Táplálkozás-kezelési irányelvek a PROP délkeleti regionális genetikai hálózatához

(Alacsonyabb zsír- és/vagy szénhidráttartalom)

Tápanyag profil 3

Aminosavak, zsírok, szénhidrátok, vitaminok és ásványi anyagok, L-karnitin

Pro: Energiaarány (PRO g/100 kcal) 4

Por, gél, inni kész

Csecsemőknek tervezett termékek

MMA/PA Anamix korai évek 5

Gyermekeknek tervezett termékek

MMA/PA Anamix Következő 5

Maximai XMTVI 5

MMA/PA Express 8,10

MMA/PA hűtő 15 8,10

Promactin AA plusz 11

Felnőtteknek tervezett termékek

Maxamum XMTVI 5

MMA/PA hűtő 15 8,10

Promactin AA plusz 11

1. Példák az Egyesült Államokban 2017. januárjától elérhető termékekre. A táblázatba történő felvétel nem jelenti a jóváhagyást

2. A növekedés elősegítéséhez szükséges tápanyagokat tartalmazza, kivéve a PROP-ban található sértő aminosavakat: VAL, ILE, MET, THR. Szükség lehet további energiaforrásokra is. Az aminosav- és egyéb tápanyagtartalmat lásd a gyártók termékinformációiban.

3. Az orvosi élelmiszerek az aminosavak, szénhidrátok, zsírok, vitaminok, ásványi anyagok és az L-karnitin mennyisége és/vagy típusa szerint változnak. A teljes tápanyagprofilért lásd a gyártói információkat. A GMDI tagjai hozzáférhetnek egy táblázathoz, amely tartalmazza a PROP gyógyászati élelmiszereinek tápanyag-összetételét (http://gmdi.org/Portals/0/documents/2016%20medicalFoodList%20Group%206%20MMA%20PA.pdf)

4. Energia/fehérje arány kategóriák ((PRO g/100kcal): Magas: 11-25; Közepes 5-10; Alacsony 1

Elegendő PRO bevitel a megfelelő fehérjeszintézishez a növekedés, a javítás és az egészség fenntartása érdekében, valamint az ILE, VAL, MET, THR szintek eléréséhez az ajánlott kezelési tartományban.

Az ép PRO-juttatás függ a PROP enzim maradék aktivitásától, életkorától, testsúlyától, nemétől, életszakaszától és a PROP-val rendelkező ember egészségi állapotától is.

Csecsemőknél: anyatej vagy anyatej-helyettesítő tápszer ismert PRO, ILE, VAL, MET, THR tartalommal

Gyermekeknél és felnőtteknél: olyan élelmiszerek, mint a gyümölcsök/zöldségek, néhány gabona/gabonafélék és polimer tápszerek, amelyek ismert PRO, ILE, VAL, MET, THR tartalommal

Összes PRO, ILE, THR 2

Egyéb tápanyagok, ásványi anyagok és vitaminok 6

1. Az életkor, a méret, a nem és az életszakasz szempontjából a PROP 1. kérdést lásd a 3. TÁBLÁZAT táblázatban: A PRO és az energia ajánlott bevitele a PROP-ot használó kútban lévő személyek számára. A követelmények katabolikus betegséggel/állapotokkal változnak. PROP 2. kérdés

2. A PROP 1. kérdésének ajánlása 1.2. Ne feledje, hogy az Észak-Amerikában 2017. január 25-től forgalomba hozott PROP orvosi élelmiszerek nem tartalmaznak VAL-t vagy MET-et, de egyes PROP orvosi élelmiszerek változó mennyiségben tartalmaznak ILE-t, THR-t és karnitint. Lásd: 4. táblázat, Orvosi élelmiszerek osztályozása a PROP táplálékkezeléséhez

4. Az ingyenes ételek kevés vagy egyáltalán nem tartalmaznak kimutatható PRO/ILE-t, VAL-ot, MET-et, THR-t, és többnyire cukrokból, tiszta keményítőkből és/vagy zsírokból állnak.

5. A módosított alacsony fehérjetartalmú ételek közé tartoznak a tészták és a pékáruk, ahol a magasabb fehérjetartalmú szemeket/liszteket fehérje nélküli keményítők helyettesítik

6. Ide tartoznak az esszenciális zsírsavak és a DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se

7. A legtöbb PROP orvosi táplálék elégségesen kiegészül azokkal a tápanyagokkal és mikrotápanyagokkal, amelyek hiányozhatnak az Intact PRO és így ILE, VAL, MET, THR korlátozott étrendben. A tápanyagigény kielégítése szempontjából fontos a teljes orvosi étel receptjének betartása. Ezenkívül vannak olyan PROP orvosi élelmiszerek, amelyeket az íz javítása, a KCAL vagy a mennyiség mennyiségének csökkentése érdekében módosítottak annak érdekében, hogy fokozzák a megfelelés mértékét, amelyek esetleg nem elégségesek bizonyos mikroelemek, vitaminok és ásványi anyagok pótlásához.

Ajánlás főbb pontjai 1

Bizonyítékok a témákból

Akut betegség vagy első előadás során

Agresszív táplálkozási menedzsment (2.1)

* Beállítások szükségesek, ha az egyén dializált

Fehérjebevitel (2.2)

Az orális bevitel elősegítése az etetési készségek fejlesztése érdekében (2.5)

Metabolikusan stabil egyének számára (2.6)

Házi betegnapi terv

Kezdje meg és tartsa fenn a kapcsolatot az anyagcsere klinikával az utasításoknak megfelelően

Adjon meg egyénre szabott betegnapi otthoni táplálkozási tervet (2.7.)

