Proopiomelanocortin hiány

Leírás

A proopiomelanokortin (POMC) hiánya súlyos elhízást okoz, amely korán kezdődik. Az elhízás mellett az ebben a betegségben szenvedő embereknek alacsony az adrenokortikotrop hormon (ACTH) néven ismert hormonszintje, hajlamosak vörös hajra és sápadt bőrre.

Az érintett csecsemők születésükkor általában normális testsúlyúak, de folyamatosan éhesek, ami túlzott táplálkozáshoz (hiperfágia) vezet. A csecsemők folyamatosan híznak és életkoruk szerint súlyosan elhíznak. Az érintett személyek túlzott éhséget tapasztalnak és életükig elhíznak. Nem világos, hogy ezek az egyének hajlamosak-e a súlyával összefüggő állapotokra, például a szív- és érrendszeri betegségekre vagy a 2-es típusú cukorbetegségre.

Az ACTH alacsony szintje mellékvese-elégtelenségnek nevezett állapothoz vezet, amely akkor fordul elő, amikor a vesék tetején lévő kis mirigypár (a mellékvesék) nem termel elegendő hormont. A mellékvese elégtelenség gyakran súlyos vércukorszintet (hipoglikémia) eredményez a POMC-hiányban szenvedő embereknél, ami görcsrohamokat, a vérben a bilirubin nevű mérgező anyag emelkedett szintjét (hiperbilirubinémia), valamint az emésztőrendszer termelésének és felszabadulásának csökkent képességét okozhatja. epének nevezett folyadék (kolesztázis). Korai kezelés nélkül a mellékvese elégtelenség végzetes lehet.

A napsugárzásnak és a vörös hajnak köszönhetően könnyen égő sápadt bőr gyakran előfordul a POMC-hiányban, bár az állapotban nem mindenkinek vannak ilyen jellemzői.

Frekvencia

A POMC hiány ritka állapot; körülbelül 50 esetről számoltak be az orvosi szakirodalom.

Okoz

A POMC hiányát a POMC gén, amely utasításokat ad a proopiomelanokortin fehérje előállításához. Ezt a fehérjét kisebb darabokra vágják (hasítják), úgynevezett peptidekre, amelyek a testben különböző funkciókkal rendelkeznek. Ezen peptidek egyike, az ACTH, stimulálja a kortizol nevű másik hormon felszabadulását a mellékvesékből. A kortizol részt vesz a vércukorszint fenntartásában. Egy másik peptid, az alfa-melanocita stimuláló hormon (α-MSH), szerepet játszik a bőr és a haj színét adó pigment előállításában. Az α-MSH peptid és egy másik, a béta-melanocita stimuláló hormonnak (β-MSH) nevezett peptid az agyban segítenek fenntartani az egyensúlyt a szervezetbe bevitt élelmiszerekből származó energia és a test által elköltött energia között. A helyes egyensúly fontos az evés és a testsúly szabályozásában.

POMC a POMC-hiányt okozó génmutációk a POMC-fehérje abnormálisan rövid változatának vagy egyáltalán nem fehérje-termelését eredményezik. Ennek eredményeként hiány van a POMC-ből előállított peptidekből, beleértve az ACTH-t, az a-MSH-t és a p-MSH-t. ACTH nélkül csökken a kortizoltermelés, ami mellékvese elégtelenséghez vezet. A bőrben az csökkent α-MSH csökkenti a pigmenttermelést, ennek eredményeként a vörös haj és a sápadt bőr gyakran előfordul POMC-hiányos embereknél. Az α-MSH és a β-MSH elvesztése az agyban szabályozza a test energiamérlegét, ami túlevéshez és súlyos elhízáshoz vezet.

A POMC hiány ritka oka az elhízásnak; POMC a génmutációk nem gyakran társulnak az elhízás gyakoribb, összetettebb formáival. A kutatók más tényezőket vizsgálnak, amelyek valószínűleg részt vesznek ezekben a formákban.

Tudjon meg többet a Proopiomelanocortin-hiányhoz kapcsolódó génről

Öröklés

A POMC-hiány autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Az ilyen betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák. Jellemzően nincs POMC-hiányuk, de fokozott az elhízás kockázata.