Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Ha vérbetegségekről van szó, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria olyan lehet, amelyről sokan még soha nem hallottak. PNH néven is ismert, ez a ritka vérbetegség életveszélyes és szerzett betegség. Legjellemzőbb jellemzője a vörösvértestek pusztulása a felületüket védő szükséges fehérje elégtelen ellátása miatt. Ez veszélyes hatásokat eredményez, például vérrögöket és károsodott csontvelőfunkciókat.В

éjszakai hemoglobinuria

A PNH története

A PNH-t először 1882-ben írták le, amikor Dr. Sturbing Paul egy 29 éves férfit kezelt. Tünetei közé tartoztak a fáradtság, a hasi fájdalom és a súlyos éjszakai hemoglobinuria-paroxizmák, vagy a sötét vizelet egyik napról a másikra és a kora reggeli órákban történő átadása. Az orvos megállapította, hogy a hemolízis a páciensen belül intravaszkulárisan zajlik, aminek következtében a beteg plazma vörös lesz, ha a hemoglobinuria egymást követi.

A PNH kifejezést végül 1925-ben hozta létre Enneking nevű holland orvos. A betegséget kimutató legelső diagnosztikai tesztet 1937-ben fedezték fel. Abban az évben Dr. Thomas Ham megállapította, hogy a PNH-ban részt vevő eritrociták hemolizálódtak, amikor savtartalmú szérummal inkubálták őket. A teszt ma már Ham-teszt néven ismert

A kiegészítő rendszer és a PNH

Az 1980-as években a kutatók felfedezték, hogy a PNH-sejtek hiányoznak egy olyan fehérje-csoportban, amely a sejtfelszínen található. Ezek a fehérjék - különösen a CD55 és a CD59 - szabályozták a komplementet

De mit jelent a kiegészítés?

A komplementrendszert az orvosok a véráramban szabadon mozgó fehérjék egy meghatározott csoportjának nevezik. Ezek a fehérjék elősegítik az immunrendszer munkáját a test védelmében. Ezt a rendszert a test plazmájának összetevőjeként fedezték fel, és támogatta a baktériumokat elpusztító antitesteket. Így ezek a fehérjék kiegészítik a test antitestjeinek antibakteriális aktivitását, így kapta a rendszer a nevét.

A komplement rendszer felelős a gyulladásos válaszok kiváltásáért a szervezetben az idegen betolakodók, például vírusok és fertőzések elleni küzdelem érdekében. Végső soron ez az a rendszer, amely segít a testnek megvédeni magát más betegségek és betegségek ellen. A komplement rendszer része a fehérje pajzs, amely megvédi a vörösvérsejteket, és megakadályozza őket abban, hogy a szervezet védekező rendszere megtámadja őket.

Ezek a fehérjék valamilyen szinten mindig aktívak, mivel a test normálisan működik. Amikor azonban a baktériumok és a vírusok behatolnak a testbe, a fehérjék sokkal agresszívebbé válnak, és az immunrendszerrel együtt működnek. Támadásba lépnek, hogy elpusztítsák az útjukban lévő rendellenes sejteket.В

A PNH-ban szenvedőknél nincs elegendő GPI-re rögzített fehérje, amely védőfelületet ad a vörösvérsejteknek. Enélkül a sejtek ugyanazon komplementrendszer befogadó végén találják magukat, amely megvédi őket

Ennek oka a csontvelő meghibásodása, amelynek során a velő károsodott vagy hibás vörösvértesteket termel. A PNH-betegek csontvelője a PIG-A gén mutált formája, amely felelős a vörösvérsejtek védőpajzsának elkészítéséért. A PIG-A gént egy őssejt mutálja, amely önmagát klónozza és a csontvelő őssejtjeit mutáns sejtek gyűjteményévé alakítja.

Ugyanezek a sejtek aztán vörösvérsejtekké érnek, és ezáltal több olyan vörösvértest növekszik, amelyeknek ugyanaz a mutált génje van, az úgynevezett PNH vörösvértestek. Mivel hiányzik a komplement rendszerből származó védő fehérje pajzs, ezeket az ugyanazokat a sejteket megtámadják és elpusztítják a komplement rendszer többi fehérje.

