Policisztás vesebetegség

Kérjen egy beszélgetést orvosával az ADPKD-vel kapcsolatban

Adja meg elérhetőségét az útmutató letöltéséhez.

A policisztás (polly-SIS-tick) vesebetegség (PKD) genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a génjeivel kapcsolatos probléma okozza. A PKD a ciszták növekedését okozza a vesékben. Ezekből a cisztákból a vese sokkal nagyobb lesz, mint kellene, és károsítja a vese szövetét. A PKD krónikus vesebetegséget (CKD) okoz, ami veseelégtelenséghez vagy végstádiumú vesebetegséghez (ESRD) vezethet. A PKD az Egyesült Államokban a veseelégtelenség eseteinek kb. 2 százaléka (100-ból 2) évente.

A PKD kétféle lehet: autoszomális domináns PKD és autoszomális recesszív PKD. Az autoszomális domináns PKD csak a vesékben okoz cisztákat. Gyakran hívják „felnőttkori PKD-nek”, mivel az ilyen típusú PKD-ben szenvedő emberek nem észlelhetnek semmilyen tünetet, amíg 30 és 50 évesek nem lesznek. Az autoszomális recesszív PKD a ciszták növekedését okozza mind a vesében, mind a májban. Az autoszomális recesszív PKD-t gyakran infantilis PKD-nek hívják, mert a csecsemők életük első hónapjaiban, vagy még születésük előtt a betegség jeleit mutathatják.

Kérjen egy beszélgetést orvosával az ADPKD-vel kapcsolatban

Adja meg elérhetőségét az útmutató letöltéséhez.

  • Mik azok a ciszták?
  • Mi okozza a policisztás vesebetegséget (PKD)?
  • Megelőzhető-e a PKD?
  • Mi a különbség az autoszomális domináns PKD és az autoszomális recesszív PKD között?
  • A szerzett cisztás vesebetegség a PKD egyik típusa?
  • Mi okozza az autoszomális domináns PKD-t?
  • Honnan fogom tudni, hogy ADPKD-vel rendelkezem-e?
  • Melyek az ADPKD szövődményei?
  • Mi az ADPKD kezelése?
  • Mi okozza az autoszomális recesszív PKD-t?
  • Honnan tudom, hogy fuvarozó vagyok-e?
  • Honnan tudhatom meg, hogy gyermekemnek van-e ARPKD-je?
  • Melyek az ARPKD szövődményei?
  • Mi az ARPKD kezelése?
  • Hol kaphatok további információkat?

Mik azok a ciszták?

kezelése

A ciszták (ejtett sisták) folyadékzsákok. A PKD-ben szenvedő embereknél sok ciszta nő a veséjükben, így a vesék sokkal nagyobbak, mint kellene. A PKD által okozott ciszták a vesék apró szűrőiből, az úgynevezett nephronokból nőnek ki. A PKD-ben szenvedőknél több ezer ciszta lehet egyszerre a vesében. A cisztákkal teli vese súlya akár 30 font is lehet.

Mi okozza a policisztás vesebetegséget (PKD)?

Emberek, akiknek PKD-je van, ezzel születtek. A PKD szinte mindig egy szülőtől vagy mindkét szülőtől öröklődik. Minden nemű, korú, fajú, etnikumú és nemzetiségű embernek PKD-je lehet. A férfiak és a nők ugyanolyan gyakran kapják a PKD-t. Ha van vér szerinti rokona PKD-vel, akkor valószínűbb, hogy PKD-vel rendelkezik, vagy hordozza az azt okozó gént. Ha hordozza a PKD-t okozó gént, de nincs betegsége, akkor hordozónak hívják. Ez autoszomális recesszív PKD esetén lehetséges.

Megelőzhető-e a PKD?

A PKD egyik formáját sem lehet megakadályozni. Ha PKD-je van, akkor az egészséges életmód követésével képes lehet hosszabb ideig tartani a veséjét. Néhány tipp az egészséges életmódhoz:

  • Tartsa az egészséges vérnyomást.
  • Tartsa az egészséges vércukorszintet.
  • Tartsa egészséges testsúlyát.
  • Kövesse az alacsony sótartalmú, alacsony zsírtartalmú étrendet.
  • Korlátozza az alkoholt.
  • Ne dohányozzon és ne használjon dohányterméket. Ha dohányzik vagy dohányzik, hagyjon fel most.
  • Gyakoroljon legalább 30 percet egy nap, a hét legtöbb napján.
  • Az összes vényköteles gyógyszert vegye be, ahogy orvosa utasítja.
  • Ne vegyen be többet a vény nélkül kapható gyógyszerek ajánlott adagjánál.

