Felnőtt sarlósejt-betegség

Mi a felnőtt sarlósejt-betegség?

Valamennyi vörösvértest (eritrocita) tartalmaz egy hemoglobin nevű fehérjét. Ez a fehérje lehetővé teszi, hogy a vérsejtek oxigént szállítsanak a test szöveteibe.

Az sarlósejt-betegség egy örökletes vérbetegség, amelyben a test abnormális hemoglobinnal rendelkező vörösvértesteket termel, amelyek hemoglobin S (HbS) néven ismertek.

Az sarlósejt-betegség egy egész életen át tartó betegség; sarlósejtes betegségben szenvedők születésétől fogva szenvednek, a kóros, sarlós hemoglobin két génjét örökölve - mindegyik szülőtől egyet.

Kit érint a sarlósejt-betegség

Több mint 70 000 amerikainak és világszerte millióknak van sarlósejtes betegségük, és szenvednek annak szövődményeitől.

Míg a sarlósejtes betegség jellemzően az afrikai örökséggel rendelkezőket és a karibi származású spanyolokat érinti, a tulajdonságra jellemző egyéb örökségek a következők:

indián
Mediterrán
Latin-Amerika
Indián
Közép-keleti

Sarlósejtes vérszegénység

Amikor a vörösvértestek száma alacsonyabb a normálnál, orvosa vérszegénységnek nevezi az állapotot. A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség leggyakoribb formája.

Egészséges vörösvérsejtek a sarlósejtekkel szemben

A sarlósejtes betegség tünetei általában vérszegénységgel és fájdalommal járnak.

A sarlósejtes betegség szövődményei más típusú tüneteket okoznak.

Sarlósejt-tulajdonság

Sarlósejtes tulajdonságú emberek (HbAS):

Csak egy sarlósejt-gént, a HbS-gént hordozzon.
Szintén rendelkezzen a normál hemoglobin génjével, a HbA-val.
Nincsenek sarlósejtes betegség tünetei, de a tulajdonságot átadhatja gyermekének. Ha a másik szülő is átadja gyermekének a HbS génjellemzőt, akkor ennek a gyermeknek sarlósejtes betegsége lesz.

Ritka esetekben a sarlósejtes tulajdonságú embereknél a sarlósejtes betegséghez hasonló komplikációk alakulhatnak ki.

A kockázatot növelő tényezők a következők:

Súlyos kiszáradás
Rendkívüli fizikai megterhelés
Nagyon nagy magasságnak való kitettség

Sarlósejt-génvariációk

A különféle sarlósejt-gén variációk a betegség különböző formáit okozzák. Minden forma okozhatja az egyén számára a vele kapcsolatos szövődményeket.

Sarlósejtes hemoglobin S betegség vagy homozigóta SS betegség

Ezzel a változattal az illetőnek nincs (vagy nagyon kevés) normális hemoglobinja (HbA). Az orvosok ezt a génváltozatot HbSS-nek nevezik.

Sajnos ez a leggyakoribb és legsúlyosabb típusú sarlósejtes betegség.

Sarlósejtes hemoglobin C betegség

Az ilyen típusú emberek mind HbS-ben, mind HbC-ben (HbSC) szenvednek, és nem szenvednek sarlósejtes vérszegénység tüneteit.

De amikor a HbS és a C gén egyesül, az emberek sarlósejtes betegségben szenvednek. Az öntött sejtek blokkolják az ereket (vazo-okklúziókat), ami szervkárosodást és egyéb szövődményeket eredményez, amelyek általában a HbSS-hez kapcsolódnak.

Sarlósejtes hemoglobin E betegség

Délkelet-Ázsia populációiban gyakori, hogy az ilyen változattal rendelkező emberek nem mutatnak semmilyen tünetet, vagy enyhe vagy közepes vérszegénység tüneteket tapasztalhatnak.

Hemoglobin S-béta-thalassemia

Amikor egy személy örökli a thalassemia génjét és a sarlósejtes betegség génjét, akkor a betegségnek ez a formája van.

Általában enyhébb tüneteket okoz, mint a sarlósejtes megbetegedéseknél, de súlyos tüneteket és szövődményeket is okozhat, olyan veszélyesek, mint a sarlósejtes betegségek.

