Terhesség és PKU - Kérdések és válaszok

Az alábbi információk néhány választ adnak a PKU-ban szenvedő terhes nők vagy a PKU-t terhességet tervező nők által gyakran feltett kérdésekre.

Nutricia köszönetet mond Lyndsey Tomlinsonnak, Sarah Howe-nak és Louise Robertsonnak, a metabolikus dietetikusoknak a Birminghami Egyetemi Kórházakban, hogy összeállították ezt a kérdést és választ.

K: Miért kell szigorú diétát követnem terhesség alatt?

V: A terhesség alatt fontos betartani a szigorú, alacsony fenilalanin (phe) étrendet. Terhes állapotban a magas phe-szint megzavarhatja a születendő csecsemő normális fejlődését, mivel a phe képes átjutni a placentán. A bekövetkező károsodás tartós, ami olyan problémákhoz vezet, mint az agy károsodása (tanulási nehézségekhez vezet), egy kicsi fej, veleszületett szívhibák és alacsony születési súly.

K: Meg kell terveznem a terhességemet?

V: Igen, mindig tanácsos, ha kisbabára gondolsz, beszélj a dietetikusoddal, hogy segítsen neked abban, hogy a fogamzás előtt csökkentse a phe szintjét. Ez azt jelenti, hogy attól a pillanattól kezdve, hogy teherbe esik, tudja, hogy szintje biztonságos tartományban van ahhoz, hogy megóvja babáját a magasabb phe-szint okozta lehetséges károktól. A kockázatok sokkal kisebbek a csecsemőnél, ha szigorú diéta mellett fogant. A dietetikus tanácsot ad Önnek, hogy mennyi ideig kell megalapoznia étrendjét és a szintjét a tartományban, mielőtt abbahagyná a fogamzásgátlást és megpróbálna teherbe esni.

K: A férfiaknak speciális étrendet kell-e követniük, ha babát terveznek?

V: Nem, erre nincs szükség PKU-val vagy anélkül. Ennek oka, hogy az anya magas terhesség alatti vérphe-szintje okozza a csecsemő potenciális károsodását. Azonban a terhesség előtti étrend és a terhesség alatt nagyon sok támogatásra van szükség, ezért az apa nagyon hasznos, ha megismeri az étrendet.

K: Mi a prekoncepciós étrend?

V: A prekoncepciós étrend magában foglalja a vér phe-szintjének szigorúbb céltartományig (120-360 μmol/l) történő csökkentését. Célszerű a phe-koncentrációkat e tartomány közepén tartani, hogy csökkentse a phe-koncentrációk túl alacsony vagy túl magas kockázatát. Ez általában azt jelenti, hogy minden nap 60-80g fehérjeegyenértéket veszünk fel a fehérjepótlókból, és a cserék számának csökkentése érdekében ez akár 3 cserét is elérhet, amíg a phe koncentráció a megfelelő tartományba esik. Ez személyenként változik attól függően, hogy milyen súlyos a PKU-ja. A prekoncepciós étrend során hetente egyszer vagy kétszer be kell küldenie a vérszintet.

K: Mi történik, ha megtudom, hogy terhes vagyok, és nem diétázom?

V: Ebben a helyzetben azt javasoljuk, hogy telefonáljon dietetikusához, amint tudatában van annak, hogy terhes, hogy tanácsot adhassanak Önnek arról, hogyan lehet a lehető leghamarabb csökkenteni a vér phe szintjét. Ha ez egy hétvégén történik, amikor nem tud kapcsolatba lépni velük, javasoljuk, hogy hagyja abba az összes magas fehérjetartalmú étel fogyasztását, és kezdje el a napi 60 g fehérje-helyettesítő szedését; általában napi 3 ital vagy por. Javasoljuk, hogy ideális esetben a terhesség első 8-10 hete alatt, de belül a fenilalaninszintjét a céltartományban belül érje el.

K: Szigorúbb lesz-e az étrendem, mint a szokásos PKU-diéta, amelyet követek?

V: Igen, mivel várhatóan szigorúbb, 120-360 μmol/l közötti célszintet fog elérni. A szokásosnál alacsonyabb összegű cserékre lesz szükség, és gondoskodnia kell arról, hogy szigorúan lemérjék őket. Rendszeresebb vérphe-szintre is szükség lesz.

K: Milyen támogatást kapok, ha hosszú ideje nem étrendezek?

V: A hölgyek számára bonyolult visszatérni a szigorú diétához, miután hosszabb ideig nyugodt étrendet folytattak. Dietetikusa segít és útmutatást nyújt Önnek a megfelelő phe-mentes fehérje-helyettesítő kiválasztásában, a mérlegelésben és a csere, az alacsony fehérjetartalmú főzés és vásárlás módjában, és megszervezi a speciális termékek felírását és kiszállítását.

