Nephrogén Diabetes Insipidus (NDI)

nephrogén

Mi a nephrogén diabetes insipidus?

A nephrogén diabetes insipidus (NDI) ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. A legtöbb embernél a test egyensúlyban tartja az elfogyasztott folyadékokat a vizelet mennyiségével, amelyet kiválaszt vagy kiürít a szervezetből. Az NDI-ben szenvedő emberek azonban túlzott mennyiségű vizeletet termelnek. Ez a polyuria néven ismert állapot kielégíthetetlen szomjúságot vagy polydipsiát okoz.

Az NDI akkor fordul elő, ha a folyadékbevitel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúly megszakad. Az NDI dehidrációt okozhat, egyéb szövődmények mellett, ezért fontos, hogy orvosával beszéljen, ha tünetei vannak. Az NDI végzetes lehet, ha nem kap kezelést érte. Minél korábban kapja meg a diagnózist, annál jobb lesz a kilátása.

Az NDI nincs kapcsolatban a diabetes mellitusszal, amelyet közismertebb nevén cukorbetegségnek neveznek.

Az NDI tünetei az életkor függvényében változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességre emlékeztethetnek. A gyermekek életkorával a tünetek jobban felismerhetővé válnak. Ha nem diagnosztizálják, a tünetek elég súlyosak lehetnek, hogy életveszélyesek legyenek. A NDI tüneteit a lehető leghamarabb meg kell látogatnia.

Tünetek csecsemőknél

A csecsemők tünetei a következők lehetnek:

  • túlzott nedves pelenkák
  • hányás
  • visszatérő lázak, amelyeknek nincs ismert oka
  • székrekedés

Tünetek kisgyermekeknél

A kisgyermekek tünetei a következők lehetnek:

  • ágyba vizelés
  • a WC-képzés nehézségei
  • sikertelenség a boldoguláshoz
  • kiszáradás miatti lelki zavartság

Tünetek idősebb gyermekeknél

Az idősebb gyermekek és tinédzserek olyan tüneteket mutathatnak, mint:

  • magas vizeletmennyiség
  • zavart alvás és éjszakai vizelési fáradtság
  • alacsony testsúly, mivel a vizet előnyben részesítik az ételekkel szemben
  • sikertelenség a boldoguláshoz

Tünetek felnőtteknél

A felnőttek által tapasztalt leggyakoribb tünetek a következők:

  • túlzott szomjúság
  • túlzott vizelés
  • éjszakai gyakori vizelés

Ritka és potenciálisan halálos tünetek közé tartozik a hipovolémiás sokk és a hypernatremiás rohamok.

Hipovolémiás sokk akkor fordulhat elő, amikor a súlyos kiszáradás azt eredményezi, hogy nincs elegendő vér a szíved szivattyúzásához. Ez az állapot halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést érte.

Hypernatremiás rohamok akkor fordulnak elő, amikor a szervezetben a víz hiánya miatt a vérben rendkívül magas a nátriumszint. Ez az állapot halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést érte.

A folyadékbevitel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúlyt a vazopresszin nevű hormon vagy antidiuretikus hormon (ADH) szabályozza. Ha a folyadékbevitel alacsony, a szervezet ADH-szintje növekszik, és jelzi a vesék számára, hogy kevesebb vizeletet termeljenek. Másrészt, ha a folyadékbevitel magas, az ADH szint csökken, és a vesék több vizeletet képeznek. A vérben lévő hulladékot és a felesleges vizet a vesén keresztül szűrjük, amely aztán folyékony hulladékot vagy vizeletet tárol a hólyagban.

Ha az ADH nem működik normálisan, akár egészségi állapot, akár gyógyszeres kezelés, akár genetika miatt, a veséi nem koncentrálják megfelelően a vizeletet. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet vizel ki a testéből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH-szabályozását és NDI-t okozhat.

Az NDI vagy megszerezhető, vagy genetikai, attól függően, hogy mi okozza.