A PNH különböző módon befolyásolja a különböző egyéneket. Vannak, akik enyhe esetekben szenvednek, míg mások súlyosabb tünetekkel rendelkeznek, amelyek azonnali kezelést igényelnek, beleértve a vérátömlesztést is. A betegségben szenvedők többsége évtizedekig élhet. Azonban a súlyosabb tünetekkel, például vérrögökkel, mielodiszplasztikus szindrómákkal és akut mieloid leukémiával (AML) rendelkező személyek élettartama rövidebb lehet. A PNH kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlődésével ezek a betegek hosszabb élettartamot és jobb életminőséget élvezhetnek

A PNH típusai

A PNH-t elsősorban azok a betegek jellemzik, akik hemolitikus vérszegénységben, csontvelő-elégtelenségben szenvednek, és a betegség előrehaladtával később nagy a valószínűsége a trombózis kialakulásának. Három speciális altípusa is van: В

  • Klasszikus PNH - Azok a betegek, akik a PNH tüneteit és hatásait mutatják annak ellenére, hogy más csontvelő-kudarcuk nincs;
  • PNH más betegségekben A PNH egy másik fő csontvelő-rendellenesség, például aplasztikus vérszegénység hatásaként tekinthető;‍
  • Szubklinikai PNH - A betegeknél a PNH klónok jelei mutatkoznak, de a vérükben nincs klinikai vagy laboratóriumi bizonyíték a hemolízisre. Hiányzik a vérrög.

Tünetei

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A PNH számos tünettel társul. Ezáltal a helyes diagnózis elérése több időt vesz igénybe, és a beteg orvosától gondos megfigyelést igényel. Hónapokig vagy akár évekig is eltarthat a tünetek és bizonyítékok összegyűjtése, amelyek végső soron azt bizonyítják, hogy a betegnek PNH-ja van

A PNH szinte minden korcsoportban előfordul. A betegséget azonban átlagosan 42 éves kor körül diagnosztizálják.

A betegség ritkasága és a tünetek eltérései több mutatóhoz vezetnek arra vonatkozóan, hogy egy személynek PNH-ja lehet. A PNH hangsúlyosabb tünetei a hiányos vérsejtek következtében jelentkeznek. Fontos megjegyezni, hogy e tünetek súlyossága személyenként változó, és egyesek enyhébb esetekben fordulhatnak elő a betegséghez képest.

Néhány ilyen tünet:

HemolízisВ

A hemolízis arra utal, amikor a vörösvértestek szétesnek a test komplement rendszerének támadása következtében. Védőgát hiányuk miatt rendellenesnek tűnnek a test védelmi rendszerében, amely megtámadja a sejteket. Ha egy személy hemolízist tapasztal, a törött vörösvérsejtek felszabadítják a hemoglobint a test plazmájában.

Mivel a hemoglobin adja a vér színét, valamint az anyag, amely oxigént szállít a test többi részébe, a hemolízis felelős a PNH számos más tünetéért, mint például:

  • Sötét vizelet - Ez az a tünet, amely eredetileg a PNH-nak adta a nevét, de fontos megjegyezni, hogy nem minden ember, aki rendelkezik PNH-val, tapasztalja ezt.
  • Anémia - A vörösvértestek elvesztésével a betegek vérszegénységet tapasztalnak, amely kimerültséget, fejfájást és légzési nehézséget okoz, különösen megerőltető tevékenységek során. Rendszertelen szívverést is okozhat.В
  • Izomgörcsök - Ha a hemoglobin felszabadul, nitrogén-oxiddal kötődik és eltávolul a vérből. Mivel a nitrogén-oxid az, ami izmokat simán és lazán tart, a nitrogén-oxid hiánya a testben enyhe vagy súlyos fájdalmat eredményez a hasi területen. A férfiak merevedési zavart is tapasztalhatnak. A görcsök a nyelőcsőben is előfordulhatnak, így nehéz enni vagy lenyelni.В

Trombózis

A trombózis a vénákon belüli vérrögre utal. Körülbelül minden harmadik ember, aki PNH-val rendelkezik, trombózist tapasztal.

