Örökölt lipodisztrófia

Útmutatója

Örökölt lipodisztrófia

  • Mi az örökletes lipodystrophia?
  • Okoz
  • Tünetek
  • A diagnózis felállítása
  • Kérdések orvosának
  • Kezelés
  • Gyermeke gondozása
  • Mi várható
  • Támogatás

Mi az örökletes lipodystrophia?

A lipodisztrófia problémát jelent a test zsírfelhasználásának és tárolásának módjában. "Örököltnek" hívják, mert ezzel született. Azok a gének származnak, amelyeket egyik vagy mindkét szüleidtől kaptál. Elveszíti a bőr alatti zsírt, így megváltoztathatja a kinézetét. És más változásokat is okozhat a testében.

A tudósok nagyon sokat megtudtak ennek a betegségnek a működéséről. Nem gyógyíthatod meg, de orvosa segítségével, a megfelelő kezeléssel, az alacsony zsírtartalmú étrenddel és a rengeteg testmozgással ez együtt élhet.

Mivel a zsírszövet előállítja a leptin hormont, az örökletes lipodystrophiában szenvedő embereknél gyakran nincs elegendő e vegyszer. A Leptin azt mondja a testednek, hogy eleget ettél, és hogy inzulint termelj. Az állapot emellett a zsírt felhalmozhatja olyan helyeken, ahol nem szabad, például a vérben, a szívben, a vesében, a májban és a hasnyálmirigyben. Ez az állapot más problémákat is okoz, beleértve a cukorbetegséget, a magas koleszterin- és trigliceridszintet, valamint a zsíros májbetegségeket.

Az öröklött lipodisztrófia valójában a kapcsolódó betegségek csoportja. A leggyakoribbak:

  • Veleszületett generalizált lipodystrophia (CGL), más néven Berardinelli-Seip szindróma
  • Családi parciális lipodisztrófia (FPL)

öröklött

Okoz

A kutatók számos olyan gént találtak, amelyek örökletes lipodisztrófiát okoznak. Ezért vannak különböző altípusok. Néha csak egy rossz szülő egy génje okozhatja; néha minden szülőtől meg kell szereznie egy gént.

Az is lehetséges, hogy rossz génje van, de nem kapja meg a betegséget.

Tünetek

Az öröklött lipodisztrófia két fő típusának több altípusa van. Mindegyiknek megvannak a maga sajátos tünetei. Súlyosságuk is változik.

CGL. A csecsemők nagyon izmosak, mert szinte nincs testzsírjuk. A legtöbbnél nagy a köldök vagy a sérv, vagy kidudorodik körülötte. Gyorsan nőnek és nagyon éhesek. Bőrük sötét, vastag és bársonyos lehet, különösen a nyaknál, a hónaljnál, és ott, ahol a lábuk találkozik a test törzsével.

A csecsemőknél általában megnagyobbodott máj alakul ki. A fiatal gyerekeknek problémái vannak a vércukorszint és a trigliceridszint szabályozásában. Néhány gyermeknek gondjai vannak a gondolkodással és a tanulással.

Folytatás

A CGL-ben szenvedő felnőtteknek nagy a kezük és a lábuk, valamint erős, szögletes állcsontja van, mert a hormonegyensúlyuk ki van kapcsolva és folyamatosan nőnek. A nem szokásosnál nagyobb nemi szerveik lehetnek (csikló vagy pénisz és herék).

Folytatás

Lehet, hogy egy nőnek szabálytalan menstruációja van, vagy nincs menstruációja. Lehetnek policisztás petefészek-szindróma (PCOS). Valószínűleg extra szőr lesz a felső ajak és az áll.

FPL. A leggyakoribb forma a pubertás körül jelenik meg. A gyermekek elveszítik a testzsírt a karjukból, a lábukból és a törzsükből, miközben az arcukban, az állukban és a nyakukban híznak. Sötét, bársonyos bőr lesz redőkben és ráncokban. Lehet inzulinrezisztenciájuk és megnagyobbodott májuk is.

