V faktor Leiden thrombophilia

Leírás

Az V. faktor Leiden thrombophilia a véralvadás örökletes rendellenessége. Az V. faktor Leiden egy specifikus génmutáció neve, amely thrombophiliát eredményez, amely fokozottan hajlamos kóros vérrögök kialakulására, amelyek elzárhatják az ereket.

A V faktor Leiden thrombophiliában szenvedőknél az átlagosnál nagyobb a kockázata egy olyan típusú vérrög kialakulásának, amelyet mélyvénás trombózisnak (DVT) neveznek. A DVT-k leggyakrabban a lábakban fordulnak elő, bár a test más részein is előfordulhatnak, beleértve az agyat, a szemet, a májat és a vesét. Az V. faktor Leiden-trombofília szintén növeli annak kockázatát, hogy a vérrögök elszakadnak eredeti helyüktől és a véráramon keresztül haladnak. Ezek az alvadékok a tüdőbe kerülhetnek, ahol tüdőembóliának hívják őket. Bár a V-faktor Leiden thrombophilia növeli a vérrögképződés kockázatát, a V-faktor Leiden-mutációval rendelkező betegek csak körülbelül 10% -ában alakul ki rendellenes vérrög.

A V faktor Leiden mutációja a terhesség elvesztésének (vetélés) kissé megnövekedett kockázatával jár. Az ebben a mutációban szenvedő nők kétszer-háromszor nagyobb eséllyel fordulnak elő többszörös (visszatérő) vetéléssel vagy terhességvesztéssel a második vagy a harmadik trimeszterben. Egyes kutatások azt sugallják, hogy a V faktor Leiden mutációja növelheti a terhesség alatti egyéb szövődmények kockázatát is, ideértve a terhesség okozta magas vérnyomást (preeclampsia), a magzat lassú növekedését és a placenta korai elválasztását a méh falától (placenta megszakadása). Azonban a faktor Leiden mutáció és ezek a szövődmények közötti összefüggést nem erősítették meg. Az V. faktor Leiden thrombophiliában szenvedő legtöbb nő normális terhességet szenved.

Frekvencia

Az V. faktor Leiden a thrombophilia leggyakoribb örökletes formája. Az európai származású emberek 3-8 százaléka minden sejtben hordozza a V faktor Leiden-mutáció egy példányát, és 5000-ből körülbelül 1-nél van a mutáció két példánya. A mutáció kevésbé gyakori más populációkban.

Okoz

Sajátos mutáció a F5 gén okozza az V. faktor Leiden thrombophiliát. A F5 A gén utasításokat ad az V. koagulációs faktor nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje kritikus szerepet játszik az alvadási rendszerben, amely olyan kémiai reakciók sorozata, amely vérrögöket képez a sérülésekre reagálva.

Az alvadási rendszert számos fehérje szabályozza, köztük az aktivált protein C (APC) nevű fehérje. Az APC általában inaktiválja az V koagulációs faktort, ami lelassítja az alvadási folyamatot és megakadályozza az alvadék túl nagy növekedését. Azonban a V faktor Leiden thrombophiliában szenvedő embereknél a V koagulációs faktort nem inaktiválhatja normálisan az APC. Ennek eredményeként az alvadási folyamat a szokásosnál tovább aktív marad, növelve a kóros vérrögök kialakulásának esélyét.

Más tényezők is növelik a vérrögök kialakulásának kockázatát az V. faktor Leiden thrombophiliában szenvedőknél. Ezek a tényezők magukban foglalják az életkor növekedését, az elhízást, a sérüléseket, a műtétet, a dohányzást, a terhességet és az orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták) vagy a hormonpótló terápia alkalmazását. A kóros vérrögök kockázata sokkal magasabb azoknál az embereknél is, akiknél a V faktor Leiden mutációja és a F5 gén. Ezenkívül megnő a kockázat azoknál az embereknél, akiknél a V faktor Leiden mutációja együtt van a koagulációs rendszerben részt vevő másik gén mutációjával.

Tudjon meg többet az V. faktor Leiden thrombophiliával társított génről

Öröklés

A kóros vérrög kialakulásának esélye attól függ, hogy az egyes sejtekben van-e egy vagy két kópiája a V faktor Leiden mutációnak. Azoknál az embereknél, akik öröklik a mutáció két példányát, mindegyik szülőtől egyet, nagyobb a vérrög kialakulásának kockázata, mint azoknál, akik öröklik a mutáció egy példányát. Figyelembe véve, hogy az általános populációban évente 1000-ből kb. 1-nél kóros vérrög alakul ki, a V faktor Leiden mutációjának egy példánya jelenléte ezt a kockázatot 1000-ről 3-8-ra növeli, és a mutáció két példánya megnövelheti a kockázat akár 80-nak 1000-ből.