Wilson-betegség

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülők gyermekektől örökítenek át. Megakadályozza, hogy teste megszabaduljon a rendszerben lévő extra réztől.

Testének kis mennyiségű rézre van szüksége az ételektől, hogy egészséges maradjon. De a túl sok réz mérgező.

Normális esetben a máj megszabadul az extra réztől, ha epébe juttatja. Az epe a máj által termelt emésztőrendszer. Méregeket és hulladékokat visz ki a testéből a gyomor-bél traktuson keresztül.

Amikor Wilson-betegségben szenved, a máj nem működik megfelelően. A réz megszabadulása helyett a máj elkezdi tárolni. Idővel túl sok réz van ahhoz, hogy a máj megtartsa. Az extra réz bejut a véráramba. Gyűjt más szervekben, valamint a szemében és az agyában. Ez károsíthatja szerveit. Idővel életveszélyes lehet.

Mi okozza a Wilson-kórt?

Melyek a Wilson-kór tünetei?

Amikor Wilson-betegségben szenved, a réz felhalmozódása születésekor kezdődik. De évek vagy akár évtizedek is igénybe vehetik a tünetek megjelenését. A tünetek bármely életkorban megkezdődhetnek, de a legtöbb esetben 5 és 35 év között jelentkeznek.

A Wilson-kór tünetei az érintett szervektől függően változnak.

Az egyik tünet, amely csak a Wilson-betegségnél fordul elő, az, hogy a szem írisze (színes része) körül barna gyűrűk vannak (úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrűk). Csak a szemvizsgálaton láthatók. A réz felhalmozódása okozza a gyűrűket. A gyűrűk nem okoznak látási problémákat.

A Wilson-betegség megtámadhatja az agyat és a gerincvelőt (a központi idegrendszert) és a máját. Lehet, hogy egyszerre támadja meg őket. Ez olyan tünetek csoportját okozhatja, amelyek nem látszanak összefüggésben.

Májtünetek

A májtünetek lehetnek tartós (krónikus) májbetegségek, például:

Rendkívüli fáradtság (fáradtság)
Izomgörcsök
Gyengeség
Étvágytalanság
Hányinger
Hányás
Fogyás
Folyadék a hasában vagy a lábában
Sárgás bőr vagy szemfehérje (sárgaság)
Könnyű sérülés
Duzzadt máj és lép

Neurológiai tünetek

A központi idegrendszerben felhalmozódó réz olyan tüneteket okozhat, mint:

Változások a viselkedésben
Merev izmok
Remegés, remegés vagy mozgás, amelyet nem tudsz irányítani
Lassú vagy ismételt mozgások
Gyenge izmok
Nyelési nehézség
Homályos beszéd
Gyenge koordináció
Döcögő
Csökkent finom motoros képességek

Mentális egészségi tünetek

Amikor a réz felépül a központi idegrendszerben, pszichológiai változásokat is okozhat, például:

Stresszes és szorongó érzés
Depressziós
Kapcsolat elvesztése a valósággal (pszichózis)
Az öngyilkosságra gondolva

Egyéb tünetek

A Wilson-betegség más tüneteket is okozhat, például:

Gyenge, törékeny csontok (csontritkulás)
Fájdalom és duzzanat az ízületekben (ízületi gyulladás)
Nincs elegendő egészséges vörösvértest (vérszegénység)
A normálnál alacsonyabb vérlemezkék vagy fehérvérsejtek szintje

A Wilson-kór tünetei más egészségügyi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózist mindig keresse fel egészségügyi szolgáltatójánál.

Akit veszélyeztet a Wilson-kór?

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?

A Wilson-kórt nehéz lehet diagnosztizálni. A tünetek közül sok más betegség tüneteinek tűnhet.

Az állapot diagnosztizálásához a szolgáltató megvizsgálja az általános egészségi állapotát, és megkérdezi a korábbi egészségi állapotát. Megkérdezi a tüneteit és fizikai vizsgálatot végez.

A következő teszteket is elvégezheti:

Szemvizsgálat. Szolgáltatója egy speciális lámpával (réslámpával) ellenőrzi, hogy a szemében barna Kayser-Fleischer gyűrűk vannak-e.
Vérvétel. Ezek ellenőrizhetik a réz szintjét a vérben, és felismerhetnek minden májproblémát is.
24 órás vizeletvizsgálat. Ez 24 órán keresztül méri a vizeletben lévő réz mennyiségét.
Májbiopszia. Májából kis mintát veszünk ki tesztelés céljából.
Genetikai tesztelés. A vérvizsgálat képes azonosítani a Wilson-kórt okozó kóros géneket.

