Policisztás vesebetegség

Tartalom

1 Meghatározás/leírás
2 Elterjedtség
3 Etiológia
4 Szisztémás bevonás
- 4.1 Társult társbetegségek [8]
5 Jellemzők/Klinikai bemutatás
6 Diagnosztikai tesztek
7 Differenciáldiagnózis
8 Gyógyszerek
9 Fizikoterápia kezelése
- 9.1 Erőedzés
- 9.2 Gyakorlási program
10 Étrendkezelés
11 Források
12 Hivatkozások

Meghatározás/leírás

A policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai vesebetegség, amely nagy jóindulatú ciszták kialakulását idézi elő a veséken. A ciszták folyadékkal töltött üregek, amelyek végső soron akadályozhatják a vesefunkciót, ami a veseszövet degenerációjához és veseelégtelenséghez vezet. A ciszták a mikroszkopikus méretektől a több centiméter átmérőig terjedhetnek. [1] A ciszta a nephron kiemelkedéseként kezdődik, és bárhol előfordulhat hosszában. A legtöbb ciszta leválik a nefronról, végül megnagyobbodik és megtöltődik akár tiszta folyadékkal, akár vérrel vagy fehérvérsejtekkel. [2]

Kétféle PKD létezik; autoszomális domináns és autoszomális recesszív. Az autoszomális domináns PKD vagy ADPKD a PKD leggyakoribb formája, és jellemzően középkorú felnőtteknél nyilvánul meg, míg az autoszomális recesszív PKD ritkábban fordul elő, és jellemzően gyermekkorban nyilvánul meg. Az autoszomális recesszív PKD a súlyosabb forma, és csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban gyakran halálhoz vezet. [3] Ahhoz, hogy egy személy örökölje az ADPKD-t, csak egy szülőtől kell mutált gént kapnia, míg mindkét szülőtől egy mutált gént vesz igénybe, hogy egy személy örökölje az ARPKD-t. [2]

Elterjedtség

Az ADPKD körülbelül 600 000 amerikait érint; a szám azonban valóban magasabb lehet, mivel sok PKD-ben szenvedő felnőttnél még nem jelentkeznek tünetek. [4] Minden ADPKD génnel rendelkező szülőtől született gyermeknek 50% az esélye a betegség öröklődésére. [3] A végstádiumú veseelégtelenségben szenvedők körülbelül 10% -ának van ADPKD-je. [1]

Etiológia

Az esetek kb. 75% -ában pozitív családi kórelőzményről számoltak be. [1] Az ADPKD egy genetikai mutáció eredménye a 16. kromoszóma rövid karján. [1] A PKD Alapítvány honlapja szerint az ADPKD mutációinak 85% -a a 16. kromoszómában (PKD1 gén) fordul elő, míg az ADPKD mutációinak 15% -a kromoszóma 4 (PKD2 gén). [5]

A PKD1 vagy a PKD2 gén mutációi autoszomális domináns policisztás vesebetegséget okozhatnak; A PKD1 génmutációk az 1. típusú ADPKD, a PKD2 gén mutációk pedig az ADPKD 2. típust okozzák. A PKD1 és PKD2 gén utasításokat ad a policisztin-1 és a policisztin-2 nevű fehérje előállítására, amely a vesékben születés előtt és sok felnőtt szövetben megtalálható . Ezek a gének útmutatást nyújtanak olyan fehérjék előállításához, amelyek funkciói nem teljesen értettek. A kutatók úgy vélik, hogy részt vesznek a sejten kívülről a sejt magjába irányuló kémiai jelek továbbításában. A két fehérje együttesen elősegíti a vese normális fejlődését, szerveződését és működését. A PKD1 vagy PKD2 gén mutációi több ezer ciszta kialakulásához vezetnek, amelyek megzavarják a vesék és más szervek normális működését. A PKD2 gén mutációival rendelkező emberek, különösen a nők, általában kevésbé súlyos betegségben szenvednek, mint a PKD1 mutációval rendelkezők. A jelek és tünetek, beleértve a vesefunkció csökkenését, felnőttkorban általában később jelentkeznek PKD2 mutációval rendelkező embereknél.

A PKHD1 gén utasításokat ad a fibrocisztin nevű fehérje előállítására, amely jelen van a magzati és felnőtt vese sejtekben [6], és alacsony a májban és a hasnyálmirigyben is. A PKHD1 gén mutációi autoszomális recesszív policisztás vesebetegséget okoznak. Ez a gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amelynek pontos funkciója ismeretlen; azonban a fehérje valószínűleg kémiai jeleket továbbít a sejten kívülről a sejtmagba. A kutatók nem határozták meg, hogy a PKHD1 gén mutációi hogyan vezetnek a policisztás vesebetegségre jellemző számos ciszta kialakulásához.