Mi a különbség az autoszomális domináns PKD és az autoszomális recesszív PKD között?

Az autoszomális domináns PKD (ADPKD) a PKD leggyakoribb típusa. A PKD-ben szenvedő 10-ből kb. 9 embernek autoszomális domináns formája van. Ez a leggyakoribb örökletes vesebetegség is. Az ADPKD csak a vesékben okozza a ciszták kialakulását, és a betegség tünetei csak akkor jelennek meg, ha egy személy 30-50 év közötti.

Az autoszomális recesszív PKD (ARPKD) a PKD sokkal kevésbé elterjedt formája. Az ARPKD ciszták kialakulását idézi elő a vesében és a májban egyaránt. A betegség tünetei már a születés előtt megkezdődhetnek, és életveszélyes problémákat okozhatnak a csecsemőknél.

A szerzett cisztás vesebetegség a PKD egyik típusa?

A szerzett cisztás vesebetegség (ACKD) nem a PKD típusa. Míg az ACKD okozza a ciszták kialakulását a vesékben, mint a PKD, a PKD-ben szenvedő emberek ezzel születnek, az ACKD-s betegek pedig nem. Ehelyett az ACKD-t krónikus vesebetegség (CKD) vagy veseelégtelenség/ESRD okozza. Az ACKD gyakoribb azoknál az embereknél, akiknek hosszú ideje vesebetegségük van. Az ACKD leggyakrabban dialízis alatt álló embereknél fordul elő, de a cisztákat nem a dialízis kezelések okozzák. Az Országos Diabetes, Emésztési és Vesebetegségek Intézete több információval rendelkezik az ACKD-ről.

Mi okozza az autoszomális domináns PKD-t?

Az ADPKD-t egy adott gén problémája okozza. Szinte mindig egy olyan szülőtől örökli, aki szintén ADPKD-vel rendelkezik. A betegség örökléséhez a gyermeknek csak egy ADPKD-s szülője kell. Az a gyermek, akinek egy szülője ADPKD-vel rendelkezik, 50/50-es eséllyel örökli a betegséget. Ha mindkét szülő ADPKD-vel rendelkezik, gyermekük a betegséggel születik.

Az ADPKD-t okozó genetikai probléma néha önmagában is előfordulhat, ami azt jelenti, hogy egy gyermek ADPKD-vel születhet, annak ellenére, hogy egyik szülő sem rendelkezik vele. Ez az ADPKD minden 10 esetéből csak 1 esetben fordul elő.

Honnan fogom tudni, hogy ADPKD-vel rendelkezem-e?

A gyermekeknek néha vannak ADPKD tünetei, de a betegségben szenvedők általában csak 30-50 éves korukig veszik észre a tüneteket. A tünetek a következők lehetnek:

Ha ezen tünetek bármelyike ​​fennáll, forduljon egészségügyi szolgáltatójához. Lehet, hogy veseproblémákat szeretne tesztelni. Ha az egészségügyi szolgáltató úgy gondolja, hogy az ADPKD okozhatja a tüneteit, akkor azt szeretné, ha az alábbi tesztek közül egyet vagy többet elvégezne:

  • Képalkotó tesztek, például ultrahang, CT és MRI vizsgálatok
  • Genetikai vizsgálatok, vér- vagy nyálminta (köpés) felhasználásával

A képalkotó tesztek elvégezhetők a vesék cisztájának látható jeleinek felkutatására. A genetikai tesztek pontosan megmondhatják orvosának, hogy milyen PKD-vel rendelkezik, vagy ha valószínűleg a jövőben kialakul a betegség. A genetikai tesztek eredményeinek megszerzése hónapokba telhet.

Melyek az ADPKD szövődményei?

Az autoszomális domináns PKD-ben szenvedőknél általában vesefájdalom és magas vérnyomás jelentkezik. Az ADPKD egyéb szövődményei lehetnek:

  • Veseelégtelenség/ESRD
  • Húgyúti fertőzések
  • Vesekövek
  • Májciszták
  • Ciszták a hasnyálmirigyben
  • Szívbillentyű problémák
  • Vastagbél problémák
  • Agyi aneurizmák
  • Súlyos terhességi probléma, úgynevezett preeclampsia (ADPKD-s és magas vérnyomásban szenvedő terhes nőknél)

Mi az ADPKD kezelése?

Az ADPKD-re nincs gyógymód, de rendelkezésre áll egy új kezelés, amelyről kiderült, hogy lassítja az ADPKD veseelégtelenséggé történő előrehaladását. További információkért kattintson ide.

Az ADPKD tüneteinek kezelésére és a közérzet javítására más módon is sor kerülhet. Beszéljen orvosával az állapotának kezelésének legjobb módjairól.