Könnyebb felismerni a nők FPL-jét, mivel a férfiak a betegség nélkül is izmosnak tűnnek. A nők körülbelül egynegyede kap több testszőrt. Problémáik lehetnek a menstruációval is, és PCOS-t kaphatnak. Ezeknek a nőknek nagyobb valószínűséggel vannak súlyos szövődményei, beleértve:

  • Cukorbetegség
  • Magas triglicerid és alacsony HDL (a "jó" koleszterin) szint
  • Szívbetegség

A diagnózis felállítása

Orvosa ezeket a kérdéseket teheti fel Önnek:

  • Milyen tüneteket vett észre?
  • Mikor látta őket először?
  • Változások abban, hogy gyermeke hogyan néz ki, csak bizonyos területeken, vagy mindenütt?
  • Ellenőrizték a vércukor-, koleszterin- és trigliceridszintjüket?
  • Volt-e nekik rossz hasfájása vagy olajos kaka?
  • Milyen egyéb egészségügyi problémáik vannak?
  • Szüleik vérrel vannak kapcsolatban?
  • Van-e valakinek a családban problémája a testzsírról?

Folytatás

Mivel a lipodisztrófiát gének adják át, családtörténete nagyon fontos.

Miután beszélt veled és teljes vizsgát tett, az orvos érdemes néhány tesztet elvégeznie, hogy többet megtudjon arról, hogy milyen típusú lipodystrophiája van gyermekének.

Vérvétel jelölje be:

  • Vércukor
  • A vese egészsége
  • Zsírok
  • Májenzimek
  • Húgysav

A gyermek vérének leptinszint-ellenőrzése nem diagnosztizálja a lipodystrophiát, de segíthet orvosának eldönteni, hogyan kell kezelni.

Vizeletvizsgálatok ellenőrizze a veseproblémákat.

Röntgen kis dózisban használjon sugárzást a testükön belüli struktúrák képeinek elkészítéséhez. Ezek olyan csontproblémákat mutathatnak meg, amelyek a lipodystrophiában szenvedőknek vannak.

Folytatás

A bőrbiopszia, az orvos vesz egy kis bőrdarabot, és mikroszkóp alatt ellenőrzi a sejteket.

Genetikai tesztelés megtalálhatja az adott probléma génjeit, hogy pontosan meghatározza, hogy milyen típusú lipodystrophiájuk van.

Orvosa a zsírvesztés mintáját is keresheti:

  • Skinfold vastagságmérések, annak ellenőrzése, hogy mennyi bőrt tudnak becsípni az ujjaik között a test meghatározott foltjainál
  • Egy speciális röntgen, amely méri a csont ásványianyag-sűrűségét
  • Egy speciális egész testre kiterjedő MRI (mágneses rezonancia képalkotás), amely erőteljes mágnesek és rádióhullámok felhasználásával készít képeket zsírokat tartalmazó szövetekről

Kérdések orvosának

  • A lipodystrophia milyen altípusa ez?
  • Kell még teszt?
  • Hány embert kezelt ebben a betegségben?
  • Mi a legjobb módja ennek az állapotnak a kezelésében?
  • Milyen egyéb tünetekre figyeljek?
  • Milyen gyakran kellene látnunk?
  • Kell-e más orvoshoz fordulnunk?
  • Tudok-e valamit tenni, ami segít a gyermekemnek "normálisnak" kinézni és érezni magát?
  • Részt vehetünk-e egy lipodisztrófia kutatási tanulmányban?
  • Fontos tudatni más családtagokkal, hogy tudják ezt a betegséget?

Kezelés

Mivel nem tudja pótolni a hiányzó testzsírt, célja a betegség szövődményeinek elkerülése lesz. Nagy szerepet játszik az egészséges életmód.

Mindenkinek, aki lipodistrófiában szenved, alacsony zsírtartalmú étrendet fogyasszon. De a gyerekeknek még mindig elegendő kalóriára és jó táplálkozásra van szükségük, hogy megfelelően növekedjenek.

A testmozgás, különösen akkor, ha FPL-je van, segít abban is, hogy egészséges maradjon. A fizikai aktivitás csökkenti a vércukorszintet, és megakadályozhatja a zsír felhalmozódását ott, ahol nem kellene.

Folytatás

A CGL-ben szenvedő betegek képesek lehetnek metreleptin (Myalept) felvételeket készíteni a hiányzó leptin pótlására és más betegségek megelőzésére. A bizonyos halakban található sztatinok és omega-3 zsírsavak szintén segíthetnek a magas koleszterinszint vagy a trigliceridek ellenőrzésében.

Ha gyermekének cukorbetegsége van, akkor inzulint vagy más gyógyszereket kell bevennie a vércukorszint szabályozására.

A nőknek nem szabad fogamzásgátló tablettát vagy hormonpótló kezelést alkalmazniuk a menopauza idején, mert ezek ronthatják a zsírszintet.