Bár a policisztás vesebetegség általában genetikai rendellenesség, az esetek kis részét nem génmutációk okozzák. Ezeket az eseteket szerzett policisztás vesebetegségnek nevezzük. A rendellenességnek ez a formája leggyakrabban más típusú vesebetegségben szenvedőknél fordul elő, akiket több éve kezelnek hemodialízissel (olyan eljárás, amely kiszűri a salakanyagokat a vérből).

Szisztémás bevonás

A PKD hatással van az ürítő rendszerre, a szív- és érrendszerre és az emésztőrendszerre [7] .

Kiválasztó rendszer
A vese a vér fő szűrőjeként működik. A PKD Alapítvány honlapja szerint "a vesék naponta körülbelül 200 liter vért szűrnek le, a szűrlet 98% -át visszanyelik és a hulladék eltávolításával szabályozzák a vér összetételét". A vesék további funkciói között szerepel három hormon termelése: eritropoietin, renin és kalcitriol. A renin nagyon fontos hormon a vérnyomás szabályozásában.

Szív-és érrendszer
A PKD hatással van a szív- és érrendszerre, mivel, mint korábban említettük, a személyt magas vérnyomás, koponyaűri aneurysma és MVP veszélyeztetik. A folyadékkal töltött ciszták a veséken csökkent véráramlást eredményeznek, amelyet a test az angiotenzin II felszabadításával próbál korrigálni. Az angiotenzin II érszűkületet okoz, ezáltal növeli a vérnyomást, és ezzel növeli a véráramlást. A csökkent véráramlás azonban a vesék patológiája miatt nem korrigálható, ezért "megtört visszacsatolási hurok" következik. A tartós, hosszú távú magas vérnyomás kezeletlen szívkárosodáshoz vezethet. A PKD Alapítvány honlapja szerint "a PKD-betegek körülbelül 50% -a a PKD szívében és érrendszeri szövődményeiben, nem pedig veseelégtelenségben hal meg".

Emésztőrendszer/Gasztrointesztinális rendszer
A máj az extra vese ciszták kialakulásának leggyakoribb helye; ciszták azonban kialakulhatnak a hasnyálmirigyen is. A PKD Alapítvány honlapja szerint "A jelenlegi kutatások szerint a máj cisztái inkább a máj epevezetékét vagy tubulusait bélelő sejtekből keletkeznek, mint maguk a májsejtek". Ezek a ciszták kiszorítják a májszövetet, de nem pusztítják el, ezért a máj megnagyobbodik, de viszonylag funkcionális marad. Az ADPKD másik gyomor-bélrendszeri szövődménye a diverticulosis. A divertikulózis a vastagbél deformációjával jár, és gyakrabban fordul elő olyan PKD-s betegeknél, akik dialízis alatt állnak vagy vesetranszplantáltak, mint bármely más vesebetegség. Ezeknek az embereknek általában több komplikációja van a divertikulózisban, például a divertikulitiszként ismert fertőzésben.

Társult társbetegségek [8]

Magas vérnyomás.

A veseműködés elvesztése.

A ciszták növekedése a májban.

Az aneurysma kialakulása az agyban.

Szívszelep rendellenességek.

Jellemzők/Klinikai bemutatás

Az ADPKD-ben szenvedők nem tudják, hogy betegségük van, mert tüneteik még nem nyilvánultak meg. Az ADPKD tünetei általában 30 és 40 év között kezdenek megmutatkozni. [4]

A PKD tünetei/jelei a következők: [8]:
• magas vérnyomás
• a megnagyobbodott vesével kapcsolatos hát- vagy oldalsó fájdalom
• fejfájás (lásd a 4. és 5. ábrát)
• vér vagy fehérje a vizeletben
• gyakori vizelés
• vesekövek
• veseelégtelenség
• húgyúti vagy vesefertőzések

A PKD-vel is összefüggő tünetek a következők: [3]:
• álmosság
• ízületi fájdalom
• köröm rendellenességek
• fájdalmas menstruáció

Diagnosztikai tesztek

A vizeletvizsgálattal fel lehet deríteni, hogy van-e vér vagy fehérje a vizeletben. [1] Ha a betegség előrehaladt, a megnagyobbodott vesék a vizsgálat során kézzelfoghatók lehetnek. [1] Ultrahang vagy CT vizsgálat segítségével meg lehet állapítani, hogy rosszindulatú daganat van-e, és műtétre lehet szükség a végleges diagnózis felállításához. [1] Genetikai vizsgálat elvégezhető úgy is, hogy vérmintát veszünk és összehasonlítunk attól a személytől és három családtagtól, akikről ismert, hogy PKD-vel rendelkeznek, vagy nem. [8]

Megkülönböztető diagnózis

Az alábbiakban felsoroljuk a PKD néhány tünetét. Minden tünet felsorolt betegségek, amelyek társíthatók ezekhez a tünetekhez, de nem feltétlenül kapcsolódnak a PKD-hez.

