Sarlósejtes betegség (vérszegénység) tünetei, genetikája, diagnózisa, kezelése és várható élettartama

Sarlósejtes vérszegénység (betegség, SCD) tények

tünetei

  • Az sarlósejtes vérszegénység (SCD) a vér hemoglobinjának örökletes rendellenessége.
  • Az sarlósejtes vérszegénység két sarlósejt-gén öröklődését igényli.
  • Az sarlósejt tulajdonság, amely egy sarlógén öröklődése, szinte soha nem okoz problémát.
  • A sarlósejtes vérszegénység szinte minden fő tünete annak a kóros formájú sarlós vörösvérsejtnek az eredménye, amely gátolja a vér áramlását.
  • A sarlósejtes vérszegénység jelenlegi kezelése elsősorban a betegség egyes jellemzőinek kezelésére irányul, amint azok bekövetkeznek.

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

Az sarlósejtes vérszegénység (sarlósejtes betegség) a vér rendellenessége, amelyet öröklődő kóros hemoglobin (a vörösvértestekben lévő oxigént szállító fehérje) okoz. A kóros hemoglobin torz (mikroszkóp alatt megjelenő sarlós) vörösvértesteket okoz. A sarlós vörösvérsejtek törékenyek és hajlamosak a felszakadásra. Amikor a vörösvérsejtek száma a szakadás (hemolízis) következtében csökken, vérszegénység az eredmény. Ezt az állapotot sarlósejtes vérszegénységnek nevezzük. A szabálytalan sarlósejtek elzárhatják az ereket is, szövet- és szervkárosodást, fájdalmat okozva.

Az sarlósejtes vérszegénység az egyik leggyakoribb öröklődő vérszegénység. A betegség elsősorban az afrikaiakat és az afroamerikaiakat érinti. Becslések szerint az Egyesült Államokban mintegy 90 000 - 100 000 amerikait szenved sarlósejtes vérszegénység. Összességében a jelenlegi becslések szerint minden 500 amerikai afroamerikai születésből sarlósejtes vérszegénység lép fel.

9 A vérszegénység tünetei és jelei

Lehet, hogy a vérszegénységnek nincsenek tünetei néhány embernél, de amikor előfordulnak, a következőket tartalmazzák:

  1. Fáradt vagy gyenge érzés
  2. Halvány megjelenés
  3. Fejtse ki a szívdobogásérzetet (a szív versenyének érzése)
  4. A szívproblémák súlyosbodnak
  5. Hajhullás

Mik a tünetek és tünetek sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes vérszegénység gyakorlatilag az összes fő tünete annak az abnormális alakú, sarlós vörösvérsejteknek az eredménye, amelyek blokkolják a test szövetein keresztül keringő véráramlást. A károsodott keringésű szövetek károsodnak az oxigénhiány miatt. A test szöveteinek és szerveinek károsodása súlyos fogyatékosságot okozhat a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél. A betegek változó gyakoriságú és súlyosságú időszakos "kríziseket" viselnek el, a szerv érintettségének mértékétől függően.

A sarlósejtes vérszegénység fő jellemzői és tünetei a következők:

  1. Fáradtság és vérszegénység
  2. Fájdalomválságok
  3. Dactylitis (a kezek és/vagy lábak duzzanata és gyulladása) és ízületi gyulladás
  4. Bakteriális fertőzések
  5. Hirtelen vérgyűjtés a lépben és a májdugulásban
  6. Tüdő- és szívsérülés
  7. Lábfekélyek
  8. Aszeptikus nekrózis és csontinfarktusok (a csont részeinek elhalása)
  9. Szemkárosodás

A sarlósejtes vérszegénység néhány jellemzője, amely bármely életkorban előfordulhat:

  1. Fáradtság
  2. Anémia
  3. Fájdalomválságok
  4. Csontinfarktusok

Számos jellemző jellemzően előfordul bizonyos korcsoportokban.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő csecsemőknél az élet első hónapjaiban nem jelentkeznek tünetek, mert a fejlődő magzat által termelt hemoglobin (magzati hemoglobin) megvédi a vörösvérsejteket a sarlótól. Ez a magzati hemoglobin hiányzik a születés után keletkező vörösvérsejtekből, így 5 hónapos korára a vörösvértestek sarlója kiemelkedő és a tünetek megkezdődnek.

