Szarkoidózis

Az esetek 50% -ában tünetmentes betegeknél diagnosztizálják a rendellenes mellkas röntgensugarakat (CXR).

  • Szinte bármilyen szerv érintett lehet.
  • Érintett rendszer (ek): elsősorban tüdő, de szív- és érrendszeri, emésztőrendszeri, hematológiai/nyirokrendszeri, endokrin, vese, neurológiai, dermatológiai, szemészeti, mozgásszervi
  • Szinonimák: Löfgren-szindróma (erythema nodosum [EN], hilar adenopathia, láz, arthralgiák); Heerfordt-szindróma (uveitis, parotid megnagyobbodás, arcbénulás, láz); Besnier-Boeck-betegség; Boeck szarkoid; Scheuermann-kór (1,2)

    • klinikai konzultáció

    Előfordulása
    Becsült 6/100 fő-év (1)

    Elterjedtség

    • Becslések szerint 10-20/100 000 fő
    • A nők éves előfordulási aránya 11/100 000 (2)
    • Általában fiatalabbaknál fordul elő, bár egyetlen központ orvosi adatlapjának áttekintésében Minnesotában a nőknél az előfordulás csúcskora 50-69 év, a férfiaknál 40-59 év volt (3)
    • Ritka gyermekeknél (1,4)
    • Az Egyesült Államokban a legelterjedtebb északkeleten van (2).

    • A kiterjedt kutatások ellenére az etiológia ismeretlen
    • Úgy gondolják, hogy ennek oka az ismeretlen antigén (ek) elleni túlzott sejt-közvetített immunválasz
    • A tüdőben a kezdeti elváltozás a CD4 + T-sejtes alveolitis, amely nem görcsös granulomatákat okoz, amelyek megoldhatják vagy áteshetnek fibrózisban.
    • „Immunparadoxon” az érintett szervekkel, amelyek intenzív immunválaszt mutatnak, és mégis máshol van allergia (5) [C]

    Genetika
    • Jelentések a családi klaszterezésről, genetikai kapcsolódással az MHC-n belüli szakaszhoz a 6. kromoszóma rövid karján
    • 3-4-szer gyakoribb az afroamerikaiaknál
    • Bár világszerte elterjedt, a skandinávok, a japánok, az afro-amerikaiak és a nők körében megnőtt a prevalencia
    • Észak-Európában 5–40 eset/100 000 fő. A fekete-amerikaiaknál 35 eset 100 000 emberre; kaukázusi amerikaiaknál 11 eset 100 000 emberre (1)

    A pontos etiológia és a patogenezis továbbra sem ismert.

    • A betegek tünetmentesek lehetnek.
    • A betegeknek nem specifikus panaszaik lehetnek, például a következők:
      • Nem produktív köhögés
      • Légszomj
      • Láz
      • Éjjeli izzadás
      • Fogyás
      • Általános fáradtság
      • Szemfájdalom
      • Mellkasi fájdalom/szívdobogás
      • Bőrelváltozások
      • Polyarthritis
      • Vese fogkő
      • Bell lebénulás miatt megereszkedik az arc
      • Encephalopathia, görcsrohamok, hydrocephalus (ritka)
      • A 70 évesnél idősebb betegeknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek szisztémás tünetek
    • Sok betegnek normál fizikai vizsgálata van.
    • A tüdő előrehaladott betegség esetén zihálást/finom intersticiális ropogást mutathat ki.

    A betegek 30% -ánál vannak extrapulmonáris megnyilvánulások (5), amelyek a következőket tartalmazhatják:

    • Uveitis
    • Egyéb szemleletek: kötőhártya-csomók, könnymirigy megnagyobbodása, szürkehályog, glaukóma, papilléma
    • Koponya idegi bénulása
    • A nyálmirigy duzzanata
    • Limfadenopathia
    • Aritmiák
    • Hepatosplenomegalia
    • Polyarthritis
    • Kiütések (5)
      • A nares, a szemhéjak, a homlok, a nyak alapja a hajszálon és a korábbi traumák makulopapuláris
      • A végtagok arcának, törzsének és nyújtójának felületei viaszos göbösek
      • Az orr, az arc, az álla és a fül plakkjai (lupus pernio)
      • EN (a Löfgren-szindróma összetevője)
      • Atipikus elváltozások

    • A szarkoidózis a kirekesztés diagnózisa.
    • Fertőző granulomatózus betegség, például tuberkulózis és gombás fertőzések
    • Túlérzékenységi tüdőgyulladás
    • Limfóma
    • A lymphadenopathiához kapcsolódó egyéb rosszindulatú daganatok
    • Berillózis (5)

    Nincs végleges teszt a diagnózishoz, de a diagnózist a következők javasolják:

    ÉBER
    Ha a jelek a Löfgren-szindrómára utalnak (akut szarkoid bilaterális hilaris lymphadenopathiával, EN és diffúz ízületi gyulladással/arthralgiákkal), akkor nem szükséges biopsziát végezni, mert a prognózis önmagában megfigyeléssel jó, és a biopszia nem változtatná meg a kezelést.

    Tesztértelmezés
    Nem gátló epithelioid granulomák gombás/mikobakteriális fertőzés bizonyítékai nélkül

    • Sok beteg spontán remisszión esik át. Nehéz azonban felmérni a betegség aktivitását és súlyosságát, ezért kihívást jelent az irányelvek kidolgozása.
    • Tünetmentes egyéneknél nem lehet szükség kezelésre, de speciális indikációk esetén, például szív-, központi idegrendszeri, vese- vagy szemkárosodás esetén kezelésre lehet szükség.
    • Az I – III. Stádiumú radiográfiai változásokkal járó, normális/enyhén rendellenes tüdőfunkciójú tünetmentes betegek kezelése nem javallt, bár szoros nyomon követés javasolt.
    • A tüdő és a bőr megnyilvánulásainak kezelése károsodás alapján történik. A szisztémás terápiát igénylő tünetek továbbra is ellentmondásosak.
      • A tüdő tüneteinek súlyosbodása
      • Leromló tüdőfunkció
      • Rontó röntgen megállapítások (7) [B]

    A szisztémás terápia egyértelműen javallt olyan hiperkalcémia, szívbetegség, neurológiai betegség és olyan szembetegség esetén, amelyek nem reagálnak a helyi terápiára. A legtöbb tüdőszarkoidózisban szenvedő betegnek nincs szüksége gyógyszeres kezelésre, mert sokan tünetmentesek vagy spontán remisszióban vannak.

    Ezt követően tüdőgyógyász követheti, más szervekhez való beutalással, más szervrendszerek bevonásával; ha másodvonalas terápiát igényel, szakembernek kell követnie.

    Tüdőtranszplantáció súlyos, refrakter esetekben; a hosszú távú eredmények nem ismertek.