Lipodisztrófia (megszerzett, általánosított, öröklött)

A lipodisztrófia meghatározása és tények

Genetikai betegség és tanácsadás

A genetikai betegségeket vagy rendellenességeket a teljes DNS-szekvencia vagy annak egy részének a normál szekvenciától távol eső változásai okozzák. Több száz genetikai betegség, szindróma és rendellenesség van. Néha, amikor egy személy tudja, hogy a családjában egy bizonyos állapot fennáll (örökletes, genetikai vagy családi), akkor érdemes megvizsgálni az adott genetikai állapotot. Néha orvosa javasolhat genetikai tesztelést és tanácsadást, ha genetikai hajlam van (ez hajlamossá teszi Önt a betegségre) egy bizonyos betegségre, különösen, ha halálos, mint például az emlőrák.

A lipodisztrófia típusai

A lipodystrophiának sokféle típusa van. Lehet megszerezni, vagy genetikai (öröklött). Az öröklött forma előfordulhat születéskor, vagy kialakulhat gyermekkorban (veleszületett). Zsírvesztést okozhat a test csak egy területén vagy az egész testben (általános).

Általános lipodystrophia arra a helyzetre utal, amelyben a test zsírszövete érintett (néha súlyosan vagy zsírgyarapodásnak tévesztve).
Részleges vagy lokalizált lipodisztrófia a test csak egy területét érinti, és általában nem jár rendellenes egészséggel.
Mind az generalizált, mind a részleges lipodystrophia megszerezhető vagy veleszületett.

Mi a generalizált lipodystrophia?

A lipodistrófia olyan kifejezés, amely a test zsír- (zsír) szövetének rendellenességeire utal. Ez a ritka állapotok egy csoportja, amelyet a zsír fokozatos elvesztése vagy újraelosztása jellemez, főként a bőr alatti szövetekből (szubkután szövetek), de a belső szerveket körülvevő zsír elvesztése is lehetséges.

Mi az örökletes (családi) lipodystrophia?

Az öröklött lipodisztrófia genetikai okból származik.

Veleszületett generalizált lipodystrophia (CGL, a Berardinelli-Seip-szindróma) autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.
Többféle típusa is van családi parciális lipodystrophia (FPLD), mint például az 1. típusú FPLD (Kobberling-szindróma), a 2. típusú FPLD (Dunnigan-szindróma) és a betegség más ritka típusai.

Mi a megszerzett lipodystrophia?

A megszerzett lipodisztrófia a szindróma egyik formája, amely nem genetikai jellegű, hanem egy másik állapotra adott válaszként alakul ki. A megszerzett nyomtatványok a következőket tartalmazzák:

Szerzett generalizált lipodystrophia (AGL) vagy Lawrence-szindróma
A megszerzett parciális lipodystrophia (Barraquer-Simons szindróma) olyan rendellenesség, amely a felső törzs és az arc zsírvesztéséhez vezet, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik.
A HIV-fertőzés kezelésében alkalmazott proteázinhibitorok által kiváltott lipodisztrófia; ez egyaránt tartalmazhat zsírvesztést és rendellenes zsírgyülemlést a HIV-beteg számára.
Lokalizált vagy részleges lipodystrophia, például az injekció beadásának helyén (például kortizon injekciótól), amely általában nem befolyásolja a beteg általános egészségi állapotát.

DIABEMUTATÁS

Melyek a lipodystrophia típusainak jelei és tünetei?

A lipodystrophia jellegzetes tünete a zsír elvesztése vagy rendellenes eloszlása. A zsírvesztést is nevezik lipoatofia. Veleszületett (örökletes) formában a zsírvesztés rendellenes megjelenést okoz, amelyet általában az élet első két évében észlelnek. A pontos októl függően a rendellenességek a test egészében láthatók, vagy egy területre lokalizálódhatnak. Például egyesek testén olyan területek lehetnek, amelyek vékonynak tűnnek, míg más területek nagyobbnak tűnhetnek (ahol a túlzott zsír található). Másoknál a test alsó területein nagyon kevés zsír, a felső területeken pedig felesleges lehet a zsír. Néhány embernek az egész testben csökken a zsírtartalma.

Veleszületett generalizált lipodystrophia tünetek

A betegségben szenvedő gyermekeknek egyéb kapcsolódó tünetei és jelei lehetnek, például a gyermek:

Ételt akar és felemészti (étvágygerjesztő)
Gyorsabban növekszik és magasabb, mint a mólói (felgyorsult lineáris növekedés)
Megnövekedett anyagcsere arány
Előrehaladott csontkorúak
Van egy hasad, amely kilóg (kinyúlik)
Magasan fejlett izomzatúak (kiemelkedő izomzat)
Korán átmenni a pubertáson (koraérett szexuális fejlődés)
Legyen mentális retardációja
Sötét, bársonyos bőrfoltok vannak (acanthosis nigricans)

Általános lipodystrophia

Az általános lipodystrophiában a zsír rendellenes helyeken található meg a testben, beleértve a szívet, a vesét, a májat és a hasnyálmirigyet. A zsírlerakódások jelenléte ezekben a szervekben például:

Szerzett generalizált lipodystrophia tünetek

A megszerzett generalizált lipodystrophiának az öröklött formákhoz hasonló jelei és tünetei vannak, de korábban egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél fordul elő. A lipodystrophia minden formájában a nők súlyosabbnak tűnnek, mint a férfiak.