Üdvözöljük a Kanadai Orvosi Genetikusok Főiskoláján

William B. Dobyns, MD, genetika

Kutatóközpont: Integratív Agykutatási Központ (2010 augusztusa óta alkalmazottaknál) Seattle Gyermekkórház

"A munkám mozgatórugója az, hogy találjak valami újat a nap alatt, és kitalálom, mi ez, miért van a gyereknek és mit lehet csinálni. Nem szeretem a rutint. Ebben a munkában el kell gondolkodnom egy mindennap más, nem mindennapi problémát, és beszéljen erről más, ugyanazon kérdések iránt érdeklődő szakértőkkel. "

William B. Dobyns, MD, jelentős mértékben hozzájárult az emberi genetika területéhez, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek természetére és genetikai okaira, beleértve a mentális retardációt, az autizmust és az agyi rendellenességeket. Orvosgenetikusként és gyermekneurológusként Dr. Dobyns a szakértelem ritka kombinációját kínálja. Minden típusú genetikai betegségben szenvedő betegeket megvizsgál, kiemelve a komplex fejlődési problémákkal küzdő gyermekeket.

Ezen gyermekek családjainak genetikai tanácsadást is kínál. Dr. Dobyns az agy számos komplex fejlődési rendellenességének elismert szakértője, beleértve a mentális retardációt, az autizmust, az agyi születési rendellenességeket, például a Dandy-Walker fejlődési rendellenességeit, valamint az agyféltekék születési rendellenességeit, például a mikrokefáliát és a megalencephalyát (kicsi és nagy agy) méret), a lissencephalia vagy a "sima agy" rendellenesség és a polymicrogyria (kavicsos agyfelület). Jelentősen hozzájárult számos különböző fejlődési rendellenesség megértéséhez, osztályozásához és genetikai okához.

Judith Allanson
Judith Allanson az Ottawai Egyetem gyermekgyógyász professzora és a kanadai Kelet-Ontario Gyermekkórházának nyugdíjas klinikai genetikusa. Klinikai és kutatási területe az arc diszmorfizmusainak és a szindróma azonosításának módszereire, a genetikai szolgáltatások értékelésére, a genetikai szolgáltatás nyújtásának modelljeire összpontosított; valamint a genetikai ismeretek megértése, észlelése és alkalmazása az alapellátást nyújtók részéről. Társszerkesztője a közös genetikai szindrómák kezelésével foglalkozó könyvnek, valamint a GEC-KO, a Kanadai Genetikai Oktatás - Tudásszervezet társelnöke.

Lindsay Brown
Dr. Brown a 2007-es PhD fokozatát a British Columbia Egyetem Patológiai Tanszékén végezte. Ezután 2010-ben és 2013-ban elvégezte a CCMG klinikai citogenetikai és molekuláris genetikai ösztöndíját. 2010 óta az UBC Patológiai és Laboratóriumi Orvostudományi Tanszékének klinikai oktatója. Dr. Brown jelenleg a BC Gyermek- és Nőegészségügyi Központjának klinikai citogenetikus és molekuláris genetikusa.

Serena Buontempo
Serena Buontempo 2001-ben diplomázott a Római Egyetemen, az Orvostudományi Karon, majd 2006-ban a Római Egyetemen elvégezte a klinikai patológiai rezidencia képzést. Ezekben az években számos projektet követett a DNS metilációjával, a neuronális kinázokkal és a cink-ujj fehérjékkel kapcsolatban. 2009-től PhD hallgatóként és posztdoktorként dolgozik Giuseppe Testa által irányított laboratóriumban az Onkológiai Európai Intézetben, ahol az Ezh2 szerepét tanulmányozza a neuronaldifferenciáció során.

Sanoa Choufani
Dr. Choufani jelenleg a Beteg Gyermekek Kórházának genetikai és genombiológiai programjának tudományos munkatársa. Dr. Rosanna Weksberg kutatócsoportjában dolgozik. Dr. Choufani kutatása a túlnövekedési rendellenességekhez vezető epigenetikai mechanizmusokra összpontosít. Új molekuláris markerek azonosításán dolgozik, amelyek megkülönböztethetik a különböző túlnövekedési rendellenességeket.

