Wilson-kór

A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció, genetikai betegség, amely magában foglalja a test képtelenségét eltávolítani a felesleges rézt. Kis mennyiségű réz elengedhetetlen a normális életfunkciókhoz, de magas koncentrációja mérgező lehet, és ennek eredményeként a Wilson-kór potenciálisan halálos kimenetelű lehet.

Normális fiziológiai körülmények között a máj leszűri a réz feleslegét, és felszabadítja az epefolyadékba, amelyet a testből választ ki. A Wilson-kórban szenvedők nem képesek kellő mértékben kiszűrni a rézt a májban, és a rézszint felhalmozódik olyan szervekben, mint a máj, az agy és a szem.

Okoz

A Wilson-kórt az ATP7B gén mutációja okozza, amelyet autoszomális recesszív mintában örökölnek a szülők. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a hibás gén hordozóinak kell lennie ahhoz, hogy egy gyermek érintett legyen, és a hímek és a nők egyaránt fogékonyak a betegségre.

Tünetek

Bár a Wilson-kór genetikai betegség, amely születéskor jelen van, a jelek és tünetek gyakran egy ideig nem jelentkeznek, amíg a réz szintje fel nem épül a test alapvető szerveiben.

A betegség jelei és tünetei a következők lehetnek:

Hasi fájdalom és puffadás
Szorongás és depresszió
A lábakban és ödémákban ödéma vagy folyadék képződik
Fáradtság
Sárgaság
Kayser-Fleischer gyűrűk
Étvágytalanság
Izommerevség
Hányinger és hányás
Remegés
Fogyás

Bonyodalmak

Ha a tünetek megjelenésekor nem diagnosztizálják és kezelik a Wilson-kórt, akkor súlyos szövődmények léphetnek fel. Ez magában foglalhatja:

Cirrózis
Nephritis és vesekárosodás
Az idegrendszer tartós tünetei
Májrák
Májelégtelenség

Diagnózis

Ha egy orvos a páciens tünetei alapján gyanítja a Wilson-kórt, teljes orvosi és családi kórtörténetet kell készíteni.

Fizikális vizsgálat azonnal elvégezhető; kifejezetten a Kayser-Fleischer gyűrűk jelenlétét keresi a szemekben, és sztetoszkóppal hallgatja a hasát.

Vér- és vizeletmintákat is kell venni az orvosi laboratóriumi vizsgálatokhoz. Ezek a vizsgálatok segíthetnek a máj és a vesék rendellenességeinek felderítésében, valamint a vér és a vizelet rézszintjének ellenőrzésében.

A májbiopszia segíthet a diagnózis megerősítésében azáltal, hogy a májban cirrhosis és réz jeleit mutatja. Ez magában foglalja a májból szövetminta vételét, amelyet egy patológus vizsgál meg egy laboratóriumban.

Menedzsment

A Wilson-kór kezelése magában foglalja a gyógyszerek és a táplálkozási változások integrált megközelítését, néhány beteg esetleges májtranszplantációja mellett.

Kelátképző szereket szoktak felírni a réz feleslegének eltávolítására a veséből a véráramból kiválasztandó szervekből. A trientin és a d-penicillamin ebbe az osztályba tartozó gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a szervek rézszintjét. Általában rövid távú kezelési lehetőséget jelentenek a réz eltávolítására, amelyet kevésbé invazív gyógyszerekkel, például cinkkel történő kezelés követ.

A cinket gyakran ajánlják olyan betegeknek, akiknek nincs tünete a réz táplálékból történő felszívódásának gátlására. Kevésbé súlyos mellékhatásokkal jár, és ennek eredményeként fenntartó megoldást kínálhat Wilson-kórra, és terhes nők számára is biztonságos.

Táplálkozási tanácsokat kell nyújtani, hogy ösztönözzék a Wilson-kórban szenvedő embereket a rézbevitel korlátozására az olyan élelmiszerek elkerülésével, mint:

Kagylófélék
Máj
Gomba
Diófélék
Csokoládé

Ezenkívül néhány csapvíz jelentős mennyiségű rézet tartalmaz, és ha ez gyanú merül fel, megfelelő vízvizsgálat javasolt.

Ha a Wilson-kór kezelése nem hatékony, és a súlyos cirrhosis valószínűleg májelégtelenséghez vezet, szükség lehet májtranszplantációra. Ennek az eljárásnak viszonylag nagy sikere van, egy évvel később a transzplantált májműködés 85% -a.

Hivatkozások

További irodalom

Yolanda Smith

Yolanda gyógyszerész szakon szerzett diplomát a Dél-ausztráliai Egyetemen, és tapasztalattal rendelkezik Ausztráliában és Olaszországban egyaránt. Szenvedélyesen foglalkozik azzal, hogy az orvostudomány, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja egészségünket, és örömmel segít az embereknek ennek megértésében. Szabadidejében szeret felfedezni a világot és megismerni az új kultúrákat és nyelveket.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Smith, Yolanda. (2019. június 28.). Wilson-kór. News-Medical. Letöltve: 2020. december 9-én: https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

Smith, Yolanda. "Wilson-kór". News-Medical. 2020. december 09. .

Smith, Yolanda. "Wilson-kór". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx. (megtekintés: 2020. december 9.).

Smith, Yolanda. 2019. Wilson-kór. News-Medical, megtekintve 2020. december 9-én, https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely