Gyorsan megjelenő elhízás, hipoventiláció, hipotalamusz-diszfunkció és autonóm diszreguláció (ROHHAD) kezelése

hipoventiláció
 A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok szövetségi kormánya értékelte. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását.
  • Tanulmány részletei
  • Táblázatos nézet
  • Nincs közzétett eredmény
  • Jogi nyilatkozat
  • Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet

Állapot vagy betegség Beavatkozás/kezelés Fázis
ROHHAD-szindróma Gyógyszer: ciklofoszfamid Nem alkalmazható

Az alapértékelés a következőket tartalmazza:

Alvásvizsgálat és tüdőértékelés Hormonszintek Legfeljebb 6 követendő ROHHAD-szel összefüggő tünet meghatározása Hyperphagia kérdőív 18F-2-fluor-2-dezoxi-D-glükóz-fluorodeoxi-glükóz (FDG) pozitron emissziós tomográfia (PET) szkennelés Kettős energia x- sugárabszorptiometria (DXA) letapogatás Cerebrospinalis folyadék (CSF) elemzés

A betegeket napi 50 mg/kg (ideális testtömeg)/dózisú ciklofoszfamiddal kezelik 4 napig, a vérzéses hólyaghurut megelőzésére Mesnával és hidratálással. A szupportív kezelés magában foglalja a nyálkahártya-ellátást, a transzfúziókat, a fertőzések megelőzését és a lázas neutropénia empirikus kezelését.

Összetett súlyossági pontszámot kell értékelni a kulcsfontosságú tünetek válaszának mérésére, és hivatalos neuropszichológiai vizsgálatokat, alvásvizsgálatot és hormonvizsgálatokat végeznek.