A csecsemők és a fiatalabb gyermekek szenvedhetnek a tüneteitől;

  1. láz,
  2. hasi fájdalom,
  3. pneumococcus bakteriális fertőzések,
  4. - a kéz és a láb fájdalmas duzzanata (dactylitis), és
  5. lépmegkötés.

A serdülőknél (preteens és tizenévesek) és a fiatal felnőtteknél gyakrabban alakul ki:

  1. Lábfekélyek
  2. Aszeptikus nekrózis
  3. Szemkárosodás

A felnőttek tünetei általában időszakos fájdalom-epizódok, amelyek a csont, az izom vagy a belső szervek sérülése miatt következnek be.

DIABEMUTATÁS

Hogyan lehet sarlósejtes vérszegénység? Öröklődik (genetikai)?

A vörösvérsejtek megbetegedése sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél abnormális alakú sejteket és csökkent rugalmasságot eredményez. A sarlót olyan körülmények segítik elő, amelyek alacsony oxigénszinttel, megnövekedett savassággal vagy alacsony vérmennyiséggel (dehidrációval) járnak. Ezek az állapotok a test szöveteinek sérülése, kiszáradás vagy érzéstelenítés miatt jelentkezhetnek.

Bizonyos szervek hajlamosak alacsonyabb oxigénszintre vagy savasságra, például amikor a vér lassan mozog a lépen, a májon vagy a vesén keresztül. Ezenkívül a különösen magas anyagcsere arányú szervek (például az agy, az izmok és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő terhes nő méhlepénye) elősegítik a sarlót, mivel több oxigént vonnak ki a vérből. Ezek az állapotok hajlamossá teszik ezeket a szerveket a sarlósejtes vérszegénység okozta sérülésekre.

Milyen tesztek diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet?

Sarlósejtes vérszegénység javasolt, ha a vérben lévő kóros sarló alakú sejteket mikroszkóp alatt azonosítják. A vizsgálatot tipikusan vérkeneten végzik, speciális oxigénellenes készítmény alkalmazásával. Ezt sarló előkészítésnek nevezik. A kóros hemoglobin S kimutatására más előkészítő tesztek is alkalmazhatók, beleértve a véroldat csöveken végzett oldhatósági teszteket is. A betegség megerősíthető a hemoglobin elektroforézissel történő specifikus mennyiségi meghatározásával.

A sarlósejtes vérszegénység születés előtti diagnózisa (születés előtt) amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel lehetséges. A kapott mintát ezután megvizsgálják a magzati sejtek DNS-elemzéséhez.

A hemoglobin-elektroforézis teszt szétválasztásával pontosan azonosítja a vér hemoglobinjait. A különböző hemoglobinok szétválasztása a fehérje felszínükön lévő egyedi elektromos töltések miatt lehetséges, ami mindegyiknek a laboratóriumban tesztelt elektromos mezőben történő jellegzetes mozgását idézi elő.

Legfrissebb krónikus fájdalomhírek

  • Az otthoni munkavégzés saját egészségét veszélyezteti
  • Gyógyíthatja-e a génterápia a sarlósejt-betegséget?
  • Az elhízás növeli a nők esélyét a korai csípőtáji törésekre
  • Szüksége van IV-re vagy öltésekre? A hipnózis megkönnyítheti a fájdalmat
  • Később az iskolai kezdési idő kevesebb migrén a tizenévesek számára?
  • Szeretne további híreket? Iratkozzon fel a MedicineNet hírlevelekre!

Daily Health News

  • Pfizer COVID vakcina jóváhagyása
  • „Lépcsőteszt” a szív egészségére
  • Kinek van szüksége COVID vakcinára?
  • Megért-e téged a poochod?
  • Maszkok, amelyek hátráltatják a kommunikációt
  • További egészségügyi hírek »

Felkapott a MedicineNet oldalon

Milyen kezelések kezelik a fáradtság és a vérszegénység tüneteit?

A fáradtság gyakori tünet a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél. Az sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység krónikus formáját okozza, ami fáradtsághoz vezethet. A sarlós vörösvérsejtek hajlamosak a törésre (hemolízis), ami a vörösvérsejtek élettartamának csökkenését okozza (a vörösvértestek normál élettartama 120 nap). Ezek a sarlós vörösvérsejtek könnyen kimutathatók egy üveglemezen lévő vérkenet mikroszkópos vizsgálatával.