Jan Friedman
Dr. Jan Friedman a British Columbia Egyetem orvosi genetikájának professzora. Klinikai genetikus, aki MD diplomával rendelkezik a Tulane Egyetemen és PhD genetikával rendelkezik a Washington Egyetemen. Dr. Friedman úttörő szerepet játszik a citogenetikai és genomikai eszközök fejlesztésében és alkalmazásában a genetikai okok és klinikai következmények megértése, valamint az értelmi fogyatékosság szindrómák diagnózisának javítása érdekében. Dr. Friedman számos díjat nyert kutatásáért és tanításáért. Számos nemzeti és nemzetközi testületben, bizottságban és stratégiai tanácsadó csoportban vett részt. Dr. Friedman több mint 240 szakértői cikket publikált, hat könyvet írt és kettőt szerkesztett. Az elmúlt 10 évben több mint 60 meghívott előadást tartott.

Prof. Matthew Farrer
Prof. Matthew Farrer jelenleg az Alkalmazott Neurogenetikai Központot (CAN; www.can.ubc.ca) irányítja, amely multidiszciplináris kutatásokat végez annak érdekében, hogy felgyorsítsa az új terápiás gyógyszerek kifejlesztését neurológiai betegségben szenvedő betegek számára. Az Orvosi Genetika Tanszékének tagja, kiegészítő beosztásokkal a Neurológia és Orvostudomány területén. Mielőtt elfogadta volna az UBC kanadai neurogenetikai és transzlációs idegtudományi kiválósági kutatói elnöki posztját és a genetikai orvoslás Don Rix BC vezetői székét, Farrer a molekuláris idegtudomány professzora és a floridai Jacksonville-i Mayo Clinic neurogenetikai osztályának igazgatója volt. 2008-ban a klinikai kutatási kiválóságért járó legmagasabb díjat a Mayo Klinika Kiváló Nyomozójának nevezték ki a neurogenetikához és a transzlációs idegtudományhoz nyújtott kiemelkedő hozzájárulásáért. Jelenleg számos prominens tudományos szerkesztőségi és tanácsadó testület tagja.

Cheryl Gregory-Evans
Dr. Cheryl Gregory-Evans a British Columbia Egyetem Szemészeti Tanszékén a fejlődésbiológia professzora. Kutatásainak középpontjában az emberi szem és a kraniofacialis rendellenességek molekuláris alapjainak megértése áll, zebrafish, egér és gyík modell rendszerek felhasználásával. Számos hozzájárulást adott a genetikához, ideértve a feltérképezést, a betegség gének azonosítását, az embriológiát és a terápiás stratégiák kidolgozását, beleértve a legutóbbi aniridia START terápiát.

Spring Holter
Spring Holter 2005-ben végzett a Michigani Egyetemen, az emberi genetika/genetikai tanácsadás mesterképzésén. Röviddel a diploma megszerzése után csatlakozott a Sínai-hegyi Kórház Családi Gasztrointesztinális Rákregiszteréhez (FGICR). Klinikai genetikai tanácsadóként dolgozik, örökletes GI rákos családokat lát el, valamint a Terry Fox Kutatóintézet által finanszírozott kanadai vastagbélrák-konzorcium (C4) projektmenedzsere. Sajátos érdeklődéssel rendelkezik a hasnyálmirigyrák genetikája iránt. 2007-ben az amerikai genetikai tanácsadó testület és a kanadai genetikai tanácsadók szövetsége képesítést nyert genetikai tanácsadásra.

Steven Jones
Dr. Jones 1999-ben doktorált a Sanger Intézetben, Cambridge-ben (Egyesült Királyság), ahol részt vett a C. elegans genom projektben. Jelenleg a vancouveri BC Cancer Agency bioinformatikai vezetője és a Genomtudományi Központ munkatársa. Dr. Jones számos más genomprojektben szerepet játszott, beleértve az emberi, egér, patkány, szarvasmarha, gyümölcslegy és a SARS koronavírus projektjét. 2011-ben Dr. Jones a Kanadai Királyi Társaság munkatársa lett, 2014 szeptemberében pedig a Kanadai Egészségtudományi Akadémia tagja lett.