Az orvosi szakértők nem teljesen biztosak abban, hogy mi okozza a PNH-s betegeknél a vérrögképződés esélyét. Néhányan úgy vélik, hogy a kóros vérlemezkék a testben gyakrabban alvadnak össze, mint az egészséges emberek. A másik lehetséges ok a nitrogén-oxid hiánya. A nitrogén-oxid megnehezíti a vérlemezkék egymáshoz tapadását, így a szervezetben lévő kevesebb nitrogén-oxid (a hemolízis miatt) több alvadékhoz vezet.

A vérrögöknek különböző tünetei vannak attól függően, hogy hol fordulnak elő. Tartalmazzák:

Alacsony vörösvértest és alacsony fehérvérsejtszám

A PNH alacsony vörösvértestszámot és vérszegénységet okoz. Az alacsony fehérvérsejtszámot neutropéniának nevezik, és ez a PNH másik elsődleges tünete. Alacsony vörösvértestszám esetén az emberek kimerültnek és kevésbé ébernek érezhetik magukat. A koncentráció nehézzé válik, és elveszítheti étvágyát. Alacsony vörösvértestszám mellett a sápadtság, valamint a nehézlégzés vagy a megerőltető tevékenységben való részvétel is nehézségeket okoz

Másrészt az alacsony fehérvérsejtszám érzékenyebbé teszi a PNH-ban szenvedő embereket a fertőzésekre és betegségekre, és lázakat okozhat. Gyakori fertőzések: hólyagfertőzések, amelyek fájdalmasvá teszik a vizeletet; tüdőfertőzések, amelyek légzési nehézségeket és rossz köhögést váltanak ki; sinus fertőzések; és bőrfertőzések.В

Az alacsony fehérvérsejtszámú embereknek mindig orvoshoz kell fordulniuk. Veszélyessé válhat, például amikor az aplastikus vérszegénységben szenvedő beteg lázas állapotot kap, amely gyorsan súlyos fertőzéssé válhat.

ThrombocytopeniaВ В

Ha a betegeknél abnormálisan alacsony a vérlemezkeszám, akkor könnyebb véraláfutás és vérzés még kisebb sérülések esetén is. A menstruációs időszakok egyre nehezebbé válnak, és a betegek fogékonyak az orrvérzésre és az íny vérzésére is. A bőrük alatt lapos vörös foltokat is láthatnak, amelyeket petechiának neveznek.

Milyen okok

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A PNH-t genetikai tényezők okozhatják, amelyek csontvelő meghibásodásához vezetnek. A mutált PIG-A gén PNH őssejteket hoz létre, amelyek viszont PNH vérsejteket hoznak létre

A PNH azonban szerzett betegség is lehet. Öröklődés helyett a betegség inkább azoknál fordul elő, akiknek a családjában korábban nem volt ilyen betegség. Ezenkívül a feltétel nem terjed át azoknak az egyének gyermekeinek, akiknek genetikai mutációja van. Az esetek döntő többsége ehhez a mutált génhez kapcsolódik, és a megszerzett mutáció egy szomatikus sejtben található meg a csíra sejtje helyett.

Mivel azonban a PNH olyan ritka, ennek a betegségnek a globális előfordulását nehéz felmérni, és még mindig ismeretlen. Az sem derült ki, hogy hány ember van az Egyesült Államokban, bár becslések szerint ez minden öt-öt millió embert érint.

Ismert, hogy előfordulása körülbelül ötszörötször kisebb, mint az aplasztikus vérszegénységé. Azoknál, akik aplasztikus vérszegénységben szenvednek, 100-ból több mint tíznél alakul ki PNH. Mivel a PNH olyan ritka, az aplasztikus vérszegénységen kívül alig vannak ismert kockázati tényezők. Egy kiterjesztett PNH klón az aplastikus vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 70% -ában megtalálható, ami összefüggést sugall a két állapot között.

