Mi a Williams-szindróma?

Ebben a cikkben

Okoz
Tünetek
Arcvonások
Szív és véredények
Növekedési problémák
Személyiség
Tanulási problémák
Egyéb lehetséges tünetek
Diagnózis
Kezelés
Williams szindrómával él
Erőforrások

A Williams-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely különféle tüneteket és tanulási problémákat okoz. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknek problémái lehetnek a szívvel, az erekkel, a vesével és más szervekkel. Orruk, szájuk és egyéb arcvonásaik egyediek lehetnek. Néha nehézségeik vannak a tanulással.

A Williams-szindrómás gyermekeknek életük során sok orvoshoz kell fordulniuk. Megfelelő kezeléssel azonban egészségesek maradhatnak és jól teljesíthetnek az iskolában.

Okoz

A Williams-szindrómában szenvedő csecsemők bizonyos gének nélkül születnek. A tünetek a hiányzó génektől függenek. Például annak, aki az ELN nevű gén nélkül született, szív- és érrendszeri problémái vannak.

A gének általában hiányoznak a spermiumból vagy a petesejtből, mielőtt találkoznának a csecsemő kialakulásával. Kevés esetben a csecsemők öröklik a genetikai deléciót az adott szülőtől, de ez általában egy véletlen rendellenesség a génekben.

Tünetek

A Williams-szindróma tüneteket okozhat a test különböző részein, mint például az arc, a szív és más szervek. Hatással lehet a gyermek tanulási képességére is.

Arcvonások

A Williams-szindrómás gyermekek egyedi arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek a következők lehetnek:

Széles homlok
Az orrhíd lapított
Rövid orr nagy heggyel
Széles száj telt ajkakkal
Kis áll
Kicsi, széles távolságban lévő fogak
Hiányzó vagy görbe fogak
Egyenetlen szemek
Hajlik a szemzug felett
Fehér csillagkép az írisz vagy a szem színes része körül
Hosszú arc és nyak (felnőttkorban)

Szív és véredények

Sok Williams-szindrómában szenvedő embernek problémája van a szívvel és az erekkel.

Az aorta, a fő artéria, amely vért szállít a szívből a test többi részébe, szűkülhet.
A tüdőartériák, amelyek vért szállítanak a szívből a tüdőbe, szintén szűkülhetnek.
A magas vérnyomás gyakori.

A beszűkült artériák nem engedik, hogy annyi oxigénben gazdag vér érje el a szívet és a testet. A magas vérnyomás és a csökkent véráramlás károsíthatja a szívet.

Növekedési problémák

A Williams-szindrómában született csecsemők nagyon kicsiek lehetnek. Problémáik lehetnek az evéssel, és előfordulhat, hogy nem hízik vagy nő olyan gyorsan, mint más gyerekek.

Felnőttként gyakran alacsonyabbak, mint a legtöbb ember.

Személyiség

A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek szoronghatnak, de hajlamosak nagyon barátságosak és kedvesek is.

Tanulási problémák

A Williams-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakoriak a tanulási problémák. Enyhétől súlyosig terjednek. A gyermekek lassabban járnak, beszélgetnek és új készségeket szereznek, mint más korú gyermekek. Lehet, hogy tanulási rendellenességük van, például figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD).

Másrészt sok Williams-szindrómás gyermeknek nagyon jó emlékei vannak, és gyorsan megtanulnak új dolgokat. Hajlamosak jól beszélni és olvasni, és gyakran vannak zenei tehetségeik.

Egyéb lehetséges tünetek

Ívelt gerinc, úgynevezett scoliosis
Fülfertőzések
Korai pubertás
Távollátás
Sérv
Magas kalciumszint a vérben
Rekedtes hang
Ízületi és csontproblémák
Veseproblémák
Húgyúti fertőzések

Diagnózis

A Williams-szindrómát általában egy gyermek 4 éves kora előtt diagnosztizálják. Orvosa kivizsgál és megkérdezi a családi kórtörténetét. Ezután az orvos meg fogja keresni az arcvonásokat, például egy felfordított orrot, széles homlokot és apró fogakat. Elektrokardiogram (EKG) vagy ultrahang segítségével ellenőrizhetők a szívproblémák.

Folytatás

A hólyag és a vese ultrahangja ellenőrizheti a húgyúti betegségeket.

Gyermeke kaphat FISH nevű vérvizsgálatot vagy fluoreszcencia in situ hibridizációt, hogy megnézze, hiányoznak-e gének. A legtöbb Williams-szindrómában szenvedő ember nem rendelkezik ELN-génnel.

Mivel ezek a problémák idővel kialakulhatnak, az orvosok rendszeresen szeretnék látni gyermekét.

Kezelés

Számos különböző gondozó vehet részt a gyermek gondozásában, többek között:

Kardiológus - szívbetegségeket kezelő orvos
Endokrinológus - orvos, aki hormonproblémákat kezel
Gasztroenterológus - orvos, aki a gyomor-bélrendszeri problémákat kezeli
Szemész - orvos, aki szemproblémákat kezel
Pszichológus
Beszéd- és nyelvterapeuta
Foglalkozási terapeuta
Gyógytornász

Néhány kezelés, amelyre a gyermeknek szüksége lehet:

Alacsony kalcium- és D-vitamin-diéta a magas kalciumszint csökkentésére
Gyógyszer a vérnyomás csökkentésére
Speciális oktatás, beleértve a beszéd- és nyelvterápiát
Fizikoterápia
Műtét erek vagy szívproblémák kijavítására

Gyermekének más tünetek kezelésére is szüksége lehet.

Williams szindrómával él

A genetikai tanácsadó segíthet megtanulni családjának a Williams-szindróma kockázatát. Ez hasznos lehet, ha gyermekeket tervez.

A Williams-szindróma nem gyógyítható, de a kezelések elősegíthetik a tüneteket és a tanulási problémákat.

Minden Williams-szindrómás gyermek más és más. Néhányan nagyon normális életet élhetnek. Másoknak komolyabb egészségügyi és tanulási problémáik vannak. Szükségük lehet egész életen át tartó orvosi ellátásra.

Erőforrások

Ha többet szeretne megtudni a Williams-szindrómáról, kérjen segítséget egy olyan szervezettől, amely a ritka rendellenességekre szakosodott.

Források

Clevelandi Klinika: "Williams-szindróma".

GeneReviews: "Williams-szindróma".

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: "Williams-szindróma".

Williams-szindróma Egyesület: "Gyakran ismételt kérdések a Williams-szindrómával és a WSA-val kapcsolatban", "Mi a Williams-szindróma?"