Williams szindróma

Meghatározás/tények
- A Williams-szindróma meghatározása és tények *
Mi a
- Mi a Williams-szindróma?
- Mennyire gyakori a Williams-szindróma?
- Milyen más neveket használnak az emberek a Williams-szindrómára?
Jelek/tünetek
- Milyen jelei és tünetei vannak a Williams-szindrómának?
Okoz
- Milyen genetikai és kromoszóma-változások vannak összefüggésben a Williams-szindrómával?
Örökölt
- Öröklődik-e a Williams-szindróma?
Központ
- Williams szindróma központ
Hozzászólások
- Beteg megjegyzések: Williams-szindróma - Tünetek
Több
- Keressen egy helyi orvost a városában

A Williams-szindróma meghatározása és tények *

* A Williams-szindróma meghatározása és tények orvosi szerző: Charles Patrick Davis, MD, PhD

A Williams-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely általában tanulási problémákat, figyelemhiányos rendellenességet, szorongást és fóbiákat eredményez, de az érintett személyek távozó személyiséggel rendelkeznek.
A Williams-szindróma énekei és tünetei a következők
megkülönböztető arcvonások (széles homlok, rövid orr széles hegygel, telt arccal, tág száj telt ajkakkal és fogászati problémák),
A Williams-szindrómában szenvedőknél gyakran kialakul aorta stenosis, magas vérnyomás, valamint egyéb szívvel és kötőszövetekkel kapcsolatos problémák és hiperkalcémia.
7500 és 20 000 közötti ember közül körülbelül egynek van Williams-szindróma.
A Williams-szindrómát a genetikai anyag deléciója okozza a 7. kromoszómából; a törölt terület több mint 25 gént tartalmaz, és nem minden lehet törölhető, így az egyének változhatnak a törölt genetikai anyag mennyiségében.
A legtöbb ember nem örökli a Williams-szindrómát; a kromoszómákban lévő deléciók véletlenszerű események következményei, amelyek szüleik petéiben vagy spermiumaiban fordulnak elő; a szindróma autoszomális domináns, mert a megváltozott 7-es kromoszóma csak egy példánya okozhatja a rendellenességet.
A Williams-szindrómának sok neve van, például: Beuren-szindróma, Elfin Facies-szindróma, Elfin-féle hiperkalcémia, Hypercalcaemia-Supravalvar Aorta Stenosis, Infantile hypercalcaemia, Supravalvar aorta stenosis-szindróma, WBS, Williams-Beuren-szindróma, WMS és WS.

Mi a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ezt az állapotot enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság vagy tanulási problémák, egyedi személyiségjellemzők, jellegzetes arcvonások, valamint szív- és érrendszeri (szív- és érrendszeri) problémák jellemzik.

Mi a genetikai betegség?

Genetikai betegség minden olyan betegség, amelyet egy személy genomjában vagy az ember teljes genetikai felépítésében fellépő rendellenesség okoz. Különböző típusú genetikai öröklődés létezik, például:

Egyetlen gén öröklődése (cisztás fibrózis, Marfan-szindróma)
Többtényezős öröklés (szívbetegség, magas vérnyomás, ízületi gyulladás, rák, cukorbetegség)
Kromoszóma-rendellenességek (Turner-szindróma, Down-szindróma)

Milyen jelei és tünetei vannak a Williams-szindrómának?

A Williams-szindrómában szenvedőknek általában nehézségei vannak a vizuális-térbeli feladatokkal, például a rejtvények rajzolásával és összeállításával, de általában jól teljesítenek olyan feladatokban, amelyek magukban foglalják a beszélt nyelvet, zenét és az ismétléses tanulást (rote memorization). Az érintett személyek távozó, vonzó személyiséggel rendelkeznek, és általában rendkívüli érdeklődést mutatnak más emberek iránt. A figyelemhiányos rendellenesség (ADD), a szorongással kapcsolatos problémák és a fóbiák gyakoriak ebben a rendellenességben szenvedők körében.

A Williams-szindrómás kisgyermekeknek jellegzetes arcvonásaik vannak, beleértve

széles homlok,
rövid orr széles hegyű,
telt pofák, és
tág ajkakkal teli szájjal.