Jellemzően a vörösvérsejt-termelés helye (csontvelő) túlmunkál, hogy ezeket a sejteket gyorsan előállítsa, és megpróbálja kompenzálni a keringésben történő pusztulásukat. Esetenként a csontvelő hirtelen abbahagyja a vörösvértestek termelését, ami nagyon súlyos vérszegénységet (aplasztikus kríziseket) okoz. Az aplasztikus kríziseket elősegíthetik olyan fertőzések, amelyek egyébként kevésbé tűnnek jelentősnek, beleértve a gyomor és a belek vírusait és az influenzát (influenza).

Az sarlósejtes vérszegénység hajlamos stabilizálódni specifikus kezelések nélkül. A vérszegénység mértékét a vér hemoglobinszintjének mérésével határozzuk meg. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérjemolekula, amely oxigént szállít a tüdőből a test szöveteibe, és a szövetekből széndioxidot juttat a tüdőbe. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a vér hemoglobinszintje általában 6-8 g/dl között van (a normális szint 11 g/dl felett van). Esetenként súlyos hemoglobinszint-csökkenés léphet fel, amely vérátömlesztést igényel a vérszegénység kijavítása érdekében (például a lép megkötését szenvedő betegeknél). A vérátömlesztést általában azoknak a betegeknek tartják fenn, akiknek egyéb szövődményei vannak, például tüdőgyulladás, tüdőinfarktus, stroke, súlyos lábfekély vagy késői terhesség. (A vérátömlesztés kockázatai között szerepel a májgyulladás, a fertőzés, az immunreakció és a testszövetek sérülése a vas túlterheléséből.) A transzfúziókat a betegeknek is adják, hogy felkészítsék őket a műtéti eljárásokra. A folsavat kiegészítésként adják. Néha vörösvértestcserét hajtanak végre. Ez a folyamat eltávolítja a sarlóvérsejtek egy részét, és helyettesíti azokat normál (nem sarlós) vérsejtekkel. Akkor történik, amikor a sarlósejtes válság olyan súlyos, hogy a kezelés más formái nem segítenek.

KÉRDÉS

Milyen kezelések segítenek kezelni a fájdalom, az ízületi gyulladás és a dactylitis tüneteit?

Fájdalomválságok

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők fájdalomválságai időszakos fájdalmas epizódok, amelyek a testszövetek nem megfelelő vérellátásának következményei. A károsodott vérkeringést a különféle erek elzáródása okozza a vörösvérsejtek sarlójától. A sarlós vörösvérsejtek lassítják vagy teljesen akadályozzák a szövetek normális véráramlását. Ez gyötrő fájdalomhoz vezet, ami megkönnyíti a kórházi kezelést és az ópiát gyógyszereket. A fájdalom általában lüktető és megváltoztathatja helyét az egyik testterületről a másikra. A csontok gyakran érintettek. Gyakran jelentkező fájdalom a hasban, gyengédséggel és utánozza a vakbélgyulladást. A láz gyakran társul a fájdalomválságokhoz.

A fájdalomkrízist elősegítheti a kiszáradás, fertőzés, sérülés, megfázás, érzelmi stressz vagy megerőltető testmozgás. Megelőzésként a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknek kerülniük kell a szélsőséges hő- és hideghatásokat.

A fájdalomválságok fájdalomcsillapítást és fokozott folyadékbevitelt igényelnek. Meg kell akadályozni a kiszáradást a szövetek további sérülésének elkerülése érdekében, és intravénás folyadékok szükségesek lehetnek. Egyéb módok, például biofeedback, önhipnózis és/vagy elektromos idegstimuláció hasznosak lehetnek.

A hidroxi-karbamid olyan gyógyszer, amelyet jelenleg a sarlósejtes vérszegénység miatt súlyos fájdalommal küzdő felnőtteknél és gyermekeknél alkalmaznak. Megfontolandó azok számára is, akiknek ismétlődő stroke-ja és gyakori a transzfúziója. Ez a gyógyszer úgy hat, hogy növeli a magzati hemoglobin mennyiségét a vérben (a hemoglobin ezen formája ellenáll a vörösvértestek sarlójának). A hidroxiureára adott válasz változó és betegenként kiszámíthatatlan. A hidroxikarbamid elnyomhatja a csontvelőt.