Tudjon meg többet a felnőtt sarlósejtek betegségéről

Látogasson el Egészségügyi Könyvtárunkba, ahol többet tudhat meg:

Bárki, aki sarlósejtes betegségben szenved, szakosodott felnőtt sarlósejtes betegséggel rendelkező szakellátást kell igénybe vennie egy egészségügyi intézménytől. Lépjen kapcsolatba az UPMC felnőtt sarlósejt-betegség programjával nál nél 412-692-4724 hogy megbeszéljen egy találkozót.

Sarlósejtes betegség diagnózisa, tünetei és szövődményei

Az sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség, amelyet általában születéskor diagnosztizálnak. A betegségben szenvedő emberek többségének tünetei 4 hónapos korukra vagy nem sokkal később jelentkeznek.

A felnőtt sarlósejtes betegség ugyanazokat a tüneteket okozhatja, mint a gyermekeknél.

A korai diagnózis kulcsfontosságú, ezért az orvosok intézkedéseket tehetnek a sarlósejtes vérszegénység néhány pusztító hatásának enyhítésére. A megelőző lépések jelentősen megnövelhetik a várható élettartamot, és csökkenthetik a fertőzés vagy a sarlósejtes betegség egyéb szövődményeinek kockázatát.

Az UPMC felnőtt sarlósejt-betegség programján itt vagyunk, hogy segítsünk neked megtenni ezeket a lépéseket a felnőtt sarlósejt-betegség kezelésében.

A felnőtt sarlósejt-betegség jelei és tünetei

Bár a sarlósejtes betegség jelei és tünetei személyenként eltérőek, a legtöbb ember vérszegénység-szerű tüneteket és fájdalmat tapasztal.

Felnőtt sarlósejtes betegséggel járó vérszegénység tünetei

A gyakori tünetek a következők:

Fáradtság (gyengeség és szokatlan fáradtság érzése)
Szédülés
Fejfájás
Hideg kezek és lábak
Sárgaság (sárga színű bőr vagy szemfehérje)
Szokatlanul sápadt bőr és nyálkahártyák (szövet az orrban, a szájban és másutt a test belsejében)

Sarlósejtes vérszegénységgel járó fájdalomtünetek

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők gyakran hirtelen, intenzív fájdalmat tapasztalnak az egész testben. Ezek a vazo-okkluzív krízisek akkor fordulnak elő, amikor a sarlósejtek blokkolják a végtagok (azaz a karok és a lábak) és a szervek megfelelő véráramlását.

Ezek a válságok a test bármely területét érinthetik, de gyakran a következőket foglalják magukban:

Tüdő
Has
Csontok
Ízületek

Bár a fájdalom leggyakrabban akut - viszonylag rövid ideig, például óráktól több napig tart -, néhány ember krónikus fájdalmat tapasztal. A krónikus fájdalom hetekig vagy hónapokig kitarthat.

Ennek a fájdalomnak a megbirkózása lelki kimerültséget okozhat, és csökkentheti az ember azon képességét, hogy normális napi tevékenységeket folytasson.

A sarlósejtes krízisek ismételt előfordulása véglegesen károsíthatja a szerveket. Ez a károsodás gyakrabban fordul elő felnőtteknél, mint gyermekeknél.

Néhány dolog, amely hozzájárulhat a sarlósejtes krízishez:

Kiszáradás
Fertőzés
Menstruáció
Hirtelen hőmérsékletváltozások

Bár nem tudja ellenőrizni az összes tényezőt, amely sarlósejtes krízist okozhat, megelőző intézkedéseket tehet a sarlósejtes szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

A felnőtt sarlósejt-betegség gyakori szövődményei

Néhány sarlósejtes betegségben szenvedő felnőttnél szövődmények alakulhatnak ki, és kapcsolódó tüneteket tapasztalhatnak.

Pulmonális hipertónia

Az sarlósejtek hemolizálódnak a tüdőben lévő erek belsejében, aminek következtében szűkülnek, és megnehezíti a szív számára a vér pumpálását a tüdőrendszeren keresztül. Ez a vérnyomás emelkedését okozza a tüdő erekben, ami pulmonalis hipertóniát (PH) eredményez. Az elsődleges tünetek a fáradtság és a légszomj. Az UPMC-nél felnőtt sarlósejtes betegeink megkapják a legújabb PH kezeléseket, amelyek elérhetőek az átfogó tüdőhipertónia programunkon keresztül.