Sok érintett embernek vannak fogászati problémái, például kicsi, szélesen elhelyezkedő, görbe vagy hiányzó fogak. Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél az arc hosszabbnak és kíméletesebbnek tűnik.

A szív- és érrendszeri megbetegedéseknek nevezett supravalvularis aorta stenosis (SVAS) gyakran fordul elő Williams-szindrómában szenvedőknél. A supravalvularis aorta szűkület a nagy erek szűkülete, amely vért szállít a szívből a test többi részébe (az aorta). Ha ezt az állapotot nem kezelik, az aorta szűkület vezethet

A szívvel és az erekkel kapcsolatos egyéb problémákról, köztük a magas vérnyomásról (magas vérnyomás) szintén beszámoltak a Williams-szindrómában szenvedőknél.

A Williams-szindróma további tünetei a kötőszövet (a test ízületeit és szerveit támogató szövet) rendellenességei, például ízületi problémák és puha, laza bőr.

Az érintett embereknek is lehet

megnövekedett kalciumszint a vérben (hiperkalcémia) csecsemőkorban,
fejlődési késések,
- a koordinációval kapcsolatos problémák, és -
alacsony termetű.

A szemmel és a látással, az emésztőrendszerrel és a vizeletrendszerrel kapcsolatos orvosi problémák is lehetségesek.

DIABEMUTATÁS

Mennyire gyakori a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma becslések szerint 7500-10 000 ember közül 1-et érint.

Mi okozza a Williams szindrómát?

A Williams-szindrómát a genetikai anyag deléciója okozza a 7. kromoszóma egy meghatározott régiójából. A törölt régió 26–28 gént tartalmaz, és a kutatók úgy vélik, hogy e gének közül több elvesztése valószínűleg hozzájárul ennek a rendellenességnek a jellemzői.

CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, és LIMK1 azon gének közé tartoznak, amelyeket tipikusan a Williams-szindrómában szenvedők törölnek. A kutatók azt találták, hogy a ELN a gén kötőszöveti rendellenességekkel és szív- és érrendszeri betegségekkel (konkrétan supravalvularis aorta szűkület) társul, amelyet sokan szenvednek ebben a betegségben. Tanulmányok szerint a CLIP2 törlése, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, és talán más gének segíthetnek megmagyarázni a vizuális-térbeli feladatokkal járó jellegzetes nehézségeket, az egyedi viselkedési jellemzőket és más kognitív nehézségeket, amelyeket a Williams-szindrómában szenvedők látnak. A veszteség GTF2IRD1 gén is hozzájárulhat az ehhez a feltételhez gyakran társuló jellegzetes arcvonásokhoz.

A kutatók úgy vélik, hogy a NCF1 gén a 7. kromoszómán kapcsolódik a magas vérnyomás kialakulásának kockázatához a Williams-szindrómában szenvedőknél. Amikor az NCF1 a gén a kromoszóma törölt részébe tartozik, az érintett egyéneknél ritkábban alakul ki magas vérnyomás. Ezért a gén elvesztése védőfaktornak tűnik. Williams-szindrómás emberek, akiknek NCF1 gén nem törlődik, nagyobb a hipertónia kialakulásának kockázata.

A 7. kromoszóma törölt régiójában található más gének és a Williams-szindróma jelei és tünetei közötti kapcsolat vizsgálata alatt áll vagy ismeretlen.

Legfrissebb szívhírek

Az Alum táncbemutató stroke után visszakapja groove-ját
A „lépcsőteszt” gyorsan méri a szív egészségét
A szívbetegség a világ első számú gyilkosa
A menopauza alatt gyakori lehet a szívdobogás
Két gyerek, ugyanaz a szívhiba
Szeretne további híreket? Iratkozzon fel a MedicineNet hírlevelekre!

Daily Health News

Pfizer COVID vakcina jóváhagyása
„Lépcsőteszt” a szív egészségére
Kinek van szüksége COVID vakcinára?
Megért-e téged a poochod?
Maszkok, amelyek hátráltatják a kommunikációt
További egészségügyi hírek »

Felkapott a MedicineNet oldalon

Öröklődik-e a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma legtöbb esete nem öröklődik, hanem véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (petesejtek vagy sperma) képződése során az érintett egyének szülőjében. Ezek az esetek olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a kórelőzményében nincs kórtörténet a családjában.