Több jóindulatú egyszerű ciszta, Lokalizált vese cisztás betegség, Szerzett vese cisztás betegség, Autoszomális domináns medulláris cisztás betegség [9]
Hipertónia: szívelégtelenség, stroke, MI, artériás aneurysma, cukorbetegség [1]
Vér a vizeletben: UTI, vesefertőzés, vesekárosodás, hólyagrák, STD, haemophilia, leukémia, tuberkulózis, endocarditis.
Fehérje a vizeletben: rabdomiolízis, cukorbetegség, HIV, preeclampsia, eclampsia, UTI, myeloma multiplex
A has/törzs méretének növekedése: irritábilis bél szindróma, székrekedés [10]
Derékfájás: székrekedés, spondylitis ankylopoetica, ascites, endocarditis, petefészek-ciszták, prosztatarák, isiász, gyulladásos bélbetegség.
Fejfájás: primer neoplazma, migrén, ischaemia, agyi érrendszeri trombózis, subarachnoid vérzés, magas vérnyomás, szisztémás lupus erythematosus, obstruktív alvási apnoe, terhesség, dysmenorrhoea, agyi neuralgia, agyi tályog, mellékhatások vagy gyógyszerek túlzott használata, koffein megvonás, hipoglikémia.

Gyógyszerek

A PKD-re nincs gyógymód, ezért a kezelés kezelésének legjobb módja a tünetek ellenőrzése vagy minimalizálása.

A vérnyomás szabályozása a PKD kezelésének egyik legfontosabb módja. Bár nem biztos abban, hogy mely vérnyomáscsökkentő gyógyszerek a legjobbak a PKD-s betegpopulációra, sok nephrológus egyetért abban, hogy az ACE-gátlók (angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók) vagy az ARB (angiotenzin-receptor blokkolók) jó kezdésnek számítanak. [5] Mindkét gyógyszer különféle úton halad az angiotenzin II blokkolásában vagy gátlásában; egy enzim, amely összehúzza az ereket, ezáltal növeli a vérnyomást. [11] A diéta és/vagy a testmozgás jó módszer a PKD progressziójának lassítására vagy megakadályozására. [1]

Mint fentebb említettük, a vizeletfertőzések gyakoriak a PKD-ben szenvedőknél. Gyors antibiotikumok beadása a vese-, hólyag- vagy húgyúti fertőzések kezelésében fontos a PKD-ben szenvedők számára, valamint sok folyadékot kell fogyasztani a vér hígításához a vizeletben. [8]

PKD betegek kerülni kell az összes NSAID alkalmazását (Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek), például aszpirin, Advil, Aleve stb., Kivéve, ha orvos azt mondja nekik a vesére gyakorolt negatív hatások miatt. [5] A PKD-ben szenvedő betegek acetaminofent (Tylenol) szedhetnek hát- és oldalsó fájdalmukra. [8] Az NSAID-któl eltérően az acetaminofennek nincs ugyanolyan negatív hatása a veseműködésre; idővel azonban az acetaminofen alkalmazása negatív hatással lehet a májra. [11]

Dialízis - Azoknak a PKD-ben szenvedő embereknek, akik a végstádiumú veseelégtelenséget érik el, dialízis-kezeléseken és végső soron veseátültetésen kell átesniük. Amikor egy személy dialízisen esik át, a dializátumnak nevezett folyadékot a véráramába injektálják. [5] Ez a folyadék tiszta víz és vegyi anyagok keveréke, amelyek az egész vérben keringenek, hogy elősegítsék a toxinok kiszűrését, amelyeket a vesék már nem tudnak kiszűrni. [5] A mikroszkópos lyukakkal rendelkező, félig áteresztő membrán elválasztja a dializátumot a vértől, és lehetővé teszi a méreganyagok eltávolítását a vérből, miközben nem távolítja el a szükséges anyagokat, például fehérjét és vérsejteket a véráramból. [5]