K: Milyen gyakran kell vérfoltokat küldenem, amikor terhes vagyok?

V: Hetente két-három alkalommal. Ez lehetővé teszi a dietetikus számára, hogy szorosan figyelje a phe koncentrációját, és szükség szerint változtasson.

K: A terhességem alatt ugyanannyi cseréhez kell ragaszkodnom?

V: Nem, a terhesség előrehaladtával nő a cserék száma, amelyekre szükséged lesz, hogy a phe szintjét a tartományon belül tartsd. Ez általában körülbelül 16 héttel kezdődik. Ennek az az oka, hogy a csecsemő a phe egy részét a növekedéshez használja fel, másodszor pedig a baba májában a phe egy része tirozinná válik. Fontos, hogy rendszeresen küldjenek véreket, hogy lássák, mikor kezdenek csökkenni a phe-szintjei. Dietetikusa akkor azt tanácsolja, hogy növelje cseréjét. Az alacsony phe-szint (kevesebb, mint 120umol/l) szintén káros lehet a babájára, mivel befolyásolhatja a növekedést.

K: Szükségem lesz-e bármilyen kiegészítő táplálék-kiegészítőre, mint a lakosság?

V: Mint általános populáció, a fogamzásgátlás leállításakor a terhesség 12. hetéig folsav tablettát (400µg/d) kell bevennie. A vitaminokra (beleértve a D-vitamint) és az ásványi anyagokra vonatkozó összes többi követelmény a fehérje-helyettesítőben van. Ha aggályai vannak azzal kapcsolatban, hogy nem kap elegendő vitamint és ásványi anyagot, kérjük, forduljon dietetikusához, aki tanácsot adhat Önnek.

K: Kell-e aggódnom, ha fogyok a szigorú terhességi étrend miatt?

V: Igen. Az első trimeszterben jelentkező súlycsökkenés megemelheti a fenilalanin-koncentrációt. Összekapcsolódik a kis fej megnövekedett kockázatával és a csecsemő alacsony születési súlyával is. Győződjön meg arról, hogy rendszeresen étkezik, és rengeteg alacsony fehérjetartalmú ételt fogyaszt, hogy növelje az energiafogyasztást. Dietetikusa tanácsot nyújt Önnek ebben, és figyelemmel kíséri a testsúlyát.

K: Szükségem lesz-e extra antenatális ellátásra?

V: Ez az anyagcsere központok szerint változik. Az antenatalis ellátás és a szállítás ugyanaz lesz, mint egy nem PKU terhesség esetén, de néhány szülészcsoport elővigyázatosságból extra vizsgálatokat kérhet a baba szívének és növekedésének monitorozásához.

K: Csak arra korlátozódom, hogy milyen születésem lehet, ha PKU-m van?

V: Nem. PKU szempontjából ez nem befolyásolhatja, hogy milyen típusú születése lehet. A legtöbb nő a terhesgondozást a helyi kórházban választja.

K: Mi a valószínűsége annak, hogy a babámnak PKU-ja lesz?

V: A PKU használatához a babának két recesszív PKU génre lesz szüksége; egyet a mamától és egyet apától. Tehát annak ellenére, hogy van PKU, a babádnak csak akkor van esélye PKU megszerzésére, ha az apának is van PKU génje és hordozója. Ennek előfordulási gyakorisága 1 az 50-ből, ami esélyt ad arra, hogy baba örökölje a 100-ból származó PKU-t, ha partnere hordozó.

Csecsemőjét az élet 5. napján vizsgálják PKU szempontjából, más anyagcsere-állapotok mellett. A vérfolt-kártyát hasonló módon használják, mint a vér phe-szintjének tesztelését. Erre korábban kerülhet sor, ha a szülés utáni csapata tisztában van a PKU-val.

K: Megtudom, hogy a babámnak van-e PKU?

V: Igen, nagyon gyorsan tájékoztatnád, ha a babádnak van PKU-ja. Dietetikusa segíthet abban, hogy megtudja ezeket az információkat.

K: Szükségem van-e alacsony fehérjetartalmú étrend folytatására a babám születése után, ha szoptatni akarok?

V: Nem. Ha a baba megszületett, addig, amíg nincs PKU-ja, szoptathat, miközben nyugodt étrenden vagy diétán kívül tartózkodik. Ez annak köszönhető, hogy a baba képes lebontani az anyatejéből származó extra mennyiséget.

Ha csecsemője PKU-val rendelkezne, akkor továbbra is adhatna neki bizonyos mennyiségű anyatejet (csere formájában) a PKU speciális anyatej-helyettesítő tápszerével együtt. Gyermekgyógyász dietetikus tanácsot adhat Önnek.