Marfan-szindrómás és növekvő aorta aneurysma monozigóta ikrek

Buenos Aires város kormányának egészségügyi miniszterének kutatója.

Héctor Jorge Redruello, Tomas Francisco Cianciulli, Eduardo Fernandez Rostello, Barbara Recalde, Jorge Alberto Lax, Victorio Próspero Picone, Sandro Mario Belforte, Horacio Alberto Prezioso, Marfan-szindrómás és emelkedő aorta aneurysma ikrek, European Journal of Echocardiography, European Journal of Echocardiography 2007. augusztus 4., 302–306. Oldal, https://doi.org/10.1016/j.euje.2006.04.007

Absztrakt

A Marfan-szindróma örökletes kötőszöveti betegség, amelyben a szív- és érrendszeri rendellenességek (különösen az aorta gyökér dilatációja) a morbiditás és a halálozás legfontosabb okai. Ebben a jelentésben két 24 éves ikert írunk le, akiknek a kórelőzményében a lencse-subluxáció és a Marfan-szindróma miatt súlyos kardiovaszkuláris megnyilvánulások voltak műtétek. Az egyik iker A típusú aorta disszekciót szenvedett, ami a felemelkedő aorta cseréjét igényelte, a másik ikernek pedig a felemelkedő aorta aneurysmális dilatációja volt (46 mm), és atenolollal történő orvosi kezelést és periodikus kontrollokat írtak elő az aorta jelenlétének kimutatására. kritikus átmérő (50 mm), amely jelezné a megelőző műtét szükségességét.

Bevezetés

A Marfan-szindróma egy autoszomális domináns kötőszöveti betegség, amely főleg a szemet, a mozgásszervi és a szív- és érrendszert érinti. Az előfordulása minden fajban és etnikai csoportban megközelítőleg 1 000 000 000 emberből.

A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 (FBN1) gén mutációja okozza, amely a 15. kromoszómán található, és amely a fibrillin-1 nevű glikoprotein extracelluláris mátrixát kódolja, de az esetek 10% -ában a mutáció különböző gén. A család története az esetek 75% -ában létezik, és az esetek körülbelül 25% -a spontán mutációval jön létre.

A fő kardiovaszkuláris rendellenességek csökkenő gyakorisággal a mitrális szelep prolapsusa (mitralis regurgitációval vagy anélkül), aorta regurgitáció, a felszálló aorta, az aorta íve és a hasi aorta aneurysma.

Az aneurysma előfordulása az esetek 65–76% -a, és ez jelenti a hirtelen halál legfontosabb okát, mivel gyakran boncolással vagy szakadással bonyolódik. 2

Általában ezek a szövődmények az élet második vagy harmadik évtizedében 3 jelentkeznek, és alkalmanként előfordulhatnak ugyanannak a családnak a tagjainál, bár kevés családi esetet közöltek. 3,4 Ebben a jelentésben két ikertestvért írunk le, akiknek súlyos kardiovaszkuláris megnyilvánulásai másodlagosak a Marfan-szindróma miatt.

Esetleírás

1. eset

A páciens egy 24 éves férfi, akinek kórelőzményében pangásos szívelégtelenség - III – IV. Funkcionális nehézlégzés és az alsó végtagok ödémája - miatt lencse szubluxált és felvételt nyert az intenzív osztályra; diuretikumokkal és alacsony sótartalmú étrenddel javult, és a diagnosztikai munkát ambulánsként folytatták.

Konzultált a Bernardino Rivadavia Kórház kardiológiai osztályán, ahol fizikai vizsgálatán magas és karcsú habitus (1. ábra), normál fácies és bőr, hiperlax ízületek, aszimmetrikus vállak, az ujjak és a csukló hiperextenziója, arachnodactyly volt (1. ábra). 2), ogival szájpadlás, pectus excavatum és kyphoscoliosis.

(A) 1. eset és (B) eset 2. Magas és karcsú habitus, karfesztávolsággal, amely meghaladja a magasságot.

Arachnodactyly és hyperextension az ujjak.

A szív- és érrendszeri vizsgálat lekötő és gyors pulzust, egy átlós ütemet tárt fel elmozdult apikális impulzussal a hatodik bal intercostalis térben. A szívritmus szabályos volt, csökkent első és második szívhanggal, tapintható harmadik hanggal; diasztolés +++/6 zörej maximális auskultációval az aorta területén és a kiegészítő Erb területen. A vérnyomás 120/80 Hgmm volt.