Fizikoterápiás menedzsment

Bár a PKD-re nincs gyógyszer, vannak olyan kutatások, amelyek azt mutatják, hogy a testmozgás segíthet csökkenteni vagy kezelni a krónikus vesebetegségben szenvedők tüneteit. (A vese-rehabilitáció kialakulóban lévő terápia) Ezek közül a tanulmányok közül sok a testmozgás fehérjevizelésre, glomeruláris szűrési sebességre (GFR) és vérnyomásra gyakorolt hatását vizsgálja. Egy tanulmány azt találta, hogy egy 12 hetes vízi testmozgás program javította a kardiorespirációs funkcionális paramétereket, a nyugalmi vérnyomást, a proteinuriát és a GFR-t krónikus vesebetegségben szenvedő betegeknél. [12]

Erő edzés

Egy másik tanulmány az erőedzés hatásait vizsgálta az idős betegeknél a predialízis fázisában. [13] A tanulmány szerzői azt találták, hogy egy 12 hetes edzésprogram befejezése után, amely az ember 1 RM-jének 60% -ával rezisztenciaedzést tartalmazott, nem volt különbség az izomrost területe vagy a rost típusa között a testcsoport és a kontroll között. csoport ülő volt. [13] Azonban a testgyakorlási csoportban az izom szövettani kórképében nem voltak hátrányos hatások. [13] Így a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a beteg 1RM-jének 60% -a elegendő az erő és az állóképesség növelésére a betegpopulációban, de nem növeli az izomrost területét vagy az izomrost típusát. [13]

Gyakorlási program

A randomizált klinikai vizsgálatok szisztematikus áttekintése és metaanalízise azt sugallta, hogy az intradialitikus testgyakorlási protokollok pozitív eredménnyel jártak olyan krónikus vesebetegségben szenvedő betegeknél, akiknek gyenge kardiopulmonáris funkciójuk volt, csökkent testtűrésük és lélegeztető hatékonyságuk [14]. .

Egy harmadik tanulmány megkérdőjelezte a dialízisben szenvedő betegek számát, akik kórházi tartózkodásuk alatt részesülhetnek egy edzésprogramból. [15] A szerzők megvizsgálták a programhoz ragaszkodó betegek számát, valamint a gyakorlat hatását a betegek „10 méteres shuttle tesztjére, hemoglobinra, testtömeg-indexre, karbamid-csökkentési arányra, tápláltsági állapotra és az életminőség kilenc területe a Short Form 36 (SF36) kérdőív segítségével ”. [15] A vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a kórházi hemodialízisben szenvedő betegek körülbelül 50% -a érdeklődött és elegendő volt ahhoz, hogy elkezdhesse a dialízis ciklus programját hetente háromszor. [15] A programot 2 hónap után folytató betegek aránya valamivel kevesebb volt, mint a kiindulási szám 80% -a. [15] Azok a betegek, akik továbbra is gyakorolták a testmozgást, jelentősen javították a gyalogos távolságot a shuttle járás tesztjén, amely összefüggésben volt a „jó közérzet javulásával, az életminőségi pontszámok alapján megítélve”. [15] A tanulmány szerint „a 8 hetes vizsgálat során nem voltak fontos változások a hemoglobinban, a táplálkozási állapotban vagy a dialízis hatékonyságában”. [15]

Étrendkezelés

A PKD progressziójának lassításának egyik módja az étrend kezelése. Sokan úgy kezelik a betegséget, hogy alacsony nátriumtartalmú és alacsony fehérjetartalmú étrendet fogyasztanak, és sok folyadékot fogyasztanak. Krónikus vesebetegségben szenvedő személy laboratóriumi munkát végezhet annak meghatározására, hogy mely tápanyagok vannak és nem megfelelően kerülnek feldolgozásra. Ezen információk birtokában a személy dönthet úgy, hogy meglátogatja a vese-dietetikust, hogy megvitasson egy, az adott személy igényeire szabott étrendet. [17] A folyadékbevitel szintén fontos a PKD kezelésében, és nephrológussal kell megbeszélni. A PKD-ben szenvedők a betegség korai szakaszában elveszítik a víz hatékony felszívódásának képességét. Ezért a PKD-ben szenvedő személy könnyen kiszáradhat a megerőltető testmozgás vagy az extrém hő hatására. A dialízis alatt álló személynek a folyadékbevitelt is ellenőriznie kell a termelt vizelet mennyisége és az alkalmazott dialízis típusa alapján. Ha az illető már nem vizel, a folyadékbevitelt napi 1 literre kell korlátozni.

A kutatók javasolják a táplálékgyógyászati készítmények lehetséges alkalmazását autoszomális domináns policisztás vesebetegségek kezelésére. Számos természetes vegyület, mint például a triptolid, a kurkumin, a ginkolid B és a szteviol (stevia-kivonat) kimutatták, hogy képesek késleltetni a ciszta progresszióját az ADPKD-ben [18]. .