Folytatás

Orvosa krémet vagy krémet írhat fel a sötét bőrfoltok enyhítésére és lágyítására. A vény nélkül kapható fehérítők és bőrradírok valószínűleg nem fognak működni, és irritálhatják a bőrt.

Amint a CGL-ben szenvedő gyermeke öregszik, a comb, a has vagy a fejbőr bőrátültetéseivel plasztikai műtétet végezhet az arcán. Az orvosok implantátumokat és töltőanyagok injekcióit is használhatják az arcvonások átalakításához. Azok a FPL-ben szenvedők, akiknek extra zsírlerakódásuk van, zsírleszívást végezhetnek, hogy megszabaduljanak bizonyos területektől, de a zsír ismét felhalmozódhat. Beszéljen orvosával arról, hogy a megjelenésük milyen megközelítésnek van értelme és mikor.

Gyermeke gondozása

Mivel ez az állapot befolyásolja valaki kinézetét, az ellátás és az együttérzés ugyanolyan fontos, mint az orvostudomány. Fókuszáljon arra, hogy gyermeke egészséges maradjon, és tartalmas, kifizetődő életet nyújtson neki.

Állítsa be a hangot másoknak. Legyél pozitív és nyitott. Lehet, hogy az emberek nem tudják, hogyan kell reagálni, vagy mit kell mondani, hogy ne kíváncsiskodjanak, sértegessenek vagy zavarba hozzanak. Ha valaki róluk kérdez, legyen tényszerű az állapotáról.

Tegyen meg mindent az önértékelés növelése érdekében. Próbáld a dicséretet az eredményekre összpontosítani, nem pedig a megjelenésre.

Ösztönözze a barátságokat. De a gyerekek gyerekek lesznek, ezért készítsd fel őket kedvetlen megjelenésre és szavakra. Segítsen nekik gyakorolni, hogyan tudnak válaszolni szerepjátékkal és humorral.

Gondoljon szakmai tanácsadásra. Valaki, aki képzésben részesül, segíthet gyermekének és családjának rendezni érzelmeit, amikor kezelik a betegség kihívásait.

Mi várható

Az, hogy az öröklődő lipodisztrófiában szenvedők mennyi ideig és mennyire élnek, attól függ, mennyire képes kezelni a szövődményeket. A szív-, ér-, máj- és vesebetegségek gyakoriak, és néha életveszélyesek. A cukorbetegséget gyakran nehéz ellenőrizni. Néhány embernek csont-, immunrendszeri vagy hormonokkal kapcsolatos problémái vannak.

Folytatás

A CGL-ben szenvedő nőknek általában nem lehet gyermekük, a férfiaknak viszont igen. Valaki, aki FPL-ben szenved, 50/50 eséllyel átadja a hibás gént gyermekének.

Szorosan működjön együtt orvosával, hogy megelőzze gyermeke altípusának legsúlyosabb szövődményeit. A kutatók ezt a betegséget tanulmányozzák, és további kezelési lehetőségeket találhatnak.

Támogatás

Egy ilyen állapotban élve nagyon elszigetelődhet. Ez valóban segít elérni. A Lipodystrophy United információval rendelkezik a betegségről, valamint egy online közösséggel rendelkezik a lipodystrophiában szenvedők és családtagjaik számára. Adatait hozzáadhatja egy ingyenes, bizalmas nyilvántartáshoz is, hogy segítse a kutatókat az új kezelések megtalálásában.

Források

NORD orvos útmutatók: "Lipodystrophia rendellenességek".

FDA: "Az FDA jóváhagyja a Myalept-et ritka anyagcsere-betegségek kezelésére."

Lipodystrophy United: "A lipodystrophiáról".

Texasi Egyetem délnyugati orvosi központja: "lipodisztrófia", "lipodisztrófia terápiák".

A genetika otthoni referenciája: "Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophia".

KidsHealth: "Acanthosis Nigricans".

AACE lipodisztrófia-kimutatási konszenzusnyilatkozat, endokrin gyakorlat, 2013. január-február.

Endokrin Társaság, Resource Room diasorozat: "Lipodystrophia: Metabolikus és klinikai szempontok".

DermNet NZ: "Lipodisztrófia".

Orphanet: "Berardinelli-Seip veleszületett lipodisztrófia", "Családi parciális lipodisztrófia, Köbberling típusú", "Családi parciális lipodisztrófia, Dunnigan típusú", "Családi parciális lipodisztrófia, amely PPARG mutációkkal társul".