Ritka betegségek adatbázisa

IgA nephropathia

A NORD köszönettel köszönti Lawrence Slapcoff, MD, CM jelölt, a McGill Egyetem Orvostudományi Karának és Daniel C. Cattran, MD, Nefrológiai Osztály, Orvostudományi Tanszék, Torontói Egyetem Egészségügyi Hálózata segítségét a jelentés elkészítésében.

Az IgA Nephropathy szinonimái

Általános vita

Az IgA nephropathia egy vesebetegség, amelyben az IgA, egy fehérje, amely megvédi a testet az idegen betolakodóktól, felhalmozódik a vesében és károsítja őket. Ez rontja szűrési funkciójukat. Ennek eredményeként a vesék elkezdenek olyan anyagokat, mint a vér és a fehérje, a vizeletbe szivárogni. 2

Ez az állapot leggyakrabban kaukázusi és ázsiai férfiaknál fordul elő. Általában akkor jelenik meg, amikor az emberek tinédzserkortól a 30-as évek végéig járnak, de bármely életkorban előfordulhatnak.5 Sok esetben az idő múlásával megoldódik. (ESRD) 20-25 év után.7. Ritkán az állapot sokkal gyorsabban fejlődhet, ami néhány éven belül veseelégtelenséghez vezet, ha nem kezelik.

Azok az emberek, akiknél ez a betegség fennáll, leggyakrabban egy vagy visszatérő epizódot mutatnak a vér vizeletében (látható hematuria). Ezek az epizódok általában egy felső légúti fertőzés, például megfázás, torokfájás vagy gyomor-bélrendszeri fertőzés során vagy közvetlenül utána fordulnak elő. 3,4

A kezelés magában foglalja azokat a gyógyszereket, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása, és másokat, amelyek célja a gyulladás csökkentése. A kezelést számos tényező alapján választják meg, beleértve a vérnyomást, a vizeletben lévő fehérje mennyiségét és a becsült vesefunkciót.

A vese két ökölméretű szerv, amely hátul helyezkedik el a borda ketrec alatt, és amely a vér szűrőjeként szolgál. Vizeletként eltávolítják a felesleges folyadékot és hulladékot, miközben felszívják a megfelelő mennyiségű vizet és egyéb, a szervezet működéséhez szükséges vegyi anyagokat.1 Az IgA nephropathia elnevezés onnan ered, hogy a vesében lerakódó fehérje jellemzői a normálisan keringő immunglobulin fehérje, amelyet IgA-nak nevezünk. A betegségben a normál fehérje némileg megváltozik, aminek következtében lerakódik a vese szűrőiben, és vérből vagy fehérjéből szivárog. Berger-kórnak is nevezik, mivel Berger és Hinglais 1968-ban írták le először

NORD videó: IgA nephropathy

Görgessen vissza az alapértelmezett nézet visszaállításához.

ritka

Jelek és tünetek

Az IgA nephropathiában szenvedő betegeknél gyakran 3,8:

  • leggyakrabban vörös színű vizelet (látható hematuria)
  • fájdalom a hátuk oldalán (oldalsó fájdalom)
  • a bokák duzzanata
  • magas vérnyomás

Amikor ezek a tünetek egy légúti fertőzés, például torokfájás vagy megfázás alatt vagy közvetlenül utána jelentkeznek, nagyobb a valószínűsége annak, hogy a személy IgA nephropathiában szenved.

Néhány olyan betegnél, akinek vagy az IgA nephropathiája gyorsan progresszív típusú, vagy a krónikus tünetmentes betegségben szenved, a végstádiumú vesebetegség (ESRD) tünetei lehetnek 9:

  • magas vérnyomás
  • kevés vagy egyáltalán nincs vizelés
  • ödéma
  • fáradtnak érzi magát
  • álmosság
  • általános viszketés vagy zsibbadás
  • száraz bőr
  • fejfájás
  • fogyás
  • étvágycsökkenés
  • hányinger
  • hányás
  • alvási problémák
  • koncentrációs gond
  • elsötétedett bőr
  • izomgörcsök

Okoz

Mint fent említettük („lásd a bevezetést”), a vesék szűrőként szolgálnak a véréhez. Minden vese körülbelül 1 millió nephronnak nevezett „mini-szűrőből” áll.

Minden nefron Bowman kapszulájából és tubulusaiból áll. A Bowman-kapszula számos fontos struktúrát tartalmaz, például a glomerulust, amely apró erek sorozata, ahol a kezdeti szűrés zajlik. Miután a folyadékot a glomerulus leszűrte, a tubulusok mentén halad, ahol a test szükségletei alapján vegyi anyagokat és vizet adnak vagy eltávolítanak a szűrt folyadékból. Miután a folyadék áthaladt a tubulusokon, vizeletként távozik a testből. 1,8

Ismeretlen okból az IgA nephropathiában szenvedő betegek abnormális IgA fehérjéket hoznak létre, amelyeket a szervezet idegenként ismer fel. Ennek eredményeként a test megtámadja őket, ami az immun komplexeknek nevezett fehérjefürtök kialakulásához vezet. Ezek az immunkomplexek azok, amelyek lerakódnak a vesékben és károsodást okoznak. Ennek a jelenségnek köszönhetően az IgA nephropathia autoimmun betegségnek tekinthető. 4

Az IgA fehérje immun komplexek specifikusan a glomerulus középső területén, a mesangiális területen rakódnak le. Miután ezek az immun komplexek lerakódnak, a glomerulus (szűrő) gyullad és károsodik. Ennek eredményeként szűrési funkciójuk sérül, lehetővé téve, hogy olyan anyagok, mint a vörösvérsejtek és a fehérjék, átjuthassanak a sérült szűrőn a vizeletbe.