A Williams-szindrómát autoszomális domináns állapotnak tekintik, mivel minden sejtben a megváltozott 7-es kromoszóma egy példánya elegendő a rendellenesség előidézéséhez. Az esetek kis hányadában a Williams-szindrómában szenvedők öröklik a kromoszóma-deléciót az adott szülőtől.

Milyen más neveket használnak az emberek a Williams-szindrómára?

Beuren-szindróma
Elfin Facies szindróma
Elfin hiperkalcémiával küzd
Hypercalcaemia-Supravalvar Aorta Stenosis
Infantilis hiperkalcémia
Supravalvar aorta stenosis szindróma
WBS
WWilliams-Beuren-szindróma
WMS
WS

Egészségügyi megoldások szponzorainktól

Pénisz ívelt, ha felálló
Kaphatnék CAD-t?
Gondolja át az MS kezelését
SPF és a bőrtípusod
AFib-hez kapcsolódó stroke
Megnagyobbodott prosztata tények

A genetika otthoni referenciája. - Williams-szindróma. Amerikai Országos Orvostudományi Könyvtár. 2016. szeptember 20. .

A legnépszerűbb Williams-szindrómával kapcsolatos cikkek

A szív egészséges étrendje: 25 étel, amelyet meg kell ennie

Gyermekkori ADD vagy ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitási zavar gyermekeknél)

Felnőtt ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség)

Aorta szelep szűkülete (tünetek, okok, műtét)

Kötőszövet (CT) betegség

Fejlődési szűrés

Táplálkozási kvíz

Genetikai betegségek (rendellenességek meghatározása, típusai és példái)

Éttermi étkezés

Portion Control

CAD Slideshow

Szív elégtelenség

A szívelégtelenséget (pangásos) számos állapot okozza, beleértve a koszorúér-betegséget, a szívrohamot, a kardiomiopátiát és a szívet túlterhelő állapotokat. A szívelégtelenség tünetei a következők

zsúfolt tüdő,
folyadék- és vízvisszatartás,
szédülés,
fáradtság és gyengeség, és
gyors vagy szabálytalan szívverés.

A pangásos szívelégtelenségnek két típusa van, a szisztolés vagy a bal oldali szívelégtelenség; és diasztolés vagy jobb oldali szívelégtelenség. A pangásos szívelégtelenségben szenvedő betegek kezelése, prognózisa és várható élettartama a betegség stádiumától függ.

A szív illusztrációi

Hogyan működik a szív: oldalak, kamrák és működés

Magas vérnyomás (magas vérnyomás)

A magas vérnyomás (magas vérnyomás) olyan betegség, amelyben a test artériáin belüli nyomás megemelkedik. Az Egyesült Államokban körülbelül 75 millió ember szenved magas vérnyomásban (3 felnőttből 1), és csak a felük képes kezelni. Sokan nem tudják, hogy magas a vérnyomásuk, mert gyakran nincsenek figyelmeztető jelei vagy tünetei.

A szisztolés és a diasztolés a két olvasat, amelyben a vérnyomást mérik. Az American College of Cardiology 2017-ben új irányelveket adott ki a magas vérnyomásról. Az irányelvek most kimondják, hogy a vér normális vérnyomása 120/80 Hgmm. Ha e számok bármelyike magasabb, magas a vérnyomása.

Az Amerikai Kardiológiai Akadémia kissé eltérően határozza meg a magas vérnyomást. Az AAC 130/80 Hgmm-t vesz figyelembe. vagy nagyobb (bármelyik szám) 1. stádiumú magas vérnyomás. A 2. stádiumú magas vérnyomás 140/90 Hgmm-nek számít. vagy nagyobb.

Ha magas a vérnyomása, fennáll annak a veszélye, hogy életveszélyes betegségeket, például szélütést vagy szívrohamot kap.

HIVATKOZÁS: CDC. Magas vérnyomás. Frissítve: 2017. november 13.