eredményezett. Az alábbiakban felvázoljuk a KD-re és a klinikai eredményekre való átmenetet 8-22 hónap között

Módszer Az euglykaemia fenntartása érdekében a szokásos diétás kezelést a születéstől kezdve egy perkután endoszkópos gastrostomia elhelyezésével végezték. A sikertelen bolus adagolás miatt folyamatos 24 órás etetésre volt szükség. Az MCT zsírt tartalmazó módosított KD, amelyről megállapították, hogy a ketózis további elősegítése 8 hónapos korban kezdődött, ketogén aránya 0,5: 1 és 1: 1 között volt 2 héten belül. A hipoglikémiás beavatkozás szükségessége előtt a ketonokat és a vércukorszintet szorosan monitorozták 2,6 mmol/l glükóz küszöbértékkel és> 1 mmol/l ketonokkal.

Eredmények A KD előtt magas volt a glükóz infúzió sebessége (GIR), 9,75 mg glükóz/kg/perc. A KD megkezdése után a GIR kezdetben 5,8 mg glükóz/kg/perc értékre csökkent, az MCT zsír fokozatos növekedésével 6% -ról 28% -ra, a GIR pedig tovább csökkentve 2,73 mg glükóz/kg/perc értékre. A hypoglykaemia epizódjai nem voltak, és a ketonok 1–2,9 mmol/l között mozogtak. Az echokardiográfiák szignifikáns javulást mutattak a szívműködésben, a szívteljesítmény csökkenése 137–39 Hgmm.

Vita A KD-t alternatív kezelésként kipróbálták. Ennek eredményeként csökkent a szénhidrátfogyasztás, és ezt követően csökkent a glikogén felhalmozódása a szívizomban. A ketonokat alternatív üzemanyagforrásként használták, és az euglikémia fennmaradt

Következtetés A KD-t a IIIa típusú GSD alternatív kezelésének kell tekinteni, ha a szokásos beavatkozás nem hatékony.