Amikor a betegeknél légúti fertőzések vannak, például köhögés vagy torokfájás, az IgA immunkomplexek nagyobbak a keringésben4. Ezért sokuk végül a vesében rakódik le, és ekkor az IgA nephropathiában szenvedő betegeknél általában olyan tünetek jelentkeznek, mint a hematuria (vér a vizeletben). Egyes betegeknél az IgA nephropathia epizódjai is előfordulhatnak, ha gyomor-bélrendszeri fertőzései vannak, például gyomorinfluenza, vagy akár edzés után is.

Bizonyítékok utalnak arra, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak ebben a betegségben. Feltételezték, hogy az IgA nephropathia egy komplex poligén betegség, ami azt jelenti, hogy sok gén és környezeti tényező járul hozzá az egyén állapotának kialakulásához.

Az érintett lakosság

Észak-Amerikában és Európában a férfiak kétszer nagyobb eséllyel kapják meg a betegséget, míg Ázsiában a nőstények ugyanolyan valószínűséggel, mint a férfiak., sokkal valószínűbb, hogy a fekete lakosság IgA nephropathiát kap. Ez a betegség leggyakrabban tinédzser évek és 30-as évek között jelentkezik, de bármely életkorban jelentkezhet. 5.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az IgA nephropathiához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

  • Henoch-Schönlein purpura (ma már az IgA egy olyan típusának tekintik, amely túlnyomórészt a test kis ereit érinti, beleértve a vesét is) - A betegségről további információkért válassza a "Henoch-Schönlein purpura" kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.
  • Alport-szindróma (örökletes nephritis) - Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Alport-szindróma” kifejezést keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.
  • vékony bazális membrán betegség (TMBD)
  • akut posztfertőző glomerulonephritis
  • membranoproliferatív glomerulonephritis
  • lupus nephritis

Diagnózis

IgA nephropathia gyanúja merülhet fel, ha a páciensnek véres (vörös) vagy sötét vizelete van légzőszervi megbetegedések, például torokfájás vagy megfázás után.

Bár az orvosnak anamnézis, fizikális vizsgálat, vizeletvizsgálatok és vérvizsgálatok alapján magas a gyanúja annak, hogy páciense IgA nephropathiában szenved, az IgA nephropathia diagnosztizálásának egyetlen módja a vese biopszia.

Vesebiopszia az, amikor egy kis tűt helyeznek az ember veséjébe, hogy kis szövetmintát vegyenek. Ezt a szövetet ezután mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy megkeressék a betegség bizonyos jellegzetes markereit.

Klinikai tesztelés és felmunkálás
A vesebiopszia mellett a betegeknek rendszeres vér- és vizeletvizsgálatokra kell számítaniuk. Enyhe betegségben szenvedő betegeknél (normális vérnyomás, alacsony fehérje mennyiség a vizeletben) számíthatnak arra, hogy 6-12 havonta végeznek vizsgálatokat. Azok a betegek, akiknél a betegség súlyosabb formája van, rendszeresebb megfigyelésre számíthatnak. 7,9

Standard terápiák

Kezelés
Sajnos az IgA nephropathiára még nem lehet gyógyítani.9. Sok eset azonban önmagában megoldódik.6

Ennek az állapotnak a kezelése két fő kategóriába tartozik7:

Nem immunszuppresszív gyógyszerek - A betegség előrehaladásának megakadályozását célzó gyógyszerek.

Immunszuppresszív gyógyszerek - A gyulladás csökkentését célzó gyógyszerek.

Az alkalmazott nem immunszuppresszív gyógyszerek az angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók (ACE-gátlók) és az angiotenzin-receptor-blokkolók (ARB-k). Azáltal segítenek megakadályozni a betegség előrehaladását, hogy csökkentik a sérült glomeruluson átszűrődő és a vizeletbe jutó fehérje mennyiségét, valamint csökkentik a vérnyomást.

A leggyakrabban alkalmazott immunszuppresszív gyógyszerek a kortikoszteroidok. A gyulladásos válasz korlátozásával csökkentik a gyulladást. 9.

Összefoglalva az IgA nephropathia kezelése két kategóriába sorolható:

  • ACE-gátlók
  • ARB-k

  • kortikoszteroidok (például prednizon)
  • ciklofoszfamid

Néhány betegnél sztatin is felírható, amely koleszterinszint-csökkentő gyógyszer a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatának csökkentése céljából.

