Mi az elsődleges hasi diszkinézia?

Ebben a cikkben

A csillók apró szerkezetek, amelyek nagy hatással lehetnek az egészségére. Olyanok, mint a kis „ujjak” (csak mikroszkópon keresztül láthatja őket), amelyek kinyúlnak a sejtjeitől. A Cilia segíti a sejtjeinek mozgását, ami segíti a testet olyan fontos munkák elvégzésében, mint a légzés és a szaporodás.

Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) ritka genetikai rendellenesség, amelyben a csillók nem működnek megfelelően.

Világszerte 15 000 emberből körülbelül 1-en szenvednek.

Hogyan hat a testemre?

A PCD elsősorban problémákat okoz a légzőrendszerében. Az ott található csillók felelősek a nyálka és a baktériumok eltávolításáért a légutakból. Ha nem úgy működnek, ahogy kellene, akkor nem szabadulhat meg a fertőzésektől. Ez számos problémát okozhat, többek között:

Légzési nehézség (újszülötteknél)
Állandó orrdugulás, fertőzések és köhögés
Bronchiectasis, vagyis a hörgők károsodása (a légcső és a tüdő közötti utak)
Gyakori fülfertőzések, különösen gyermekeknél
Állandó tüdőkárosodás

Cilia már születése előtt elkezd dolgozni a testedben. Az anyaméhben részt vesznek a szerveid rendezésében. A PCD-s betegek körülbelül fele olyan állapotban van, amelyet az orvosok „situs inversusnak” neveznek. Ez a belső szervek megfordulását okozza.

A „situs ambiguus” vagy „heterotaxy” nevű állapot a PCD-s betegek 12% -ában fordul elő. Ez magában foglalja az elrendezett szerveket is - nevezetesen a szívét, a máját, a belét és a lépét.

A PCD szintén befolyásolhatja termékenységét. Ha a spermiumok csillószálai és flagellái (farka) nem működnek, akkor nem juthatnak el oda, ahová menniük kell. A PCD-ben szenvedő férfiak körülbelül fele meddő. Nőknél előfordulhat, hogy a petevezetékben lévő csillók nem képesek egy tojást a méhbe tolni.

Mi okozza?

A PCD egy genetikai állapot, amelyet a kutatók (eddig) azonosított 32 gén bármelyikének mutációja (változása) okoz. Ez az úgynevezett „autoszomális recesszív rendellenesség”. Ez azt jelenti, hogy minden szülőtől kap egy mutált gént, és hogy mindkét szülő a betegség hordozója, de nincsenek tünetei.

Mivel a PCD genetikai, nem tehet semmit annak csökkentése érdekében.

Folytatás

Honnan tudom, hogy van-e nálam?

A legkézenfekvőbb jele a születéstől kezdődő állandó légúti fertőzések. De a PCD-t gyakran hiányzik vagy tévesen mással tévesztik össze. Gyakran összekeverik az asztmával.

Orvosa először a „krónikus sinopulmonalis betegség” jeleit keresi. Ez kihat az orrmelléküregeire, a fülére és a tüdejére. Aztán ellenőrizni fogják, hogy megfordították-e vagy átrendezték-e a szerveket. Ha PCD-vel rendelkezik, akkor az orr-nitrogén-oxid szintje nagyon alacsony lesz. Ez egy gáz, amelyet belélegez az orrából és a szájából.

Orvosa genetikai tesztet is használhat annak megállapítására, hogy van-e PCD-je. De ez bonyolult lehet, mert számos gén okozhatja a hibát. És ezen gének közül egynél több lehetséges mutáció létezik.

Orvosa csak akkor diagnosztizálja a PCD-t, ha „pozitív” teszt eredménye van a tünetekkel együtt. Ne feledje, hogy a negatív genetikai teszt nem azt jelenti, hogy nem rendelkezik PCD-vel.

Mi a kezelés?

Orvosa foglalkozik főbb tüneteivel, és kitalálja, hogy a PCD mekkora kárt okozott a testében. A PCD-re nincs gyógymód, de vannak kezelések. Orvosa:

Szigorúan ellenőrizze a tüdő működését, és gyorsan ellenőrizze a fertőzéseket, általában antibiotikumokkal
Győződjön meg arról, hogy a légutak a lehető legtisztábbak
Győződjön meg róla, hogy folyamatosan védőoltásokat alkalmaz, különösen influenza, pneumococcus (agyhártyagyulladást és tüdőgyulladást okozó baktériumok) és pertussis (szamárköhögés) esetén.
Helyezzen fülcsövekkel, ha krónikus fülfertőzése van
Végezzen műtétet, ha veleszületett szívbetegsége van, amelyet heterotaxia okoz
Szükség esetén gondoskodjon logopédiai és hallókészülékek beszerzéséről
Végezzen el sinus műtétet

Források

Elsődleges Ciliary Dyskinesia Foundation: „Mi az a PCD?”

Ciliopathia Szövetség: „A Cilia felépítése és működése”.

A genetika otthoni forrása: "Elsődleges hasi diszkinézia".

Genetikai és ritka betegségek információs központ: „Elsődleges hasi diszkinézia”.

Ciliopathia Szövetség: „Elsődleges biliaris diszkinézia”.

Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet: „Mi az elsődleges hasi diszkinézia?”

Mayo Klinika: "Autoszomális recesszív öröklés."