Mi okozza az autoszomális recesszív PKD-t?

Az ADPKD-hez hasonlóan az autoszomális recesszív PKD (ARPKD) örökletes betegség. Ebben az esetben azonban a gyermek csak akkor születhet meg a betegségben, ha mindkét szülő hordozója az azt okozó génnek. A hordozó az, akinek van génje, de nincs betegsége. Amikor mindkét szülő az ARPKD-t okozó gén hordozója, gyermekének 1/4-es (25 százalékos) esélye van ARPKD-vel születni. A gyermeknek 1/2-es (50 százalékos) esélye van arra, hogy az ARPKD-t okozó gén hordozója legyen, és 1: 4-es esélye van (25 százalék) arra, hogy sem a betegség, sem a gén hordozója ne legyen. A betegség általában nem érinti a család minden generációját.

Honnan tudom, hogy fuvarozó vagyok-e?

Az egyetlen módja annak, hogy megtudja, hogy az ARPKD-t okozó gén hordozója-e, az a genetikai teszt. A vizsgálat elvégezhető a vér vagy a nyál mintájának felhasználásával. A teszt egy specifikus PKHD1 nevű gént keres. Ha megvan ez a gén, de nincs ARPKD, akkor hordozó.

Honnan tudhatom meg, hogy gyermekemnek van-e ARPKD-je?

Az ARPKD jelei és tünetei gyakran észrevehetők még a baba születése előtt. A prenatális ellátásban részesülő terhes nőknek rendszeresen ultrahangot végeznek. Az ultrahangos képek azt mutatják, hogy a születendő csecsemő veséje nagyobb, mint kellene, ami az ARPKD jele lehet.

Az ARPKD másik jele a magzatvíz hiánya a méhben. A magzatvíz az a folyadék, amely körülveszi és megvédi a babát az anya méhében. A terhesség korai hónapjaiban az anya teste készíti a magzatvizet. A terhesség közepétől a későbbi hónapokig, amikor a csecsemő veséje elkezd dolgozni, a magzatvíz keletkezik. Néhány ARPKD-s csecsemőnek még a születése előtt is súlyosan károsodott a veséje, és veséjük nem képes elegendő magzatvizet termelni. Az ultrahangos képek azt mutatják, hogy a csecsemő körül nincs elegendő magzatvíz.

Ha egy csecsemő ARPKD-vel született, akkor a betegség születési tünetei a következők lehetnek:

  • Duzzadt has
  • Magas vérnyomás
  • Légzési gondok
  • Az anyatej vagy tápszer hányása etetés után
  • A csecsemő arcának és végtagjainak növekedésével kapcsolatos problémák

Az ARPKD-ben szenvedő gyermekeknél nincsenek tünetek. A súlyosabb ARPKD-ben szenvedő gyermekek vese- és májproblémák jeleit mutathatják, például:

  • Magas vérnyomás
  • Húgyúti fertőzések
  • Hát- vagy oldalsó fájdalom
  • Visszér
  • Az átlagosnál alacsonyabb magasság és súly

Melyek az ARPKD szövődményei?

A súlyosabb ARPKD-ben szenvedő gyermekek általában komolyabb szövődményekkel néznek szembe, mint az enyhe ARPKD-es gyermekek. Általánosságban elmondható, hogy a betegség a legsúlyosabb azoknál a gyermekeknél, akiknek tüneteik már születésük előtt megjelennek. A nagyon súlyos ARPKD-s csecsemők csak órákkal vagy napokkal meghalhatnak a születés után. Az ARPKD-ben szenvedő újszülöttek mintegy 30 százaléka az első hónapon belül meghal. Az első hónapon túlélő csecsemők mintegy 82 százaléka 10 évesen még életben van. Az ARPKD-ben szenvedő gyermekeknél a következő szövődmények bármelyike ​​előfordulhat:

  • Veseelégtelenség a felnőttkor elérése előtt
  • Az idő múlásával súlyosbodó májkárosodás
  • Magas vérnyomás
  • Húgyúti fertőzések

Mi az ARPKD kezelése?

Az ARPKD-re nincs gyógymód. A betegségben szenvedők kezelése a tünetek kezelésére és a szövődmények kezelésére összpontosít. A gyermek tüneteitől és szövődményeitől függően a kezelés a következőket foglalhatja magában:

  • Dialízis (általában peritonealis dialízis, de néhány gyermeknek hemodialízise van)
  • Veseátültetés
  • Növekedési hormonok
  • Vérnyomás elleni gyógyszer
  • Antibiotikus gyógyszerek
  • Kombinált máj- és veseátültetés