A purin és a pirimidin anyagcserezavarainak áttekintése

, MD, Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem

3D modellek (0)
Audió (0)
Számológépek (0)
Képek (0)
Labor teszt (0)
Oldalsávok (0)
Asztalok (1)
Videók (0)

A purinok a sejtenergia rendszerek (pl. ATP, NAD), a jelátvitel (pl. GTP, cAMP, cGMP) kulcsfontosságú elemei, valamint a pirimidinek mellett az RNS és a DNS termelése.

A purinokat és a pirimidint de novo szintetizálhatjuk vagy újrahasznosíthatjuk a normál katabolizmusból származó megmentési útvonalon.

A purinok teljes katabolizmusának végterméke a húgysav; a pirimidinek katabolizmusa citromsav ciklus közbenső termékeket eredményez.

A purin anyagcserezavarai (lásd a táblázatot) a következő kategóriába tartoznak

Purin anyagcserezavarok

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Kalcium-pirofoszfát-arthropathia (chondrocalcinosis-2; 118600 *)

Megnövekedett nukleozid-trifoszfát-pirofoszfohidroláz

Biokémiai profil: Kalcium-pirofoszfát-dihidrát kristályok az ízületekben

Klinikai szolgáltatások: A monoartikuláris vagy multiartikuláris arthritis visszatérő epizódjai

Kezelés: Nincs egyértelmű kezelés

Biokémiai profil: Hyperuricemia, hyperuricosuria

Klinikai szolgáltatások: Narancssárga homokos kristályok pelenkákban, növekedési kudarc, húgysav nephropathia és arthropathia, motor késleltetés, hipotónia, önkárosító magatartás, görcsösség, hiperreflexia, extrapiramidális jelek koreoathetózissal, dysarthria, dysphagia, fejlődési zavarok, megaloblastos anaemia

Változatban nincs önkárosító viselkedés

Kezelés: Támogató kezelés, védőintézkedések, allopurinol, benzodiazepinek, bizonyos kísérleti megközelítések

A foszforibozil-pirofoszfát-szintetáz fokozott aktivitása (311850 *)

Biokémiai profil: Hyperuricemia

Klinikai szolgáltatások: Megaloblasztikus csontvelő, ataxia, hipotónia, hipertónia, pszichomotoros késés, polineuropátia, kardiomiopátia, szívelégtelenség, húgysav nephropathia és arthropathia, diabetes mellitus, intracerebrális meszesedés

Kezelés: Allopurinol, gyulladáscsökkentők, kolhicinek, probenecid, szulfinpirazon

Foszforibozil-pirofoszfát-szintetáz I-hiány (311850 *)

Biokémiai profil: Fokozott vizeletürítés, hypouricemia

Klinikai szolgáltatások: Fejlődési zavarok, rohamok hypsarrhythmiával, megaloblasztikus csontvelő

Kezelés: Adrenokortikotrop hormon

Biokémiai profil: Xanthinuria, hypouricemia, hypouricosuria

Klinikai szolgáltatások: Xantin kövek, nephropathia, myopathia

Kezelés: Magas folyadékbevitel; alacsony purintartalmú étrend

Xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz

Adenin-foszforibozil-transzferáz hiány (102600 *)

Biokémiai profil: Vizelet 2,8-dihidroxi-adenin

Klinikai szolgáltatások: Urolithiasis, nephropathia, kerek sárga-barna vizeletkristályok

Kezelés: Magas folyadékbevitel, alacsony purintartalmú étrend, étrendi lúgok kerülése, veseátültetés

Nincs enzimaktivitás

Maradék enzimaktivitás

Biokémiai profil: Emelkedett szérum adenozin és 2′-dezoxi-adenozin

Klinikai szolgáltatások: Növekedési kudarc, csontváltozások, visszatérő fertőzések, súlyos kombinált immunhiány, B-sejtes limfóma, hemolitikus vérszegénység, idiopátiás thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, mesangialis sclerosis

Kezelés: Támogató kezelés, enzimpótlás, csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció, kísérleti génterápia

Megnövekedett adenozin-deamináz (102730 *)

Biokémiai profil: Enyhe hiperurikémia

Klinikai szolgáltatások: Hemolitikus anaemia anisopoikilocytosis és stomatocytosis esetén

Kezelés: Deoxikoformicin

Purin-nukleozid-foszforiláz

Biokémiai profil: Hypouricemia; hypouricosuria; magas szérum inozin és guanin; magas vizelettel rendelkező inozin, 2 '-dezoxi-kinozin és 2'-dezoduanuanozin

Klinikai szolgáltatások: Növekedési elégtelenség, sejtes immunhiány, visszatérő fertőzések, hepatosplenomegalia, agyi vasculitis, spasztikus diplegia, tetraparesis, ataxia, remegés, hipotónia, hipertónia, fejlődési zavarok, autoimmun hemolitikus anaemia, idiopátiás thrombocytopenia, lymphoma, lymphosarcoma

Kezelés: Támogató ellátás, őssejt-transzplantáció

Myoadenilát-deamináz-hiány (adenozin-monofoszfát-deamináz I; 102770 *)

Biokémiai profil: Nincs konkrét változás

Klinikai szolgáltatások: Újszülöttek gyengesége és hipotóniája; testmozgás okozta gyengeség vagy görcsök; edzés után a purin felszabadulásának csökkenése és a szérum ammónia alacsony emelkedése (a laktáthoz viszonyítva)

Kezelés: Ribóz vagy xilit

Adenilát-kináz-hiány (103000 *)

Biokémiai profil: Nincs konkrét változás

Klinikai szolgáltatások: Hemolitikus anémia

Kezelés: Támogató gondoskodás

Adeniloszukcináz-hiány (103050 *)

I. típus (súlyos forma)

II. Típus (enyhe forma)

Biokémiai profil: Megemelkedett szukciniladenozin és szukcinilaminoimidazol karboxamid ribotidok a testfolyadékokban

Klinikai szolgáltatások: Autizmus, súlyos pszichomotoros késés, görcsrohamok, növekedési késés, izomsorvadás

Kezelés: Támogató ellátás, adenin és ribóz

* A teljes gén-, molekuláris és kromoszóma-elhelyezkedési információkért lásd az Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) adatbázist.

A cikkben említett gyógyszerek

Segített ez az oldal?

Érdekes is

Videók

KÖZÖSSÉGI MÉDIA

Merck és a Merck kézikönyvek

A Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA az egész világon az egészségügy területén vezető vezető, aki azon dolgozik, hogy a világ jól legyen. A betegségeket kezelő és megelőző új terápiák kifejlesztésétől a rászoruló emberek megsegítéséig elkötelezettek vagyunk az egész világon az egészség és a jólét javítása mellett. A Merck kézikönyvet először 1899-ben tették közzé a közösség szolgálataként. Ennek a nagy forrásnak az öröksége folytatódik, mint a Merck kézikönyv az Egyesült Államokban és Kanadában, valamint az MSD kézikönyv Észak-Amerikán kívül. Tudjon meg többet a globális orvosi ismeretek iránti elkötelezettségünkről.