Dactylitis és ízületi gyulladás

A kezek és/vagy lábak duzzanata és gyulladása gyakran a sarlósejtes vérszegénység korai jele. A duzzanat egész ujjaival és/vagy lábujjaival jár, és dactylitisnek nevezik. A dactylitist az érintett számjegyek csontjainak sérülése okozza, a nem megfelelő vérkeringés ismétlődő epizódjai miatt. A dactylitis általában sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél fordul elő 6 hónapos kortól 8 éves korig.

Ízületi gyulladás (ízületi gyulladás) fájdalommal, duzzanattal, érzékenységgel és korlátozott mozgástartammal kísérheti a dactylitist. Néha nemcsak a kéz vagy a láb ízületei érintettek, hanem a térd vagy a könyök is.

A dactylitis és ízületi gyulladás gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel, például ibuprofennel és aszpirinnel csökkenthető.

Iratkozzon fel a MedicineNet Általános Egészségügyi Hírlevelére

A Küldés gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és Adatvédelmi irányelveit, és megértem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet előfizetéseiről.

Mi a prognózis a sarlósejtes vérszegénységre? Meg lehet-e gyógyítani?

Csökken a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők várható élettartama. Néhány beteg azonban évekig tünetek nélkül maradhat, míg mások nem élik túl a csecsemőkort vagy a kora gyermekkort. Ennek ellenére az optimális kezeléssel a betegek túlélhetik a negyedik évtizedet is.

A legtöbb beteg időszakos fájdalomválságokat, fáradtságot, bakteriális fertőzéseket, valamint progresszív szövet- és szervkárosodást szenved. A növekedés és fejlődés károsodása annak a fizikai és érzelmi traumának az eredménye, amelyet a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek szenvednek el.

A halálokok közé tartozik a bakteriális fertőzés (a leggyakoribb ok), agyvérzés vagy agyi vérzés, valamint vese-, szív- vagy májelégtelenség. Három éves életkor után a bakteriális fertőzések kockázata csökken. Ennek ellenére a bakteriális fertőzések a leggyakoribb halálokok bármely életkorban. Ezért a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő személyek fertőzésének minden jelét orvosnak kell megvizsgálnia a károsodás megelőzése és az életmentés érdekében.

Érdekes módon a sarlósejt-gén némileg véd a maláriafertőzés ellen. Ez a sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezőket (génhordozókat) legalább részben ellenállóvá teszi a malária ellen. Ezenkívül a sarlósejt gén földrajzi eloszlása ​​hasonló a malária fertőzéséhez. Az sarlósejtes vérszegénység halálos állapot, amely életet veszélyeztet. Szelektív előnye lehet azonban a sarlósejt-hordozónak (tulajdonságnak), ha az illető a világ olyan területén lakik, ahol a malária nagyon gyakori. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező személy előnye a gén nem hordozójával szemben megmagyarázhatja, miért nem tűnt el a sarlósejtes vérszegénység a világból, annak ellenére, hogy halálos.

A sarlósejt-gén nem "fekete gén". Csak aránytalanul fordul elő a fekete lakosság körében. Ha egy sarlósejt-gént hordozó fekete embernek gyermeke van egy nem fekete emberrel, akkor a gyerekek fajtól függetlenül örökölhetik a sarlósejt-gént. Minden fajból van olyan ember is, aki hordozza a sarlósejt-gént.

A legújabb kutatások további módszereket vizsgálnak a magzati hemoglobin fejlődésének elősegítésére, amely késlelteti az újszülött sarlósejtjeinek fejlődését. A csontvelő-transzplantációt súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél alkalmazzák, akiknek testvér donorjuk van. A jövőbeni kezelések magukban foglalhatják a géntechnológiát, ahol gyógyításokat lehet elérni.

Végül a genetikai tanácsadás hasznos lehet a szülők és családok számára a sarlósejtes vérszegénység megelőzésében. Az sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Mindkét szülőnek a sarlósejt-gén hordozóinak kell lennie ahhoz, hogy a gyermeket sarlósejtes vérszegénység érje. Ha minden szülő hordozó, minden gyermeknek egy esélye van a kettőre (50%), hogy hordozó is legyen, és minden negyedik (25%) esély van arra, hogy mindkét gént örökölje a szülőktől, és sarlósejtes vérszegénységben szenvedjen.