Az egyének tervezése (2.7)

További szempontok (2.7)

Figyelembe veendő tényezők az enyhén beteg egyén otthoni kezelésének megfelelőségével kapcsolatban (2.7)

1 fő pont a zárójelben felsorolt táplálkozási ajánlásokból származik.

Domain mérés 1

Csecsemők

Gyermekek

Felnőttek

Terhesség és

Szülés utáni időszak

Klinikai értékelés

Táplálkozási látogatás a 2. klinikán étrendi bevitel 3 és tápanyagelemzés, táplálkozással kapcsolatos fizikai leletek, táplálkozási készségek, táplálkozási tanácsadás, diétás nevelés, aktivitási szint

Hetente havonta

Havonta 6 havonta

6-12 havonta

Havi-trimeszterenként

A szülés utáni 6. héten, majd 6 havonta szoptatás közben

Antropometria 4 súly, hosszúság/magasság, súly-hosszúság, BMI

Minden klinikai látogatáskor 3 Tartalmazza a fej kerületét

Minden klinikai látogatáson 3 Tartalmazza a fej kerületét 36 hónapig

Minden klinikai látogatáson

Súly és BMI minden klinikai látogatáson

Fejlesztési, pszichomotoros funkció és neurokognitív értékelés 5

Az életkornak megfelelő neurokognitív tesztelés

Biokémiai (rutin)

Aminosavak, plazma

Havonta 3 havonta

Minden klinikai látogatáson vagy 6 havonta

Minden klinikai látogatáson, vagy legalább évente

Hetente havonta

Minden klinikai látogatáson

Karnitin: szabad és acil, plazma

Havonta 3 havonta

Minden klinikai látogatáson vagy 6 havonta

Minden klinikai látogatáson, vagy legalább évente

Hetente havonta

Minden klinika látogatás

Ketonok, vizelet (otthoni)

Naponta az alapvonal megállapításához; Heti; gyakoribb, ha klinikailag instabil

Havi; Naponta, amikor klinikailag instabil

Minden klinikai látogatáson, vagy legalább évente

Havi-trimeszterenként

Minden klinikai látogatáson, vagy legalább évente

Teljes vérkép/különbség

Biokémiai (feltételes) 6.

Kiindulás, majd 3-6 havonta a kialakult betegeknél

3-6 havonta

Átfogó anyagcsere panel, szérum B12, B6 vitamin, vörösvértest-folát, ferritin, cink, szelén, esszenciális zsírsavak

Évente vagy a jelzettek szerint e

Első látogatáskor, a jelzések szerint

Propionsav, plazma

Alapvonal; 6 havonta

Évente, ha jelzik

Első látogatáskor, a jelzések szerint

Acilkarnitin profil, plazma

A diagnózis megerősítése; 6 havonta

Évente, ha jelzik

Szerves savak, vizelet

A diagnózis megerősítése; 6 havonta

Évente, ha jelzik

Radiológiai 8. (Feltételes)

Kettős energiájú röntgenabszorpciós módszer (DXA)

5 éves kor után 5 éves kor után

1 Az ajánlások az irodalom áttekintéséből, a Névleges csoportok és a Delphi felmérésekből származnak. A metabolikus klinikán végzett klinikai és laboratóriumi vizsgálatok gyakorisága (orvosi genetikus, metabolikus dietetikus, szociális munkás, ápoló szakorvos, pszichológus és munkatársai bevonásával) nem biztos, hogy lehetséges az utazási távolság, a költségek, a munkanapok elvesztése stb. Miatt. Foglalkozni kell az alapellátással és a közösségi alapú szolgáltatókkal való koordinációval, a telemedicina használatával, valamint a telefonon és postán történő gyakori kommunikációval. Szükség lehet gyakoribb monitorozásra, ha az egyén nem rendelkezik jó anyagcsere-szabályozással.

2 A táplálkozási klinika látogatásai közötti intervallumú táplálkozási kapcsolat szükség szerint.

3 Az étrendi bevitel értékelésének mechanizmusát kell alkalmazni, valahányszor a vért ellenőrzik. A MetabolicPro (www.metabolicpro.org) egy számítógépes program, amely elérhető az aminosav-korlátozott étrendek étrendi elemzéséhez.

4 A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2006. évi gyermeknövekedési normáinak használatát javasolják a 24 hónapos születésű csecsemők növekedésének értékelésére. A CDC javasolja a 2000 CDC Growth Charts (CDC) használatát a 2-20 éves gyermekek növekedésének értékelésére. A mérési technikákat a CDC honlapja ismerteti. http://www.cdc.gov/growthcharts/cdc_charts.htm .

5 Ezek informális globális értékelések, amelyek célja az olyan étrend-kezelési megközelítést befolyásoló fejlődési és pszichomotoros kérdések azonosítása. A neurokognitív és fejlődés formális felmérését az orvos ezen területeinek szakemberének szükség szerint el kell végeznie.

6 A monitorozás akkor javasolt, ha a táplálkozás értékelése az étrend rossz betartására, a nem megfelelő tápanyagbevitelre, a táplálkozási elégtelenség klinikai tüneteire/tüneteire utal, beleértve a gyenge növekedést vagy súlyos interakciós betegségeket.

A vér ammónia mennyiségének meghatározása részben a beteg súlyosságától és stabilitásától függ. Gyakoribb mennyiségi meghatározásra lehet szükség az ammóniát csökkentő gyógyszerek, pl. karglinsav. A vér ammónia nem mindig lehet megbízható biomarker a beteg állapotának felmérésére, részben a vérminták kezelésének nehézségei alapján.

8 A DXA olyan betegeknél javallt, akiknél gyakran törések vannak és/vagy alacsony a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-koncentrációja, vagy a csont lehetséges rendellenességeinek egyéb mutatói vannak.