A Broad Institute új, 50 dolláros genetikai tesztje megjósolhatja a személy elhízás kockázatát születésétől a felnőttkoráig

Mivel az amerikai felnőttek közel 40% -a elhízottnak tekinthető, az „elhízás poligénes pontszáma” pozitív fejlemény lehet a klinikai laboratóriumok számára

Az elhízást gyakran megbélyegzik olyan állapotként, amelyet kizárólag az életmódválasztásnak és a túlevésnek tulajdonítanak. De igaz ez minden emberre? A Broad Institute által kidolgozott, elhízásra vonatkozó poligénes pontszám lehetővé teheti a klinikai laboratóriumok számára, hogy az orvosok segítsék meghatározni a betegek életük során fennálló túlsúlyos kockázatát.

A Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT) és a Harvard kutatói kifejlesztettek egy 50 dolláros genetikai tesztet, amely szerintük felhasználható arra, hogy előre jelezzék az ember elhízás kockázatát születésétől a felnőttkoráig.

Figyelembe véve az elhízás szerepét a betegségek és az egészségi állapotok széles körében, az elhízás genetikai tesztpaneljének kidolgozása a klinikai laboratóriumoknak módot adna az orvosok megsegítésére ebben az egészségi állapotban. A szakértők úgy vélik, hogy a fogyasztók és az orvosok között nagy az igény a tesztre, miután a klinikai vizsgálatok igazolták ezeket a korai eredményeket.

Az orvosi laboratóriumi teszt számszerűsítheti-e a személy „hajlamát” az elhízásra

A Broad Institute tudósai a „Súly- és elhízási pályák poligén előrejelzése születéstől a felnőttkorig” című tanulmányukat tették közzé a Cell folyóiratban. A társszerző, Amit V. Khera, MD, a Massachusetts-i Genomikai Orvostudományi Általános Kórház Központjának (Precision Medicine Unit) társigazgatója és a Cardiovascular Disease Initiative, a MIT és a Harvard Intézetének Cardiovascular Disease Initiative munkatársa szerint a korai beavatkozás segít elhárítani az elhízással járó egészségi állapotokat, mint például a cukorbetegség, a szívbetegségek és a stroke.

"Lehet legyőzni a genetikáját, de néhány embernek valamivel keményebben kell dolgoznia a normális súly fenntartása érdekében" - mondta Khera a PBS-nek.

A Broad Institute sajtóközleménye szerint Khera és társai egy „genomszintű poligénes pontszámot” terveztek, amely több mint kétmillió közös genetikai variánst használ fel arra, hogy számszerűsítse az ember elhízásának valószínűségét. Közel 29 kilós súlykülönbséget találtak a legmagasabb és a legalacsonyabb pontszámot elért középkorú felnőttek között. És egy 27 font plusz súlykülönbség a 18 éveseknél, akiknek pontszáma a spektrum ellentétes végén van. Ezenkívül megjegyzik, hogy a poligénes pontszám súlyra gyakorolt hatása az élet korai szakaszában jelentkezik, és felnőttkorára növekszik.

A poligénes pontszám kidolgozása érdekében a kutatók a 2015-ös BMI Genom-szerű Egyesület tanulmányának adatait állították össze az elhízásról. Új számítási algoritmusok segítségével minden egyes ember számára egyetlen számba - vagy pontszámba - desztillálták az információkat. A pontozási algoritmust 119 951 személy adatai alapján hitelesítették az Egyesült Királyság Biobankjában, majd további csoportokban követték el az elhízást, összesen több mint 300 000 egyén az Egyesült Királyság Biobank, Framingham utódai és a koszorúér-kockázat fejlesztése a fiatal felnőtteknél és az Avon A szülők és gyermekek longitudinális vizsgálata - jegyezte meg a Broad Institute sajtóközleménye.

A szakértők véleménye az elhízási tesztről

Nem minden tudós van meggyőződve arról, hogy a Broad Institute genetikai központú megközelítése az elhízás tanulmányozásában jól költött idő és pénz.

"Igazság szerint nem tudjuk, hogy ezek a változatok valóban számítanak-e" - mondta Cecile Janssens epidemiológus, az Emory Egyetem professzora a PBS-nek. Arra a kérdésre, hogy mennyire érdemes elvégezni egy ilyen tanulmányt, azt mondta: „Nincs fogalmam”.

Más szakértők megkérdőjelezik, hogy az elhízás genetikai vizsgálata megváltoztatja-e a betegek viselkedését.

"Ez a fajta, személyre szabott kockázati információ kevés [egyáltalán] nincs hatással az emberek tényleges viselkedésére" - mondta Theresa Marteau, PhD, a Cambridge-i Egyetem Viselkedés- és Egészségügyi Kutatási Egységének igazgatója az NPR-nek, amely rámutatott arra is, hogy "17% a [Broad Institute-tanulmányban] a legmagasabb pontszámot elért emberek normál testtömegűek voltak. "

Ennek ellenére egyes orvosok pozitívan viszonyulnak a Broad Institute új eszközéhez.

"Remélem, hogy ez a munka remélhetőleg elpusztítja az elhízást, és nagyon hasonlóvá teszi minden más betegséghez, amely mind az életmód, mind a genetika kombinációja." a Broad Institute-ban, mondta az NPR-nek.

"Az elhízás örökölhetőségének ez az elemzése csökkentheti a megbélyegzést, világossá téve, hogy a súlygyarapodás nem lustaság, rossz döntések vagy akaraterő hiánya" - tette hozzá.

Míg további vizsgálatokra van szükség annak érdekében, hogy érvényesüljön a poligénes pontozás alkalmazása az elhízás elleni küzdelemben, a Broad Institute kutatása alapot ad egy ilyen teszt kidolgozásához. Az FDA által jóváhagyott prediktív elhízási genetikai teszt üdvözlendő kiegészítő lenne a klinikai laboratóriumi vizsgálati menükben, és megváltoztathatja a társadalom véleményét az elhízásról.