Törékeny X Kutatás - FRAXA Kutatási Alapítvány

Gyógyszer keresése a törékeny X számára

Az emberi törékeny X neuronok szinaptikus jellemzése

A FRAXA Research Foundation 90 000 dolláros támogatásával 2013 és 14 között Dr. Marius Wernig és Dr. Stanley Samuele Marro elemezték a homeosztatikus plaszticitást és a szinaptikus erő retinsavval történő szabályozását. Ha az eredmények biztatóak, előrelépnek annak tesztelésével, hogy a rendelkezésre álló RA-antagonisták enyhíthetik-e a megfigyelt rendellenességeket ezekben a sejtekben.

Olvass tovább

A Bcl-xL gátlás mint a törékeny X szindróma terápiás stratégiája

A tudósok azt találták, hogy az autista gyermekek agyi régióiban nőtt az idegsejtek száma, ami problémát jelezhet a fejlődés által programozott sejthalál útvonalakban. Az agyi fejlődés során a neuronok túlélésének egyik legfontosabb tényezője az „antisejtes halál” Bcl-xL fehérje. Míg a Bcl-xL normális funkciója az idegsejtek és szinapszisok egészséges számának fenntartása, a túlzottan expresszált Bcl-xL túlzott szinaptikus kapcsolatokat okozhat. Ez történhet a Törékeny X-ben.

Olvass tovább

A Roche a klinikai vizsgálatok negatív eredményeiről számol be

Görcsök a törékeny X szindrómában és az NMDA receptor antagonisták terápiás potenciálja

A FRAXA Research Foundation 90 000 dolláros támogatásával Dr. Robert Wong azt vizsgálja, hogy miként alakulnak ki görcsök a Fragile X neuronokban. Általánosabban azt vizsgálja, hogy miként módosulnak a szinapszisok a tanulás és a memória lehetővé tétele érdekében, és hogy ez a folyamat hogyan sérül a Fragile X-ben.

Olvass tovább

Miért nem sikerült az mGluR antagonisták törékeny X klinikai vizsgálata?

Michael Tranfaglia, orvos. Véleményem szerint az AFQ056 Novartis által támogatott Fragile X klinikai vizsgálata sikertelen volt a Fragile X számára nem megfelelő dózistartomány és a váratlan tolerancia kialakulása miatt.

Olvass tovább

Törékeny X szindróma kezelési cél: MMP-9

Dr. Ethell a FRAXA Kutatási Alapítvány támogatását 2008-2011 és 2012-től napjainkig nyerte el. Ez a legújabb munka azt mutatja, hogy az emberi törékeny X szövetekben megemelkedik az extracelluláris MMP-9 enzim szintje, valamint megemelkedik az adott fehérje aktív frakciója (mint az enzimek többségében, az MMP-9 inaktív formában is létezhet, amely kapcsolható gyorsan beindul; ez a fajta szabályozás fontos a legtöbb biológiai úton.)

Olvass tovább

Törékeny X klinikai vizsgálat: a Novartis próba eredményei vannak, és nem is szépek

Az idei Gordon Konferencia éppen befejeződött, és a Novartis először mutatta be eredményeit (bár a tanácsadóknak és az ügyvédeknek hónapokkal ezelőtt privát csúcsot adtak.) Ha azt mondanánk, hogy az AFQ056 próba eredményei kiábrándítóak lennének, az a század alábecsülése!

Olvass tovább

A Novartis megszünteti a törékeny X szindróma mavogluránsának (AFQ056) kifejlesztését

A Novartis bejelentette, hogy a felnőttkori felnőttek körében végzett nagy nemzetközi klinikai vizsgálat (2013 őszén jelentett) negatív eredményei és a legutóbbi, a 2015-ös évben a vállalat abbahagyja a Fragile X fejlesztési programját vezető mGluR5 antagonista, mavogluráns (AFQ056) miatt. serdülőknél végzett vizsgálat. Mindkét placebo-kontrollos vizsgálatban a mavoglurantot szedő betegek semmilyen kimeneteli mutatóban nem mutattak javulást a placebóval szemben. A Novartis azt is bejelentette, hogy a vizsgálat jelenlegi nyílt kiterjesztésű szakasza lezárul, de a betegek a következő tervezett klinikai látogatásukig vagy augusztus 29-ig folytathatják a gyógyszert, attól függően, hogy melyik következik be előbb.

