JScreen

Az Ia típusú glikogénmegőrző betegség (GSD), amelyet néha von Gierke-kórnak is neveznek, örökletes betegség, amely megzavarja a test energiává alakításának módját. Az enzim hiánya vagy károsodása miatt a szervezet nem képes fenntartani a normális vércukorszintet étkezések között, ami alacsony vércukorszinthez (hipoglikémia) vezet. Ennek eredményeként mind az Ia GSD típusú gyermekek, mind a felnőttek krónikusan éhesek, fáradtak és ingerlékenyek lesznek, hacsak nem esznek rendszeresen - napközben általában 1-3 óránként, éjjel pedig 3-4 óránként. Ha vércukorszintjük kritikusan alacsony szintet ér el, egyesek görcsrohamokat tapasztalhatnak.

tárolási

Az Ia típusú GSD-vel rendelkező gyermekek normálisak születésükkor, de a megnagyobbodott máj, a duzzadt has, a késleltetett vagy elakadt növekedés, ingerlékenység és görcsrohamok tüneteit kezdik mutatni. A vérben és a vizeletben bizonyos anyagcsere-anyagok szintje rendellenes lesz. Ha nincsenek megfelelően diagnosztizálva, ezek a gyermekek valószínűleg az első néhány hónapban orvosi válságot fognak tapasztalni. Az Ia típusú GSD-vel rendelkező gyermekek általában alacsonyabbak, mint családtagjaik, és késleltetett pubertást tapasztalnak. Az Ia típusú GSD nem befolyásolja a mentális funkciókat.

Ezek a tünetek az úgynevezett glükóz-6-foszfatáz (G6Páz) nevű enzim hiánya vagy nem megfelelő működése miatt jelentkeznek. Normális esetben az elfogyasztott ételekben lévő glükóz (cukor) a májban tárolt glikogén nevű anyaggá alakul. Ha egy személy 3-4 órán át nem eszik, ez a glikogén visszaalakul glükózzá, és a szervezet cukorszintjének stabilizálására szolgál. A GSD Ia-ban szenvedőknél hiányzik a G6Pase egyik alkotóeleme, így nem tudják a glikogént glükózzá változtatni, ezért hipoglikémiában szenvednek.

Az Ib típusú GSD-ben szenvedőknek hiányzik a G6Pase egy másik összetevője, és hasonló tüneteket tapasztalnak. Emiatt az Ia és az Ib típusról gyakran egy betegségként beszélnek: az I. típusú GSD-ről.

A glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben duzzadást okoz, bár ezek a szervek még mindig képesek ellátni funkcióik túlnyomó részét. A máj jóindulatú (nem rákos) daganatai gyakran a pubertás idején tapasztalhatók. Ritkán válhatnak rákos megbetegedésekké. A veseműködés változása akkor fordulhat elő, amikor az illető eléri a 20 éves korát, és magában foglalhatja a veseköveket és a salakanyagok szűrésének csökkent képességét. Előrehaladott esetekben dialízisre és/vagy vesetranszplantációra lehet szükség.

Mennyire gyakori az 1a típusú glikogén tárolási betegség?

Nagyjából minden 20–25 000 csecsemőből 1 születik az Egyesült Államokban és Európában valamilyen glikogén tárolási betegséggel. Ezek közül 25% -nak I. típusa van (vagy Ia, vagy Ib).

Hogyan kezelik az 1a típusú glikogén tárolási betegséget?

Az Ia típusú GSD kezelése magában foglalja az érintett személy étrendjének gondos figyelemmel kísérését mind az étkezések gyakorisága, mind az elfogyasztott ételek típusa tekintetében. Az Ia típusú GSD-ben szenvedőknek kerülniük kell a szacharózt (asztali cukor), a fruktózt (gyümölcsből származó cukor), valamint a laktózt és a galaktózt (a tejben található cukrok). Az egészséges vércukorszint fenntartása érdekében éjjel-nappal kell étkezniük, napközben általában 1–3 óránként, éjjel pedig 3–4 óránként.

A csecsemőknek és a kisgyermekeknek gyakran szükségük van etetőcsőre a gyakori étkezés elviseléséhez. Előfordulhat, hogy éjjel etetőszivattyút kell használniuk, és sürgősségi etetésre is szükségük van, ha vércukorszintjük veszélyesen alacsonyra csökken. Mivel ilyen gyakran kell enniük, az Ia típusú GSD-vel küzdő gyermekeknek gyakran problémái vannak az étel szájon át történő elfogyasztásával és lenyelésével. Gyakran szükségük van terápiára, hogy újra megtanulják a szopást, a nyelést és a beszédet is.

Az orvosok gyakran javasolják az Ia típusú GSD-ben szenvedő embereknek vízzel, szója tápszerrel vagy szójatejjel kevert kukoricakeményítőt. A kukoricakeményítő lassan emészthető, ezért fokozatosan felszabadítja a glükózt, segítve biztonságosan meghosszabbítani az étkezések közötti időt.

Mi az előrejelzés egy Ia típusú glikogén tárolási betegségben szenvedő személy számára?

Az étrend és a vércukorszint gondos figyelemmel kísérésével a GSD-ben szenvedők megbirkózhatnak anyagcsere-rendellenességeikkel és felnőttkorukig élhetnek. Az étrend szoros figyelemmel kísérése nélkül a rendkívül alacsony vércukorszint végzetes lehet. Serdülőkorban és felnőttkorban a betegségben szenvedőknek ébereknek kell lenniük a vese szövődményei, a magas vérnyomás és/vagy a rákos májdaganatok esetén.

Erőforrások
  • Amerikai Máj Alapítvány
    A vezető nonprofit szervezet, amely kutatást, oktatást és érdekképviseletet nyújt a májval kapcsolatos betegségek, köztük az 1a típusú glikogén tárolási betegség által érintett emberek számára.

75 Maiden Lane, 603. sz
New York, NY 10038
Telefon: (800) GO-LIVER
Másodlagos telefonszám: (212) 668-1000
[e-mail védett] Egyesület a glikogén tárolási betegségért
Szülő- és betegorientált támogató csoport, amely információt oszt meg a betegségről, kutatást szorgalmaz és listaszervezetet tart fenn, hogy kapcsolatba lépjen a többi taggal.

Az 1a típusú glikogén tárolási betegség egyéb elnevezései
  • Glikogén tárolási betegség I.
  • Von Gierke-betegség
  • Von Gierke-kór
  • A glikogén tárolási betegség hepatorenális formája
  • 1a típusú glikogén tárolási betegség
  • Glikogén tárolási betegség Ia
  • I. típusú glikogén tárolási betegség
  • Ia típusú glikogén tárolási betegség
  • Hepatorenalis glikogenózis
  • GSD1A
  • Glükóz-6-foszfatáz hiány

Most tegyen lépéseket annak felmérése érdekében, hogy mekkora a kockázata az 1a típusú glikogén tárolási betegségnek, illetve annak, hogy átterjed-e gyermekeire. A JScreen genetikai teszt elkezdéséhez kattintson ide.