David Kimelman
Dr. Kimelman a Washingtoni Egyetem biokémiai tanszékének professzora. Megkapta a B.S. kémia szakon Stanfordban, Ph.D. biokémiában és molekuláris biológiában a Harvardon, és fejlett biológiai posztdoktori képzést Dr. Marc Kirschnerrel az Egyesült Államokban. San Francisco. Dr. Kimelman munkája a gerinces test korai kialakulását vizsgálja, eredetileg a Xenopus laevis békát, újabban pedig a zebrafish-t használva. Jelenleg a Developmental Cell, a Genes & Development és a Developmental Biology szerkesztőségeiben dolgozik, és a Cell korábbi szerkesztőségi tagja.

Christine Kobelka
Christine Kobelka 2007-ben végzett a British Columbia Egyetem genetikai tanácsadó programján. A genetikai tanácsadás tanúsítását mind a kanadai genetikai tanácsadók szövetségén, mind az amerikai genetikai tanácsadó testületen keresztül megszerezte. Christine 2008 óta dolgozik a San Francisco-i Kaiser Permanente-ben, különös érdeklődéssel és fókusszal a rákgenetika iránt

Janessa Laskin
Dr. Laskin a BC Cancer Agency orvosi onkológusa. Gyakorlata a tüdőrákra összpontosít, és kutatásait elsősorban klinikai vizsgálatoknak szentelik, mind kooperatív csoportokkal, mind kutatók által kezdeményezett vizsgálatokkal, amelyek mind klinikai, mind transzlációs elemeket tartalmaznak. Dr. Marrával együtt vezet a Personalized OncoGenomics programban.

Howard Lim
Dr. Lim orvosi Onkológiai képzését az UBC-n végezte el, majd az Oregoni Egészségügyi Tudományos Központban és B.C. Rák Ügynökség. Jelenleg a vancouveri B. C. Cancer Agency orvosi onkológusa. Az orvosi onkológiai képzési program programigazgatója, valamint a Kutatásetikai Testület, a GI eredmények egysége és a személyre szabott onkogenomikai program tagja.

Evica Rajcan-Separovic
Dr. Rajcan-Separovic CCMG képesítéssel rendelkező klinikai citogenetikus. 1997-től klinikai citogenetikusként dolgozik a BC Gyermek- és Női Kórházában, és a British Columbia Egyetem docense. Legfőbb érdeklődése a fejlődési rendellenességek olyan genomiális okainak felkutatása, amelyek prenatálisan halálosak vagy késleltetett kisgyermekkori fejlődéshez vezetnek. 2004-2008 között CIHR klinikai nyomozó, 2008-2014 között pedig Michael Smith Alapítvány az Egészségügyi Kutatásért Karrier Tudós.

Elizabeth M. Simpson
Elizabeth M. Simpson, B.Sc., M.Sc., Ph.D. az orvosi genetika tanszékének professzora, a Brit Kolumbiai Egyetem pszichiátriai, szemészeti és vizuális tudományi tanszékének munkatársa. Az emlősök genetikájának és genomikájának vezető tudósa. Dr. Simpson 67 lektorált publikáció szerzője, amelyek közül a legújabb a vírusalapú szemgénterápia új eszközeinek kidolgozását írja le (de Leeuw és mtsai, 2014).

Maja Tarailo-Graovac
Dr. Maja Tarailo-Graovac a BC Gyermekkórházának munkatársa a TIDE-BC csapatában, alkalmazott genomelemzési erőfeszítéseket vezet, amelyek felhasználják a következő generációs szekvenálás (NGS) előrehaladását és megkönnyítik azok klinikai gyakorlatba történő átültetését. Megkapta a B.Sc.-t biokémiai diploma 2002-ben és Ph.D. orvosi genetika diplomát szerzett 2007-ben, mind a British Columbia Egyetemen. Genomika és bioinformatika posztdoktori képzését a Simon Fraser Egyetemen a CIHR és a Fanconi Canada Fellowship támogatta.

