Laktóz intolerancia felnőtteknél: biológiai mechanizmus és étrendkezelés

A laktáz (LCT) és a minikromoszóma fenntartó 6 (MCM6) gén régiójának térképe és a genotipizált egy nukleotid polimorfizmusok (SNP) helye. a) a genotípuselemzésbe bevont 123 SNP eloszlása; (b) az LCT és MCM6 gén régió térképe; (c) az MCM6 gén térképe; és (d) a laktáz-perzisztenciához kapcsolódó SNP-k elhelyezkedése az MCM6 gén 9. és 13. intronján belül afrikai és európai populációkban [12].

A vékonybél víztartalma (SBWC) és a belélegzés hidrogén (H2) koncentrációja az egyes italok elfogyasztása után: glükóz és fruktóz. Az italozás idejét (t = 0 perc) a diagram kiemeli. Az SBWC értékei az átlagos térfogat (ml) ± azonos (az átlag standard hibája). A H2 értékei az átlagos koncentráció (ppm) ± s.m. Murray és munkatársai által módosított ábra. [21].

A laktóz malabszorpció (LM) és a laktóz intolerancia (LI) prevalenciája hasmenéses domináns irritábilis bél szindrómában (IBS-D) szenvedő betegeknél, és kontrollok a 10, 20 és 40 g laktóz-hidrogén lélegeztető teszten (HBT). * p ** p 31].

Reprezentatív fotomikrográfok, amelyek az egészséges kontroll (HC-k) vastagbél nyálkahártyáján tripta-pozitív hízósejteket (MC) mutatnak (a - c); hasmenés domináns irritábilis bél szindróma (IBS-D) laktóz malabszorpcióval (LM) (d - f) és laktóz intoleranciában (LI) (g - i) szenvedő beteg. A LI-ben szenvedő IBS-D betegeknél a nyálkahártya MC növekedett az LM és a HC-khez képest [36].

A laktóz intolerancia objektív és szubjektív értékelése közötti egyetértés hiánya [9].

Absztrakt

1. Laktóz és laktáz

50% Spanyolországban, Olaszországban és a pasztorális arab populációkban), és alacsony Ázsiában és Afrika nagy részében (

5% –20% a nyugat-afrikai mezőgazdászoknál); bár az afrikai lelkészállományban gyakori

2. A laktáz-perzisztencia genetikája

Az LCT-től 22 kb-rel feljebb, a szomszédos minikromoszóma fenntartó 6 (MCM6) gén 9. és 13. intronján belül [3]. A finn vizsgálatban a T-13910 és az A-22018 allélek 100% -ban és 97% -ban kapcsolódnak a laktáz perzisztenciához, a T-13910 allél pedig

86% –98% a laktáz perzisztenciához kapcsolódik más európai populációkban [5,6,7]. Kínában a genotípus C/C-13910, és a laktáz gén szabályozó szekvenciájában nem azonosítottak laktáz perzisztenciával összefüggő SNP-t [8,9]. Számos ilyen típusú laktáz gén egyetlen nukleotid polimorfizmusa létezik más populációkban. A laktáz-perzisztenciát a G-13915 közvetíti Szaúd-Arábiában [10], az afrikai törzsekben a G-14010, G-13915 és G-13907 polimorfizmus (1. ábra) [11,12]. Így a laktáz perzisztencia az emberi evolúció során a világ különböző területein többször is függetlenül fejlődött [11]. A több független variáns lehetővé tette, hogy a különböző emberi populációk gyorsan módosítsák az LCT expresszióját, és erősen konzerválódtak a felnőtt tejet fogyasztó populációkban, hangsúlyozva a szabályozó mutációk fontosságát a közelmúlt emberi fejlődésében [13]. Homozigóta laktáz perzisztenciával rendelkező felnőtt betegeknél az jejunális kefe határán az enzimszint 10-szer magasabb, mint a homozigóta nem perzisztens betegeknél és a heterozigóta egyéneknél [14].

szövegű

3. A laktóz intolerancia biológiai mechanizmusa

4. A laktóz felszívódásának és intoleranciájának klinikai diagnózisa

86% –98% a laktáz perzisztenciához kapcsolódik az európai populációkban [5,6,7], azonban más SNP-k vannak jelen az arab és az afrikai populációkban [10,11,12]. A jövőbeli genetikai tesztek valószínűleg egy sor genetikai polimorfizmust fognak lefedni, potenciálisan kiküszöbölve ezt a korlátozást. A biopszia és a genetikai tesztek további korlátozása, hogy a tüneteket nem értékelik. Ez hatással van ezeknek a vizsgálatoknak a klinikai jelentőségére, mert a fentiekben leírtaknak megfelelően a laktázhiányos betegek csak egy részénél jelentkeznek hasi tünetek a laktóz bevétele után [31].