A mellkas röntgenfelvétele azt mutatta, hogy egy vaszkuláris magasság és szélesség nőtt a mellkasi aorta felemelkedő és leszálló részének dilatációja miatt, a bal kamra dilatációja, a nem pangásos hila és a tüdőmezők patológiás nélküli növekedése miatt nőtt a kardiotorák aránya. képek.

Az elektrokardiogram megmutatta a sinus ritmust, a pulzus 75 bpm, a PR szegmens 0,20 s, a szív tengelye + 60 ° -nál, a bal pitvar megnagyobbodása, a bal kamra hipertrófiája, a QS a V1 és a V2 precordialis vezetésekben és a bal oldali köteg hiányos blokkja.

A transthoraciás Doppler-echokardiográfia A típusú aorta disszekciót mutatott súlyos aorta regurgitációval (3. ábra), súlyos LV dilatációval, globális hypokinesissel, súlyos szisztolés diszfunkcióval és enyhe funkcionális mitralis regurgitációval a mitrális gyűrű dilatációja miatt.

Kétdimenziós echokardiogram az 1. esetből. Bal oldali parasternalis hosszú tengely a szisztolában: az intim disszekciós fedelet és a súlyos aorta regurgitációt mutatja. LV, bal kamra; LA, bal pitvar; RV, jobb kamra.

Kontrasztinjekcióval végzett mellkas spirális CT-je megerősítette a diagnózist, és a beteget az Argerich Kórház Kardiovaszkuláris Sebészeti Osztályára irányították, ahol a kombinált műtét a felemelkedő aorta Dacron-csővel, az aortaszelep mechanikus mechanikai cseréjével járt. SJM 27. számú protézis és szívizom revaszkularizáció (vénás bypassok a bal elülső leszálló és a circumlex artériákba mindkét koszorúér-ostia disszekciója miatt). A műveletet 17 ° C-os hipotermiával, a brachiocephalicus és a bal közös carotis artériák befogásával hajtották végre; a központi idegrendszer perfúzióját a subclavia és a jobb közös carotis artériákon keresztül érték el.

2. eset

A beteg egy 24 éves férfi, akinek kórelőzményében műtétet végeztek a lencse subluxáció miatt, és spontán pneumothorax volt. A fizikai vizsga során magas és karcsú habitus, kyphoscoliosis, ogival szájpadlás, hiperlax ízületek és arachnodactyly mutatkozott meg.

A kardiovaszkuláris vizsgálat apikális impulzust mutatott az ötödik bordaközi térben, 110/60 Hgmm-es vérnyomást, 90 bpm szívfrekvenciát és a nyaki vénák megduzzadását. Az auskultáció során megmaradt szívhangok (R1 és R2), mezoszisztolikus kattanás és mezotelezisztolikus zörej mutatkozott a mitrális területen.

Az EKG és a mellkasröntgen normális volt.

A transtoracalis Doppler-echokardiográfia nem tágult bal kamrát mutatott, megmaradt szisztolés funkcióval, a felszálló aorta aneurysmális dilatációjával (46 mm) és mindkét mitrális szórólap prolapsusával, minimális mitralis regurgitációval. A jobb szívkamrák, az aorta szelep, a tricuspidis szelep és a szívburok normálisak voltak.

Kétdimenziós echokardiogram a 2. esetből. Bal oldali paraszternális hosszú tengely a szisztolában: a felemelkedő aorta aneurizmáját mutatja (46 mm). LV, bal kamra; LA, bal pitvar; RV, jobb kamra.

A beteget 50 mg/nap atenolollal és periodikus kontrollokkal látták el echokardiográfiával az aorta gyökér kritikus átmérőjének (50 mm) jelenlétének kimutatására, amely megelőző műtét szükségességét jelzi.