Mind a férfiak, mind a nők egyformán fogékonyak a betegségre, bár a nőknél kissé gyakoribbnak tűnik

Míg a PNH-t többnyire felnőtt betegségnek tekintik, szinte bármilyen életkorban is megnyilvánulhat. Vannak dokumentált esetek, amikor a gyermekeket diagnosztizálták a betegséggel.

Diagnózis és tesztelés

A betegség ritkasága és a számos lehetséges tünet együttesen kihívást jelent a PNH diagnosztizálásakor. Az orvosoknak több tünetet is figyelembe kell venniük, és sok diagnózist ki kell zárniuk annak megerősítésére, hogy PNH. Szintén alaposan meg kell vizsgálniuk a beteg kórtörténetét, hogy bizonyítékokat találjanak, amelyek vagy bizonyítják, vagy cáfolják a PNH jelenlétét.

Néhány árulkodó jel, amelyet keresnek, vérszegénység, elszíneződött vizelet és megmagyarázhatatlan vérrögök jelenléte.

Ebből a célból számos tesztet alkalmazhatnak az orvosok a PNH jelenlétének meghatározására. Ők:

Áramlási citometriaВ

Az áramlási citometriát arany standardnak tekintik a PNH diagnosztizálásában. Arra használják, hogy megmondják az orvosoknak, ha a vörösvértestek hiányzik a felületükről a létfontosságú védőfehérjék vagy bármilyen fehérje. A PNH sejtek általában azt jelzik, hogy hiányoznak a CD55 és CD59 fehérjék. Az áramlási citometria a sejteket három altípusra osztja: egészséges sejtekre; a komplementrendszerre érzékeny sejtek; és rendkívül érzékeny és széthullásra hajlamosabb sejtek.

Csontvelő tesztВ

Ez az egyik alapvető teszt a PNH diagnosztizálásában. Megmutatja, hogy a különböző típusú sejtek mennyi csontvelőt foglalnak el, és pontosan milyen típusú sejteket hoz létre most a csontvelő. Ezenkívül ellenőrzi a csontvelőben lévő vas szintjét, valamint a DNS rendellenességeit is.

Egyéb vérvizsgálatok

  • Teljes vérkép - Az alacsony hemoglobin jeleinek keresésére szolgál.
  • Laktát-dehidrogenáz-teszt - Az LDH magas szintjének kimutatására szolgál, ami azt jelenti, hogy a vörösvértestek könnyen széthasadnak, vagy szöveti károsodás van a testen belül.
  • Bilirubin teszt - A magas bilirubinszint a vérben arra utalhat, hogy a PNH elpusztítja a vörösvérsejteket.
  • Retikulocitaszám - Ez megszámolja a fiatal vörösvértesteket a vérben. A megnövekedett szám azt jelezheti, hogy a csontvelő nagyszámú új vörösvérsejtet hoz létre
  • EPO szint - Méri az eritropoietin mennyiségét a szervezetben az alacsony vörösvértestszám okozta alacsony oxigénszintre reagálva.
  • Ferritin teszt - Méri a vérben lévő vas mennyiségét. Ezt a tesztet inkább annak elvégzésére végzik, hogy meghatározzák, milyen kezelést kaphat a beteg.‍
  • B12-vitamin és folátszint-teszt - A vérszegénység egyéb okainak kizárására szolgál.

Irányítás

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Gyógyszerek: В

A PNH orvosi terápiája elsősorban a beteg tüneteitől függ. Egyesek számára a betegség elég enyhe lehet, így nem lesz szükségük más kezelésre, mint a folsav és a vas-kiegészítők szedésére a vörösvérsejt-termelés növelése érdekében. Mások számára célzottabb terápiára lehet szükség, például az eculizumabra, amely szimulálja az antitestet, amely megköti a vér esszenciális fehérjéit, ami tönkreteheti a vörösvértesteket.

A betegek szedhetnek androgéneket vagy természetes férfihormonokat is, amelyek növelik a vörösvértestek számát. Az eritropoietint, egy természetes eredetű fehérjét, amelyet injekcióval is beadhatunk, fel lehet használni a csontvelő kiváltására vörösvérsejtek előállítására.