Olvass tovább

Új nyom a törékeny X-hez és az autizmus az agysejtekben

Dr. Karen O’Malley vezette kutatók a St. Louis-i Washington Egyetem Orvostudományi Karán közzétették az mGluR5 és a Fragile X szindrómával kapcsolatos munkájuk eredményeit. A FRAXA Kutatási Alap finanszírozta ezt a munkát 2009 és 2013 között. A gyógyszergyárak terápiás vegyületeket fejlesztettek ki az mGlu5 receptorhoz kapcsolódó jelátvitel csökkentésére, mérsékelve annak az agysejtek térfogatgombjaira gyakorolt hatását. De a vegyületeket úgy tervezték, hogy megcélozzák az mGlu5 felszíni receptorokat. Az új eredmények fényében a tudósok megkérdőjelezik, hogy ezek a gyógyszerek eljutnak-e a sejtekben lévő receptorokhoz.

Olvass tovább

Milyen kezelések működnek az FXTAS-nál?

A Fragile X közösség sok idősebb családtagját érinti az FXTAS (Fragile X-hez kapcsolódó remegés/Ataxia szindróma). Mindannyian reméljük, hogy a neurodegeneratív tünetek kiváltó okának ismerete az FXTAS-ban hosszú távon elősegíti a specifikus kezelések kidolgozását. Rövid távon azt is reméljük, hogy egy speciális diagnózis megléte segít azonosítani azokat a rendelkezésre álló kezeléseket, amelyek hatékonyabbak lehetnek, mint mások.

Olvass tovább

A tudósok feltárják a törékeny X-szindróma kiváltó okát

A Weill Cornell Medical College tudósai által vezetett új tanulmány azt mutatja, hogy a Fragile X szindróma egy olyan mechanizmus miatt következik be, amely kikapcsolja a betegséggel összefüggő gént. A Science-ben ma közzétett eredmények azt is mutatják, hogy egy vegyület, amely blokkolja ezt a hangtompító mechanizmust, megakadályozhatja a Fragile X-szindrómát - ami arra utal, hogy hasonló terápia lehetséges lehet más 20 betegség esetében is, amelyek a mentális retardációtól a multisystem kudarcig terjednek.

Olvass tovább

Kis molekulák az r (CGG) célzásához a törékeny X szindróma kezelésére

A FRAXA Research Foundation kétéves, 90 000 dolláros támogatásával Dr. Matthew Disney és Wang-Yong Yang dolgoztak a Fragile X mögöttes probléma kijavításán: a Fragile X gén elnémításán (FMR1) és az ebből eredő FMRP hiányán. (Törékeny X mentális retardációs fehérje). Megközelítésük az volt, hogy új kismolekulákat használnak az abnormális CGG ismétlések megcélzására az FMR1 gén előtt.

Olvass tovább

Káliumcsatorna-modulátorok a törékeny X kezelésére

A FRAXA 2012 és 2014 között 246 000 dolláros finanszírozásával a Yale Egyetem csapata, Leonard Kaczmarek, PhD kimutatta, hogy az FMRP elvesztése megnöveli a Kv3.1 káliumáramot és csökkenti a laza káliumáramot az idegsejtekben. Mindkét változás rontja a hallási idegsejtek (és valószínűleg az egész agy egyéb) akciópotenciáljának időzítését. A csapat azt is megállapította, hogy az ismételt stimulációra adott válaszként az idegsejtek kilövési mintázata rendkívül kóros a törékeny X egerekben. Ezen eredmények alapján együttműködnek a brit Autifony céggel az olyan fejlett vegyületek kifejlesztésében és tesztelésében, amelyek visszafordíthatják ezeket a hiányokat.