Akut mellkasi szindróma

Ez az életveszélyes állapot a tüdőkárosodás egyik formája, amely közvetlenül a sarlósejtes vérszegénységhez kapcsolódik. Az akut mellkasi szindróma okai közé tartozik a tüdőben lévő erek eldugulása sarlósejtekkel vagy csontvelő zsírral, vagy fertőzés, például tüdőgyulladás.

Több epizód tartós tüdőkárosodást okozhat. A kezeléshez gyakran szükség van a normál vér sürgős transzfúziójára.

A tünetek a következők lehetnek:

Mellkasi fájdalom
Légszomj
Láz
Rendellenes mellkasröntgen

Stroke

A sarlósejtes betegségben szenvedőket kétféle stroke veszélyezteti.

Az első, amely gyakrabban fordul elő gyermekeknél, mint felnőtteknél, akkor fordul elő, amikor az agyban lévő erek károsodnak vagy sarlósejtekkel blokkolódnak. A másik akkor következik be, amikor az agyban egy erek felszakadnak.

Mindkét típusú stroke tartós agykárosodást, bénulást vagy halált okozhat.

Priapizmus

Ez a fájdalmas állapot akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek akadályozzák a véráramlást a felálló péniszből.

Kezelés nélkül a priapizmus károsíthatja a pénisz szövetét, és állandó impotenciához vezethet.

Lábfekélyek

Ezek a fekélyek a láb alsó harmadában jelentkeznek a bokacsontok körül. Az egyénnél egy vagy több fekély alakulhat ki; súlyos fájdalmat okoznak, és gyakran hónapokig tart a gyógyulás.

A szakértőknek nincs egyértelmű megértésük, miért alakulnak ki a sarlósejtes fekélyek, de azok inkább a hemolitikus vérszegénységben és a pulmonalis hipertóniában szenvedőknél fordulnak elő.

Splenikus válság

A lép károsodása 6 hónapos korban kezdődik. Lépválság akkor következik be, amikor a lép sarlósejtekkel blokkolódik. A lép megnagyobbodhat és intenzív hasi fájdalmat okozhat.

A lépválság típusától függően vagy a lép tele van vérrel, vagy a blokkolt véráramlás károsítja a halakat és megsemmisíti a lép egyes részeit. A lép működésének elvesztése növeli a súlyos vérfertőzések kockázatát.

Többszörös szervi elégtelenség

Míg a többszörös szervelégtelenség ritkán fordul elő megfelelően kezelt sarlósejtes betegségben szenvedő felnőtteknél, ez súlyos szövődmény. Szokatlanul intenzív és súlyos fájdalomválság idején fordulhat elő.

A gyakori tünetek a következők:

Fáradt légzés
Tachycardia (gyors szívverés)
Láz
A mentális állapot változása (azaz zavartság)

Vizsgálatok a sarlósejt-betegség diagnosztizálására és monitorozására

Az UPMC felnőtt sarlósejt-betegség programján teljes kórelőzményt szerzünk és fizikai vizsgálatot végezünk. Megbeszélhetjük családtörténetét és áttekinthetjük az újszülött szűrési eredményeit is.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

Sarlósejt-teszt (sarlóexklin vagy Hgb S teszt) - Megállapítja, hogy van-e kóros hemoglobinja, amely sarlósejtvonást és sarlósejtes megbetegedést okoz.
Hemoglobinopathia teszt - A hemoglobin-rendellenességek ellenőrzése (ezt sok állam magában foglalja az újszülött vérének rutinvizsgálatában).
Hemoglobin elektroforézis - Meghatározza a jelen lévő kóros hemoglobin specifikus típusát és azt, hogy milyen szinten létezik a véráramban. A kóros vizsgálati eredmények sarlósejtes megbetegedésre vagy más hemoglobinopátiára utalhatnak.
Echokardiogram (A szív Doppler ultrahangja) - A pulmonalis hipertónia szűrői.