A lipidanyagcsere egyéb ritka, örökletes rendellenességei

, MD, Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (1)
  • Labor teszt (0)
  • Oldalsávok (0)
  • Asztalok (0)
  • Videók (0)

lipidanyagcsere

A lipid anyagcserezavarok örökletes anyagcserezavarok. Örökletes rendellenességek fordulnak elő, amikor a szülők átadják gyermekeiknek azokat a hibás géneket, amelyek ezeket a rendellenességeket okozzák. Különböző típusú örökletes rendellenességek léteznek. Sok örökletes anyagcsere-rendellenesség esetén az érintett gyermek mindkét szülője hordozza a kóros gén másolatát. Mivel a rendellenesség bekövetkeztéhez általában a kóros gén két példányára van szükség, általában egyik szülőnél sincs ilyen rendellenesség.

Lipidek zsírok, amelyek fontos energiaforrást jelentenek a test számára. A test zsírraktára folyamatosan lebomlik és újra összeáll, hogy egyensúlyba hozza a test energiaigényét a rendelkezésre álló ételekkel. Specifikus enzimek csoportjai segítik a testet a zsírok lebontásában (metabolizálásában) és feldolgozásában. Ezen enzimek bizonyos rendellenességei specifikus zsíros anyagok felhalmozódásához vezethetnek, amelyeket az enzimek általában lebontottak volna. Idővel ezeknek az anyagoknak a felhalmozódása káros lehet a test számos szervére. A lipidózisok a lipidek felhalmozódása által okozott rendellenességek.

A zsíros anyagok felhalmozódása olyan rendellenességeket okozhat, mint pl

Egyéb enzim rendellenességek megakadályozzák a testet abban, hogy a zsírokat normál energiává alakítsa. Ezeket a rendellenességeket zsírsav-oxidációs rendellenességeknek nevezzük.

Számos lizoszomális tárolási rendellenesség a lipid anyagcserével is kapcsolatos problémákat jelent.

Születés előtt az orvosok a prenatális szűrővizsgálatokkal diagnosztizálnak néhány lipidanyagcsere-rendellenességet amniocentesis vagy chorionus villus mintavétellel. Születés után néhány lipid anyagcsere-rendellenességet rutinszerű újszülött szűrővizsgálatokkal vagy más vizsgálatokkal diagnosztizálnak.

A lipid anyagcsere-rendellenességek kezelése a vérben és a szövetekben felhalmozódó zsíros anyagok típusától függ.

Cerebrotendinous xanthomatosis

Ez a rendellenesség akkor fordul elő, amikor a kolesztanol, a koleszterin anyagcseréjének terméke felhalmozódik a szövetekben. Ez a betegség végül összehangolatlan mozgásokhoz, demenciához, szürkehályoghoz, korai szívkoszorúér-betegséghez és az inak zsíros növekedéséhez (xantómákhoz) vezet. A rokkantsági tünetek gyakran 30 éves kor után jelentkeznek.

Ha korán kezdik, a chenodiol (chenodeoxycholic acid) segít megelőzni a betegség előrehaladását, de nem tudja visszavonni a már megtett kárt. Az emberek sztatinokat is adhatnak, mert ezek a gyógyszerek csökkentik a vér lipidszintjét.

Sitosterolemia

Ebben a rendellenességben a gyümölcsökből és zöldségekből származó zsírok felhalmozódnak a vérben és a szövetekben. A zsírok felhalmozódása ateroszklerózishoz, korai szívkoszorúér betegséghez, rendellenes vörösvérsejtekhez és inak xantómáihoz vezet.

A szitoszterinémia kezelése a növényi zsírokban gazdag ételek, például a növényi olajok bevitelének csökkentéséből és a kolesztiramin gyanta bevételéből áll. Az orvosok ezetimibet is adhatnak, amely csökkenti a szervezet által felszívódó koleszterin mennyiségét.