Olvass tovább

Molekuláris mechanizmusok: Az enzim blokkolók segítik a törékeny X egereket

Dr. Jope ezért a munkáért elnyerte a 2013-as FRAXA Pioneer díjat. A hangulatstabilizáló lítium és két másik gyógyszer, amelyek blokkolják a GSK-3 nevű enzimet, visszafordítják a kognitív deficitet a Fragile X egérmodelljében.

Olvass tovább

Ez az én testvérem, Elizabeth Clark beszéde a FRAXA Fall X bálján

Elizabeth Higgins Clark szívből jövő, humoros és éleslátó beszédében adja át az ihletet és szeretetet, amelyet testvérétől, Davidtől kapott, aki törékeny X szindrómában szenved. A törékeny X a genetikailag átvitt értelmi fogyatékosság leggyakoribb formája. Clark a következõ beszédet mondta Connecticutban, a Danbury-ben, a FRAXA Research Foundation javát szolgáló 11. éves Fall X bálon.

Olvass tovább

A törékeny X szindróma fehérje az emlőrák progressziójához kapcsolódik

Claudia Bagni (VIB/KU Leuven, Belgium és a Római Egyetem, Olaszország) és munkatársai azonosították, hogy a Fragile X mentális retardációs fehérje vagy az FMRP hogyan járul hozzá az emlőrák progressziójához. A kutatók kimutatták, hogy az FMRP főkapcsolóként működik, és szabályozza az agresszív emlőrák különböző stádiumaiban szerepet játszó több fehérje szintjét, ideértve a rákos sejtek erekbe való invázióját és e rákos sejtek átterjedést képező más szövetekbe történő átterjedését.

Olvass tovább

A szociális viselkedés mint a törékeny X klinikai vizsgálatok eredménymérője

A Fragile X egérmodell egyik jellemzője, amely releváns az emberi Fragile X szindróma (és autizmus) szempontjából, a társas viselkedés. Számos teszt következetes társadalmi viselkedési rendellenességeket mutat be a Fragile X egér modellben. A FRAXA Kutatási Alapítvány 140 000 dolláros támogatásával 2012–2013-ban Dr. Willemsen, az Erasmus Egyetemen társas viselkedési tesztekkel mérte fel több gyógyszerstratégia hatékonyságát.

Olvass tovább

Az FMRP fordítástól független funkciói az ingerlékenységben, a szinaptikus átvitelben és a plaszticitásban

A FRAXA Research Foundation 140 000 dolláros támogatásával Dr. Vitaly Klyachko és a Washingtoni Egyetem csapata feltárta az STP-t (rövid távú plaszticitás) a Fragile X-ben, nevezetesen a preszinaptikus kalciumdinamikát, mint az STP-hibák egyik fő okát.

Olvass tovább

Glikogén-szintáz-kináz-3 (GSK3), lítium és törékeny X

A FRAXA Research Foundation 208 000 dolláros forrásával Dr. Richard Jope és csapata a Miami Egyetemen tesztelte, hogy a GSK3 újonnan kifejlesztett, nagyon specifikus inhibitorai képesek-e csökkenteni a törékeny X egerek viselkedési rendellenességeit.

Olvass tovább

Új GABA-A agonista kifejlesztése törékeny X szindrómában

Az FMRP által szabályozott számos gén közül a gamma-aminovajsav receptor A (GABA (A)) egyre nagyobb figyelmet kap, mint potenciális célpont az FXS kezelésében. A bizonyítékok arra utalnak, hogy a GABA (A) csökkent expressziója és működése szerepet játszik az FXS patofiziológiájában. A nem szelektív GABA (A) agonizmust az FXS állatmodelljeiben összefüggésbe hozták a morfológiai jellemzők, a GABA (A) expresszió és a viselkedés normalizálásával. Ezeknek a szereknek a Fragile X-ben való klinikai alkalmazása azonban nemkívánatos mellékhatásokkal társul, például szedációval, a megismerés eltompításával és alkalmi paradox agitációval, ami korlátozza használatukat.