Hogyan kezelik a Wilson-kórt?

A kezelés a tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, mennyire súlyos az állapot.

A Wilson-kórra nincs gyógymód. Egész életen át tartó kezelésre van szükség a réz mennyiségének csökkentésére a testében.

A kezelés magában foglalhatja:

Olyan gyógyszerek szedése, amelyek segítik a szervezet szerveit és szöveteit az extra réz megszabadulásában (réz-kelátképző gyógyszerek)
Csökkenteni az étellel jutó réz mennyiségét
Cink-kiegészítők szedése. A cink megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a rézet az étrendből.
Extra B6-vitamin beszerzése
A máj vagy a központi idegrendszer bármilyen károsodásának kezelése
Gyógyszerek szedése olyan tünetek kezelésére, mint az izomremegés vagy a merevség
Májtranszplantáció, ha súlyos májkárosodása van

A korai kezelés segíthet megelőzni a súlyos problémákat.

Melyek a Wilson-kór szövődményei?

A Wilson-betegség számos májjal kapcsolatos problémához vezethet, beleértve:

Májkárosodás
A máj vörössége vagy duzzanata (gyulladása), az úgynevezett hepatitis
Krónikus májkárosodás (cirrhosis), amely hegesedést és májelégtelenséget okoz
Májelégtelenség

A neurológiai tünetek megnehezíthetik a normális működését. Agykárosodás is lehetséges.

A Wilson-kór halálos kimenetelű lehet.

Mit tehetek a Wilson-kór megelőzése érdekében?

A Wilson-kór megelőzésére nincs mód. De a genetikai tanácsadás segíthet abban, hogy kiderítse, a jelenlegi vagy a jövőbeli gyermekeit veszélyezteti-e a rendellenesség.

Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a genetikai vizsgálatokról, ha családi vagy személyes története van az állapotról. Ha valaki Wilson-betegségben szenved, testvéreit tesztelni kell. Távolabbi rokonokat is meg kell vizsgálni, akiknek neurológiai vagy májtünetei vannak.

Wilson-kórral élni

Szolgáltatója javasolhatja, hogy vegyen be gyógyszert a rézszint ellenőrzés alatt tartása érdekében. Szükség lehet az étrend megváltoztatására is, hogy csökkentse a rézbevitelt. Ezek az étrendi változások a következők:

Nem eszik kagylót
Nem eszik májat
Gomba korlátozása vagy elfogyasztása
A diófélék korlátozása vagy elfogyasztása
A szárított gyümölcsök korlátozása vagy elfogyasztása
Csokoládé korlátozása vagy elfogyasztása
Nem szed multivitaminokat, amelyek rézben vannak

Vizsgálja meg ivóvízét réz szempontjából, vagy keressen olyan vízforrást, amelyben nincs réz.

Fontos továbbá, hogy rendszeres utólagos látogatások és laboratóriumi vizsgálatok céljából keresse fel szolgáltatóját, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a rézszintje ellenőrzés alatt áll-e.

Ha teherbe akar esni vagy terhes, mondja el a szolgáltatójának. Lehet, hogy módosítania kell a bevett gyógyszer mennyiségét terhesség alatt.

Beszéljen szolgáltatójával egyéb dolgokról, amelyeket megtehet a mája egészségének megőrzése érdekében. Ez magában foglalja a hepatitis A és B elleni vakcinák beszerzését.

Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?

Hívja szolgáltatóját, ha súlyosbodó pszichológiai tünetei vannak, például öngyilkossági gondolatok.

Hívja a szolgáltatóját is, ha lehetséges májelégtelenség jeleit mutatja, például:

Gyakrabban álmos
Növekvő zavartság
Nem reagál
Súlygyarapodás és megnövekedett folyadék a hasban
A bőröd vagy a szemed sárgás

Főbb pontok

A Wilson-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy teste megszabaduljon a rendszerben lévő extra réztől.
Túl sok réz halmozódik fel a májban. A réz összegyűlik más szervekben, valamint a szemében és az agyában.
A szervei megsérülnek. Idővel életveszélyes lehet.
Nehéz lehet diagnosztizálni. A tünetek közül sok más betegség tünete is.
Nincs gyógymód. Egész életen át tartó kezelésre van szükség a réz mennyiségének csökkentésére a testében.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:

Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
A látogatás során írja le az új gyógyszerek, kezelések vagy tesztek nevét és a szolgáltató által adott új utasításokat.
Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.