Hans van Bokhoven
Hans van Bokhoven a Radboud Egyetem nijmegeni orvosi központjának molekuláris neurogenetikai kutatási egységének vezetője. Kutatása nagyszámú olyan gént azonosított, amelyek okozati mutációkat hordoznak a különféle kognitív rendellenességekben, amelyek fontos orvosi és társadalmi-gazdasági hatással vannak társadalmunkra; különösen értelmi fogyatékosság, autizmus és idegi migrációs rendellenességek. Az azonosított "betegség" gének döntő szerepet játszanak az agy fejlődésében és fenntartásában, valamint a tanulás és a memória alapvető molekuláris útvonalaiban. A jelenlegi kutatás a genetikai és epigenetikus hálózatokra összpontosít, amelyek zavart értelmi fogyatékosságban, egy többszintű stratégia alkalmazásával, amely ötvözi a neurogenetikát, a funkcionális genomikát és a molekuláris és sejtes neurobiológiai megközelítéseket.

Clara van Karnebeek
Clara van Karnebeek, Ph.D., okleveles gyermekorvos és biokémiai genetikus, a BC Children's Hospital (BCCH), 2011-től a Brit Kolumbiai Egyetem Gyermekgyógyászati Tanszékén tanársegédként dolgozik. A Molekuláris Orvostudományi és Terápiás Központ tudósaként a kutatás az értelmi fejlődési zavarokkal küzdő betegek anyagcsere veleszületett hibáinak korai diagnózisának és kezelésének fokozására irányul. Ő a TIDE-BC génfelfedező programjának PI-je, amely integrálja a teljes exom szekvenálást és a metabolomikát gondosan jellemzett, megmagyarázhatatlan biokémiai fenotípusú betegeknél, hogy diagnosztizálja és jellemezze az alapul szolgáló génhibákat. Szorosan együttműködik Dr. Wassermannal, Tarailo-Graovac-szal és klinikusok és tudósok csapatával a világ minden tájáról.

Dr. Wyeth Wasserman
A genetika, az informatika és az orvostudomány metszéspontjában dolgozó Dr. Wyeth Wasserman az emberi genom (DNS) vizsgálatára specializálódott. Matematika és sejtbiológiai egyetemi tanulmányai után a Washingtoni Egyetemen Dr. Wasserman a Wisconsini Egyetemen végzett doktori fokozattal a rákkutatásban, ahol tanulmányozta azokat a molekuláris mechanizmusokat, amelyek révén a brokkoli fogyasztása csökkentheti a rák kockázatát.
Az Emberi Genom Projekt ihlette Dr. Wasserman ezután továbbképzést folytatott a bioinformatika új területén. Számítógépes szoftvert fejlesztett ki a DNS be- és kikapcsolók azonosítására - a kromoszómákban található speciális DNS-darabok, amelyek szabályozzák, hogy mely gének aktívak.
Dr. Wasserman kezdetben a svédországi Karolinska Intézetben hozta létre kutatócsoportját. Ezután a BC Gyermekkórházba és a British Columbia Egyetemre költözött. A DNS-elemzés frontvonalán dolgozó Dr. Wasserman multidiszciplináris kutatócsoportja egyre inkább a gyermekkori rendellenességeket okozó DNS-mutációk felkutatására összpontosított. Mivel a DNS-szekvenálás költsége fejenként 1000 dollár alá csökken, rendkívüli genetikai felfedezések döbbenetes ütemben történnek.

David Weaver
Dr. David Weaver klinikai genetikus, aki MS- és M.D. fokozatait, valamint gyermekorvosi rezidens képzést az Oregoni Egészségügyi és Tudományegyetemen, Portland, OR. Rezidensképzését követően emberi genetikai ösztöndíjat végzett a washingtoni Seattle-i University of Washington Orvostudományi Karán. Ezután anyagcsere-betegség ösztöndíjat nyert az Oregoni Egészségügyi és Tudományegyetemen is. 1976 óta az Indiana Egyetem Orvostudományi Karának Orvostudományi és Molekuláris Genetikai Tanszékén dolgozik, ahol emeritus professzor rangot visel.

45. éves tudományos találkozó (1976 - 2021) | St. John, NL | 2021. június 12-16