Megelőzés

Diéta és táplálkozás
Bár a kutatók nem találták, hogy az étrend és a táplálkozás szerepet játszana a betegség előidézésében vagy megelőzésében, az egészségügyi szolgáltatók a következő étrendi változtatásokat javasolhatják azoknak a betegeknek, akiknek feltétele a veseműködés maximalizálása9

  • korlátozza az étrendi nátriumot
  • alacsony telített zsír- és koleszterinszintű étrendet fogyasztani

Vizsgálati terápiák

Halolaj - A halolaj hatékonyságát az IgA nephropathia kezelésében még nem határozták meg. Tanulmányok igazolták, hogy a halolaj-kiegészítők szedése nagyon szerény előnyökkel járhat

Tonsillectomia - A vizsgálatok kimutatták, hogy a mandulaműtétek még gyulladt/fertőzött mandulák nélküli betegeknél is jelentős előnyökkel járhatnak az IgA nephropathiában szenvedő betegek számára, de további kutatásokat kell végezni.12

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon elsősorban:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • NephCure Vese Nemzetközi Alapítvány
    • 15 Waterloo Ave
    • 200 lakosztály
    • Berwyn, PA 19312, USA
    • Telefon: (610) 540-0186
    • Ingyenes: (866) 637-4287
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.nephcure.org

Egyéb szervezetek

  • American Kidney Fund, Inc.
    • 11921 Rockville csuka
    • Lakosztály 300
    • Rockville, MD 20852, USA
    • Ingyenes: (800) 638-8299
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.kidneyfund.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Amerikai Vese- és Urológiai Alapítvány, Inc.
    • 104. nyugati 40. utca
    • 500 lakosztály
    • New York, NY 10018
    • Telefon: (212) 629-9770
    • Ingyenes: (800) 633-6628
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.kidneyurology.org
  • Országos Vese Alapítvány
    • 30. keleti 33. utca
    • New York, NY 10016
    • Telefon: (212) 889-2210
    • Ingyenes: (800) 622-9010
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.kidney.org
  • NIH/Országos vese- és urológiai betegségek információs központja
    • 3 Információs út
    • Bethesda, MD 20892-3580
    • Ingyenes: (800) 891-5390
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.kidney.niddk.nih.gov/
  • Urológiai Gondozási Alapítvány
    • 1000 Corporate Blvd
    • Linthicum, MD 21090, USA
    • Telefon: (410) 689-3700
    • Ingyenes: (800) 828-7866
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.urologyhealth.org/

Hivatkozások

1. Hogyan működnek a veséid. Országos Vese Alapítvány. https://www.kidney.org/kidneydisease/howkidneyswrk. Megjelent 2017. Hozzáférés: 2018. július 18.

2. Salim SA. IgA nephropathia. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/239927-overview. Frissítve 2018. február 15. Hozzáférés: 2018. július 17.

3. Cheung CK és Barratt J. Az IgA nephropathia klinikai bemutatása és diagnózisa. Naprakész. Frissítve 2017. december 19. Hozzáférés: 2018. július 20.

4. Wyatt RJ, Julian BA. IgA nephropathia. New England Journal of Medicine. 2013; 368 (25): 2402–2414. https://www-nejm-org./doi/full/10.1056/NEJMra1206793

5. Latif W. IgA nephropathia. Medline. Felülvizsgálat dátuma 2017.08.01. www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000466.htm. Hozzáférés: 2018. július 19.

6. IgA nephropathia. Renal Resource Center. Közzétéve: 2012. https://kidney.org.au/cms_uploads/docs/rrc-iga-nephropathy.pdf. Hozzáférés: 2018. július 19.

7. Cattran DC és Appel GB. Az IgA nephropathia kezelése és prognózisa. Naprakész. Frissítve 2017. október 13. Https://www.uptodate.com/contents/treatment-and-prognosis-of-iga-nephropathy. Hozzáférés: 2018. július 20.

9. IgA nephropathia. Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete. Publikálva 2015. november https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/iga-nephropathy. Hozzáférés: 2018. július 18.

10. Cheung CK és Barratt J. Az IgA nephropathia patogenezise. Naprakész. Frissítve 2018. január 15 .: https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-and-diagnosis-of-iga-nephropathy. Hozzáférés: 2018. július 19.

11. Reid S, Cawthon miniszterelnök, Craig JC, Samuels JA, Molony DA, Strippoli GFM. Nem immunszuppresszív kezelés IgA nephropathiában. Cochrane Szisztematikus Vélemények Adatbázisa, 2011, 3. kiadás. Sz .: CD003962. DOI: 10.1002/14651858.CD003962.pub2 (cochranelibrary-wiley.com./doi/10.1002/14651858.CD003962.pub2/full)

12. Lin-lin Liu, Li-ning Wang, Yi Jiang, Li Yao, Li-ping Dong, Zi-long Li, Xiao-li Li, Tonsillectomy for IgA Nephropathy: A Meta-analysis, American Journal of Kidney Diseases, Volume 65. szám, 2015. 1. szám, 80–87. Oldal, ISSN 02726386, elérhető: https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2014.06.036.(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0272638614011949)

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100