Diéta és életmód:

Az ajánlott étrend a PNH-ban szenvedőknek megegyezik az aplasztikus vérszegénységben szenvedőkével. Fontos az egészséges testsúly fenntartása, és a beteg étrendjének ésszerű ételadagokon kell alapulnia, amelyek minimálisan feldolgozott élelmiszer-termékeket tartalmaznak. Nem keményítőtartalmú gyümölcsök és zöldségek, teljes kiőrlésű gabonafélék és hüvelyesek ajánlottak. A PNH-ban szenvedők számára létfontosságú, hogy korlátozzák az energiasűrű feldolgozott, keményítőtartalmú vagy sótartalmú élelmiszerek fogyasztását. Az orvosok azt is javasolják, hogy kerüljék a gyorséttermet.

Terápia és eljárások: В

A PNH-ban szenvedők kezelésének lehetőségei közé tartozik a vérátömlesztés, hogy vörösvérsejtjeiket normális vörösvérsejtekkel helyettesítsék egy donortól. Csontvelő-transzplantáció is lehetséges, hogy a beteg velőjét egy donoréval helyettesítsék. A csontvelő-transzplantáció azonban nem tökéletes gyógymód, és a kezelések továbbra is jelentős kockázatokkal és hosszú távú mellékhatásokkal járnak.

Kutatás és haladás

A klinikai kutatás továbbra is a PNH gyógyításának középpontjában áll. A tudósok és kutatók mindig új módszereket keresnek a csontvelő elégtelenségének, az aplasztikus vérszegénységnek és a PNH-nak a megelőzésére. Vizsgálati terápiákat is végeznek új és jobb kezelések felkutatása érdekében, amelyek javíthatják a PNH-ban szenvedők életminőségét.

Itt jelentkezik az átfogó kórtörténet fontossága. Ahhoz, hogy az orvosok megállapíthassák a kezelés hatékonyságát, és felismerhessék az új jeleket és tüneteket, alaposan át kell tanulmányozniuk és dokumentálniuk kell a beteg kórtörténetét, és ennek megfelelően frissíteniük kell. Az elektronikus egészségügyi nyilvántartás vagy az elektronikus egészségügyi nyilvántartás ebben a tekintetben hihetetlenül hasznos lehet. Mind az orvosok, mind a betegek gondosan nyomon követhetik a betegség előrehaladását, a kezelés hatékonyságát és a betegség kialakulását bennük.

A betegség genetikai. Átadhatom a gyermekeimnek?

Nem. Annak ellenére, hogy a gének jelentős szerepet játszanak a PNH-ban, a mutáció nem olyan, amelyet átadhat az utódoknak.

Mi történne velem, ha teherbe esnék, amikor PNH-s lesz? В

Mind az anya, mind a magzat számára fokozott a szövődmények kockázata. Fokozódhatnak a trombotikus események, fertőzések, vérzések, vérszegénység és a vetélés kockázata.

Szedhetek antikoagulánst a vérrögképződés megelőzésére? В

Az orvosnak szükség esetén antikoagulánst kell felírnia. De ezek használata továbbra is kockázatos, ezért konzultálnia kell orvosával annak megállapításához, hogy szüksége van-e rá.

A PNH megértésének és jobb kezelésének a része a betegnyilvántartások és tesztek gondos tanulmányozása. A PicnicHealth megkönnyíti a teljes orvosi nyilvántartás megszerzését, amely segíti a betegség kezelését. Látogasson el a PicnicHealth.com/pnh oldalra, és regisztráljon egy ingyenes PicnicHealth-fiókot, ha PNH-t diagnosztizáltak nálunk.

Az adatok tulajdonosa. Önkéntes a tudomány számára.

  • Kutatás
  • Hogyan működik
  • Kutatás
  • Adattulajdon
  • Árazás
  • Vállalat
  • itthon
  • Ról ről
  • A karrier növekszik!
  • Blog
  • Támogatás
  • GYIK
  • Adatvédelmi irányelvek
  • Használati feltételek
  • Kapcsolatba lépni