Megszerzett NDI

A megszerzett NDI vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazásából, vagy bizonyos egészségügyi állapotokból származik. Az NDI legtöbb megszerzett formája gyógyszeres kezelésből ered. A szerzett NDI-t kiváltó gyógyszerek a következők:

  • lítium (hosszú távú alkalmazás): gyógyszer, amelyet bipoláris rendellenességek és más mentális állapotok kezelésére használnak
  • demeklociklin: antibiotikum
  • rifampin: antibiotikum, amelyet a tuberkulózis kezelésére használnak
  • foscarnet: vírusellenes gyógyszer, amelyet herpesz kezelésére használnak
  • cidofovir: vírusellenes gyógyszer, amelyet HIV-fertőzöttek szemfertőzésének kezelésére használnak
  • ifoszfamid: kemoterápiás gyógyszer
  • ofloxacin: antibiotikum, amelyet fülfertőzések kezelésére használnak
  • orlisztát: fogyókúra
  • didanozin (Videx): antiretrovirális gyógyszer, amelyet HIV kezelésére használnak

Bizonyos egészségügyi állapotok, amelyek befolyásolják a test ásványi anyagait vagy szervkárosodást okoznak, szintén összefüggenek az NDI-vel. Ezek az egészségügyi állapotok zavarják az ADH normális működését, és megszerzett NDI-t okozhatnak. Az NDI-hez vezető feltételek a következők:

  • hiperkalcémia vagy túl sok kalcium a vérben
  • krónikus vesebetegség, amely különféle okok miatt fordulhat elő, beleértve a magas vérnyomást és a cukorbetegséget
  • policisztás vesebetegség, amely olyan állapot, amelyben a ciszták nőnek a veséken, és blokkot hozhatnak létre a vizelet áramlásában
  • hipokalémia vagy a vér káliumszintje túl alacsony

A terhesség szintén lehetséges ok.

Enyhe formák előfordulhatnak idősebb felnőtteknél, betegeknél és akut vesebetegségben szenvedőknél is, mivel a test nem képes ilyen koncentrálni a vizeletet ilyen körülmények között. A megszerzett NDI gyakoribb felnőtteknél, mint gyermekeknél.

Genetikai NDI

A genetikai NDI genetikai mutációk miatt következik be, amelyek a családokon keresztül jutnak tovább. A mutációk olyan hibák vagy károsodások, amelyek megváltoztatják az ember génjeit. Ezek a mutációk megzavarhatják az ADH normális működését.

A genetikai NDI az AVPR2 vagy az AQP2 mutációja miatt következik be. Az öröklődő NDI esetek körülbelül 90 százaléka az AVPR2 gén mutációinak köszönhető.

Az AVPR2 gén mutációi X-kapcsolt recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán található. A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. Ha anyjuktól örökölnek egy X-kromoszómát a génmutációval, akkor meg lesz a betegség. Mivel a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, csak akkor szerzik be a betegséget, ha mindkét X kromoszómájukban van génmutáció.

A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amelyek lehetnek autoszomális recesszívek vagy dominánsak. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy az NDI kialakulásához egy személynek meg kell kapnia a kóros gén egy példányát minden szülőtől. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egy példányának birtoklása NDI-t okozhat.

A genetikai NDI-t gyermekeknél szokták diagnosztizálni.

Az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében fontos az NDI korai diagnosztizálása. A tesztek meghatározzák, hogy a veséid jól teszik-e a megfelelő mennyiségű folyadék fenntartását a szervezetben a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei megnehezítik a diagnózist gyermekkorban. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak a diagnózis felállításához.

A vizeletvizsgálatok típusai a következők:

  • A poliuria teszt a 24 órás vizeletmennyiséget méri közvetlen gyűjtéssel.
  • Az első reggeli teszt a vizelet fajsúlyát vagy sűrűségét, valamint a jelenlévő vegyi anyagokat méri.
  • A mérési tesztek mérik a vizelet pH-ját és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatininfehérje szintjét.

Az NDI egyéb tesztjei a következők:

  • MRI-t a vese méretének felmérésére és az esetleges anatómiai rendellenességek felkutatására
  • veseszonográfia a vesebetegségek kizárása és a hosszú távú károsodások keresése érdekében
  • vérvizsgálatok a vér nátrium-, kálium-, klorid-, karbamid- és kreatinszintjének mérésére

Orvosa javasolhatja a vízhiányos vizsgálatot is. Csak hozzáértő orvosi csoportok végezik ezt a tesztet, mivel potenciálisan életveszélyes. A teszt magában foglalja az ivóvíz-tartózkodást, hogy lássa, van-e változás a felszabadított vizelet mennyiségében.