Olvass tovább

Az mTOR útja törékeny X szindrómában

A FRAXA Research Foundation 90 000 dolláros támogatásával 2012 és 2013 között Dr. Eric Klann és a New York-i Egyetem Dr. Aditi Bhattacharrya posztdoktori munkatársa megvizsgálta az mTOR útvonalának változásait a Fragile X szindrómában - amelyről szintén ismert, hogy a autizmus. Munkájuk 2012 szeptemberében jelent meg, és nemzetközi figyelmet kapott.

Olvass tovább

Matrix metalloproteinase terápiás kezelések törékeny X szindróma esetén

A FRAXA Research Foundation 2012 és 2013 közötti 157 000 dolláros támogatásával Dr. Kendal Broadie és Dr. Cheryl Gatto azon dolgoztak, hogy meghatározzák az MMP-1 és az MMP-2 különálló, ugyanakkor átfedő szerepét a szinaptikus strukturális és funkcionális fejlesztésben. A Fragile X gyümölcslegyekkel végzett kábítószer-vizsgálatok során számos MMPI-t fognak tesztelni a gyógyszeres kezelések során, hogy összehasonlítsák a hatékonyságot a fejlődés és az érés alatt, annak érdekében, hogy meghatározzák az FXS fejlődési zavarainak és a felnőttek gyógyulásának/plaszticitásának hozzájárulását.

Olvass tovább

A törékeny X kezelési stratégia előkerült a FRAXA Research: IGF-1-ből

Az új-zélandi székhelyű biotechnológia, a Neuren Pharmaceuticals lenyűgöző preklinikai eredményeket jelentett be a Fragile X egér modellben a Trofinetide alkalmazásával. Ezek a vegyületek az inzulinszerű növekedési faktorokon (IGF-1) alapuló új gyógyszercsoportok példái. Az IGF analógokat jelenleg a legígéretesebb megközelítésnek tekintik a Rett-szindróma, egy fatális genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti, és az autizmus tanulmányozásának egyik másik vezető genetikai modellje (a Fragile X mellett). A meglepő hír az, hogy a FRAXA kutatói azt találták, hogy ez a kezelési stratégia még jobban működik a Fragile X knockout egereknél, mint a Rett-szindrómás egereknél! A FRAXA stratégiája az, hogy megtalálja és megcélozza azokat a kritikus szűk keresztmetszeteket, amelyek megakadályozzák a kezelések fejlesztésének útját.

Olvass tovább

A tanulmány reményt kínál az öröklött szellemi retardációra - Livemint

A tanulmány reményt kínál az öröklött szellemi retardációra - Livemint.

Olvass tovább

Makenzie Cote oldala

Makenzie a mi kedves angyalunk. Az élet bizony kihívást jelent számára és számunkra, mint olyan szülők számára, akik sajátos nevelési igényű gyermeket nevelnek. Van némi fejlődési késése, magas szorongással. Imád minden nap iskolába járni, és sok olyan sportot űz, mint társai a fogyatékkal élő gyermekek bajnokságában. Valóban olyan gyógyírban reménykedünk, amely növeli életminőségét, mint minden gyermek megérdemli ezen a földön. Azt akarjuk, hogy annyira örüljön és büszke legyen önmagára, hogy mi is vele vagyunk. 2008-ban kanadai családunk adománygyűjtést indított, hogy pénzt gyűjtsön a Fragile X kutatáshoz. Mindenféle kézművességet elkezdtek gyártani és eladni. Az összes nyereséget a FRAXA-nak küldjük lányunk tiszteletére, akinek 16 hónapos korában Fragile X szindrómát diagnosztizáltak.

Olvass tovább