Vita

A Marfan-szindrómában a megfigyelt szövődmények leggyakrabban a mitrális szelep prolapsusát jelentik, amely súlyos mitrális regurgitációt okozhat, valamint az aorta gyökér progresszív dilatációját, amelyet disszekció vagy repedés bonyolíthat, ez utóbbi a halál leggyakoribb oka. 2

Gyermekkorban a Marfan-szindróma kardiovaszkuláris és mozgásszervi megnyilvánulásai általában kisebbek, és a betegek tünetmentesek maradnak az élet második vagy harmadik évtizedéig, amelyben általában a diagnózist állítják fel. Ellenkező esetben a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél a lencse subluxáció túlnyomó része kora gyermekkorban fordul elő, és ennek jelenléte a Marfan-szindróma felkutatására készteti.

Az 1. eset súlyos Aorta regurgitációval járó A típusú diszcipcióval járt, és sürgősségi műtétre utalták, amely a felemelkedő aorta és az aorta szelep bileaflet mechanikus szeleppel (SJM) történő cseréjét és a szívizom revaszkularizációját jelentette. A 2. eset a felemelkedő aorta (46 mm) aneurizmájával járt, amelyet béta-blokkolókkal és klinikai követéssel kezeltek.

Általában nincs összefüggés a szem, a csontváz és a szív- és érrendszeri megnyilvánulások súlyossága között, 6 de iker betegeinken átesett a lencse subluxáció miatt végzett műtét, egyértelmű csontváz bizonyítékok voltak a Marfan-szindróma és a súlyos kardiovaszkuláris rendellenességek között.

Marfan-szindróma gyanúja esetén családi szűrést kell végezni a betegség jelenlétének megerősítése és a megelőző kezelés megkezdése, valamint a kardiovaszkuláris mortalitás csökkentése érdekében. A béta-blokkolók profilaktikus alkalmazása lehetővé teszi az aorta dilatációjának előrehaladásának késleltetését vagy csökkentését, ezáltal késleltetve a műtét szükségességét. 7,8 A jelentésben bemutatott esetek szülei és nővére normálisak voltak; így a Marfan-szindróma előzményének hiánya spontán mutáció esetét jelentheti.

Az echokardiográfia a legrelevánsabb módszer a diagnosztizáláshoz és a nyomon követéshez ezeknél a betegeknél, míg a többi diagnosztikai módszer fenntartva (CT, MRI, katéterezés) azokra az esetekre van fenntartva, amikor az echo nem optimális és nem nyújt megfelelő információt. Eseteinkben az echokardiográfia elengedhetetlen volt a döntéshozatali folyamatban, és az 1. esetben a CT megerősítette az aorta disszekcióját, és a beteget műtétre utalták, anélkül, hogy további eljárásokra volna szükség.

A műtét egy választható javallat azoknál a betegeknél, akiknek a felszálló aorta aneurizmája eléri az 50 mm átmérőt, 2,9,10 még azoknál a betegeknél is, akik tünetmentesek a disszekció és a repedés magas kockázata miatt. A második bemutatott esetben a béta-blokkolókkal történő kezelést időszakos 6 hónapos követéssel kezdték meg, azzal a céllal, hogy a felmenő aorta megelőző pótlásának megfelelő időpontját kimutassák. A választható műtét 2% -os műtéti kockázatot jelent, míg az akut aorta-disszekcióban szenvedő betegek sürgősségi műtéte nyolcszor magasabb halálozási arányt jelent. 11.

Nemrégiben Gott et al. 12 egy központos eredményben, amely egy korabeli időtartamot ölel fel 1976 és 2000 között, nem számolt be 30 napos halálozást a választható gyökérjavításon átesett betegek között.

Mivel a Marfan-szindrómában a profilaktikus aorta gyökérpótlás alacsony kockázattal jár, valamint az aorta disszekciója után a rövid és hosszú távú túlélésre gyakorolt pusztító hatások miatt a Braverman 13 javasolja, hogy a profilaktikus aorta gyökér műtét fontolóra vehető, ha a Marfan aorta gyökér meghaladja a 45 mm-t, amikor az aorta disszekciójának családi kórtörténete vagy az aorta gyökér gyors növekedése (azaz> 5–10 mm/év).

A megoperált Marfan-szindrómás betegek túlélési aránya 10 évesen 50–70%, de a morbiditás egyik fő oka a disztális disszekció, a fertőző endocarditis vagy a mechanikus aorta szelep. Ez a két utóbbi szövődmény elkerülhető volt aorta homograft 12 vagy szelepet kímélő aorta gyökérpótlás alkalmazásával. 14